简介：摘要目的研究孕中期实施产前筛查与产前诊断的临床价值。方法随机选于2017年1月—2018年12月来我院进行产检的200例孕妇进行研究，对其Fβ-HCG（游离β绒人绒毛促性腺激素）、AFP（血清甲胎蛋白）进行检测，与孕妇孕周以及年龄等因素相结合作出产检的准确判断。结果本研究结果显示，筛查高风险例数为23例，阳性率为11.50%，其中筛查高风险的不良结局有1例，占本组总例数的4.35%，异常检出率为8.69%。结论孕中期产前筛查结果的重要因素来自于孕妇年龄，产前筛查可以有效预防妊娠不良结局的产生，这对于先天缺陷儿的出生有良好的预防作用，具有临床推广价值。

简介：摘要目的探讨孕中期血清筛查联合无创性产前基因在唐氏综合征患儿诊断中的应用。方法选择2011年1月至2014年1月来我院产科门诊进行常规产前检查的孕中期孕妇2236例，清晨抽取静脉血进行血清筛查甲胎蛋白（AFP）和游离β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG），并用产科筛查软件Multicalc计算唐氏综合症（DS）、18-3体综合症（ES）和神经管缺陷（NTD）患病风险切割值；分选胎儿有核红细胞（FNRBC），并进行基因分型分析，追踪随访孕妇妊娠结局，收集胎儿患病情况。结果2236例孕妇中筛查出高风险孕妇63例，其中DS高风险36例，ES高风险16例，NTD高风险11例；2173例低风险孕妇的基因均为正常二倍体11基因型，36例DS高风险孕妇检出11例三体型基因型，16例ES高风险孕妇检出异常基因型7例，其中3体型4例，嵌合体型2例，易位型1例，11例NTD高风险孕妇均为正常二倍体型；妊娠随访结果11例基因型异常DS高风险孕妇，2例流产，对流产胎儿和活产胎儿进行细胞核分型均确诊为DS；7例基因型异常的ES高风险孕妇，三体型和嵌合体型各出现1例流产，对流产胎儿和活产胎儿进行细胞核分型均确诊为DS，11例NTD高风险孕妇，均正常娩出胎儿，对活产胎儿进行细胞核分型确诊1例NTD，低风险孕妇活产或流产胎儿未检出基因型异常。结论血清筛查联合无创产前基因诊断操作简便、经济，筛查结果准确可靠，可以用于临床推广。

简介：摘要目的探讨开展超声产前筛查的重要意义及体会。方法回顾性分析2011年3月～2013年2月我院收治的52例孕妇的临床资料，采用彩色多普勒超声诊断仪对3050例孕妇进行详细、系统的超声产前筛查。结果发现胎儿畸形35例，胎儿发育异常的病例有15例，漏诊2例，诊断符合率96.15%。结论彩色超声显像检查先天性胎儿畸形，诊断率高，无损伤，操作简便，重复性强，对预防新生儿出生缺陷有重要价值，降低了畸形儿的出生率。

简介：摘要目的比较孕中期唐氏综合征产前筛查两种方式的筛查效率。方法选择2012年3月-2013年8月间我院收治的孕中期孕妇，均应用电化学免疫发光分析法检测孕妇血清中人绒毛促性腺激素游离β亚基、甲胎蛋白及游离雌三醇浓度，并结合孕妇的基本情况进行唐氏综合征产前筛查，按照临床筛查方法不同，将本次研究所收录孕妇分为观察组及对照组，其中观察组孕妇均应用三联筛查方法进行分析，对照组孕妇均应用二联筛查方法进行分析，比较两组孕妇的唐氏综合症的临床检查情况，进行细致分析探讨。结果观察组孕妇经产前三联法筛查，检查出有5例患者疑似患有唐氏综合征，其中假阳性率为2.9%，临床检出率为86.67%；相比较对照组孕妇经产前二联法筛查，检查出有3例患者疑似患有唐氏综合征，其中假阳性率为6.3%，临床检出率为60.00%。即观察组孕妇的临床孕中期唐氏综合征产前筛查效果显著优于对照组孕妇的临床孕中期唐氏综合征产前筛查效果。结论观察组孕妇均应用血清绒毛促性腺激素游离β亚基、甲胎蛋白及游离雌三醇进行三联法筛查，其临床筛查效率相比较对照组孕妇应用甲胎蛋白及人绒毛促性腺激素游离β亚基进行三联法筛查更为显著，值得临床上进一步推广应用。

