简介：摘要高乳酸血症常见于危重症患者，病因复杂。根据高乳酸血症是否为严重缺氧导致，分为A型（由严重缺氧引起）和B型高乳酸血症（非严重缺氧引起），根据乳酸的光学同分异构体类型可分为左旋乳酸增高和右旋乳酸增高。本文重点介绍高乳酸血症的病因和诊断思路。

简介：摘要目的明确95 μl动脉血在危重患儿的血气分析检测中与195 μl动脉血检测结果的一致性。方法北京儿童医院重症医学科住院患儿，采集动脉血标本0.6 ml，使用雷度ABL-835型血气分析仪进行195 μl和95 μl不同进样量检测，分析两种进样量血气分析结果的一致性，进行ICC Bland-Altman一致性检验。结果2016年10月至2018年5月获得150例患儿的入院首次动脉血样本，不同进样量检测结果显示pH值、PaCO2、PaO2、K＋、Ca2＋、GLU、BE、HCO3-一致性>0.950；Na＋、Cl－一致性>0.900；Lac一致性>0.850，即血气分析11项数值检验一致性好。结论采用95 μl动脉血进行血气检测可提供与195 μl动脉血检测一致性较好的结果，适用于体重小的早产儿、低出生体重儿，可减少因采血量不足产生的废血或反复穿刺。

简介：摘要报道1例基因诊断明确的线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症(HMGCSD)，并对国内外已报道病例进行文献复习。先证者，女，7个月16 d，因"发热4 d，喘息3 h，呼吸困难、呻吟2 h"急诊入院，主要表现为脑病、肝大、肝损害、低酮性低血糖、高脂血症，于住院第3天死于呼吸循环衰竭。全外显子组测序示HMGCS2复合杂合变异：c.1061＋1G>C与c.476G>T，结合患儿临床特点，可基因诊断HMGCSD。文献检索共收集HMGCSD相关文献13篇，共26例患儿，发病年龄3个月～6岁，发病诱因主要为能量摄入不足，主要表现为低酮性低血糖、肝大、肝损害等，尿4-羟基-6-甲基-2-吡喃酮增高可能有强烈提示意义，3例死亡。26例患儿共报道HMGCS2突变32种，主要突变类型为错义突变。本研究为国内确诊第2例HMGCSD，发现2个HMGCS2新变异，扩展了HMGCS2临床表型及突变谱。