简介：摘要丙酮酸脱氢酶复合物(pyruvate dehydrogenase complex，PDC)是糖代谢过程中所需的关键酶，能将丙酮酸转化成乙酰CoA进而完成三羧酸循环。PDC缺乏会造成丙酮酸代谢障碍，从而引起一系列临床表现如颅脑畸形、神经肌肉功能障碍、酸中毒等。目前临床报道的PDC缺乏症绝大部分是由X连锁的PDHA1基因突变后PDC酶活性降低导致的。由于PDC缺乏症的发病率低，临床症状复杂，且多为个案报道，因此，本文主要针对PDHA1基因突变后的致病机制、临床特点和治疗进行总结，加深对该疾病的认识。
客服QQ：30444492琼网文【2021】1550-113号
增值电信业务经营许可证：琼B2-20210322
出版物经营许可证：新出发龙华出字第(2021)009号
广播电视节目制作经营许可证：(琼)字第00779号
版权所有 ©2002-2024 期刊网(www.qikanchina.com) 琼ICP备2021005105号
