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简介：摘要目的探讨异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）前巩固化疗对第1次形态学完全缓解且微小残留病阴性（CR1/MRD-）中/高危急性髓系白血病（AML）患者预后的影响。方法对2010年1月至2019年3月在CR1/MRD-状态下接受allo-HSCT的155例中/高危AML（不含急性早幼粒细胞白血病）患者进行回顾性分析。结果全部155例患者中，102例获得CR1/MRD-后接受移植前巩固化疗（巩固组），53例获得CR1/MRD-后直接行allo-HSCT（非巩固组），两组中位年龄分别为39（18~56）岁、38（19~67）岁。巩固组、非巩固组移植后5年总生存率分别为（59.3±7.5）%、（62.2±6.9）%（P=0.919），无复发生存率分别为（53.0±8.9）%、（61.6±7.0）%（P=0.936），累积复发率分别为（21.9±5.4）%、（18.3±6.0）%（P=0.942），非复发死亡率分别为（22.4±4.3）%、（28.4±6.5）%（P=0.464）。多因素分析显示，移植前是否接受巩固化疗及其疗程（<2个/≥2个）对预后无显著影响。结论中/高危AML患者可在获得CR1/MRD-后直接进行allo-HSCT。

简介：摘要：红色基因是我党在长期的艰苦奋斗中孕育出来的优秀品德与核心精神。红色基因体现了我国革命先辈们宝贵的经验与优良作风，经过一代代的传承后红色基因已经深深地铭刻在每一位中华儿女的血脉之中，是推动我国社会主义事业得到良好发展的重要民族精神与宝贵的精神财富。高校学生党员作为我国社会主义事业建设的主力军，必须要传承好红色基因，只有在红色基因的指引下，才能走向正确的道路，担负起实现中华民族伟大复兴的重任。但是互联网时代的到来，当前的高校学生每天都会接触到大量的良莠不齐的信息，同时由于高校学生还较为单纯，心智还不健全，很容易受到不良信息的诱导，从而不能很好地传承红色基因。针对这种新环境与新形势，应探讨高校学生党员传承红色基因的有效途径，使学生更好地传承红色基因。

简介：摘要：红色基因是我党在长期的艰苦奋斗中孕育出来的优秀品德与核心精神。红色基因体现了我国革命先辈们宝贵的经验与优良作风，经过一代代的传承后红色基因已经深深地铭刻在每一位中华儿女的血脉之中，是推动我国社会主义事业得到良好发展的重要民族精神与宝贵的精神财富。高校学生党员作为我国社会主义事业建设的主力军，必须要传承好红色基因，只有在红色基因的指引下，才能走向正确的道路，担负起实现中华民族伟大复兴的重任。但是互联网时代的到来，当前的高校学生每天都会接触到大量的良莠不齐的信息，同时由于高校学生还较为单纯，心智还不健全，很容易受到不良信息的诱导，从而不能很好地传承红色基因。针对这种新环境与新形势，应探讨高校学生党员传承红色基因的有效途径，使学生更好地传承红色基因。

简介：摘要目的对1例遗传性抗凝血酶缺陷症患者及其家系进行临床表型和基因型分析，探讨其分子发病机制。方法应用PCR扩增抗凝血酶基因的所有外显子及其侧翼序列，扩增产物纯化后直接测序分析，寻找基因变异位点并排除基因多态性。采用生物信息学软件(mutation taster)预测变异的致病概率。结果先证者与其父亲各凝血指标正常，而抗凝血酶活性及抗原含量明显下降，分别是34%、48%和12.97 mg/dL、15.60 mg/dL；母亲均正常。测序结果显示先证者及父亲AT基因存在g.2736dupT杂合变异。生物信息学软件预测该变异为致病性变异。结论该家系先证者及其父亲是AT g．2736dupT变异所致的Ⅰ型遗传性抗凝血酶缺陷症，该变异为尚未报道过的新变异。

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简介：摘要1例主诉为“腹泻、呕吐伴体重增长不良1年”的患儿就诊于浙江大学医学院附属儿童医院消化内科，经基因检测提示二酰基甘油酰基转移酶1（DGAT1）基因存在2处杂合突变，c.676+1G>T，c.367_368delCT，分别来源于父亲和母亲，免疫组织化学示患儿十二指肠肠上皮细胞DGAT1蛋白的表达明显低于对照组，诊断为DGAT1基因缺陷。

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