简介:摘要亨廷顿舞蹈病(Huntingtondisease,HD)是一种由CAG重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病,致病基因IT15序列上CAG的不稳定扩增是HD发生发展的遗传学基础。目前发病机制不明,且没有很好的治疗方法。现将郑州市一例HD患者的临床影像学检查及基因诊断情况作简要报告。方法对1例临床疑似HD患者的脑影像学特征进行分析;用聚合酶链反应技术方法,对4位家系成员的IT15基因的CAG重复序列进行分析。结果基因分析确证了该患者IT-15基因序列上CAG重复次数大于35次,为HD患者;该家系成员中Ⅲ6出现舞蹈样不自主运动,但无脑部MRI的异常改变;Ⅲ2、Ⅲ5在临床上表现为不自主的舞蹈样运动,脑部MRI显示出现侧脑室扩大,但是基因诊断IT15基因没有发生突变,基因诊断排除HD。结论亨廷顿舞蹈病的临床确诊需要结合临床症状、影像学改变及基因诊断进行联合分析。
简介:摘要目的观察民间自制中草药烧烫伤膏治疗各种烧烫伤的临床疗效。方法清创后采用民间自制中草药烧烫伤膏均匀涂布烧烫伤创面及用烧烫伤膏制成纱布条(以下均称为敷料膏)覆盖Ⅱ度及以上烧烫伤创面,每日多次涂布或换药1-2次,观察疗效。结果266例烧烫伤患者,经局部外用民间自制中草药烧烫伤膏治疗后,全部愈合,治愈率达100%,无1例并发细菌及真菌感染。结论民间自制中草药烧烫伤膏具有止痛、抗感染、祛腐生肌、预防瘢痕增生、促进组织再生修复等作用,且应用简便、患者痛苦小、费用低廉,适合各医院推广应用。
简介:摘要目的回顾性分析非酮症性高血糖合并偏侧舞蹈症的中枢神经系统CT和MRI表现,探讨CT及MRI在诊断中的作用。方法回顾性分析4例以舞蹈症为主要临床表现,且伴有中枢神经系统异常CT及MRI表现的糖尿病患者的影像学资料。4例患者发病时血糖水平为19.8~32.5mmol/L,平均26.3mmol/L,尿酮体(-)或(+)。结果头颅CT显示单侧或双侧基底节区呈高密度;MRI示T1WI呈不均匀高信号,边界清楚,T2WI呈稍低或混杂信号。结论非酮症行高血糖合并偏侧舞蹈症可伴有异常脑部影像学改变,单侧或双侧基底节区CT高密度且MRIT1WI高信号是其特征性表现。