简介：摘要目的研究PTEN抑癌基因与间质性肺病的关系；方法选择内蒙古赤峰市敖汉旗医院呼吸内科间质性肺疾病患者51人及健康体检人群55人，应用病例-对照研究，聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,分析PTENⅣS4基因多态性。非条件Logistic回归分析PTENⅣS4与间质性肺病发病的关系。结果1.、PTENⅣS4基因突变型(+/+)频率为11.6%、显著高于对照组(+/+)频率9.5%，差异有统计学意义（P<0.05）;2.病例组对照组间PTENⅣS4野生型(-/-)、杂合型(-/+)、基因频率无统计学差异（P>0.05）3.PTENⅣS4突变型(+/+)为间质性肺病的保护因素（OR>1,P<0.05）;4.PTENⅣS4野生型(-/-)、杂合型(-/+)与间质性肺炎的发病无关（P>0.05）结论PTENⅣS4基因突变型(+/+)可能降低间质性肺病的发病风险。

简介：摘要目的探讨急性脑梗死与6个miniSTR基因座的相关性。方法选取急性脑梗死患者120例，正常对照150例，应用荧光标记多重PCR扩增技术扩增6个基因座。用直接计数法计算等位基因频率，应用SPSS统计软件对病例组和对照组的各基因座的各个等位基因间进行卡方检验，计算OR值，并对有意义的OR值进行假设检验。结果基因座D10S1248和D22S1045的各个等位基因频率病例组与对照组间均无显著性差异。基因座D14S1434在病例组中的等位基因14、基因座D1S1677的等位基因11、基因座D2S441病例组的等位基因14和基因座D4S2346的等位基因7的基因频率在病例组和对照组间有显著性差异，并且OR值分别为0.433、28.71、2.303和6.828。结论基因座D14S1434的等位基因14可能是急性脑梗死发病的一个保护基因。D1S1677的等位基因11、基因座D2S441的等位基因14和基因座D4S2346的等位基因7可能是急性脑梗死发病的危险基因，与其他基因连锁致病。

简介：摘要目的研究CYP2C19基因多态性对以埃索美拉唑（ESO）和泮托拉唑（PAN）为基础三联10天疗法的HP根除率的影响。方法选取96例HP阳性的胃炎或消化性溃疡患者，分成2组。治疗前采用PCR-RFLP方法测定所有患者的CYP2C19基因型，并分为EM型、IM型、PM型。分别进入埃索美拉唑联合阿莫西林与克拉霉素方案(EAC)或泮托拉唑联合阿莫西林与克拉霉素方案(PAC)进行10天根除治疗。4周后复查。结果(1)两治疗组总的HP根除率比较差异无显著性(P>0.05)；(2)EAC组EM、IM、PM的根除率相近，各基因型间差异无显著性(P>0.05)。PAC组根除率EM型与IM型间、EM型与PM型间差异显著(P＜0.01)；IM型与PM型间差异无显著性(P>0.05)。结论以埃索美拉唑为基础三联10天疗法的HP根除率个体差异小；不受CYP2C19基因多态性的影响。以泮托拉唑为基础三联10天疗法的Hp根除率个体差异较大；EM型者HP根除率低；PM型者与IM型者HP根除率相近。

简介：摘要目的探讨冠心病患者PCI术后根据CYP2C19酶基因多态性给予氯吡格雷、阿司匹林联合抗血小板治疗后血小板聚集率变化及CR的发生情况。方法所有入选患者入院后立即服用300mg负荷量的阿司匹林、氯吡格雷，并于次日起每日服用100mg阿司匹林、75mg氯吡格雷，尽早行PCI治疗及CYP2C19酶基因多态性检测，根据CYP2C19酶基因多态性检测分快代谢型EM组、中间代谢型IM组、慢代谢型PM组，所有入选患者分别于服用氯吡格雷前及服用维持量75mg,5天后采用比浊法测定ADP诱导的血小板聚集率。结果慢代谢型、中间代谢型、快代谢型服药前的血小板聚集抑制率分别为17.5%、20.6%、21.9%（P＞0.05）差异无统计学意义，服药后CR发生率分别为42.86%、18.97%、12.96%（P＜0.05）差异有统计学意义。结论CYP2C19基因的多态性尤其是CYP2C19*2的缺失是导致氯吡格雷抗血小板效应减弱、氯吡格雷抵抗发生率高的重要危险因素。

