简介：摘要目的探讨协同干预模式对产科新生儿出生48~72 h后听力筛查初筛结果的影响。方法抽取2020年5月至2020年6月在郑州大学第二附属医院产科出生的324例自愿接受出生48~72 h后听力筛查初筛的新生儿作为研究对象，随机等分为研究组(162例)与对照组(162例)。研究组新生儿筛查前应用产科医护-新生儿医师-家长-耳鼻喉科医师协同干预模式，对照组仅进行新生儿常规管理。观察两组新生儿出生48~72 h后听力筛查测试过程中新生儿状态的优良率、初筛通过率、筛查开始到通过的时长。结果研究组新生儿初筛状态优良率(95.67%，155/162)高于对照组(83.33%，135/162)，P<0.05；研究组新生儿48~72 h听力筛查初筛通过率(95.68%，155/162)高于对照组(85.19%，138/162)，P<0.05；研究组双耳均通过者单耳筛查时长(平均值13.26 s)短于对照组(平均值22.82 s)，P<0.05。结论协同干预模式可以提高新生儿听力筛查初筛通过率，缩短筛查时长，提高筛查过程中的新生儿状态优良率。

简介：摘要目的探讨结直肠镜初筛阴性人群再次进行结直肠镜筛查的时间间隔。方法选择美国前列腺、肺、结直肠及卵巢筛查数据库中基线期结肠镜检查结果正常（初筛阴性）、完成两次结肠镜筛查的14 606名研究对象，收集社会人口学特征（性别、年龄、婚姻状态、种族、吸烟）、生活习惯、癌症家族史及结直肠筛查结果等信息。采用Cochran-Armitage趋势检验分析随着筛查间隔的延长阳性病例（结直肠癌、进展期腺瘤、腺瘤、息肉）检出率的变化趋势，采用内部标准人口计算各筛查间隔组阳性病例的标化例数、阳性率和构成比。结果研究对象基线期的年龄为（61.9±5.2）岁，男性占54.4%（7 948名）；有癌症家族史占46.2%（6 745名）；筛查间隔为（1 639.1±320.9）d，筛查阳性者共1 716例。随着筛查间隔的延长，结直肠癌、进展期腺瘤、腺瘤和息肉的阳性检出率均呈上升趋势（P趋势<0.001）。经内部标准化人口（14 606名）标化后，采用3、5年筛查间隔方案分别检出17.99、11.57例结直肠癌和177.37、240.35例进展期腺瘤。结论基于美国结肠镜检查初筛阴性人群，3年筛查间隔方案能筛出相对较多的结直肠癌病例,但其卫生经济学评价尚待进一步研究。

简介：摘要收集8例2009年1月至2016年5月于宁波市各家医院就诊的浙东地区原发性胆汁性胆管炎患者及家庭成员的信息资料，采集8个先证者及家庭成员共8个家系的外周静脉血样本30份（每份标本3ml），采用全外显子捕获和高通量测序的方法，初步筛选出候选突变基因以及突变位点。结果显示家系1先证者的NUP93基因（c.315-316 T > A）、SIGLEC11基因（c.455-456 C > A）以及家系4中发现的NCF2基因（rs13306575，c.436-437 G > A）存在致病性突变，可能参与PBC的发病。其中NUP93、SIGLEC11的基因突变可能为尚未报道的新突变。

