简介：摘要目的分析感染乙型肝炎病毒患者的不同基因型与亚型临床特点。方法回顾性分析100例感染乙型肝炎病毒患者的临床资料，采取PCR-RFLP鉴定法对血清中的病毒基因型与亚型进行鉴定，并分析其临床特点。结果鉴定出乙肝病毒B与C基因型最多，而无其他基因型；其中B基因型全部为Ba亚型，而C基因型则包括C1与C2亚型；各个基因型在慢性乙肝、肝硬化及无症状携带者中的分布并无显著性差异(P>0.05)，但B基因型患者的平均年龄要明显低于C基因型患者(P<0.05)。结论感染乙型肝炎病毒中最为常见的病毒基因型为B与C基因型，其中亚型则以Ba与C1、C2基因型常见，B基因型者平均年龄要明显低于C基因型者，但不同基因型在疾病中的分布并无差异。

简介：摘要目的探讨绵阳地区女性宫颈人乳头瘤病毒感染状况与亚型分布特点。方法收集2015至2017年至绵阳中心医院就诊的患者及体健女性22649例，采用PCR-反向点杂交法检测23型常见宫颈HPV亚型。结果检测22649例样本，HPV阳性率为28.52%，最常见的低危型HPV为HPV81、43和42，而最为常见的高危型HPV则是HPV52、16与58。HPV多重感染亦很常见，发生率为9.31%，占HPV感染者的32.65%。结论HPV检测对于防治女性宫颈上皮病变及宫颈癌具有重要的作用。临床工作中，推荐使用HPV筛查对患者进行分流。

简介：摘要目的分析我院就诊女性HPV感染情况。方法采用《人乳头瘤病毒基因分型检测试剂盒（PCR-反向点杂交法）》，对2014年10月至2017年3月来我院妇产科就诊的1584例患者进行宫颈脱落细胞HPV28种分型检测。结果被检人数1584例，其中阳性367例，阳性率23.17%（367/1584）；单一感染281例，占总感染例数的76.57%，多重感染86例，占感染例数的23.43%；单一感染高危型共198例，占70.46%(198/281)主要以HPV-16、52和58为主，中危型16例，占5.69%(16/281)，低危型67例，占18.26%（67/281）；HPV-73和-83（MM7）型未检出。结论HPV28种分型是目前国内市场较全面的HPV分型模式，本文旨在统计分析用该分型模式检测的我院就诊女性HPV感染情况及各亚型的分布情况，为宫颈癌的防治提供基础数据。

简介：摘要目的研究山西省汾阳医院职工（已婚妇女）HPV感染率以及感染亚型。方法2015年3月对汾阳医院737名职工进行了HPV筛查，来确定是否有HPV感染及感染的亚型。结果在接受检查的737名职工中，有105名感染HPV,其中高危型感染率明显高于低危型，有一部分待检者有多种亚型同时感染，高危型可以与低危型同时感染，高危16、52、58型感染率较高。76例单一感染，29例多重感染，其中18例双重感染，6例三重感染，4例四重感染，1例五重感染。无论单一感染还是多重感染,总感染中均以16型(高危)多见。结论医院职工HPV感染率约为14%，人们应重视HPV的筛查来提前预防宫颈癌的发生。

简介：摘要目的探讨多系统萎缩（multiplesystematrophy，MSA）患者不同亚型之间认知功能障碍的临床特点。方法随机选择MSA患者30例，其中MSA-P型患者18例，MSA-C型患者12例，以及30例健康对照组。采用简易智能量表、蒙特利尔认知评估量表测评病例组患者的认知功能损伤，采用统一的多系统萎缩评分量表对病例组患者的病情的严重程度进行评估。结果MSA-P型与MSA-C型相比较，在视空间/执行能力、命名、语言、抽象思维、延迟记忆、定向力方面，MSA-P组评分均低于MSA-C组，两组评分差异有统计学意义。结论MSA-P型较MSA-C型患者认知功能障碍受损明显。

简介：摘要目的探讨不同亚型帕金森病（PD）患者非运动症状（NMS）的临床特点及相关影响因素。方法研究对象为本院神经内科就诊的83例帕金森病患者，收集患者的临床资料，按起病形式将患者分为震颤组（TD）和非震颤组(NTD)，分别行PD相关量表评估。结果NTD组PD患者总NMS评分高于TD组，与性别、年龄、起病年龄、教育程度无明显关系，与病程、病情严重程度有关。结论非震颤型PD患者可能存在更多及更严重的非运动症状。

