简介：摘要报道1例基因诊断明确的线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症(HMGCSD)，并对国内外已报道病例进行文献复习。先证者，女，7个月16 d，因"发热4 d，喘息3 h，呼吸困难、呻吟2 h"急诊入院，主要表现为脑病、肝大、肝损害、低酮性低血糖、高脂血症，于住院第3天死于呼吸循环衰竭。全外显子组测序示HMGCS2复合杂合变异：c.1061＋1G>C与c.476G>T，结合患儿临床特点，可基因诊断HMGCSD。文献检索共收集HMGCSD相关文献13篇，共26例患儿，发病年龄3个月～6岁，发病诱因主要为能量摄入不足，主要表现为低酮性低血糖、肝大、肝损害等，尿4-羟基-6-甲基-2-吡喃酮增高可能有强烈提示意义，3例死亡。26例患儿共报道HMGCS2突变32种，主要突变类型为错义突变。本研究为国内确诊第2例HMGCSD，发现2个HMGCS2新变异，扩展了HMGCS2临床表型及突变谱。

简介：无

简介：摘要目的探讨儿童抗3-羟基-3-甲基戊二酰-辅酶A还原酶(HMGCR)抗体肌病的临床特点和治疗。方法回顾性分析2020年1月至7月深圳市儿童医院神经内科收治的2例儿童抗HMGCR抗体肌病的临床表现、血清肌酸激酶(CK)、肌炎抗体、肌电图、肌肉病理、磁共振成像(MRI)、治疗等资料。结果2例均为女性患儿，例1为3岁11个月，例2为7岁9个月，2例患儿既往均体健，均无他汀类药物使用史，例1呈慢性病程，例2呈亚急性病程，主要临床表现均为进展性对称性近端为主的肌无力，均伴肌痛，例1有皮疹，例2无皮疹。2例患儿的血CK均显著升高，例1治疗前血CK为正常上限值的27.3~48.0倍，例2治疗前血CK升高66.7~77.4倍，2例患儿病初均被诊断为"肌营养不良"，肌电图均为肌源性损伤、肌肉MRI均显示双侧大腿肌肉广泛性水肿、肌肉病理表现均以肌纤维坏死为主合并少量炎症细胞浸润。2例确诊后均予大剂量甲泼尼龙冲击联合免疫球蛋白治疗，出院后均继续口服泼尼松，例2加服硫唑嘌呤，治疗后血CK均显著下降但未恢复正常，肌无力均改善但未恢复正常。结论儿童抗HMGCR抗体肌病的临床特点与成人患者类似，但儿童患者通常无他汀类药物使用史，且治疗难度更大，疗效和预后较差，病初更易被诊断为"肌营养不良"，因此，对拟诊为"肌营养不良"但基因检查不支持的患儿，应查特异性肌炎自身抗体谱以明确诊断。

简介：摘要目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症(HMGCS2D)患儿的临床特征和基因变异。方法总结中山大学附属第六医院儿科确诊的1例HMGCS2D患儿临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料，并以"3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症"、"低酮性低血糖"、"HMGCS2D"、"HMGCS2基因"为关键词，对中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed 1970年1月至2020年1月收录的论文进行检索。总结HMGCS2D患儿的临床表现和基因特点。结果患儿，女，7个月，因"反复呕吐10h，反应差6h"入院。患儿表现为呕吐、昏睡、肝肿大、低血糖、重度代谢性酸中毒，尿有机酸分析发现多种二元羧酸、4-羟基-6-甲基-2-吡喃酮(4-hydroxy-6-methyl-2-pyrone，4HMP)升高。基因检测发现该受检者HMGCS2基因存在两个杂合突变，c.758T>T(p.V253A)和c.1175C>T(p.S392L)，分别遗传自患儿的父亲和母亲，其均为杂合状态。检索到相关文献14篇(26例)，加上本文1例共27例患儿。主要表现为长期饥饿或感染诱发的低血糖、昏迷，实验室检查提示低酮、尿中二元羧酸升高，均检测到HMGCS2基因突变，从而确诊。结论HMGCS2D是一种遗传性代谢紊乱，由HMGCS2基因突变导致，临床表现特异性不高，患儿尿液中升高的4HMP可能为该病的特异性标志物，目前诊断依赖于基因检测，饮食控制(避免饥饿、碳水化合物的补充)可减少代谢危象的发生。