简介：摘要目的探讨产前超声筛查诊断胎儿肢体畸形的价值。方法选择2014年2月—2015年8月收治的300例来我院检查的产妇，所有产妇均接受超声筛查诊断。回顾性分析8104例产妇的临床资料，并统计其妊娠结局。观察超声检查结果，并就超声诊断价值进行分析。结果300例产妇经超声筛查，共发现1例胎儿存在四肢短小畸形，检出率0.33%，漏诊1例。建议引产治疗，胎儿尸解及X线检查证实为肢体畸形。结论产前进行超声筛查可有效诊断胎儿有无肢体畸形，从而为医师和家庭提供有效的决策依据，提高新生儿质量，减少家庭负担。

简介：摘要目的对产前超声筛查诊断胎儿肢体畸形的价值进行评价分析，为今后的临床诊断工作提供有价值的参考信息。方法选择2013年1月—2015年5月间我院收治的接受产前超声检查，经分娩以及引产的胎儿3452例，对其产前超声检查结果进行统计分析。结果产前超声检出胎儿肢体畸形40例，其中下肢畸形18例，上肢畸形8例，致死性骨或者是软骨发育不全者5例，四肢短小7例，肢体屈曲症1例，六指六趾畸形1例。40例畸形经分娩和引产全部得到确认。结论产前超声对胎儿肢体进行筛查的准确性较高，可为临床胎儿畸形筛查，优生优育提高可靠的参考信息，临床价值显著，值得关注并推广。

简介：摘要目的探讨在基层医院开展产前胎儿筛查的应用价值。方法回顾分析2010年1月1日—2012年12月31日之间来我院进行胎儿产前检查孕妇。在知情、自愿原则下选择二维彩超进行胎儿产前畸形筛查，孕妇应保持仰卧位，使检查部位充分暴露，将胎儿各个系统的发育情况都按相同的间隔时间记录在案，并且进行仔细的观察和研究。按照常规测量双顶径、腹围、股骨、肱骨、头围、小脑横径、后颅窝池深度、侧脑室宽度、眶间距之比、鼻骨长、脐血管数目、脐动脉血流指数、胎盘的位置和厚度及回声情况、胎心率等，同时观察脊柱、胃泡、双肾、膀胱、胫腓骨等，并且记录测量好的数据，最后将各切面图像存入工作站中结果5460例孕妇中检查出轻微、严重畸形23例，分别如下唇腭裂2例、脊柱裂合并脑积水、香蕉小脑1例、先天性心脏病（法洛氏四联征）1例、单脐动脉4例、肾发育不全4例（一侧2例、双侧2例）、室间隔缺损2例、心室内实性占位1例、泄殖腔外翻1例、消化道梗阻2例、脑积水、脑室扩张2例、无脑儿1例、盆、腹腔囊性包块各一例，畸形检出阳性率达4‰。结论二维超声对胎儿各组织结构的异常能提供有力的证据，而且具有操作简便、价格适中，无痛苦、无创伤，容易被患者接受，已经成为基层医院排除胎儿畸形的重要手段之一。

简介：摘要目的探讨彩超在产前胎儿畸形筛查中的应用价值。方法本研究采用彩超对本院近年来收治的500例中晚期妊娠孕妇进行产前胎儿畸形筛查，分析彩超的结果，并将彩超结果同引产证实结果相对比。结果彩超筛查出畸形胎儿共21例，彩超诊断率高达91.3%。结论将彩超应用于产前胎儿畸形筛查中，可以提高筛查畸形儿的准确性，且具有较高的特异性，在产前胎儿畸形筛查中具有重要的应用价值。

