简介:摘要目的 :对高龄孕妇采用无创 DNA产前检测技术( NIPT)检测胎儿染色体,研究 NIPT技术对诊断胎儿染色体非整倍体的意义。方法 :选取 618名高龄孕妇进行无创 DNA产前检测。采用高通量测序技术对孕妇外周血中胎儿游离 DNA进行检测,对染色体异常的孕妇进行羊膜腔穿刺手术。对羊水细胞进行培养后,进行 G显带染色体核型分析比较分析 NIPT检测结果和核型分析结果。结果 :在 618名高龄孕妇中,有 18名孕妇检测异常,具体为: 6名孕妇 21-三体高风险, 2名孕妇 13-三体高风险, 10名孕妇性染色体异常( 5名 47, XXY/XXX;2名 45, XO; 3名 47, XYY)。其中 16名孕妇进行羊水穿刺检查,染色体检查结果为: 6名 21-三体, 1名 13-三体, 4名 47, XXY/XXX; 3名 47, XYY, 2名孕妇羊水穿刺结果正常。对检测结果进行比较后可知: NIPT技术对 21-三体检出率为 100%,而对 13-三体检出率为 50%;在性染色体非整倍体检测中, NIPT技术对核型为 47, XXY/XXX的检出率为 100%,而对核型为 45, XO的检出率却很低。结论 :对高龄孕妇采用 NIPT技术检测胎儿染色体,能有效检测出 21-三体及性染色体数目增加,但对 13-三体及性染色体数目减少的检出率较低;且对 NIPT检测结果异常的孕妇需要进行羊膜腔穿刺手术,避免孕妇流产。
简介:摘要目的探讨精子DNA碎片指数(DFI)对IVF/ICSI妊娠结局的影响。方法收集240对接受用长方案超排卵治疗、行IVF/ICSI助孕的不孕夫妻。女方接受超排治疗方案,男方于取卵子当天采用手淫方式获得精液标本,采用SCD法测定DFI,根据DFI分为DFI<30%组105例和DFI≥30%组135例。比较两组的受精率、卵裂率、优胚率、可利用胚胎率及临床妊娠率。结果DFI<30%组的受精率、优胚率、可利用胚胎率及临床妊娠率比DFI≥30%组明显升高(P<0.05)。DFI与IVF/ICSI的受精率、优胚率、可利用胚胎率、临床妊娠率优明显的负相关性。结论DFI对IVF/ICSI的受精率、胚胎发育能力及临床妊娠率有一定的预测作用。
简介:目的探讨组织切片对图像分析仪测量细胞核DNA含量的影响。方法选取10只成年健康雄性小鼠,制备肝细胞涂片和肝组织切片,肝组织切片分成两部分,分别用于Feulgen染色和石蜡包埋,包埋后的组织采用垂直切片,图像分析仪测量切片实际厚度,依据切片机标识厚度和测量厚度分别分组,TIGER细胞图像分析仪分别测量肝细胞涂片和组织切片内肝细胞核的积分光密度(IOD)。结果肝细胞涂片内各DNA含量倍体肝细胞核IOD间的比值接近2和4,IOD之变异系数(CV值)<3.5,肝组织切片IOD间比值明显偏离2和4,IOD之CV值均>6;切片机标识厚度为4、6、8和10μm组织切片平均测量厚度分别为6.75、7.18、6.96和7.59μm,测量厚度最大值为9.25μm,最小值为4.62μm;依据切片机标识厚度分组中不同切片厚度相同DNA含量倍体肝细胞核的IOD值差异均无统计学意义;依据测量厚度重新分组后5、6微米组与7、8、9微米组IOD值间的差异具有统计学意义(P<0.05)。结论组织切片的实际厚度与切片机标识厚度间存在明显差异,本实验方法可较准确地判断组织切片厚度;厚组织切片测量结果优于薄组织切片,但与细胞涂片相比,厚组织切片仍难...
简介:【摘要】目的:探究无创DNA产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在高龄孕妇胎儿非整倍体染色体疾病产前诊断中的临床应用价值,为高龄孕妇进行无创DNA临床应用提供依据。方法:收集2018年1月至2022年10月在我院自愿进行无创DNA产前检测的单胎高龄孕妇1183例,按年龄将孕妇分为35-39岁组(n=1100)与年龄≥40岁组(n=83)。采用NIPT高通量测序检测孕妇外周血中胎儿游离DNA。检测结果提示染色体高风险者行羊膜腔穿刺抽取羊水进行胎儿染色体核型分析。对检测结果提示低风险者通过电话随访进行验证。观察其胎儿染色体非整倍体疾病诊断。结果:1183例受检者NIPT检测结果提示,胎儿非整倍体染色体异常者12例,其中,21-三体5例,18-三体2例,13-三体1例,性染色体异常4例(2例47,XXX/XXY;1例47,XYY;1例45,XO)。NIPT检测在高龄孕妇中阳性率为1.01%(12/1183)。12例高风险孕妇其中自然流产1例,其余11例均做羊水穿刺,5例21-三体高风险均经羊水穿刺确诊,21-三体在高龄孕妇中的阳性预测值达到100%(5/5),18-三体在高龄孕妇中的阳性预测值为50%(1/2),1例13-三体经羊水穿刺排除,性染色体阳性预测值为50%(2/4)。35~39岁年龄组染色体异常高风险发生率为0.73%(8/1100),年龄≥40岁组染色体异常高风险发生率为4.82%(4/83),两组比较,差异有统计学意义(P<0.05﹚。结论:NIPT检测对高龄孕妇胎儿 21-三体、18-三体及性染色体符合率较高,可明显减少高龄孕妇介入性产前诊断,但对 13- 三体和性染色体数目减少的符合率偏低,NIPT检测异常的孕妇仍需行羊水穿刺确诊,避免不必要的流产。