简介：摘要目的报道一组儿童抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶（HMGCR）肌病患者的临床、病理和影像学特征，探索其诊断策略。方法收集2014年7月至2021年7月于北京大学第一医院神经内科就诊的10例儿童抗HMGCR肌病患者的临床资料及肌肉活组织检查（活检）的组织学、酶组织化学和免疫组织化学染色结果。结果10例患者的男女比例为6∶4，起病年龄为3~16（8.3±3.7）岁，2例呈亚急性发病，8例呈慢性进行性发病，均表现为颈部和肢体近端无力，2例有皮疹。血清肌酸激酶998~27 981 U/L，6例行肌电图检查的患者均为肌源性损害。5例行大腿肌肉核磁共振检查患者均存在后群水肿，其中2例伴肌肉轻度脂肪浸润。7例曾经诊断为肌营养不良而后续基因检查均未发现致病突变。肌肉活检均发现分散出现的肌纤维坏死、再生，伴随非坏死肌纤维膜补体沉积以及个别淋巴细胞浸润，其中9例出现肌纤维膜主要组织相容性抗原复合物-Ⅰ阳性、8例出现肌内衣结缔组织增生、4例出现肌纤维肥大、2例出现空泡。结论儿童抗HMGCR肌病常被误诊为肌营养不良，在基因未证实的儿童肌营养不良中应当考虑到抗HMGCR肌病，检测肌炎特异性抗体有助于其鉴别诊断。

简介：摘要目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency，HLD)患儿的临床特征和基因变异。方法收集1例中山大学附属第六医院儿科2019年4月确诊的1例HLD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料，并以"3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症"、"低酮性低血糖"、"代谢性酸中毒"、"3-羟基-3-甲基戊二酸尿症"、"HMGCL"、"HMGCL基因"、"3-Hydroxy-3-Methylglutaric Aciduria"、"3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency"为关键词，对中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed 1970年1月至2020年1月收录的论文进行检索。总结HLD患儿的临床表现和基因特点。结果本例患儿表现为反复低血糖、重度代谢性酸中毒、肝功能异常。血代谢结果：C5-OH、C2/CO、C5-OH/C8、C5-OH/C0升高，CO、C16-OH、C4/C8、C5DC/C5-OH降低。尿代谢结果：3-羟基异戊酸、戊二酸、3-甲基戊二酸、3-羟基-3-甲基戊二酸、3-甲基戊烯二酸水平升高。结论HLD是一种遗传性代谢紊乱疾病，由HMGCL基因突变导致，无特异性临床表现，患儿尿中升高的有机羧酸可有助于鉴别诊断，目前诊断依赖基因检测。

简介：摘要目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency，HLD)患儿的临床特征和基因变异。方法收集1例中山大学附属第六医院儿科2019年4月确诊的1例HLD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料，并以"3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症"、"低酮性低血糖"、"代谢性酸中毒"、"3-羟基-3-甲基戊二酸尿症"、"HMGCL"、"HMGCL基因"、"3-Hydroxy-3-Methylglutaric Aciduria"、"3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency"为关键词，对中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed 1970年1月至2020年1月收录的论文进行检索。总结HLD患儿的临床表现和基因特点。结果本例患儿表现为反复低血糖、重度代谢性酸中毒、肝功能异常。血代谢结果：C5-OH、C2/CO、C5-OH/C8、C5-OH/C0升高，CO、C16-OH、C4/C8、C5DC/C5-OH降低。尿代谢结果：3-羟基异戊酸、戊二酸、3-甲基戊二酸、3-羟基-3-甲基戊二酸、3-甲基戊烯二酸水平升高。结论HLD是一种遗传性代谢紊乱疾病，由HMGCL基因突变导致，无特异性临床表现，患儿尿中升高的有机羧酸可有助于鉴别诊断，目前诊断依赖基因检测。