简介：摘要目的探索补体C3基因rs7951位点多态性与支气管哮喘的易感性。方法纳入90例支气管哮喘患者和82例健康对照组，采用SNPscanTM多重SNP分型技术对C3基因rs7951位点进行基因分型，比较等位基因和基因型频率在支气管哮喘组及健康对照组间的分布。结果补体C3基因rs7951位点检测到CC、CT、TT3种基因型，支气管哮喘组T等位基因频率高于对照组，差异有统计学意义。支气管哮喘组各基因型频率与对照组频率比较，差异无统计学意义。结论补体C3基因rs7951T等位基因可能增加支气管哮喘的发病风险。

简介：目的进一步探讨肿瘤坏死因子（tumornecrosisfactor，TNF）-α基因启动子－238位点多态性与强直性脊柱炎（ankylosingspondylitis，AS）的相关情况。方法通过中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、万方、维普、PubMed、CochraneLibrary、Ovid、WileyOnlineLibrary、EBSCO、ElsevierScienceDirect、Springer、Goolgescholar数据库检索国内外已发表或未发表TNF—α基因启动子一238位点多态性与AS相关的病例对照研究，采用Meta分析综合定量分析最终纳入的文献。结果17篇文献共纳入1899例患者和2381例对照，Meta分析结果提示在总人群（OR=0．96，95％CI：0．76一1．21，P=0．720）、亚洲人群（OR=1．38，95％6／：0．84～2．24。P=0．200）、非亚洲人群（OR=0．97，95％6／：0．61—1．55，P=0．900）均不能明确TNF—Ot-238位点（GA十AA）vs．GG基因型与AS间存在关联；非亚洲人群（OR：0．40，95％CI：0．08～2．03，P：0．270）均不能明确TNF－α-238位点（GG＋GA）VS．AA基因型与AS间存在关联；在总人群（OR：0．95，95％6／：0．52～1．74，P=0．870）、亚洲人群（OR=1．39，95％6／：0．90～2．14，P=0．140）、非亚洲人群（OR=0．79，95％6／：0．33～1．86，P=0．590）均不能明确TNF—α－238位点GVS．A等位基因多态性与AS间存在关联。结论Meta分析显示总人群、亚洲人群和非亚洲人群TNF—α－238位点各基因型和等位基因多态性与AS间均未显示关联。

简介：摘要冠心病以其高发病率、高致死率、高致残率及相关治疗对患者所造成的严重经济、心理负担，已成为全球重大公共卫生问题。现已证实冠心病是一种由遗传和环境因素共同作用所致的复杂性疾病。自人类基因组计划实施以来，随着新技术、新方法尤其是以单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms，SNPs)为基础的全基因组相关分析的应用，已发现并定位一系列冠心病相关基因或变异。在不同的分子生物学水平对冠心病遗传易感性信息进行整合已成为未来研究的发展方向。本文将对国内外冠心病单核苷酸多态性相关研究所取得的重要进展进行简要综述，分析未来研究的发展趋势，为进一步研究冠心病遗传机制提供线索。

简介：摘要目的通过对山东省威海地区一个遗传性截瘫家系进行了定位和基因突变的临床特点及遗传方式分析，确定该病的遗传类型及其发生机制。方法经家系调查及临床检查确定疾病类型；通过致病基因微卫星多态位点进行连锁分析。结果该家系的遗传性痉挛性截瘫常染色体显性遗传发现该家系中患者在SPAST基因第15外显子存在一个14bp的缺失突变。结论遗传性痉挛性截瘫家系致病的突变为位于SPG4基因第15外显子的一个14bp的缺失突变所致。

简介：性福关天的大事，TimeOut做了个结结实实的问卷调查，有超过20万人参加。结果如何？一言以蔽之：出题人、点评人和他们的小伙伴虽说身经百战不至于惊呆，但也都“涨姿势”了。

简介：性福关天的大事，TimeOut做了个结结实实的问卷调查，有超过20万人参加。结果如何？一言以蔽之：出题人、点评人和他们的小伙伴虽说身经百战不至于惊呆，但也都“涨姿势”了。

