简介：无

简介：摘要目的探讨肥胖对异基因造血干细胞移植效果的影响。方法回顾性分析南京医科大学第一附属医院2017年8月至2020年9月行异基因造血干细胞移植的81例患者临床资料。根据体质量指数（BMI）分为肥胖组（BMI≥28 kg/m2，11例）和非肥胖组（BMI<28 kg/m2，70例），比较两组患者临床病理特征、造血干细胞植入、移植后并发症、生存及复发等情况。采用Cox比例风险回归模型进行单因素、多因素生存分析。结果81例患者中位随访时间280 d（8~1 218 d），1年总生存（OS）率77.9%，1年无进展生存（PFS）率73.8%。非肥胖组与肥胖组1年OS率分别为82.6%和46.2%（χ2＝15.54，P<0.01），1年PFS率分别为82.1%和36.4%（χ2＝15.56，P<0.01），非复发死亡（NRM）率分别为7.1%和32.7%（χ2＝6.463，P＝0.01），累积复发率分别为11.5%和42.9%（χ2＝8.146，P＝0.004）。非肥胖组和肥胖组中性粒细胞植入时间、血小板植入时间、急性移植物抗宿主病、慢性移植物抗宿主病、出血性膀胱炎、巨细胞病毒感染及EB病毒感染发生情况比较，差异均无统计学意义（均P>0.05）。多因素分析结果显示，肥胖是异基因造血干细胞移植患者OS的独立不良影响因素（HR＝3.814，95% CI 1.343~10.827，P＝0.012）。结论肥胖是异基因造血干细胞移植后患者生存的重要不良影响因素，改善这部分患者的疗效及生存值得进一步研究探讨。

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简介：摘要目的分析一个异戊酸血症家系患儿的临床特征、生化特征以及分子致病机制。方法综合分析患儿的临床表型及血清氨基酸和尿有机酸谱，并应用靶向捕获高通量测序及Sanger测序进行突变位点分析和家系验证。结果患儿生后10天出现体重不增、食纳差，并伴有嗜睡，精神差，有"汗脚"体味。生化检查提示高氨血症，血清氨基酸谱显示异戊酰肉碱C5明显升高(3.044，参考值0.04～0.4 μmol/L)，尿有机酸分析显示异戊酰甘氨酸明显升高(669.53，参考值0～0.5)，临床初步诊断为异戊酸血症；基因检测结果显示患儿IVD基因上携带父源的c.149G>A(p.R50H)杂合变异和母源的c.1123G>A(p.G375S)杂合变异，患儿哥哥携带c.1123G>A(p.G375S) 杂合变异，符合常染色体隐性遗传规律。其中c.149G>A(p.R50H)为已报道的致病性变异，c.1123G>A(p.G375S)变异未见既往研究报道。结论从遗传学角度明确了患儿的发病原因，为其临床诊断和治疗提供分子依据，并为该家系的再生育提供产前遗传咨询。

简介：摘要患儿　男，1岁6月龄，因"低热10个月余"就诊。临床表现为间断性发热，伴喂养困难、呕吐、易哭闹，基因检测发现半乳糖脑苷脂酶（GALC）基因复合杂合突变，即外显子5 c.452G>A(p.W151X,535）杂合突变和外显子16 c.1901T>C(p.L634S）杂合突变，进一步查白细胞中GALC活性显著降低，确诊为Krabbe病，并予异基因造血干细胞移植治疗成功。

简介：摘要目的探讨异基因造血干细胞移植患儿中BK病毒（BKV）脑炎的发病率、病死率、中位发病时间、临床表现、诊治及转归等，以提高临床医师对本病的认识。方法回顾性分析2015年1月1日至2020年12月31日在北京大学人民医院接受单倍型造血干细胞移植治疗的709例儿童患者，其中14例诊断为BKV脑炎，分析其临床特征、治疗过程及转归。结果BKV脑炎发生率为1.97%（14例）。患儿多为男性（12例），中位年龄为11岁，中位发病时间为移植后第55天。最常见的临床表现为意识障碍、抽搐发作（7例）。14例患儿予阿昔洛韦、更昔洛韦单用，或联合丙种球蛋白治疗，9例患儿痊愈，1例患儿死于病毒性脑炎，4例患儿死于其他疾病，病死率为35.7%。结论BKV脑炎主要表现为脑炎或脑膜炎。虽然确诊BKV脑炎后积极予药物治疗，但许多患者仍死于多器官衰竭或其他并发症。当异基因造血干细胞移植患者出现神经系统症状、出血性膀胱炎时，必须高度警惕BKV脑炎，尽早施救，从而改善患者的生存率及生活质量。

