简介：摘要特纳综合征(Turner syndrome，TS)是一种相对常见的染色体病，与一条X染色体部分或完全丢失相关。患者通常表现为多系统疾病，该疾病虽然有明显的核型，但由于早期没有特征性病理改变，故延迟诊断的可能性很大，平均诊断年龄在15岁。虽然生长激素及性激素替代疗法已广泛应用于临床，但目前仍未有治愈该病的治疗方案。因此，早期筛查、及早干预、联合多系统进行治疗及长期定期复查尤为重要。本文就TS的常用诊断手段、常见并发症、治疗方法及展望进行综述。

简介：摘要目的分析儿童特纳综合征（Turner syndrome，TS）的耳科学表现，研究其听力损失的影响因素。方法回顾性分析2018年1月至2020年4月就诊于深圳市儿童医院耳鼻咽喉科的46例儿童TS的临床资料，均为女性患儿，年龄5~18岁。染色体核型X单体型17例（37.0%），嵌合型16例（34.7%），X染色体结构异常13例（28.3%）。并对耳内镜、听力结果和耳科诊治情况进行分析。应用多因素Logistic回归和Mann-Whitney U检验等方法进行统计学分析。结果46例患儿中最常见的耳科疾病是分泌性中耳炎（otitis media with effusion，OME），共20例（43.5%）33耳（35.9%），听力损失者14例（30.4%），多因素Logistic回归分析显示年龄（OR=1.345，95%CI：1.072~1.760）和患有OME（OR=9.460，95%CI：2.065~60.350）是听力损失的独立影响因素，OME患儿的语言频率气导听阈在鼓膜松弛部凹陷与非凹陷的病例之间比较差异有统计学意义［（24.3±13.8）dB HL比（14.4±4.2）dB HL，U=59.500，P=0.008］。结论OME和听力损失在儿童TS中常见，年龄增加或患有OME时，出现听力损失的风险增加。

简介：摘要目的对308例特纳综合征(Tumer syndrome，TS)发生的类型、核型分布进行分析，探讨外周血染色体核型分析对特纳综合征检出的重要性。方法收集2016年1月到2019年12月郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心核型分析病例，其中有308例确诊为TS患者，采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术，对患者进行染色体核型分析。结果308例TS患者中，279例患者社会性别表现为女性，29例患者社会性别为男性，年龄1天~58岁，共检出32种核型，其中非嵌合体核型131例(42.53%)，嵌合体核型177例(57.47%)；数目异常200例(64.94%)，结构异常20例(6.49%)，数目异常合并结构异常88例(28.57%)。18岁以下未成年人133例(43.18%)，18岁以上成人175例(56.82%)。结论外周血染色体核型检测具有较高的异常检测率，TS患者核型复杂多样，不同的核型具有不同的表征，对身材与性腺发育异常的患者应及早采用染色体核型分析进行诊断。

简介：摘要特纳综合征（TS）是由全部或部分体细胞中1条X染色体完全或部分缺失所致，主要表现为身材矮小及早发性卵巢功能不全，仅有5%~7%的患者可获得自然妊娠。随着辅助生殖技术（ART）的快速发展，部分TS患者通过自卵ART或赠卵ART成功妊娠，其妊娠结局及围产期母儿并发症一直是备受关注的临床问题。本文围绕TS患者生育力及妊娠结局的热点问题进行综述，发现45，X/46，XX嵌合核型和自发月经初潮对TS患者的自然妊娠能力具有一定的预测价值；同时发现TS患者自然妊娠与接受赠卵后的妊娠结局及围产期并发症发生风险并无差异。目前尚无TS患者行生育力保存后的活产病例报道，生育力保存技术在TS患者中的应用价值需要更多的临床证据。

简介：摘要特纳综合征是一种以表型女性、X染色体完全缺失或部分丢失为特征的综合征。典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征(如颈蹼、盾状胸、肘外翻等)。而且特纳综合征与自身免疫性疾病的发生有关，如自身免疫性甲状腺炎、乳糜泻、1型糖尿病、炎症性肠病、斑秃或白癜风等。该文就特纳综合征相关的自身免疫性疾病及其发病机制和临床特点作一综述。