简介：摘要目的探究妊娠期孕妇产前采用血清筛查对三体综合征等指标的筛查效果与特征。方法本次研究的分析对象是我院从2015年1月—2017年10月接收并进行诊断的9339例妊娠期孕妇，且通过纳入标准均判定为正常妊娠期孕妇，其中2015年妊娠期孕妇例数为1018例，2016年妊娠期孕妇例数为3137例，2017年妊娠期孕妇例数为5184例，通过对妊娠期孕妇应用血清筛查判断其各项指标的异常情况，并提出针对性的建议和措施。结果结果显示，21-三体40例，羊水穿刺诊断符合34例，18-三体15例、羊水穿刺诊断符合10例，13-三体11例，羊水穿刺诊断符合3例、引产3例，性染色体59例，羊水穿刺诊断符合18例，5号、8号染色体异常1例。2015、2016与2017年唐氏高危分别为269.525与754例，神经管缺陷高危分别为0、10、22例。18-三体高危分别为71、49与163例。结论针对妊娠期孕妇在产前需要采用无创血清筛查，明确妊娠期孕妇的唐氏综合征、染色体异常等情况，及早制定应对措施，对于提高妊娠结局至关重要，值得在产前进行应用。

简介：摘要产前筛查作为现阶段临床中较为常用的预防先天缺陷儿出生的一种重要方法，筛选出具有高风险的人群。产前诊断主要就是基于遗传咨询、风险评估，通过遗传学诊断、影像学检查等，对出生缺陷高风险人群予以确定，及早给予宫内干预与治疗，以此减少新生儿患病与死亡，有效提高人口素质。所以，加强早期产前筛查和诊断具有十分重要的临床意义，必须予以高度重视。

简介：摘要目的探讨分析经超声筛查方式筛查中期和晚期孕期胎儿畸形的临床意义。方法回顾分析2014年3月—2016年3月期间于本院经超声筛查确认胎儿是否畸形病例2000例，对比筛查结果和引产或产后具体情况，分析筛查准确性及筛查意义。结果超声检查显示胎儿畸形86例，引产或产后证实胎儿畸形88例，畸形检出率97.73%，显著高于漏诊率2.27%，差异在统计学上有意义（P＜0.05）；神经系统畸形、颈部囊性淋巴瘤、颜面部畸形、心血管畸形、内脏发育异常和四肢畸形的检出率分别为29.07%、18.60%、17.00%、16.28%、11.63%、6.98%，各畸形检出率差异无统计学意义（P＞0.05）；16～24周胎儿畸形检出率48.84%，明显高于25～28周、33～42周胎儿畸形检出率15.12%、10.47%，差异在统计学上有意义（P＜0.05）。结论超声筛查中晚孕期畸形胎儿检出率较高，对各类畸形和各孕期畸形胎儿检出率也较为理想。

简介：摘要目的提高唐氏综合征产前筛查高风险人群产前诊断率，防止唐氏综合征患儿的出生，降低出生缺陷发生率。方法充分利用广西妇幼信息管理系统，以产前筛查和新生疾病筛查补助项目工作为契机，采用产前筛查采血机构随访为主，县、镇、村三级妇幼卫生网络随访为辅的模式，对唐氏综合征产前筛查高风险人群的随访，动员、督促其进行产前诊断，胎儿确诊为严重出生缺陷的，动员及时终止妊娠。结果2014年对278例唐氏综舍征产前筛查高风险人群进行跟踪随访，有263例产前诊断，产前诊断率为94.60%，产前诊断结果确诊唐氏综合征5例，l8一三体综合征3例，均及时终止了妊娠。结论加强对唐氏综合征产前筛查高风险人群的随访，可提高唐氏综合征产前筛查高风险人群产前诊断率，防止唐氏综合征患儿的出生，降低出生缺陷发生率。

简介：摘要目的分析唐氏综合征产前筛查的临床护理要点。方法选取我院行唐氏综合征产前筛查孕产妇50例，收治时间为2015年3月至2016年3月期间，并将行唐氏综合征产前筛查孕产妇随机分为两组(观察组和对照组)，每组各25例孕产妇，对照组采用常规护理，观察组采用护理干预，比较两组行唐氏综合征产前筛查孕产妇护理后的接受筛查率、不接受筛查率。结果观察组行唐氏综合征产前筛查孕产妇护理后的接受筛查率、不接受筛查率显著优于对照组行唐氏综合征产前筛查孕产妇（P＜0.05）。结论给予孕产妇采用护理干预，不仅能增加孕产妇对筛查的依从性，还能有效避免唐氏综合征患儿出生后的风险。