简介：摘要目的分析巨噬细胞浸润与胰腺癌患者预后的相关性，并通过生物信息学分析胰腺癌患者M2型巨噬细胞浸润的相关基因。方法选择2015年6月至2018年12月兰州大学第一医院收治的32例胰腺癌患者为研究对象，其中男性19例，女性13例，年龄(61.8±2.8)岁。收集患者癌组织和癌旁组织，以及相关临床资料，包括：血清糖类抗原19-9、肿瘤TNM分期、血管侵犯等。对样本行F4/80(巨噬细胞标志物)免疫组化染色。随访生存时间，并分析其与上述指标的相关性。使用癌症基因组图谱(TCGA)数据库胰腺癌数据行生物信息学分析。结果胰腺癌患者生存时间与癌组织巨噬细胞的浸润程度负相关(r＝－0.522，P＝0.002)，与癌旁组织未见明显关系(r＝0.168，P＝0.358)。癌组织巨噬细胞浸润程度联合术前血清糖类抗原19-9、肿瘤TNM分期、血管侵犯对胰腺癌患者生存时间的解释度达到47.4%(R2＝0.474)。TCGA数据库等进行生物信息学分析得到胰腺癌中95个差异基因与M2型巨噬细胞浸润显著相关，其中主要为基因JPH3(正相关)和IL17REL(负相关)。结论癌组织巨噬细胞浸润程度可以作为胰腺癌患者预后预测因素，联合术前血清糖类抗原19-9、肿瘤TNM分期、血管侵犯预测预后更为准确。M2型巨噬细胞浸润的相关机制研究可以围绕JPH3和IL17REL等差异基因展开。

简介：摘要目的探讨MR精神影像用于精神疾病初筛及分型的诊断效能，拟阐明其在临床应用中的价值。方法回顾性分析2018年9月至2020年7月于四川大学华西医院行MR精神影像检查，且基于《国际疾病与相关健康问题统计分类》第10版（ICD-10）做出临床诊断的144例患者的临床及影像资料。根据前期研究基础，分别构建抑郁症、焦虑症、双相情感障碍、精神分裂症这4类精神疾病基于灰质体积的结构影像诊断模型。对于临床怀疑精神疾病的120例患者，对比影像结果及影像诊断模型中涉及的灰质体积改变脑区，计算相似度，选取相似度最高且大于50%的对应疾病作为患者的影像诊断，若无相似度大于50%的对应疾病，则认为其未见典型精神障碍脑改变模式；以临床诊断为金标准，分别评价MR精神影像用于这4类精神疾病初筛及分型的诊断效能。对于临床诊断为痴呆疾病的24例患者，分别统计常规MRI及MR精神影像检测到典型脑萎缩的患者所占比例。结果MR精神影像用于初筛这4类精神疾病的灵敏度、特异度、约登指数、准确度分别为86.6%（84/97）、69.6%（16/23）、0.56、83.3%（100/120）；用于检测抑郁症、精神分裂症、双相情感障碍、焦虑症的灵敏度、特异度、约登指数、准确度分别为77.8%（28/36）、69.0%（58/84）、0.47、71.7%（86/120），58.8%（10/17）、91.3%（94/103）、0.50、86.7%（104/120），42.1%（8/19）、96.0%（97/101）、0.38、87.5%（105/120）和24.0%（6/25）、100%（95/95）、0.24、84.2%（101/120）。临床诊断为痴呆疾病的患者中，常规MRI及MR精神影像检测到典型脑萎缩的患者所占比例分别为58.3%（14/24）、91.7%（22/24）。结论MR精神影像实现了精神疾病脑灰质结构改变的可视化和可量化，尽管尚不能作为单独的生物标志物用于诊断，但在提高精神、认知疾病诊断的时效性及客观性方面有重要意义。