简介：摘要目的探讨异基因造血干细胞移植患儿中BK病毒（BKV）脑炎的发病率、病死率、中位发病时间、临床表现、诊治及转归等，以提高临床医师对本病的认识。方法回顾性分析2015年1月1日至2020年12月31日在北京大学人民医院接受单倍型造血干细胞移植治疗的709例儿童患者，其中14例诊断为BKV脑炎，分析其临床特征、治疗过程及转归。结果BKV脑炎发生率为1.97%（14例）。患儿多为男性（12例），中位年龄为11岁，中位发病时间为移植后第55天。最常见的临床表现为意识障碍、抽搐发作（7例）。14例患儿予阿昔洛韦、更昔洛韦单用，或联合丙种球蛋白治疗，9例患儿痊愈，1例患儿死于病毒性脑炎，4例患儿死于其他疾病，病死率为35.7%。结论BKV脑炎主要表现为脑炎或脑膜炎。虽然确诊BKV脑炎后积极予药物治疗，但许多患者仍死于多器官衰竭或其他并发症。当异基因造血干细胞移植患者出现神经系统症状、出血性膀胱炎时，必须高度警惕BKV脑炎，尽早施救，从而改善患者的生存率及生活质量。

简介：摘要异基因造血干细胞移植是治愈恶性血液病、免疫缺陷病、遗传代谢病等疾病的有效方式，移植成功与移植后受者造血系统和免疫系统恢复程度有重要的相关性。移植后患者的感染、复发、继发性肿瘤都可能与持续免疫缺陷有关，因此造血干细胞移植后免疫重建非常重要。该文对异基因造血干细胞移植后免疫重建规律、免疫重建的影响因素、免疫重建后疫苗接种等研究进展作一综述。

简介：摘要克隆性造血（CH）指部分血液学指标正常的人体内有造血干/祖细胞的克隆性扩增。CH的发生随年龄增长而增加，一定程度反映出造血系统机能的衰退和潜在的克隆性演变。近年来越来越多的研究显示供者CH是影响异基因造血干细胞移植后移植物植入、移植物抗宿主病及供者细胞白血病发生等的不利因素。对供者CH的重视和鉴别可优化供者选择，使移植患者获益更多。文章结合第63届美国血液学会年会的内容对相关研究进展进行介绍。

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简介：摘要异基因造血干细胞移植 (allogeneic hematopoietic stem cell transplantation，allo-HSCT)是许多血液系统疾病和非血液系统疾病的有效治愈方法，而allo-HSCT后感染的发病率和病死率仍较高，这与免疫细胞亚群的恢复密切相关。对自然杀伤(natural killer，NK)细胞、T细胞和B细胞亚群恢复的深入研究有助于更好地预测和调节不良事件的发生。该文将造血干细胞移植后NK细胞、T细胞和B细胞免疫重建的规律、影响因素以及它们与结果的关系作一综述。

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简介：摘要目的探讨宏基因组高通量测序（mNGS）所揭示的感染谱特征，为异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后感染诊断提供参考。方法选取2018年1月至11月河北燕达陆道培医院行allo-HSCT后出现全身或局部感染症状的血液病患者64例。用mNGS方法检测血液、脑脊液、肺泡灌洗液等标本中存在的所有病原微生物基因序列，并结合患者的临床表现确定致病或疑似致病的病原体。结果共对64例allo-HSCT患者进行了97份样本的mNGS检测。革兰阳性菌中最常见为溶血葡萄球菌（19例次）和人葡萄球菌（14例次），革兰阴性菌中最常见为鲍曼不动杆菌（8例次）；病毒中最常见的为巨细胞病毒、EB病毒和细环病毒（分别为35、22和23例次）；真菌中最常见的为球形马拉色菌（14例次）和近平滑念珠菌（8例次）。3例检测到结核分枝杆菌复合群，均见于急性髓系白血病移植后患者。1例患者痰液中检测到口腔支原体，寄生虫未见。结论mNGS可全面揭示血液病allo-HSCT后的感染谱，尤其对于少见和难培养病原微生物检测具有显著优势，可有效帮助临床感染病原体的诊断。

