简介:摘要目的探讨医学遗传咨询在出生缺陷干预中发挥的作用。方法选择2014年1月至2015年1月本院150例孕妇,在出生缺陷干预中引入医学遗传咨询服务,分析医学遗传咨询服务实施前后孕妇的出生缺陷知识知晓情况,对比其婚检、产检意愿。结果医学遗传咨询服务后,孕妇出生缺陷知识知晓率达到90.0%,明显高于接受实施前的50.0%(P<0.05);医学遗传咨询服务后,有婚检意愿者占96.7%,明显高于实施前的66.7%(P<0.05);医学遗传咨询实施后有产检意愿者占100.0%,高于实施前的74.7%(P<0.05)。结论医学遗传咨询在出生缺陷干预中的应用能够增进孕妇对出生缺陷知识的了解,提高其婚检以及产检意愿,有利于减少出生缺陷问题,提高人口出生质量。
简介:摘要细胞色素P450酶系、乙醛脱氢酶和药物代谢转移酶基因多态性都与药物的临床合用应用有着较为密切的关系。药物在被机体吸收至发挥药效的过程当中可能会出现表达蛋白DNA基因突变的情况,使得不同人群在应用相同药物之后可获得不同的临床药效,且在不良反应上也表现出不同的差异性。近几年来,临床对药物代谢酶遗传多态性进行了更深层次的研究,发现药物代谢酶遗传多态性能够让不同的患者在应用同一种药物后出现代谢速度快慢不相同的情况,从而表现出了不同的药物不良反应和临床疗效,为临床合理用药提供重要指导意义。对此,本文将针对药物代谢酶的遗传多态性与合理用药,对其研究进展进行综述。
简介:类风湿关节炎(rheumatoidarthritis,RA)是以持续性滑膜炎、全身性炎症以及出现自身抗体为特征的一组疾病,其中自身抗体主要以类风湿因子和抗环瓜氨酸肽抗体(anticitrullinatedproteinantibody,ACPA)为代表。RA是常见的风湿性疾病之一,在我国其患病率为0.2%-0.4%。该病病程迁延,致残率高,可导致患者的寿命平均缩短10-15年。近年来,RA的遗传背景已成为研究热点,相关的发病机制研究有了实质性的进展,这些进展对RA诊治也有重要意义。本文将对RA的易感基因研究进展和ACPA阳性RA易感基因相关信号通路研究进展等方面进行综述。
简介:摘要以人参及加拿大西洋参为对照,对我国14个产地的西洋参的遗传多样性进行分析,以了解我国西洋参引种30年后遗传稳定性是否发生了明显变异。应用了RAPD分子标记技术,POPGEN32数据分析,NTSYS2.10聚类图绘制。结果显示,各产地西洋参遗传多样性丰富,其中13条随机引物共扩增出多态性条带81条,多态性83.51%;有效等位基因数(Ne)1.4567;Nei′s基因多样性指数(H)0.2748;Shannon′s多样性信息指数(Ho)0.4194。聚类分析可知,人参与西洋参分类明显,特别发现无人参生产的地区的西洋参与有人参生产的地区的西洋参可明显各聚一类,认为在遗传上未达到质的变异。因此提出吉林省西洋参要注意建立良种田,以保持种质纯净的建议。
简介:摘要单纯型大疱性表皮松解症(EBS)是大疱性表皮松解症的主要类型,其发病机制与表皮角质细胞内角蛋白丝合成缺陷有关。目前发现的与EBS相关的突变基因有EXPH5,KRT5,KRT14,TGM5,以及KLHL24等,其中最主要的是KRT5/KRT14基因的突变。本文主要对这两种基因的常见突变致病机制进行综述。
简介:目的:对一例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行基因分析。方法:用PCR法对该家系纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变。结果:先证者在纤维蛋白原FGA基因3号外显子和3号内含子的交界处g.1892~1899纯合缺失AGTA或GTAA,先证者父系家系有3名成员呈该突变位点的杂合子,但母系家系该位点均示正常基因型,而亲子鉴定结果又证实了母女关系。结论:纤维蛋白原FGA基因g.1892~1899四个碱基纯合缺失所引起的剪接位点变异是引起该家系先证者的无纤维蛋白原血症的原因。这是世界上首次发现该病的非孟德尔式隐性遗传现象。
简介:目的:对1例遗传性血小板无力症(GT)先证者及其家系成员进行表型和基因诊断,并探讨其分子发病机制.方法:通过血小板计数、血涂片观察血小板、出血时间测定、凝血象检查和血小板聚集试验进行表型诊断;流式细胞术检测血小板表面αⅡb和β3的含量;PCR法扩增先证者基因组DNAαⅡb和β3的所有外显子及其侧翼序列;PCR产物采用末端标记双脱氧法进行直接基因测序,对发现的突变位点采用AS-PCR法扩增先证者及其家系成员和正常人相对应的片段.结果:先证者血小板计数正常、血涂片血小板分散不聚集,出血时间明显延长,凝血象正常,对ADP、凝血酶、肾上腺素、胶原、花生四烯酸等多种诱聚剂反应低下,而对瑞斯托霉素的反应基本正常;先证者血小板表面未检测到αⅡb,β3阳性血小板仅占8%,平均荧光强度明显减弱;先证者在αⅡb基因外显子4存在C470A纯合突变,导致αⅡb氨基酸序列Pro126His(P126H)替换.父母为近亲婚配,均为该位点的杂合突变.AS-PCR排除了该突变为基因多态性的可能.结论:整合素αⅡb基因外显子4C470A(P126H)纯合错义突变是导致该患者GT的分子机制,是国际上首次报道的一种新的整合素αⅡb基因错义突变.