简介：摘要目的评价人工智能图像分析技术对骨髓细胞形态的识别效能。方法回顾性研究。2019年12月1日至2020年12月31日在河北医科大学第二医院就诊患者的骨髓标本。选取骨髓标本100份，患者来源包括慢性髓系细胞白血病23例、骨髓增生异常综合征4例、慢性淋巴细胞白血病8例、多发性骨髓瘤5例、急性白血病7例、慢性贫血患者32例、感染患者6例及正常骨髓象15名。其中男45例，女55例，年龄52（37，66）岁，骨髓涂片经瑞-姬染色后，应用AI分析系统和人工审核对13种骨髓有核细胞进行分类，以人工审核结果为金标准，比较两种方法的结果差异，应用统计学软件绘制混淆矩阵，人工审核结果与AI分析系统预分类结果符合度采用Kappa一致性检验方法进行统计；应用Pearson检验分析AI系统预分类和手工镜检分类结果的一致性。选取临床已确诊的MDS和AML骨髓标本各30例，比较AI分析系统人工审核与手工镜检2种方法分类计数原始细胞百分比结果的差异性，以评估AI分析系统的临床应用价值。结果应用AI分析系统扫描共获得76 630张13种骨髓有核细胞的高清单一彩色图像；13种骨髓有核细胞分类计数的加权平均实验诊断效率参数为：敏感度95.82%，特异度99.19%，准确度98.89%，假阳性率81.00%，假阴性率4.18%；AI分析系统预分类结果和手工镜检分类结果的相关性显示：原始细胞、早幼粒细胞、中性中幼粒细胞、中性晚幼粒细胞、中性杆状核粒细胞、中性分叶核粒细胞、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞、中幼红细胞、晚幼红细胞及淋巴细胞均具有较好的正相关性（r>0.70，P<0.001）；AI分析系统与手工镜检2种方法对MDS原始细胞的计数结果差异无统计学意义（P>0.05），对AML原始细胞计数差异有统计学意义（P<0.01），但由于原始细胞计数均≥20%，符合AML的分型诊断标准。结论AI分析系统对13种骨髓有核细胞分类计数有较好的敏感度、特异度和准确度。

简介：摘要阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）是临床最常见的睡眠呼吸障碍性疾病，其发病率高，危害严重。实验室多导睡眠监测（PSG）是目前诊断OSA的"金标准"，但在妊娠人群中的临床应用受到多方面限制，故睡眠初筛量表成为评估与预测妊娠人群发生OSA的有效选择。因此，本研究就相关睡眠初筛量表在妊娠人群中的应用现状进行综述，以明确各量表的筛查价值，以期为未来临床研究提供参考。

简介：摘要高危型人乳头瘤病毒（Human papillomavirus，HPV）持续感染是子宫颈癌及其癌前病变发生的主要原因，这一病因学关系的确定带来子宫颈癌筛查策略的重大变革：鉴于高危型HPV DNA检测可以筛查出更多的癌前病变和癌症风险人群，且更具成本效益，世界卫生组织（World Health Organization，WHO）2021年首次向全球推荐高危型HPV DNA检测为子宫颈癌初筛首选方法。为促进新策略在国内健康体检人群中的应用，提高子宫颈癌筛查的质量和效率，中国医师协会妇产科分会阴道镜及子宫颈病变专业委员会和《中华健康管理学杂志》编辑委员会组织相关领域的专家，通过分析评价现有子宫颈癌筛查方法，各权威机构和组织对HPV初筛的推荐，结合国内子宫颈癌筛查的实践，从多方面对HPV DNA检测的应用做出界定并形成共识：推荐高危型HPV DNA检测作为健康体检人群子宫颈癌初筛的首选方法；高危型HPV特指WHO确认的14种高危HPV亚型，推荐HPV16/18分型检测用于进一步风险人群的分层；进行HPV DNA检测可采用临床医生采集的子宫颈样本或受检者自采样；HPV DNA检测结果为定性检测，可靠性尤其重要，推荐优选国内外权威机构认可的应用于子宫颈癌初筛的HPV试剂，或经国家药品监督管理局临床一致性考核，检测性能与初筛试剂高度一致的检测产品。

