简介：目的：研究ABO血型基因分型的意义。方法：采用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）基因定型方法对已知ABO血型进行验证和ABO正反定型不符样本进行检测。结果：对20例已知ABO基因的DNA标本进行基因定型,证实文中的ABO基因定型方法可靠;对3例ABO正反定型不符血型基因定型,结果与血清学所定表型完全符合。结论：ABO血型基因分型技术可以应用于ABO血型疑难样本。

简介：目的：探讨湖北地区肾移植受者与HLA基因相关性。方法：运用PCR-SSP法对我院湖北地区406例肾移植受者（观察组）进行HLA-ABDR基因分型并计算其基因频率,并与4026例湖北骨髓库健康人（对照组）比较。结果：观察组中检出HLA-A32、B35、B44、B45、B52、B56、B64、B75、DRB1＊10、DRB1＊14、DRB1＊16,基因频率显著高于对照组（P〈0.05）,其中B35、DRB1＊14的基因频率〉0.05;检出B46、DRB1＊9、DRB1＊17基因频率显著低于对照组（P〈0.05）,其中B46、DRB1＊9基因频率〉0.1。结论：高频率基因与湖北地区健康人群基因频率基本一致,其中B35、DRB1＊14等位基因可能是湖北地区的易感基因;B46、DRB1＊9等位基因可能是保护基因。

简介：目的：建立SYBRGreenⅠ实时荧光PCR定量检测人POT1基因的方法。方法：依据人POT1基因及参照基因TBP基因序列设计引物，以人类乳腺癌细胞系MCF-7总RNA逆转录合成的cDNA为模版，以TBP基因为参照基因，应用SYBRGreenⅠ实时荧光定量PCR检测POT1基因的表达。结果：POT1和TBP基因熔解曲线为单峰，无杂峰及二聚体。POT1基因及参照基因TBP基因扩增效率相同（直线斜率0．0171〈0．1）。POT1基因批内变异与批间变异分别为1.3％和2.1％；TBP基因批内变异与批间变异分别为1．2％和2．6％。结论：建立了SYBRGreenⅠ实时定量检测人类POT1基因的方法，该方法简单快速，经济，灵敏度高，特异性和重复性好，可用于人类POT1基因的定量分析。

简介：目的：确认1个人类白细胞抗原（HLA）新等位基因。方法：应用多聚酶链反应-基于测序的分型技术（PCR-SBT）法对中华骨髓库河北地区捐献者进行HLA常规分型并利用序列特异性SSSP引物测序,鉴定HLA新等位基因。结果：发现该标本的HLA-B位点核苷酸序列与所有已知HLA-B位点等位基因核苷酸序列不一致,不能指定为任何等位基因,其中一个等位基因与同源性最高的等位基因B＊15：01：01：01的差异是在第2外显子206位的T〉C,其突变导致密码子ATG〉ACG,结果造成B＊15：01：01：01氨基酸序列中45位的甲硫氨酸（M）变为苏氨酸（T）。结论：该等位基因为HLA-B位点的1个新等位基因,该基因被世界卫生组织HLA命名委员会命名为HLA-B＊15：202。

简介：目的：了解手足口病暴发高峰时段临床患者的咽拭子标本中分离出的人肠道病毒71型（EV71）和柯萨奇病毒A16型（CA16）的基因型,为手足口病的防治提供依据。方法：将手足口病高峰时期收集的咽拭子标本109份进行病毒分离鉴定,对分离到的4株EV71型病毒株的227bpVP3-VP1基因序列和3株CA16株的736bpVP1-2A基因序列进行基因测序,并进行系统进化分析。结果：检测到的4株EV71分离毒株均属C4a亚群,3株CA16分离毒株均属于B1b亚群。结论：2013年黄梅县手足口病暴发高峰时段的EV71流行株为C4a亚群,CA16流行株为B1b亚群。

简介：目的：了解Dombrock血型Do^a和Do^b基因在汉族人群中的分布。方法：采用PCR—SSP技术对Dombrock血型进行Do^a和Do^b基因分型。结果：248例Dombrock血型Do^a的基因频率为0．0867，Do^b的基因频率为0．9133。结论：248例Dombrock血型Do^a及Do^b的基因频率分别为0．0867和0．9133。PCR—SSP技术可以较好的对Dombrock血型进行DO基因分型。

简介：1《临床血液学杂志》是由中华人民共和国教育部主管，华中科技大学同济医学院血液病研究所和北京大学医学院血液病研究所主办，国内外公开发行的学术性期刊，被国家科技部列为“中国科技论文统计源期刊”，本刊以临床为主，以广大的血液科医师为主要读者对象。辟有专家笔谈、临床研究、实验研究、研究生园地、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、技术方法、经验教训及病例报告等多个栏目。