简介:目的:探讨一例遗传性凝血因子VII(coagulationfactorVII,FVII)缺陷症家系基因突变类型。方法:检测凝血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FVII基因的全部外显子和其侧翼以及启动子进行分析,寻找基因突变;将含突变序列克隆入pGEMT-easy质粒载体中,对所得两条染色体相应序列分别测序,以确定不同突变在染色体上的分布。应用限制性内切酶MspI对先证者及家系成员相应基因片段进行酶切分析,证实测序所发现的突变。结果:先证者在8号外显子上有两种基因突变:11348位C→T突变和11349C→A突变。pGEMT-easy质粒克隆测序结果显示上述两种突变位于不同的染色体上。为不同染色体同一编码区Arg(CGG)304Trp(TGG)和Arg(CGG)304Gln(CAG)双重杂合性突变。其父亲、母亲分别为11349位G→A和11348位C→T杂合突变;先证者的弟弟FVII基因为正常野生型;其哥哥和3个子女均为杂合性突变。PCR辅助限制性酶切证实了先证者及其家系成员的基因突变。结论:先证者FVII基因突变为不同染色体同一编码区Arg304Trp和Arg304Gln双重杂合性突变,此种突变类型的组合尚属首例。
简介:目的:探讨1个遗传性血管性血友病(vonWillebranddisease,vWD)2N型家系的表型诊断和基因型分析结果,明确患者的发病机制。方法:对该家系的先证者和家系成员进行出血时间、活化部分凝血活酶时间、瑞斯托霉素诱导的血小板聚集(ristocetininducedplateletaggregation,RIPA)试验、血管性血友病因子(vonWillebrandfactor,vWF)瑞斯托霉素辅因子、vWF抗原、vWF活性测定、vWF胶原结合试验、凝血因子Ⅷ(coagulationfactorⅧ,FⅧ)活性、vWF与FⅧ结合试验检测,并作出表型诊断。提取先证者的外周血基因组DNA,用PCR法扩增VWF基因和F8基因的所有外显子及侧翼序列,通过直接测序分析VWF基因和F8基因变异。结果:vWD家系先证者的活化部分凝血活酶时间和出血时间明显延长,血浆瑞RIPA试验、vWF瑞斯托霉素辅因子、vWF抗原、vWF活性和vWF胶原结合试验检测结果均正常,FⅧ活性下降,vWF与FⅧ的结合能力降低。对先证者进行基因测序,发现其VWF基因19号外显子存在c.2446C〉T(p.Arg816Trp)错义突变,其儿子在该位点为杂合突变,而先证者及家系成员的F8基因未发现突变。结论:c.2446C〉T(p.Arg816Trp)错义突变是导致该家系先证者发生2N型遗传性vWD的原因。
简介:摘要目的研究并探讨儿童遗传性耳聋基因GJB2、SLC26A4,GJB3、12srRNA基因直接测序异常结果。方法分析48例GJB2、SLC26A4,GJB3、12srRNA直接测序法的异常结果。结果GJB2基因发现4个突变位点,包括79G>A、341A>G、109G>A和235delC,12sRNA发现三个突变位点,即1382A>C、1438A>G、1555A>G,SLC26A4和GJB3基因均未见突变;突变频率最高的突变位点是GJB279G>A和12sRNA1438A>G,其次是GJB2341A>G。结论GJB2和12sRNA基因可能是黑龙江省最常见的致聋基因,两个基因的热点突变与国内其它地方报道的有差异。