简介：摘要目的探索多囊卵巢综合征(PCOS)患者痰湿证的特征性生物标志物，为中医证候诊断的标准化提供理论依据。方法采用队列研究的方法，收集2018年1月至2019年1月期间在山东中医药大学附属医院行体外受精（IVF）助孕治疗，年龄在20~37岁之间的不孕症患者。将患者分为对照组（A组，20例）、PCOS痰湿组（B组，20例）、PCOS非痰湿组（C组，20例）。采用qRT-PCR法检测3组患者血清、卵泡液、颗粒细胞中miR-183/200/223的表达水平，并用相关性分析评价其与痰湿证的关系。结果血清中miR-223-3p在B组的相对表达量高于A组和C组，差异均有统计学意义（P均<0.001），并与胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)呈正相关（r=0.595, P=0.04）。卵泡液中miR-223-3p在B组的相对表达量高于A组（P<0.001）及C组（P=0.002），差异均有统计学意义。颗粒细胞中miR-183-5p在B组的相对表达量均高于A组（P=0.004）和C组（P=0.012），差异均有统计学意义，并与HOMA-IR呈正相关（r=0.732，P=0.007）；miR-200c-3p在B组的相对表达高于A组（P=0.002）和C组（P=0.001），差异均有统计学意义，并与HOMA-IR呈正相关（r=0.704，P=0.016）；miR-223-3p在B组的相对表达量高于A组（P<0.001），在C组的相对表达量也高于A组（P=0.005），差异均有统计学意义，且在B组的相对表达量与HOMA-IR呈正相关（r=0.547，P=0.042）； miR-223-5p在B组的相对表达量明显低于A组（P=0.001），在C组的相对表达量也低于A组（P<0.001），差异均有统计学意义，且B组的相对表达量与HOMA-IR呈负相关（r=-0.671，P=0.024）。结论PCOS痰湿证有明显的胰岛素抵抗特征，microRNA在PCOS痰湿证患者体内表达存在显著性差异。miR-183-5p、miR-200c-3p与miR-223-5p可能成为诊断PCOS痰湿证卵巢局部的特异性生物标志物。

简介：摘要目的评价阴道自取样本高危型HPV（HR-HPV）分型检测用于子宫颈癌初筛的筛查效率，并探讨以不同HR-HPV亚型组合联合医生取样本的细胞学检查或HR-HPV病毒载量检测对自取样本HR-HPV阳性者进行二次筛查的筛查效率。方法本研究的数据来自2009年4月至2010年4月深圳市子宫颈癌筛查项目Ⅱ（SHENCCAST-Ⅱ）数据库，收集其中有自取样本的基质辅助激光解吸电离-飞行时间质谱分析（MALDI-TOF-MS）技术进行的HR-HPV分型检测结果以及医生取样本的第2代杂交捕获技术（HC-Ⅱ）检测的HR-HPV病毒载量结果、子宫颈细胞学检查结果的妇女共8 556例，转诊阴道镜检查者均有活检组织病理检查结果。分析自取样本HR-HPV分型检测作为子宫颈癌初筛方案（即方案1）时，基于其不同HR-HPV亚型组合［包括5个亚方案，即1a：HPV 16和（或）18型（HPV 16/18型）阳性；1b：HPV 16/18/58型阳性；1c：HPV 16/18/58/31/33型阳性；1d：HPV 16/18/58/31/33/52型阳性；1e：所有14种HR-HPV亚型中任一亚型阳性］的阴道镜转诊方案检出子宫颈上皮内瘤变（CIN）Ⅱ及以上病变（CIN Ⅱ+）、CIN Ⅲ及以上病变（CIN Ⅲ+）的敏感度与特异度；并以自取样本HR-HPV初筛阳性者即以方案1中的各亚方案为基础，对比分析其联合医生取样本的细胞学检查（即方案2，包括2a、2b、2c、2d、2e共5个亚方案）或HR-HPV病毒载量检测（即方案3，包括3a、3b、3c、3d共4个亚方案）作为分流指标的二次筛查方案的筛查效率。结果（1）本研究纳入的8 556例妇女的年龄为（38.9±7.9）岁，自取样本检测的HR-HPV阳性率为13.77%（1 178/8 556），其中HPV 16/18型、HPV 16/18/58型、HPV 16/18/58/31/33型和HPV 16/18/58/31/33/52型组合的阳性率分别为3.16%（270/8 556）、5.14%（440/8 556）、6.66%（570/8 556）和9.81%（839/8 556）。医生取样本的HR-HPV病毒载量≥10相对光单位/临床阈值（RLU/CO）者占8.87%（759/8 556），细胞学结果≥未明确诊断意义的不典型鳞状上皮细胞（ASCUS）者占12.05%（1 031/8 556）。（2）方案1中，所有14种HR-HPV亚型中任一亚型阳性者（即方案1e）行阴道镜检查对检出CIN Ⅱ+、CIN Ⅲ+的敏感度在所有方案（包括3个方案共14个亚方案）中最高（分别为92.70%、94.33%），但是特异度和阳性预测值（PPV）在所有方案中最低（特异度分别为88.44%、87.58%，PPV分别为18.34%、11.29%），且阴道镜检查率在所有方案中最高（为13.77%）。方案1的其他亚方案（即方案1a、1b、1c、1d）中，检出CIN Ⅱ+、CIN Ⅲ+的特异度方案1a最高，分别为97.92%、97.69%，其他亚方案也较高，均达90%以上；但敏感度方案1d最高（分别为88.41%、92.20%）。（3）HPV 16/18型阳性者直接行阴道镜检查（即方案1a），非HPV 16/18型阳性者行医生取样本细胞学检查或HR-HPV病毒载量检测，细胞学结果达到阈值（≥ASCUS，即方案2a）或病毒载量达到阈值（≥10 RUL/CO，即方案3a）者行阴道镜检查，其阴道镜转诊率低，而筛查CIN Ⅱ+、CIN Ⅲ+的敏感度和特异度则较高。若在此两个二次筛查方案基础上，首先根据自取样本HR-HPV分型检测结果，依次增加另外4种HR-HPV亚型（即HPV 58、31、33和52型）阳性者行阴道镜检查，再以细胞学检查或病毒载量检测结果进行二次分流，筛查CIN Ⅱ+、CIN Ⅲ+的敏感度也相应提高。结论以自取样本HR-HPV分型检测为子宫颈癌初筛方案，以及其联合细胞学检查或病毒载量检测进行二次筛查的方案，可以在筛查CIN Ⅱ+、CIN Ⅲ+的敏感度、特异度以及阴道镜检查率之间获得较好的平衡；将HPV 58、31、33、52型纳入HPV 16/18型阳性的初筛分流指标，并联合细胞学检查或病毒载量检测的序贯二次筛查，可进一步提高筛查效率。