简介：摘要目的分析不同亚型注意缺陷多动障碍（ADHD）儿童首次就诊的智力特征。方法根据美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-Ⅳ)对初诊6-12岁ADHD患儿进行诊断和临床分型，其中注意缺陷为主型(PI)96例、多动冲动为主型(HI)22例、混合型(CT)57例，对3组患儿及正常儿童48例使用韦氏儿童智力量表进行智力测试和分析比较。结果除冲动型数字广度量表分显著性高于PI型和CT型外，三个亚型组其余分量表分、VIQ、PIQ和FIQ两两比较无差异。三个亚型VIQ与PIQ不平衡性比较无显著性差异。三个亚型患儿智力平均值显著低于对照组，智力发展不平衡者32.94%显著高于对照组6.25%（P=0.001）,VIQ占优势者（22.54%）显著高于PIQ占优势者（10.40%）。结论除数字广度量表分外，不同亚型ADHD患儿的智力结构并不存在差别。各亚型ADHD儿童智商结果普遍下降，操作智商发育落后于言语智商，智力结构发展不平衡。

简介：摘要目的探讨血清胃蛋白酶原及其亚型在胃癌筛检中的作用。方法病理确认42例术前胃癌、45例萎缩性胃炎、64例单纯性浅表性胃炎及44例非胃癌的其它肿瘤患者，以化学发光法检测以上患者标本的血清胃蛋白酶原Ⅰ、Ⅱ，CEA及CA72-4。结果胃癌组血清PGⅡ的中位值是20.25μg/L，显著高于其它组（P＜0.05），PGⅠ/PGⅡ的中值在胃癌组为4.45，显著高于其它组（P＜0.05）。以PGⅡ为14.1μg/L作为筛检胃癌的临界值，灵敏度为73.8%，特异性为68.2%，ROC曲线下面积为0.77，高于CA72-4的作为胃癌筛检指标的ROC曲线下面积（0.615）。结论胃蛋白酶原Ⅱ在胃癌的筛检中具有一定的作用。

简介：

简介：摘要目的对无偿献血者ABO血型亚型结果进行分析，探讨亚型血液的管理与使用。方法采用血型血清学检测方法对献血者样本进行血型正反定型，并将疑似亚型样本送中国医学科学院输血研究所确认。结果40例ABO血型正反定型不符样本经确认，1例为A亚型，2例为B亚型，1例为A2B2，其余36例为A2B。结论无偿献血者血型正反定型不符原因中，ABO亚型因素占比较高，对亚型血液样本作进一步确认定型，并将其结果纳入血站信息管理系统进行管理，进一步保障临床用血安全、高效。

简介：摘要肾脏病理中IgG亚型的分布对鉴别特发性膜性肾病（IMN）与继发性膜性肾病（SMN）具有非常重要的作用。目前公认IMN以lgG4分布为主，SMN以IgG1分布为主。本文就特发性膜性肾病领域的IgG亚型研究作一综述并发现如下问题IMN肾组织中IgG亚型分布是否随病程存在转换，其他足细胞抗原如THSD7A是否在早期起主要作用。

简介：摘要目的调查统计重庆及周边地区人群主要α、β地贫基因携带率及基因缺失、突变类型。方法收集2016年10月－2017年9月重庆各区域医疗中心进行地中海贫血基因检测的15081份临床样本检测结果进行统计分析。α地贫血采用琼脂糖凝胶电泳法，β地贫血采用PCR反向点杂交法。结果15081份样本中，α基因缺失799例。αα/-α3.7、αα/--SEA基因型携带率较高，分别为2.49%和2.31%。β基因突变595例，主要型别为β0CD17、CD41/42，β+IVS-II-654基因杂合突变，携带率分别为1.15%、1.13%、1.12%。结论重庆地区人群地贫基因携带率为8.16%，携带率较高，应该引起高度重视。为防止重型地贫儿出生，对孕妇或备孕妇女进行产前地贫基因筛查至关重要。

简介：摘要目的实现APP/PS1双转基因阿尔茨海默病（AD）小鼠的繁殖并采用多对引物同时进行的多重PCR对子代小鼠进行基因型鉴定。方法将阳性转基因雄鼠与野生型雌鼠一对一进行交配，利用多引物多重PCR鉴定子代小鼠的基因型。结果在合适的PCR条件下三引物体系可以准确有效鉴定出子代小鼠的基因型。结论正确饲养繁殖及利用多引物同时进行的多重PCR对子代小鼠进行基因鉴定可以快速有效获得APP/PSl双转基因小鼠，为后续研究提供有效的AD动物模型。

