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  • 简介:摘要目的观察肺动脉内膜肉瘤的临床病理特征,了解其基因改变情况。方法分析中日友好医院2017年1月至2020年1月间行肺动脉内膜剥除术病例60例,收集其中5例肺动脉内膜肉瘤患者临床资料,采用HE染色、免疫组织化学染色及荧光原位杂交进行病理形态学观察,通过RNA测序方法分析肿瘤融合基因改变。结果肺动脉内膜肉瘤检出率为8.3%(5/60),中位年龄49岁,女性多于男性,临床表现不特异。肿瘤由异型梭形细胞或上皮样细胞组成,可出现骨肉瘤及平滑肌肉瘤分化。肿瘤细胞可表达血小板源性生长因子受体α、细胞周期蛋白依赖性激酶4(CDK4)及MDM2,并伴有MDM2、CDK4及表皮生长因子受体基因共扩增。RNA测序检出多种框内融合基因改变。结论肺动脉内膜肉瘤是一类罕见、高度异质性并伴有多基因复杂改变的低~未分化肉瘤,治疗效果不佳,预后差。

  • 标签: 肺动脉 血管内膜 血管肉瘤 基因扩增 基因重排
  • 简介:摘要目的观察肺细支气管腺瘤(bronchiolar adenoma,BA)与混合性鳞状细胞和腺性乳头状瘤(mixed squamous cell and glandular papilloma,MSGP)临床病理特征,浅析两者关系。方法收集2018年1月至2020年1月中日友好医院8例BA及4例MSGP临床资料,采用HE染色及免疫组织化学EnVision法对比肿瘤病理形态特征,利用即时荧光定量PCR方法检测肺癌常见驱动基因改变情况,并复习相关文献。结果BA与MSGP临床及影像表现类似,它们均具有连续基底细胞和上皮细胞所构成的双层结构特征,形态上模拟支气管/细支气管黏膜上皮组织学分化。7/8 BA及1/4 MSGP呈p16蛋白高表达。4/8 BA检测到肺癌常见驱动基因突变,MSGP均未见驱动基因改变。结论BA与MSGP病例罕见,均为来源于肺内呼吸道不同部位支气管/细支气管黏膜上皮的良性肿瘤,形态学特征相互重叠,部分病例伴有基因改变。尤其在术中冷冻切片病理诊断时,要重视它们与肺腺癌的鉴别诊断,并警惕肿瘤内的恶性病变或合并恶性肿瘤的可能。

  • 标签: 肺肿瘤 支气管肿瘤 DNA突变分析 细胞周期蛋白依赖激酶抑制剂p16 细支气管腺瘤