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简介：摘要目的将本地区人群早孕期非整倍体筛查参数即妊娠相关血浆蛋白A（pregnancy associated plasma protein A，PAPP-A）代入英国胎儿医学基金会（Fetal Medicine Foundation，FMF）竞争风险模型，评估早孕期筛查子痫前期的效能。方法基于2017年1月至2020年9月在南京大学医学院附属鼓楼医院行早孕期唐氏综合征筛查的单胎妊娠妇女的前瞻性队列，以英国FMF网站（fetalmedicine.org）公开的算法，将平均动脉压（mean arterial pressure，MAP）、子宫动脉搏动指数（uterine artery pulsatility index，UtA-PI）和PAPP-A转化为中位数的倍数（multiple of median，MoM），并计算单独母体因素，或母体因素联合MAP、UtA-PI、PAPP-A中的1项、2项或3项的风险结果。采用χ2检验、Fisher精确概率法或秩和检验进行组间比较；两两比较采用Bonferroni法校正。采用受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）曲线评估筛查效能，分别计算假阳性率为5%和10%时所对应的预测子痫前期以及足月型和早产型子痫前期的灵敏度，并与我国“妊娠期高血压疾病诊治指南（2020）”建议的筛查方式进行比较。结果5 144例单胎妊娠妇女进入队列，最终4 919例纳入分析，发生子痫前期者223例（4.5%），包括早产型子痫前期55例（1.1%）和足月型子痫前期168例（3.4%）。未发生子痫前期组MAP、UtA-PI、PAPP-A的MoM值中位数均分布在1.0±0.1范围内。MAP、UtA-PI和PAPP-A Mom在早产型子痫前期孕妇分别为1.061（0.999～1.150）、1.115（0.873～1.432）和0.820（0.493～1.066），与未发生子痫前期的孕妇［分别为0.985（0.935～4.043）、1.039（0.864～1.236）和1.078（0.756～1.508）］间差异均有统计学意义，MAP和PAPP-A Mom在足月型子痫前期孕妇分别为1.065（1.002～1.133）和1.007（0.624～1.393），与未发生子痫前期的孕妇间差异均有统计学意义（P值均<0.025）。母体因素+MAP+UtA-PI+PAPP-A的联合筛查效能最佳，假阳性率为10%时，预测子痫前期、早产型和足月型子痫前期的灵敏度分别为53.0%、76.4%和44.6%。根据我国“妊娠期高血压疾病诊治指南（2020）”建议的筛查方式，子痫前期高风险人群的比例为5.9%（290/4 919），筛查早产型子痫前期的灵敏度为25.5%（14/55）；在相同的筛查高风险人群比例时，母体因素+MAP+UtA-PI+PAPP-A筛查早产型子痫前期的灵敏度为65.5%（36/55），明显升高。结论早孕期非整倍体筛查参数PAPP-A联合母体因素、MAP、UtA-PI预测子痫前期，在不增加生化检查费用的情况下，能有效筛查本地区人群的早产型子痫前期。