简介：摘要目的通过对地区慢性乙型肝炎患者HBV病毒基因分型、耐药突变基因的检测，明确其基因型，确认患者是否耐药，从而指导临床抗病毒治疗。方法采用荧光定量PCR和基因芯片反向斑点杂交技术检测102例慢性乙型肝炎患者血清HBV基因型和耐药突变基因型。结果102例慢性乙型肝炎患者中（1）血清HBVDNA定量为（4.5±2.3）×103～（5.8±1.5）×108copies/ml（2）HBV基因型C型77例占77.5％，B型24例占23.5％，D型1例约占1％（3）其中79例未采取过核苷（酸）类药物抗病毒治疗的患者未出现耐药，23例使用过核苷（酸）类药物抗病毒治疗一个疗程以上的，耐药突变点变异为M204V/I型的13例，L180M型的为5例，L180M+M204VI的为5例，未检出其他突变基因型。23例耐药基因型中HBV-C基因型占20例，3例为HBV-B基因型。结论本地区HBV基因型以C型为主，核苷（酸）类药物抗病毒治疗过程中HBV-C基因型容易发生基因突变而耐药，且以M204V/I突变型为主。检测HBV基因型和耐药突变型是指导临床抗病毒治疗的重要指标。

简介：目的：对临床基因诊断实验室进行优化设计，保障基因扩增检验质量和生物安全，为今后相关实验室的设计改造积累方法和经验。方法：合理改造临床基因诊断实验室的结构，优化设计各实验操作区抽风系统，设置固定各室人员及室间的传递窗。结果：临床基因诊断实验室的优化设计，提高了各实验步骤中样品、模板及试剂等检测结果的准确性，减少了待检标本中传染性病原微生物可能对人员健康和环境产生的危害和污染，保障人员、环境的生物安全。结论：实验室布局合理、使用方便及系统配置完善，可保证基因诊断结果的准确性和安全性。

简介：摘要冠心病是一种由遗传和环境因素共同作用所致的复杂性疾病，是全球范围内致死、致残的首要原因。前期以单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms，SNPs)为基础的全基因组相关分析（Genome-wideassociationstudy,GWAS）在冠心病遗传易感性领域取得巨大的突破，但仍不能对冠心病遗传性做出完整的解释，基因拷贝数变异（copynumbervariations,CNVs）逐渐引起学者重视。本文将对近期冠心病CNVs研究所取得的重要进展进行综述，简要分析仍存在的不足及发展趋势，为进一步研究冠心病遗传机制提供线索。

简介：摘要人类生存的地球资源是有限的，面对人口的日益增长和环境的恶化，人类必须利用现代科学技术解决这些问题。自1983年第一例转基因烟草问世以来，人类对转基因的研究和探索从未停止过，迄今为止已有24种转基因作物获得商业化种植，2012年种植面积达到1.7亿hm2，种植转基因作物的国家达到了29个，全球超过1亿人次的农民种植了转基因作物，且累计种植面积超过15亿hm2。选择转基因食品将是人类发展的必然结果。

简介：摘要目的研究白介素-24基因（interleukin-24，IL-24）在自体移植静脉内膜增生中的动态表达及意义。方法Wistar大鼠56只，将右颈总静脉端-端吻合于同侧颈总动脉建立自体移植静脉模型。术后随机分别于6h、24h、3d、7d、14d、28d、42d相应时间点切取移植静脉，同时取自身对侧正常颈静脉作为对照组。行HE和Masson特殊染色，观察移植静脉的组织病理学变化，并应用免疫组织化学方法检测其相应蛋白表达情况。同一组内不同时间点比较采用单因素方差分析及q检验，不同组同一时间点的比较采用配对t检验。结果正常静脉中IL-24基因蛋白表达较强，呈强阳性，单位视野内阳性细胞表达率为25.7±2.3%。静脉移植术后随着内膜增生逐渐加重，IL-24基因蛋白表达强度呈逐渐减弱趋势，变化较明显的3个时相（术后1w、2w、4w）单位视野内阳性表达细胞百分率分别为20.1±3.1%，14.3±1.4%，7.5±1.6%，术后2w细胞阳性率较正常对照组有显著降低（P<0.05）；术后4w细胞阳性率较正常对照组有极明显统计学意义（P<0.01）。术后6w细胞阳性率（5.8±1.4%）较4w比较，降低不明显，无统计学意义（P>0.05）。结论移植静脉内膜早期增生与IL-24的失活表达关系密切，IL-24的正常表达可能抑制移植静脉内膜增生的发生发展。