简介：摘要目的对1例临床疑诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency，MCCD )患儿及其父母进行基因变异分析，寻找该家系的致病变异，为临床诊断提供分子遗传学依据。方法抽提先证者及其父母的外周血基因组DNA，应用全外显子组基因测序技术对疑似为MCCD疾病的先证者进行致病基因筛查。根据高通量测序结果，对先证者及其父母进行变异位点的Sanger测序验证分析。应用计算机软件预测变异位点氨基酸进化保守性和变异可能导致的蛋白质结构和功能变化，分析变异位点的性质。结果Sanger测序结果显示先证者为MCCC2基因c.1342G>A(p.Gly448Ala)纯合错义变异，为未报道过的新变异。先证者母亲为c.1342G>A(p.Gly448Ala)杂合变异携带者，父亲未检测到该变异。用PolyPhen-2和Mutation Taster软件预测该变异为致病性，变异区域序列在不同物种间高度保守。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，MCCC2基因c.1342G>A(p.Gly448Ala)变异判定为可能致病性变异(PM2＋PP2～PP5)。结论先证者MCCC2基因c.1342G>A(p.Gly448Ala)纯合错义变异是其分子发病机制，基因变异分析有助于明确临床诊断。

简介：摘要目的探讨3-甲基戊烯二酸尿症临床特征、基因变异特点及预后。方法回顾性分析2017年2月至2019年2月上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科诊治的6例3-甲基戊烯二酸尿症患儿的临床表现、生化资料、基因测序结果及治疗情况，并对患儿进行发育评估。结果6例患儿中男2例、女4例。4例为3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型，2例为3-甲基戊烯二酸尿症Ⅵ型伴感音性神经耳聋、脑病及Leigh样综合征。5例患儿通过新生儿筛查确诊，1例为发病后临床诊断。4例患儿尚未发病，2例已发病患儿发病年龄分别为1和2日龄，均在新生儿期出现黄疸及呼吸异常等症状。6例患儿尿3-甲基戊烯二酸浓度为22.38~77.09 mmol/molCr，均高于正常切值。检测到2种基因11种变异，其中10种变异未被报道。4例患儿检测到7种AHU基因变异，分别为c.656-2delA、EX5-EX6 Del、c.942+3A>G、c.373C>T p.（R125W）、c.895-3C>G、c.667C>T p.（R223X）和c.894+5G>A，均未报道；2例患儿检测到4种SERAC1基因变异，包括c.548G>A p.（R138Q）、c.442C>T p.（R148X）、c.1339C>T p.（R447X）和c.973dupA p.（M325Nfs*5），仅c.442C>T p.（R148X）为已报道变异。经限制亮氨酸饮食及左卡尼汀治疗后，4例AUH基因变异患儿效果较好，2例SERAC1基因变异患儿治疗效果较差。2例已发病患儿运动发育落后和（或）智力落后，其余患儿发育正常。结论3-甲基戊烯二酸尿症患儿临床异质性明显、病情轻重不一，基因变异多为剪接变异，其次为无义变异、错义变异及移码变异，无亮氨酸饮食及口服左卡尼汀治疗对部分患儿有效，新生儿筛查有助于此病早期诊断、治疗及预后。

简介：摘要目的分析3-羟基异丁酰辅酶A水解酶（HIBCH）缺乏症患儿的临床表现、辅助检查及基因变异特点，以提高对本病的认识。方法对2019年12月31日入郑州大学附属儿童医院的1例HIBCH缺乏症患儿的临床资料和基因检测结果进行分析，并结合文献，总结HIBCH缺乏症的临床特征和基因变异特点。结果患儿女性，1岁4个月，因“呕吐、腹泻半个月，呼吸困难、间断抽搐13 d”入院，主要表现为消化道感染后出现呼吸困难、抽搐，发病前智力同正常同龄儿，运动稍落后。体检：浅昏迷，反应差，对光反射迟钝；呼吸促，三凹征弱阳性，双肺呼吸音粗糙，可闻及少量痰鸣音；四肢肌张力增高，双侧Brudzinski征、Babinski征、Kernig征均阴性；血羟丁酰肉碱（C4OH）增高；头颅磁共振成像示患儿双侧大脑半球萎缩样改变，双侧苍白球及大脑脚对称性异常信号；基因检测结果示HIBCH基因存在新发复合杂合变异：c.489T>A（p.C163*）和c.740A>G（p.Y247C），分别遗传自表型正常的父母。予以鸡尾酒疗法及对症支持治疗，症状好转。文献检索到的17篇文献（15篇英文和2篇中文）共报道了24例HIBCH缺乏症患者，绝大多数患者临床症状主要为婴儿期早期出现喂养困难、肌张力障碍和进行性发育迟缓，头颅磁共振成像示双侧基底节受损，血氨基酸及酯酰肉碱谱检测示C4OH浓度增高，基因检测示HIBCH基因存在纯合或复合杂合变异。结论HIBCH缺乏症的血氨基酸及酯酰肉碱谱检测较为特异，在其基础上联合头颅磁共振成像、基因检测技术有利于对疾病进行明确诊断。本研究中确诊1例罕见的HIBCH缺乏症患儿，扩展了HIBCH基因变异谱，同时，对已报道病例的临床及基因特点进行总结，提高了对本病的认识。