简介：摘要胃癌筛查是提高胃癌早诊率、降低病死率的重要途径，基于人群的胃癌筛查是主要的组织形式。我国在胃癌高发地区实施了对重点人群的胃癌筛查项目，各地根据自身的实际情况开展了针对不同人群的筛查工作。尽管胃镜是最重要、准确的筛查工具，但"血清学-胃镜"二步法是适合国情的筛查策略，以血清学（胃蛋白酶原Ⅰ/Ⅱ、胃泌素-17、抗幽门螺杆菌抗体）进行胃癌风险分层、对高危群体进行胃镜检查。机会性筛查有利于扩大筛查面，应引起各医疗机构的重视。同时，加强科普健康教育、提高民众胃癌防治意识是胃癌筛查顺利进行的重要保证。

简介：摘要胃癌筛查是提高胃癌早诊率、降低病死率的重要途径，基于人群的胃癌筛查是主要的组织形式。我国在胃癌高发地区实施了对重点人群的胃癌筛查项目，各地根据自身的实际情况开展了针对不同人群的筛查工作。尽管胃镜是最重要、准确的筛查工具，但"血清学-胃镜"二步法是适合国情的筛查策略，以血清学（胃蛋白酶原Ⅰ/Ⅱ、胃泌素-17、抗幽门螺杆菌抗体）进行胃癌风险分层、对高危群体进行胃镜检查。机会性筛查有利于扩大筛查面，应引起各医疗机构的重视。同时，加强科普健康教育、提高民众胃癌防治意识是胃癌筛查顺利进行的重要保证。

简介：摘要目的比较乳腺癌群体筛查和机会性筛查两种模式的人群特点、筛查阳性率、乳腺癌检出率、早期乳腺癌比例及筛查费用。方法本研究为前瞻性多中心队列研究，研究时间为2014年1月1日至2016年12月31日。分别入组群体筛查和机会性筛查受试者，填写调查问卷表，并进行每年1次乳腺体检及乳腺超声检查，共完成3轮筛查，采用χ²检验、Fisher确切概率法和Wilcoxon秩和检验比较两组人群的特点及筛查结果。结果共入组受试者20 080人。群体筛查组完成3轮筛查的人数分别为9 434人（100%）、8 111人（85.98%）和3 940人（41.76%）；机会性筛查组分别为10 646人（100%）、6 209人（58.32%）和2 988人（28.07%）。机会性筛查组中产后哺乳时间<3个月（1 275/9 796比1 061/8 860，χ²=4.597，P=0.032）、未生育（850/10 646比574/9 434，χ²=27.400，P<0.01）、有流产史（6 384/10 646比5 062/9 434，χ²=81.232，P<0.01）、绝经后（2 776/10 646比2 217/9 434，χ²=17.757，P<0.01）、口服避孕药>6个月（171/10 646比77/9 434，χ²=25.593，P<0.01）及一级亲属乳腺癌阳性家族史（464/10 646比236/9 434，χ²=51.257，P<0.01）比例高于群体筛查组。机会性筛查组筛查阳性率（514/10 646比128/9 434，χ²=194.736，P<0.01）、乳腺癌检出率（158/10 646比13/9 434，χ²=107.374，P<0.01）和活检阳性率（158/452比13/87，χ²=13.491，P<0.01）高于群体筛查组。群体筛查组早期乳腺癌（0期和Ⅰ期）比例高于机会性筛查组（10/12比66/141，χ²=5.902，P=0.015）。群体筛查组发现每1例乳腺癌的平均费用为215 038元，是机会性筛查组15 799元的13.6倍。机会性筛查组基层医院的活检阳性率低于大型医院（79/267比79/185，χ²=8.267，P=0.004），而群体筛查组两者无明显差异（6/37比7/50，χ²=0.082，P=0.774）。结论乳腺癌筛查可以早期发现乳腺癌。机会性筛查具有受试者乳腺癌高危因素比例高、筛查阳性率高、乳腺癌检出率高、活检阳性率高、筛查费用低的特点。但是，机会性筛查的早期乳腺癌比例低于群体筛查，基层医院开展机会性筛查时活检阳性率较低。两种筛查模式各有优势，需要有机结合，取长补短。

