简介：摘要目的对来自两家机构的无创产前筛查(non-invasive prenatal screening，NIPS)数据进行回顾性分析。方法对10 840份样本的NIPS结果进行分析，包括21/18/13-三体(T21/T18/T13)、性染色体及其他常染色体非整倍体以及拷贝数变异(copy number variations，CNVs)，并对孕妇年龄、孕周、体质指数、胎儿游离DNA(cell-free fatal DNA，cff DNA)浓度进行关联分析。结果10 840例孕妇的平均受孕年龄为(32.34±5.04)岁；NIPS检测的平均孕周为(17.60±3.55)周。T21/T18/T13筛查的总体假阳性率为0.11%，灵敏度为100%，特异性为99.89%，阳性预测值为81.5%。性染色体及其他常染色体非整倍体以及CNVs的阳性预测值分别为56.67%、11.76%和83.33%。高龄孕妇(≥35岁)胎儿T21/T18的发病率分别为低龄产妇的2.12倍(P<0.01)、1.81倍(P>0.05)。cff DNA与孕周成正比(r＝0.207)，与体质指数成反比(r＝-0.177)，在孕15周之前增长较缓，孕16周后以0.5%每周的速度增加。结论本研究中NIPS性能与文献报道基本一致，其结果可对后续研究提供参考。

简介：摘要本文报道了1例由产前超声检查怀疑、引产后全外显子组测序-Sanger测序诊断的胎儿运动不能畸形序列征。该孕妇孕21周+4产前超声检查提示胎儿四肢姿势固定、胸廓狭小、胃泡明显缩小、颈后皱褶厚度增厚等多发异常。遗传咨询后，夫妇决定终止妊娠，引产胎儿外观与产前超声检查结果相符。取引产胎儿组织行全外显子组测序及Sanger测序验证，证实胎儿存在RAPSN基因复合杂合变异：c.149_153delinsAGATGGGCCGCTACAAGGAGATGG（p.V50Efs*114）和c.227T>C（p.L76P），分别遗传自父亲和母亲，确诊为运动不能畸形序列征。