简介：无

简介：摘要目的分析抗α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异唑丙酸受体（AMPAR）抗体脑炎的临床特点。方法回顾性总结2020年1月至2021年5月空军军医大学唐都医院诊治的3例抗AMPAR抗体脑炎患者的临床资料，对其临床表现、辅助检查、治疗及预后进行分析。结果3例抗AMPAR抗体脑炎（年龄12~70岁）均急性起病，首发症状包括认知减退、性格改变及少见的头痛、运动障碍，其中例1肺部占位性病变经病理证实为小细胞肺癌，血清及脑脊液抗AMPAR抗体、抗Y染色体性别决定区相关高迁移率组盒蛋白1抗体阳性，激素联合肿瘤化学治疗后症状仍持续存在，无临床复发；例2责任病灶位于双侧额颞叶、半卵圆中心及侧脑室旁，同时合并低颅压综合征典型影像学特征，血清抗AMPAR抗体阳性，激素治疗后症状部分改善；例3颅内病灶位于脑桥及右侧小脑中脚，伴显著小脑萎缩，脊髓磁共振成像提示颈2~胸10水平脊髓病变，血清及脑脊液抗AMPAR抗体阳性，激素联合静脉滴注人免疫球蛋白治疗后症状显著改善。结论抗AMPAR抗体脑炎临床表现异质性高，除边缘系统外，尚可波及脑干、脊髓，出现脑萎缩；存在多重抗神经元抗体尤其是抗神经元细胞内抗原抗体时需密切监测肿瘤；免疫治疗有效，肿瘤叠加多重抗体时预后差。

简介：摘要目的探讨3-甲基戊烯二酸尿症(MGA)Ⅰ型患儿的致病变异。方法回顾性分析。采用高通量测序结合Sanger测序验证对2017年6月盐城市妇幼保健院收治1例Ⅰ型MGA患儿家系进行基因检测，运用生物信息学方法对新变异的致病性进行预测，并对新剪切变异的可能影响进行实验验证。结果血串联质谱、尿气相色谱质谱结果提示患儿为Ⅰ型MGA。患儿AUH基因检出复合杂合变异c.373C>T(p.R125W)和c.942+3A>G，分别来自母亲和父亲；3种软件预测错义变异c.373C>T (p.R125W)具有致病性，R125在各物种中高度保守；4种在线分析工具预测新变异c.942+3A>G不影响剪切，但反转录-PCR联合Sanger测序分析表明，该变异引起AUH基因转录产物第9外显子缺失。患儿出生45 d起予左卡尼汀及无亮氨酸奶粉治疗，体格智力发育正常。结论若患儿临床诊断明确，针对临床意义不明变异需进行RNA分析，验证其对剪切的影响；本研究丰富了AUH基因的突变谱。

简介：摘要目的对1例临床疑为3-甲基戊烯二酸(3-methylglutaconic acid, 3-MGA)尿症的患儿的CLPB基因进行变异分析，为临床诊断提供依据。方法应用高通量测序进行基因检测，对疑似致病性变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果基因测序结果显示患儿CLPB基因存在c.1085G>A(p.Arg362Gln)和c.1700A>C(p.Tyr567Ser)复合杂合变异，患儿母亲携带CLPB基因c.1700A>C(p.Tyr567Ser)杂合变异，父亲携带CLPB基因c.1085G>A(p.Arg362Gln)杂合变异，患儿的两个变异位点分别遗传自父亲和母亲。c.1085G>A(p.Arg362Gln)是未报道过的新变异，按照美国医学遗传学会指南评价为可能致病的变异。结论CLPB基因c.1085G>A(p.Arg362Gln)和c.1700A>C(p.Tyr567Ser)复合杂合变异可能为患儿的致病原因，基因测序分析可以明确诊断。