简介：摘要目的探讨无创产前筛查(non-invasive prenatal screening，NIPS)技术对胎儿性染色体变异的筛查效能，为临床实践提供理论依据。方法回顾性分析福建省接受NIPS筛查的孕妇20 802例，提示性染色体变异165例，收集其侵入性产前诊断结果，比较检测结果的符合情况。结果20 802名孕妇NIPS提示性染色体异常165例，接受介入性产前诊断129例，检测出性染色体变异45例，阳性预测值为34.88%(45/129)，包括16例47，XYY、10例47，XXY、6例45X/46，XX、5例47，XXX、3例45，X，以及45，X/46，X，i(X)(q10)、45，X/46，X，del(X)(q22)、46，X，del(X)(q22)、46，X，del(X)(p11)和Xp22.31缺失1.2 Mb各1例。结论NIPS对性染色体变异的筛查效能有限，介入性产前诊断中核型分析结合其他诊断技术可以有效避免漏诊。

简介：摘要目的运用基于目的基因捕获的高通量测序技术对新生儿进行常见遗传病基因检测，了解新生儿常见遗传病的发病率及相关基因致病变异的携带率和变异类型，探讨该技术在新生儿遗传病筛查中的应用价值。方法收集2019年6月至2020年4月广东地区出生的1 793例新生儿足跟血，采用基于目的基因捕获的高通量测序技术对138个新生儿常见遗传病相关基因的外显子区域进行检测，变异致病性的解读基于《遗传变异分类标准与指南(2017)》，其中已知致病和可能致病纳入阳性变异，采用Sanger测序技术对阳性变异位点进行验证，并采用计数方法对检测结果进行分析。结果1 793例新生儿中，男978例，女815例；共筛出阳性158例，阳性率为8.81%，检测出阳性病种11种。在阳性病种中，常染色体隐性耳聋1A型41例(2.29%)，Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征40例(2.23%)，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症33例(1.84%)，家族性高胆固醇血症19例(1.06%)，钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病18例(1.00%)，线粒体非综合征型耳聋2例(0.11%)，Citrin缺乏症2例(0.11%)，全羧化酶合成酶缺乏症、β-珠蛋白生成障碍性贫血、异染性脑白质营养不良各1例(各占0.06%)。972例携带1个或多个基因的阳性变异位点，共涉及85种疾病，其中携带率较高的疾病为Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征(359例，20.02%)、常染色体隐性耳聋1A型(302例，16.84%)和钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病(291例，16.22%)，其高频变异位点为UGT1A1基因c.211G>A位点、GJB2基因c.109G>A位点和SLC10A1基因c.800C>T位点。结论广东地区新生儿常见遗传病为常染色体隐性耳聋1A型、Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征、G6PD缺乏症、家族性高胆固醇血症和钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病，且存在人群高频携带位点；探索性地对新生儿常见遗传病进行基因筛查，可为新生儿基因筛查的开展积累数据和经验。