简介：摘要目的分析特纳综合征（Turner syndrome，TS）患者耳部疾患的发生率及危险因素，为TS患者的耳健康提供管理策略。方法本研究是以调查问卷为基础的前瞻性横断面研究，纳入2010年1月至2021年3月在中山大学孙逸仙纪念医院就诊的TS患者（共纳入71例，TS诊断时年龄3~11岁，耳鼻喉科就诊时年龄4~27岁），问卷调查患者不同年龄段耳部疾患的发生情况。横断面研究内容包括耳部形态学及听功能评估，并进一步分析引起耳部疾患及听功能改变的危险因素。采用Prism软件进行数据统计分析。结果问卷调查发现急性中耳炎在3~6岁及7~12岁患者中的发生率显著高于12岁以上患者，分别为33.8%（24/71）、42.9%（30/70）及23.5%（8/34）；复发性急性中耳炎在3~6岁患者中的发病比例高达21.1%（15/71），其中约46.6%（7/15）患者会持续到6岁以后。分泌性中耳炎在3~6岁、7~12岁及12岁以上三个年龄段的发生率分别为32.4%（23/71）、34.3%（24/70）及38.2%（13/34），鼓膜穿刺治疗的复发率分别为100%（7/7）、42.9%（3/7）及50.0%（1/2），显著高于鼓膜置管治疗。3~6岁及7~12岁两个年龄段，X染色体结构异常患者急性中耳炎及分泌性中耳炎的患病率低于其他核型患者；大于12岁的患者，急性中耳炎的患病率在各种核型中的差异不明显，分泌性中耳炎在含Y染色体核型中患病率最高。此外，伴随有其他系统疾病患者的急性中耳炎、分泌性中耳炎的发生率明显增加。横断面研究发现本组TS患者中低位耳的发生比例为7.0%（5/71），外耳道狭窄4.2%（3/71），鼓膜形态异常38.0%（27/71），听力异常35.2%（25/71），其中传导性听力损失17例，感音神经性听力损失6例，混合性听力损失2例；其余46例患者听力正常，但其中6例耳声发射异常。咽鼓管功能评估发现咽鼓管功能不良的比例为38%（27/71）。听力下降及咽鼓管功能异常与核型无明显相关性（χ²值分别为2.83和2.84，P值分别为0.418和0.417），但与是否伴随其他疾病显著相关（χ²值分别为13.43和7.53，P值均<0.001），在伴有其他系统疾病的患者中发生比例明显升高。结论TS相关的中耳炎及听功能障碍发生比例显著高于普通人群，不仅在学龄前女孩中普遍出现，而且在学龄期后亦持续存在或再发；伴有其他系统疾病是TS患者耳部疾患发生的危险因素。临床医生应提高对TS相关耳部疾患的认识，并将耳健康监测纳入TS常规诊疗中。

简介：摘要目的分析特纳综合征( Turner syndrome，TS )患者的细胞遗传学特征，为患者早期诊断、干预、遗传咨询和生育指导提供线索。方法收集不同年龄段的TS患者102例，采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术，对其进行染色体核型分析。结果在102例TS患者中，共检出14种核型，其中非嵌合体核型60例(58.82%)，嵌合体核型42例(41.18%)；数目异常56例(54.90%)，结构异常24例(23.53%)，数目异常合并结构异常22例(21.57%)；20岁以下患者共70例(68.63%)；20岁以上患者共32例(31.37%)。结论102例TS患者中核型复杂多样，以染色体数目异常、非嵌合体核型为主，其中以X单体最为常见，不同核型的个体在临床上表现有一定差异，故早期进行染色体核型分析对疾病诊断有重要的意义。