简介：摘要基因是记录和传递遗传信息的生命密码，掌控机体的生老病死。基因疗法，是指利用健康的基因来填补或替代基因疾病中某些缺失或病变的基因，用于治疗和预防疾病。因为基因疗法是从病根着手，故能大大提高当前一些疑难疾病的有效率和治愈率，甚至一些原被视之为“不治之症”的疾病也可以运用这项新兴疗法治愈。随着基因治疗技术深入研究及使用，其对人类健康将做出更多的贡献。

简介：摘要肥胖相关的基因是指人类基因组中的基因所编码的蛋白质具有调节食欲和能量代谢功能的基因。肥胖与遗传有很大关系，肥胖相关的基因在肥胖症的发生中起到致关重要的作用。肥胖是多基因的遗传病，迄今发现的与肥胖相关的基因或染色体区域已达200多个，遗传对肥胖的影响作用占40%-60%，一半左右的肥胖症是由遗传基因素所决定的。目前，科学界已克隆出了六个与人的食欲及能量代谢调节有关的基因，即OB基因、FTO基因、LEPR基因、PC1基因、POMC基因和MC4R基因，其中目前研究最多的就是瘦素基因OB和肥胖FTO基因。

简介：摘要OBSL1基因编码细胞骨架适配蛋白，其在连接细胞膜结合胞核蛋白中发挥细胞质支持网络作用，与3M综合征等疾病密切相关，目前的研究多与此有关，而在其他疾病的研究中少见。本文旨在对OBSL1基因的结构、功能、与3M综合征及肿瘤相关的研究现状进行综述。

简介：摘要目的应用遗传性耳聋基因芯片对非综合征型耳聋患者进行分子病因学检测，评估其在遗传性耳聋快速基因诊断中的可行性。方法采集96例耳聋患者外周血，提取基因组DNA，遗传性耳聋基因芯片检测中国人中常见的4个耳聋相关基因的9个突变,即GJB2(35delG,176dell6bp，235delC及299delAT)、GJB3(C538T)、SLC26A4(IVS7—2A>G、2168A>G)和线粒体DNA12SrRNA(A1555G、C1494T)。结果96例耳聋患者共检出16例携带致聋突变(16.67％)。其中GJB2基因突变9例(9.38％)、SLC26A4基因突变7例(7.29％)、未检出GJB3基因突变和线粒体DNA12SrRNA基因突变。结论遗传性耳聋基因芯片技术对中国人常见耳聋相关基因热点突变的检出率高，具有快速、准确、高通量、低成本等特点，能够满足临床耳聋基因检测的要求，具有广阔的临床应用前景。

简介：摘要目的检测分析韶关地区乙型肝炎（下称乙肝）患者乙型肝炎病毒（HBV）基因型分布及其与型别、HBV血清标志物和HBVDNA定量值的关系。方法用聚合酶链反应（PCR）技术和反向点杂交技术相结合的基因及基因突变检测技术检测3种HBV基因型，ELISA法检测血清HBV标志物（两对半），荧光定量-聚合酶链反应（FQ-PCR）法检测血清HBVDNA定量值，并对结果进行分析。结果韶关地区206例乙肝患者HBV基因型分布C型为主69.42%（143/206）、B型11.17%（23/206）、D型7.28%（15/206）、B+C混合型5.83%（12/206）、C+D混合型5.34%（11/206）、B+D混合型0.97%（2/206）。基因型男、女性别检出率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。基因型C与其它各基因型检出率比较差异有统计学意义（P＜0.01）。各基因型阳性组血清平均HBVDNA定量值大于1×106（copy/ml），各基因型阳性组与基因型阴性组血清平均HBVDNA定量值比较差异有统计学意义（P＜0.01）。结论韶关地区乙肝患者HBV基因型分布以C型为主。基因型阳性检出率从高到低依次为C、B、D、混合型（B+C型、C+D型、B+D型）。HBV基因型检出率与性别关系不明显，与HBV血清标志物和HBVDNA定量值有一定关系。

简介：摘要抗血小板药物在临床上被广泛应用于预防急性冠脉综合症患者进一步心肌缺血的治疗，替卡格雷、普拉格雷和氯吡格雷与阿司匹林的联合用药用于治疗局部缺血的复发已经得到临床的认可。

简介：摘要目的了解CD105微血管密度、血管内皮生长因子（VEGF）与不同宫颈癌分型的及预后的关系。方法检测16例手术切除的宫颈癌患者的癌组织及癌周组织，应用免疫组化方法检查CD105微血管密度、VEGF表达情况。分析他们的相互关系及临床意义。结果在癌组织中表达大于癌周组织。CD105与VEGF的表达呈正相关。结论在肿瘤侵润发生前高密度的血管再生反应已经比较明显。高表达的CD105MVD水平与高表达的VEGF平行。