简介：摘要目的了解产前筛查高危人群对产前筛查的知晓率，产前诊断实行率；了解孕期是否顺利，胎儿及新生儿是否正常。同时对于失访原因进行查找，为遗传实验室和遗传门诊提供参考依据。并促进产前筛查高危人群落实产前诊断，提高实行率，减少出生缺陷。方法通过受检孕妇填写产前筛查同意书的联系电话追踪，妇幼信息系统查询，产科及其他相关科室资料记录等方式，对阳性高危者重点进行追踪。结果了解高危人群对产前筛查随访率，失访率，产前诊断实行率及妊娠结局，查找失访原因，提出对策。

简介：摘要唐氏综合征是由染色体异常引起的疾病，在临床十分常见。就目前情况来看，医学研究人员尚未研究出治疗该疾病的有效对策，临床主要以预防为主。产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的主要对策，为更好地确保母婴安危，推行无创产前诊断意义重大。本文以母血胎儿的细胞、游离DNA与RNA三个层面作为切入点，对唐氏综合征无创产前筛查的可行性展开系列探讨，为进一步推动相关研究的发展略尽绵力。

简介：摘要产前筛查的唐氏综合症是一种最常见的染色体异常性疾病，在我国发病率高，是危害社会和家庭的先天缺陷性疾病。产前筛查作为预防性优生优育学的重要预防措施之一，做好产前筛查，降低唐氏综合症患儿的出生率，是一项有着非常重要意义的工作。

简介：摘要目的探讨不同孕周产前超声筛查胎儿畸形的临床意义。方法选取2016年10月—2017年10月在我院妇产科接受产前超声检查孕妇130例，对其临床资料进行回顾性分析，探讨孕早中晚期超声检查对筛查胎儿畸形的临床意义。结果在130例孕妇中，经手术随访或者产后随访确认胎儿畸形有10例，占总比的7.69%。这10例均在孕期被检出130例孕妇中产前超声筛选结果为孕早期检出胎儿畸形1例，占畸形10.00%，孕中期检出胎儿畸形6例，占畸形60.00%，孕晚期检出胎儿畸形3例，占畸形30.00%。结论对不同孕周孕妇进行超声筛查，减少产前漏诊误诊现象，及时检出迟发性畸形胎儿，其中孕中期产前检查是对胎儿结构异常检出的重要时期与方法，提高孕妇生产质量。

简介：摘要目的通过对18875例中晚期妊娠孕妇的产前超声胎儿畸形筛查，研究彩超筛查在产前胎儿畸形诊断中的应用价值。方法采用彩色多普勒超声随机对孕18～42周18875例中晚期孕妇进行产前系统超声检查。结果本组18875例中，检出胎儿畸形457例，其中神经系统畸形124例，消化系统畸形73例，泌尿系统畸形59例，骨骼系统畸形49例，心脏畸形54例，唇裂的45例，其他畸形53例。均经新生儿检查及尸检证实，漏诊5例。结论产前彩超筛查对胎儿畸形的诊断具有较高特异性和准确性，应作为产前胎儿畸形筛查的常规检查手段。

简介：摘要目的总结分析产前超声切面检查在胎儿畸形筛查中的应用效果。方法选择2009年1月～2012年12月期间经我院妇产科实施产前超声切面检查的1200例孕妇为研究对象，回顾分析其临床资料，总结产前超声切面表现特征。结果1200例孕妇中超声切面扫描结果显示胎儿畸形或异常者23例，经引产或生产证实胎儿畸形者25例，超声切面扫描检查准确率为92.00%。另外2例漏诊者中1例胎儿心血管系统发育畸形，1例胎儿消化系统发育畸形。23例被筛查出生长发育畸形胎儿中10例神经系统发育异常，3例心血管系统异常，5例消化系统异常，1例泌尿生殖系统异常，1例骨骼系统异常，其他类畸形3例。结论产前超声切面检查能辅助医生发现胎儿畸形，临床应用价值高，能有效降低先天性缺陷新生儿出生率，提高我国人口素质。

简介：摘要目的研究产前系统胎儿超声检查在胎儿畸形检查方面的效果和作用。方法选取2016年9月至2017年11月间在我院接受超声检查的产妇共4500例，按照《产科超声检查标准》分为两组对孕妇进行细致筛查。结果使用产前系统胎儿超声检查的产妇在畸形胎儿的检出率上明显高于对照组的相关数据。结论产期系统胎儿超声检查对畸形胎儿的检出率较高，比传统的常规超声检查更加具有优势，在产科的检查中应该得到推广。