简介：摘要高IgM综合征(hyper IgM syndrome，HIGM)是一组由单基因突变导致的罕见的原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases，PID)。异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation，allo-HSCT)是目前能根治该病的唯一手段，有条件者均应接受移植治疗。能够保持良好移植前状态且获得全相合同胞供者(matching sibling donor，MSD)并耐受清髓性预处理(myeloablative conditioning，MAC)的年轻患者，在早期接受移植治疗后可能获得更好的生存结局，患者总体生存率可达到80%。该文对allo-HSCT治疗HIGM的时机、供者及移植物、预处理方案及并发症的防治等方面的研究进展进行综述。

简介：摘要回顾性分析1例3岁的粘多糖贮积症(MPS) Ⅰ型儿童受者在行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后临床症状明显改善，探讨异基因造血干细胞移植对MPS Ⅰ型的疗效。

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简介：摘要目的分析异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后人腺病毒（HAdV）感染患者的临床特征及预后。方法回顾性病例系列研究。收集2015年8月至2019年10月在北京大学人民医院血液科接受allo-HSCT后出现疑似感染症状但感染病原不明的2 728例患者标本，采用荧光定量PCR法检测HAdV DNA，HAdV DNA检测阳性视为HAdV感染。分析HAdV感染患者临床表现，并根据患者年龄、移植类型、移植年份、随访时间采用巢式病例配对按1∶3匹配了未发生HAdV感染的患者作为对照组，采用Kaplan-Meier法分析并进行Log-rank检验，比较HAdV感染组和对照组的临床预后。结果共检测7 119份标本，其中36例患者99例次HAdV DNA阳性。36例HAdV感染患者中22例发生HAdV血症；24例除HAdV感染外合并1种或多种其他病毒感染；19例（53%）有发热，25例（69%）有消化道症状，11例（31%）有呼吸道症状，9例（25%）有肝功能异常，6例（17%）有神经系统症状；23例同时发生2度及以上急性移植物抗宿主病；9例患者接受西多福韦抗病毒治疗，其中7例HAdV转阴，2例治疗无效。所有患者随访时间［M（Q1，Q3）］为496（216，940）d，Kaplan-Meier分析显示HAdV感染组5年总体生存率低于对照组（48.4%±9.2%比91.3%±3.5%；χ2=65.03，P<0.001），移植后5年的非复发死亡率高于对照组（40.8%±8.8%比4.0%±2.0%；χ2=34.17，P<0.001）。结论allo-HSCT后HAdV感染者以消化道、呼吸道症状为主，合并2度以上急性移植物抗宿主病的风险增加，HAdV感染患者总体生存差，非复发死亡率高。

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简介：摘要目的探讨异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）对治疗相关性白血病（TRL）的临床效果。方法回顾性分析2012年4月至2020年2月于航天中心医院接受allo-HSCT的14例TRL患者的临床资料，分析其疗效及生存情况。结果14例患者中，男性5例，女性9例；中位年龄35岁（12~59岁）；急性髓系白血病12例，慢性淋巴细胞白血病/小细胞淋巴瘤1例，急性淋巴细胞白血病1例。移植时4例骨髓完全缓解，3例骨髓部分缓解，其余7例均未缓解。亲缘全相合移植5例，单倍型移植9例，均采用清髓性预处理方案。14例患者均顺利植活，中位粒细胞植活时间为16 d（10~24 d），中位血小板植活时间为13 d（10~34 d）。7例发生Ⅰ~Ⅱ级急性移植物抗宿主病（GVHD），6例发生慢性GVHD，2例发生Ⅲ级肠道GVHD。中位随访时间32个月（4~97个月），14例患者中5例死亡。结论allo-HSCT可以改善TRL患者的预后，提高长期生存率。

简介：摘要儿童噬血细胞综合征(HLH)分为原发性和继发性，随着分层诊疗的进步，其预后明显提高。异基因造血干细胞移植是根治原发性HLH、复发/难治性HLH和中枢神经系统受累HLH的推荐手段。随着移植技术的进步，移植相关病死率明显下降。一般移植选在病情缓解后，特殊情况下可以抢先移植。除同胞全相合供者外，目前HLA相合无关供者及单倍体供者移植后的存活率均明显提高。国内大多选择改良的标准方案作为预处理方案。