简介：摘要目的对一例全面发育落后的婴儿进行临床和遗传学分析，明确其病因。方法采集患儿及其家系成员的病史，应用实验室检查、遗传代谢病筛查和新一代测序技术对该家系进行临床和遗传学分析。结果先证者临床表现为对声音反应不灵敏，竖头不稳，不能翻身、逗笑，不认识母亲。实验室检查血乳酸、血糖等正常，尿有机酸中3-甲基戊烯二酸、3-甲基戊二酸水平增高，提示为"3-甲基戊烯二酸尿症可能"。头颅磁共振扫描显示胼胝体压部T1W信号偏低，髓鞘化落后于月龄。高通量测序发现CLPB基因存在复合杂合变异c.1085G>A和c.1700A>C，分别遗传自父亲和母亲，二者均为新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会标准，两个变异均预测为疑似致病变异。结论该患儿可能为CLPB基因变异引起的3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型。高通量测序技术为分析该类疾病提供了有力的诊断工具。

简介：摘要磷脂酰肌醇3-激酶（phosphoinositide 3-kinase，PI3K）δ过度活化综合征（activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome，APDS）是由PIK3CD基因或PIK3R1基因突变导致PI3Kδ信号通路过度活化的常染色体显性遗传的原发性免疫缺陷病，由Angulo等学者于2013年首次报道。该病临床表现多为反复呼吸道感染、良性淋巴结增生、自身免疫病、淋巴瘤等，虽然大多数患者在儿童期发病，但也有成人发病及无症状患者的报道，加之APDS免疫表型多变，通常IgA水平降低，IgM水平可正常或升高，IgG水平多变，首诊时容易误诊，目前尚无统一诊断标准，需及时的基因检测才能确诊。

简介：摘要目的探讨自噬抑制剂3-甲基腺嘌呤（3-methyladenine，3-MA）在尿酸（uric acid）诱导的肾小管上皮细胞凋亡中的作用。方法（1）24只SD大鼠被随机分为4组：正常对照组、3-MA干预组、高尿酸血症肾病（hyperuricemic nephropathy，HN）模型组、HN+3-MA干预组，每组6只。根据大鼠体重，用蒸馏水将腺嘌呤（100 mg/kg）和氧嗪酸钾（1 500 mg/kg）混合制成混悬液，每天灌胃制备HN大鼠模型，对照组及3-MA干预组予等体积蒸馏水灌胃。3-MA干预组及HN+3-MA干预组在造模同时每天予3-MA（15 mg/kg）腹腔注射，对照组及HN组予等体积生理盐水腹腔注射，连续21 d。采用原位末端转移酶标记技术（terminal deoxynucleotidyl transferase-mediated dUTP-biotin nick end labeling assay，TUNEL）观察肾脏细胞凋亡，通过Western印迹法检测活化型caspase-3（cleaved caspase-3）和Bax的表达水平，免疫荧光染色检测肾组织cleaved caspase-3的表达定位情况。（2）用高尿酸（800 μmol/L）刺激人肾小管上皮细胞（HK-2），分别用不同浓度的3-MA或转染Beclin-1小干扰RNA（small interfere RNA，siRNA）干预细胞，采用Western印迹及免疫荧光染色检测肾小管上皮细胞的凋亡情况。结果与正常对照组相比，HN模型组大鼠肾小管上皮细胞凋亡明显上调（P<0.01），凋亡相关标志物cleaved caspase-3和Bax表达水平显著上调（均P<0.05）。与HN模型组相比，HN+3-MA干预组大鼠肾小管上皮细胞凋亡明显下调（P<0.01）。此外，高尿酸可诱导体外培养的HK-2细胞凋亡相关蛋白表达明显增加（均P<0.05），而使用不同浓度的3-MA或转染Beclin-1小干扰RNA可明显降低cleaved caspase-3和Bax的表达水平（均P<0.05）。结论自噬在尿酸诱导的肾小管上皮细胞凋亡中起重要作用，抑制自噬过度激活可能是防治HN进展的新策略。

