简介：摘要1例合并重症联合免疫缺陷表现的软骨毛发发育不全患儿，临床主要表现为短肢矮小，干骺端发育不良，重症联合免疫缺陷以及骨髓造血衰竭。基因分析显示患儿RMRP基因存在新的复合杂合变异。该变异导致RMRP基因mRNA表达水平下降，可能引起细胞周期调控异常和端粒功能障碍。

简介：摘要J Clin Immunol于近期发布了最新版免疫出生错误分类，新分类包含485种免疫出生错误，较2019版新增55种基因缺陷及1种由自身抗体所致免疫出生错误拟表型。本文对2022版分类的调整进行解读，以促进临床医生对免疫出生错误的认识更新。

简介：摘要目的探讨A20单倍剂量不足（HA20）患儿的临床特征、肿瘤坏死因子α诱导蛋白3（TNFAIP3）基因突变特点、免疫表型及免疫学致病机制。方法回顾性分析2019年5月深圳市儿童医院收治的1例TNFAIP3基因突变所致HA20患儿的临床特征；运用流式细胞术进行患儿外周血精细淋巴细胞分型检测以及患儿和13名健康对照滤泡辅助性T细胞（TFH）比例检测；构建空载体、野生型及突变型质粒载体；在293T和Hela细胞系中建立TNFAIP3基因野生型或突变体过表达体系，分别检测A20蛋白和肿瘤坏死因子α（TNF-α）刺激前后绿色荧光蛋白（GFP）阳性Hela细胞中抑制性卡巴蛋白α（IKBα）表达水平，以验证该变异位点的致病性。结果患儿男，5岁11月龄，以反复口腔溃疡、腹痛、关节肿痛为主要表现，阳性体征包括口腔溃疡、双下肢暗红色陈旧性皮疹、双膝关节肿胀伴压痛，疾病活动期时炎症指标升高，肠镜显示回肠末及回盲部黏膜充血肿胀，见多发溃疡；基因测序分析显示TNFAIP3基因杂合突变[c.909_913 del(p.L303fs）]；外周血淋巴细胞精细分型显示初始B细胞124×106个/L(参考范围147×106~431×106个/L)，占总B细胞的0.430（参考范围0.484~0.758）;TFH占CD4+T细胞0.008(健康对照组范围为0.016~0.071)。体外实验显示突变体过表达293T和Hela细胞中均存在A20截短型蛋白表达，TNF-α刺激后TNFAIP3基因野生型过表达组IkBα蛋白降解率为15%，空载体过表达组Hela细胞中IkBα蛋白降解率较高，为57%，而突变体过表达组IkBα蛋白降解率介于两组之间，为35%。结论该HA20患儿以早发性白塞病样自身炎症反应综合征为主要临床特征，存在TNFAIP3基因新发移码突变。该突变引起A20截短型蛋白表达和剂量相对不足，导致IkBα蛋白降解增加，核因子κB信号通路活化增强。

简介：【摘要】目的：探究循经按摩联合火龙罐综合灸在腰椎间盘突出症中的治疗效果。方法：研究对象为我院收治的68例腰椎间盘突出症患者，随机数字法分为对照组（34例，采取常规西医治疗）与观察组（34例，采取循经按摩联合火龙罐综合灸治疗），对比两组治疗效果。结果：干预前两组在JOA、ODI指标对比中无明显差异，P>0.05；干预后观察组患者JOA与ODI指标改善显著，组件对比差异较大，P<0.05。结论：在腰椎间盘突出症患者中采用循经按摩联合火龙罐综合灸治疗，能够极大程度改善患者疼痛症状与下肢功能障碍，提高其护理满意率。

简介：摘要目的探究左炔诺孕酮宫内缓释系统(LNG-IUS)联合地诺孕素治疗子宫内膜不典型增生(AEH)的效果及对胰岛素样生长因子-Ⅰ(IGF-Ⅰ)、胰岛素样生长因子-Ⅱ(IGF-Ⅱ)表达的影响。方法抽取太原市万柏林区医疗集团中心医院2018年6月至2021年6月收治的AEH患者98例，按照随机数字表法分为LNG-IUS组和联合组，每组49例。LNG-IUS组行LNG-IUS治疗，联合组在LNG-IUS组治疗基础上加用地诺孕治疗素。比较两组临床疗效、雌激素水平、孕激素受体、IGF-Ⅰ、IGF-Ⅱ表达情况及不良反应发生情况。结果联合组临床疗效整体等级优于LNG-IUS组(P<0.05)，治疗有效率高于LNG-IUS组(P<0.05)。治疗前，两组促黄体生长素(LH)、促卵泡生长素(FSH)、雌二醇(E2)比较差异未见统计学意义(P>0.05)；治疗后，两组LH、FSH、E2均较治疗前下降(P均<0.05)，且联合组LH、FSH、E2低于LNG-IUS组(P<0.05)；联合组腺体孕激素受体(PR)、间质PR水平低于LNG-IUS组(P<0.05)。联合组IGF-Ⅰ表达整体等级低于LNG-IUS组(P<0.05)，IGF-Ⅱ表达整体等级高于LNG-IUS组(P<0.05)。LNG-IUS组不良反应发生率(20.41%，10/49)与联合组(12.24%，6/49)比较差异未见统计学意义(P>0.05)。结论与单独使用LNG-US比较，LNG-IUS联合地诺孕素治疗AEH临床效果更好，可以有效改善雌孕激素并调节IGF-Ⅱ、IGF-Ⅱ水平，且具有良好的安全性。