简介：摘要目的总结性腺Y染色体嵌合的45，X 特纳综合征（TS）并发分泌人绒毛膜促性腺激素（HCG）的双侧性腺母细胞瘤（Gb）诊治经验。方法回顾性分析2021年4月就诊于中山大学附属第一医院儿科的1例45，X TS并发分泌HCG双侧Gb患儿的临床资料和诊治过程，并分别以“Turner syndrome”“Gonadoblastoma”“Y chromosome”“Human chorionic gonadotropin”“Precocious”及“特纳综合征”“性腺母细胞瘤”“Y染色体”“绒毛膜促性腺激素”“早熟”为检索词，分别检索建库至2022年3月Pubmed、中国知网、万方等数据库的相关文献，总结分析该病特点。结果患儿 女，5岁3月龄，因“乳房增大27个月，发现血β-HCG升高8个月”就诊。患儿3岁时因乳房发育2个月外院就诊发现“心脏杂音”诊断“肺静脉畸形+房间隔缺损”即手术。乳房发育呈进行性，伴生长加速、骨龄显著进展。3岁7月龄当地医院查下丘脑-垂体-性腺轴功能部分发动，不能解释，予全外显子测序后发现染色体核型45，X。4岁6月龄发现血β-HCG升高（24.9 U/L），分泌HCG的病灶未明。5岁3月龄转诊中山大学附属第一医院儿科时，乳房及阴毛发育、阴蒂肥大，外周血睾酮 1.96 μg/L，β-HCG 32.3 U/L，SRY基因阴性。全身影像学检查未发现病灶。腹腔镜探查术示性腺左侧呈肿瘤外观及右侧条索状，双侧性腺及静脉采血（β-HCG、雌二醇和睾酮水平均左侧>右侧>外周静脉血）、性腺切除术（病理为双侧Gb）、双侧性腺组织SRY基因阳性。术后血雌二醇、睾酮和β-HCG降至正常。共检索到国外4例分泌HCG的Gb的病例报道，4例表型均为女性，有男性化或闭经表现，术前外周血 β-HCG浓度分别为 74.4、5.0、40 456.0和 42.4 U/L。结论含Y染色体成分的TS发生Gb的风险高，以乳房发育为主要临床表现的Gb少见，分泌HCG的Gb则很罕见。非典型临床表现的TS要注意嵌合型；有男性化特征的TS提示Y染色体成分的存在，并发生分泌雄激素的肿瘤。

简介：无

简介：摘要特纳综合征（TS）是女性最常见的染色体异常疾病，与多种共患病有关。越来越多的证据表明TS患者常伴有一系列的心血管疾病代谢危险因素，这可能与其高心血管疾病发病率和高病死率有关。

简介：摘要目的确定特纳综合征(TS)耳科疾病的患病率和危险因素，提出未来监测措施和预防策略。方法回顾1989年至2015年在苏格兰西部发现的TS患者，并于2015年进行问卷调查。结果168名女孩中，年龄中位数27.3岁(3.8～47.2)岁，45, X和45, X/46、XiXq比其他核型更易出现耳科问题：71/103(69%)对23/65(35%)。复发性急性中耳炎(AOM)在首发于0～5岁女孩的有23例(40%)，在5～10岁持续发作的有16例(10%)，在5～10岁首发的有11例(7%)。持续性渗出性中耳炎(OME)在0～5岁首发有23例(40%)，在5～10岁首发有14例(8%)。复发性急性中耳炎与胆脂瘤在8例(4.9%)女孩中有显著相关性(其中7例>10岁)。有28例女孩(16.7%)出现永久性听力损失，其中16例(9.5%)接受了助听器(3例为骨锚定)。结论急性中耳炎和持续性渗出性中耳炎在学龄前TS女孩中很常见，且可能在儿童后期持续或新发，复发性急性中耳炎易患胆脂瘤。降低耳科发病率的策略包括：强化患者教育、每年听力筛查、接种疫苗和在高危人群中进行抗生素预防的随机对照试验。

简介：摘要特纳综合征是较常见的性染色体异常疾病。本文报道了1例罕见性染色体数目和结构异常的特纳综合征，并利用荧光原位杂交(FISH)、全基因组低深度测序(CNV-seq)等遗传学技术明确了结构异常染色体的性质，为临床医生和遗传分析人员提供诊断思路。

简介：摘要目的探讨孟鲁斯特纳联合更昔洛韦联合治疗新生儿呼吸道合胞病毒(RSV)肺炎的临床效果。方法抽取2015年6月至2020年12月于商丘市妇幼保健院治疗的104例RSV肺炎新生儿，按随机数字表法将其分为观察组(52例)与对照组(52例)；在常规治疗基础上，对照组给予更昔洛韦治疗，观察组给予孟鲁斯特纳与更昔洛韦联合治疗，疗程为1个月；比较两组RSV肺炎新生儿治疗有效率、临床症状改善情况、血清指标以及不良反应。结果观察组治疗有效率高于对照组(P<0.05)；观察组各症状改善时间低于对照组(P<0.05)；治疗后，两组患者Toll样受体4(TLR4)、核酸转录因子(NF-κB)、干扰素(IFN-γ)水平下降(P<0.05)，两组治疗后TLR4、NF-κB、IFN-γ水平比较差异有统计学意义(P<0.05)；治疗期间，观察组与对照组不良反应发生率分别为15.38%和17.31%，P>0.05。结论孟鲁司特钠联合更昔洛韦治疗新生儿RSV肺炎临床疗效显著，可缩短症状改善时间，提高机体免疫力，且安全性高。

简介：无