简介：摘要分析我科收治的1例多重副肿瘤相关抗体阳性的抗α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异噁唑丙酸受体1(AMPAR1)抗体脑炎患者临床资料，结合相关文献分析探讨。抗AMPAR抗体脑炎罕见，抗AMPAR1抗体脑炎更为罕见，临床症状不典型，不同亚型可能存在临床异质性；当怀疑边缘性脑炎时应完善自身免疫性脑炎、副肿瘤相关抗体等抗体检测，积极寻找潜在肿瘤，尽早规范化治疗，并动态随访观察。

简介：摘要目的对一例智力落后的患儿及其家系进行遗传学分析。方法对患儿进行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)以及遗传代谢病相关基因进行高通量测序，对候选变异进行Sanger测序验证。结果CMA提示患儿为47，XYY；高通测序发现患儿AUH基因存在c.677G>A(p.R226H)和c.373C>T(p.R125W)复合杂合变异，分别遗传自父母，根据美国医学遗传学以及基因组学学会的分类标准，c.677G>A(p.R226H)变异判定为临床意义不明(PM2+PP4+PP3)，c.373C>T(p.R125W)变异为可能致病(PM1+PM2+PP3+PP4)。结论患儿患有XYY综合征，合并由AUH基因复合杂合变异导致的3-甲基戊烯二酸尿症I型(3-methylglutaconic aciduria type I)。

简介：摘要目的探讨甘油-3-磷酸脱氢酶1-样酶(GPD1L)对肾透明细胞癌的影响及其机制。方法选择来自肿瘤基因组图谱(TCGA)和基因表达综合(GEO)的两个主要的微阵列数据库(GSE16441、GSE36895、GSE53757、GSE66270、GSE68417)，探讨在肾透明细胞癌(ccRCC)肿瘤样本中低表达基因，并进行生存分析。选择与患者生存差异最显著的基因GPD1L进行体外验证。体外培养正常人肾小管上皮细胞HK-2及ACHN、786-O、769-P 3种人肾细胞癌细胞株，利用聚合酶链反应(PCR)和Western blot验证GPD1L在肾癌细胞株中的表达量。利用GSE16441微阵列数据进行GPD1L的单基因富集分析，观察GPD1L参与调控的相关通路。随后利用pcDNA3.1过表达质粒，过表达ACHN、769-P肾癌细胞中GPD1L的表达，利用划痕、原位缺口末端标记法(TUNEL)、流式细胞术和Western blot探讨GPD1L对肾癌细胞迁移、凋亡的影响。多组间比较采用单因素方差分析，两两比较采用LSD-t检验。结果对5个ccRCC微阵列数据集的综合分析确定了ccRCC中SLC4A1、GPD1L、CLCNKB 3个显著的低表达基因，并且这3个基因的表达量均与患者的生存时间呈正相关(P<0.05)。PCR和Western blot结果表明，在ACHN、786-O、769-P 3种细胞株中，GPD1L mRNA和蛋白的表达水平显著低于HK-2细胞(转录表达值：0.163±0.067比1.000±0.124，t＝7.838，P<0.01；0.338±0.171比1.000±0.124，t＝6.982，P<0.01；0.626±0.147比1.000±0.124，t＝5.632，P<0.05)。Western blot结果显示，在ACHN、769-P肾癌细胞中，pcDNA-GPD1L组GPD1L蛋白的表达量明显高于pcDNA-Vector组(条带相对灰度值：2.343±0.371比1.000±0.122，t＝5.776，P<0.01；3.207±0.537比1.000±0.082，t＝6.224，P<0.01)；肾癌样本中GPD1L单基因GSEA富集分析显示凋亡相关通路被明显抑制。同时，pcDNA-GPD1L组细胞凋亡率明显高于pcDNA-Vector组[流式：(30.14±1.05)%比(5.20±1.21)%，t＝7.775，P<0.01；(28.54±2.13)%比(3.44±1.34)%，t＝6.862，P<0.01]，划痕结果也显示pcDNA-GPD1L组细胞增殖能力明显低于pcDNA-Vector组。结论过表达GPD1L能够通过激活肾透明细胞癌内的细胞凋亡，而抑制肾透明细胞癌的发展。