简介：摘要目的：了解学龄前儿童视力状况及Spot筛查仪在屈光筛查中的应用价值。方法：横断面调查研究。对北京市海淀区5 866例3～6岁儿童进行视力检查及自然状态下Spot屈光筛查。对视力状况进行似然比卡方检验。对视力正常儿童的屈光度采用Kruskal-Wallis H检验进行不同年龄组间差异比较，再用Wilcoxon秩和检验进行组间两两比较。用M（Q1，Q3）描述各屈光度及屈光参差的分布特征，以百分位数法得到屈光筛查的界值点。结果：按2种视力判定方法得到3～6岁儿童视力低常率分别为4.25%和17.29%。不同年龄组间的差异均有统计学意义（P<0.05）。视力正常儿童的球镜度、柱镜度和双眼球镜度参差在不同年龄组间的差异均有统计学意义（P<0.05）。随年龄增长，远视度降低，散光度降低。等效球镜度（SE）、双眼柱镜度参差和SE参差在不同年龄组间的差异均无统计学意义。球镜度和SE的P2.5、P97.5分别为0 D、+1.50 D和-0.25 D、+1.00 D。柱镜度的P5为-1.25 D。球镜度参差和柱镜度参差的P95均为0.75 D。结论：Spot筛查仪屈光筛查数值获取率高，在大规模人群筛查工作中有一定应用价值，可参考各界值点结合视力等情况给予转诊。

简介：摘要目的探讨山东省潍坊市RhD初筛结果呈阴性汉族无偿献血者的Rh血型表型及RHD基因多态性分布特点。方法选择2015年3月至2017年7月，于潍坊中心血站参加无偿献血的1 307例RhD初筛结果呈阴性的汉族献血者为研究对象。其中，男性献血者为921例，女性为386例，年龄为18～55岁。采用血清学检测方法对1 307例RhD初筛结果呈阴性献血者的RhD阴性进行确认。血清学检测采用3个不同厂家的抗-D血型定型试剂和间接抗人球蛋白试验。对经血清学检测确认为RhD阴性的献血者，进行Rh血型表型分型，并且计算各RhCcEe的表型频率和单倍型频率。选择2015年9月至2016年3月参加无偿献血的116例RhD初筛结果呈阴性献血者进行RHD基因检测。RHD基因检测采用PCR-序列特异性引物(SSP)法和人类红细胞RHD基因分型试剂盒，并且进行基因多态性分析。Rh血型表型频率和单倍型频率，采用方根法计算。各Rh血型表型频率分布的Hardy-Weinberg遗传平衡检验采用χ2检验。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，并且与所有献血者签署临床研究知情同意书。结果①本研究对1 307例RhD初筛结果呈阴性献血者的RhD阴性进行确认的结果显示，RhD阴性献血者为1 244例(95.2%)，RhD变异型为63例(4.8%)。②本研究1 244例RhD阴性献血者中，ccee、Ccee、ccEe、CCee、CcEe、CCEe表型献血者分别为773例(62.14%)、329例(26.45%)、83例(6.66%)、40例(3.22%)、18例(1.45%)、1例(0.08%)。cde、CdE、Cde、cdE单倍型频率分别为78.83%、0.06%、16.99%和4.12%。经Hardy-Weinberg遗传平衡检验，本研究纳入的1 244例RhD阴性献血者的Rh血型表型频率观察值与期望值比较，差异无统计学意义(χ2＝2.17，P>0.05)。③本研究116例RhD初筛结果呈阴性献血者的RHD基因分型结果显示，RHD外显子全部缺失基因型为77例(66.4%)，RHD-CE(2-9)-D型为13例(11.2%)，弱D15型为3例(2.6%)，DEL RHD1227A纯合型为19例(16.4%)，DEL RHD1227A杂合型为4例(3.5%)。结论本研究初步探明本地区RhD阴性献血者的Rh血型表型及RHD基因分布特点，可为确保本地区Rh阴性血型患者的临床输血安全，并为Rh阴性稀有血型库建立，提供参考依据。