简介：过敏性肺炎（hypersensitivitypneumonitis）又称外源性过敏性肺泡炎（extrinsicallergicalveolitis）,是易感人群反复吸入各种具有抗原性的有机气雾微粒、低分子量化学物质等所引起的一组弥漫性间质性肺部疾病[1]。从定义就可以清楚看出,过敏性肺炎的发病机制有过敏原、接触史和易感人群3个必需环节。

简介：世界卫生组织（WHO）指出,罕见病为患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况,对罕见病的认定标准存在一定的差异。美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病;日本定义为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病;中国定义为新生儿发病率小于万分之一、人群患病率小于1/50万的疾病;

简介：由于大气污染和烟草消耗等因素的影响,肺癌、慢性阻塞性肺疾病（慢阻肺）和哮喘等呼吸道疾病发病率在上升,但是原发于气管、支气管的病变仍然是比较罕见的一类疾病。这类疾病主要包括局灶病变（如恶性或良性气管、支气管肿瘤）[1]和弥漫性病变（如淀粉样变、气管支气管骨化病等）[2]。罕见支气管腔内病变疾病发病原因和治疗方式不尽相同,有必要对其进行综述和总结。

简介：目的了解广西钦州地区地中海贫血罕见基因型的类型及所占比例,以更好地指导基因诊断及产前诊断。方法选取2011年12月至2014年3月在钦州市及周边辐射地区经地贫筛查并在钦州市妇幼保健院（广西地中海贫血产前诊断分中心）进行基因检测的对象12374例。在常规地中海贫血基因检测的基础上,采用MLPA、DNA测序、Gap-PCR、深度测序等技术对血液学表型与基因型不符的样本作罕见基因型检测。结果检出各类罕见基因型占全部检出基因型的0.46%,α-地中海贫血罕见基因型检出22例,其中--THAI9例,含HKαα基因型3例,含αααanti3.7或αααanti4.2基因型5例,-α4.2-QThailand基因型2例,有2例基因型为同一家系,为新发现的-αQINZHOU基因型。β-地中海贫血相关的罕见基因型17例,其中点突变9例,遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症东南亚缺失型（HPFH-SEA）5例,δβ地贫中国型缺失2例,有2例为调铁素调控基因发生的突变。有6例因夫妻双方为同型携带者需要做产前诊断,其中1例胎儿为基因型复杂的中间型地贫。结论除常见及常规检测的地中海贫血基因型外,出现血液学表型与基因型不符时,应注意进一步做罕见基因型的检测以避免漏诊或误诊。