简介：摘要目的检测碳青霉烯酶基因在本医院210株内科患者标本中分离出来的不动杆菌属中的分布情况，以指导临床合理应用抗生素。方法采用WHONET软件统计分析药敏结果，利用PCR扩增和琼脂糖凝胶电泳法检测OXA23、OXA24、OXA51、OXA58碳青霉烯酶基因。结果210株不动杆菌耐碳青霉烯的有63株，不动杆菌耐美洛培南和亚胺培南的耐药率分别为32.9%和30.6%，且比较两种耐碳青霉烯类抗生素，差异无统计学意义（P>0.05）；耐药菌株中30株OXA-23基因阳性，9株OXA-58基因阳性，60株OXA51基因阳性，仅1株OXA-24基因阳性。结论不动杆菌多重耐药性严重，基因型检测证实本院临床分离不动杆菌对碳青霉烯类耐药机制主要是产OXA23型和OXA51型。

简介：摘要在讲述基因工程的概念和发展基础上，详细论述21世纪基因工程作为生物技术的核心在医药、食品工业方面的应用情况，并对基因工程发展趋势作个简要介绍。

简介：摘要我国当前麻疹仍处于不稳定状态，已证实流行的H1基因型是绝对优势本土基因型。近年来的麻疹流行株在H基因和N基因上可能已产生了变异，现行麻疹疫苗免疫保护效果的下降可能与病毒的变异因素有关，为此本文综述麻疹病毒（MV）病原学结构蛋白H和N基因变异研究状况，为制定免疫策略及进一步消除麻疹提供参考依据。

简介：摘要目的阐明人丝氨酸蛋白酶抑制因子Hespintor成熟肽的基因克隆过程，获得人丝氨酸蛋白酶抑制因子Hespintor成熟肽克隆载体，为后续构建Hespintor原核表达载体奠定基础。方法提取pMD19-TSimpleVector-Hespintor克隆质粒后，应用RT-PCR法扩增Hespintor成熟肽基因片段，对Hespintor成熟肽克隆载体进行构建，及双酶切反应鉴定。结果琼脂糖凝胶电泳，在约230bp处可见1条特异性条带；蓝斑和白斑斑点数量比对大约为11，说明转化效率大约为50%左右；经BamHⅠ和HindⅢ双酶切鉴定，约230bp处的条带为所克隆的人丝氨酸蛋白酶抑制因子Hespintor成熟肽基因片段。结论重组克隆质粒pMD19-TSimpleVector-Hespintor成熟肽基因构建成功。

简介：摘要目的研究原癌基因N33在自体移植静脉内膜增生中的动态表达及意义。方法Wistar大鼠56只，将右颈总静脉端-端吻合于同侧颈总动脉建立自体移植静脉模型。术后随机分别于6h、24h、3d、7d、14d、28d、42d相应时间点切取移植静脉，同时取自身对侧正常颈静脉作为对照组。行HE和Masson染色，观察移植静脉的组织病理学变化，并应用免疫组织化学方法检测其相应蛋白表达情况。结果正常静脉内膜和中膜均很薄，由数层细胞排列而成，且未检测到N33的蛋白表达；静脉移植术后3d、7d、14d，内膜增生逐渐明显，原癌基因N33蛋白表达呈明显增强趋势，至术后14d达高峰，此三时相与正常静脉组比较差异均有统计学意义（P<0.05）；28d后增生内膜厚度及面积趋向减轻，原癌基因N33相应蛋白表达也开始降低，42d后增生内膜厚度和面积较28d进一步减轻，相应蛋白表达强度更低，二者与术后2w比较差异显著（P分别为<0.05和<0.01）；将各时间点中实验组的阳性表达细胞与对照组比较有明显统计学意义（P<0.05）；同一组内不同时间点两两比较，差异均有显著意义（P<0.05）。结论移植静脉内膜早期增生与原癌基因N33的激活表达关系密切，原癌基因N33可能为防治移植静脉内膜增生、狭窄及闭塞的基因治疗提供新的干预靶点。