简介：1《临床血液学杂志》是由中华人民共和国教育部主管,华中科技大学同济医学院血液病研究所和北京大学医学院血液病研究所主办,国内外公开发行的学术性期刊,被国家科技部列为＂中国科技论文统计源期刊＂,本刊以临床为主,以广大的血液科医师为主要读者对象。辟有专家笔谈、临床研究、实验研究、研究生园地、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、技术方法、经验教训及病例报告等多个栏目。

简介：1《临床血液学杂志》是由中华人民共和国教育部主管，华中科技大学同济医学院血液病研究所和北京大学医学院血液病研究所主办，国内外公开发行的学术性期刊，被国家科技部列为“中国科技论文统计源期刊”，本刊以临床为主，以广大的血液科医师为主要读者对象。辟有专家笔谈、临床研究、实验研究、研究生园地、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、技术方法、经验教训及病例报告等多个栏目。

简介：

简介：目的:研究广东地区小儿αβ复合型地中海贫血(地贫)的检出率、基因型及临床表现特点。方法:采用反向点杂交法(RDB)诊断β地贫286例,再进一步采用GAP-PCR法进行α地贫1和α地贫2基因检测。结果:在286例地贫中检测出25例αβ复合型地贫。检出率为8.74%,其中β地贫复合α1地贫基因为4.89%,β地贫复合α2基因为3.85%。轻型β地贫复合α地贫18例,检出率为8.74%,重型β地贫复合α地贫7例,检出率为8.75%,在25例αβ复合型地贫中,β重型者占28%。轻型β地贫复合α地贫患儿均无明显临床症状,而重型β地贫复合α地贫患儿有贫血,肝脾肿大的临床表现,但较单纯重型地贫轻,血液学检查也显示为中间型的表现。结论:广东地区αβ复合型地贫检出率较高。αβ复合型地贫血基因型与临床表现型有密切关系。研究αβ复合型地贫基因型对指导地贫患儿的养育、保健、治疗和婚姻生育有着很大的意义。

简介：目的：探讨异体输血对消化道出血患者凝血功能血小板及部分免疫功能的影响。方法：选择消化性溃疡出血患者40例,血红蛋白65-75g/L,其中对照组患者20例,不给予输血治疗,试验组患者20例,给予输注少白红细胞2-4U,并分别于输血前、输血后1d抽取2组患者静脉血,检测患者凝血功能及外周血中自然杀伤细胞（NK）、IgG、IgA、IgM、CD3^＋、CD4^＋、CD8^＋、CD4^＋/CD8^＋的变化情况。结果：输血后1d试验组患者,NK细胞、CD3^＋、CD4^＋、CD4^＋/CD8^＋较输血前显著减少（P〈0.05）;输血后1d,试验组患者IgG减少,差异有统计学意义（P〈0.05）,2组IgA、IgM变化不显著（P〉0.05）;输血前、输血后1d2组患者凝血功能及血小板指标变化均差异不显著（P〉0.05）。结论：异体输血对纠正患者失血性贫血有疗效,但对患者免疫功能抑制明显;对于异体输血量在一定范围内的患者凝血功能无明显影响。

简介：目的：调查研究温州地区汉族人群MN血型表现型分布特点及其基因频率。方法：采用微孔板法对672名汉族无偿献血者样本进行MN血型抗原检测,如有可疑用盐水试管法确认,并统计其基因频率。结果：温州地区汉族人群MN血型分布特征为MN〉M〉N,基因频率为m〉n（m=0.5372、n=0.4628）,样本的观察值与期望值吻合较好（χ^2=0.027,P〉0.05）,符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论：本次调查研究显示温州地区汉族人群的M基因频率高于N基因频率,掌握MN血型系统在温州地区汉族人群的表现型分布特点及其基因频率有利于建立相应的血源队伍,并对本地区的临床输血、新生儿同种免疫性疾病诊断、人类学研究等方面提供了理论依据。

简介：目的:检测肝癌患者血浆中P53基因突变的机率,研究与疾病发生、发展的相关性并探讨其意义。方法:实验采用聚合酶联链式反应(PCR)扩增P53基因外显子5~8,对其突变进行分析。结合临床患者有无肝组织以外转移来对比差异性。结果:33例肝癌患者中,有17例结果显示血浆循环核酸P53基因突变;有转移病灶组18例的突变率高于无转移病灶组15例。结论:血浆P53基因突变与肝癌的发生可能有相关性,与疾病的轻重、病灶转移有某种内在联系,突变机率在临床鉴别诊断和治疗预后中有参考价值。

简介：目的：观察储存血中自然杀伤细胞（NK）细胞在不同储存时间功能变化。方法：留取10份健康自愿献血者外周静脉血各20ml,ACD-B抗凝,4℃保存。分别于储存第0、1、2、3、4、6天各取血2ml,用淋巴细胞分离液分离单个核细胞（PBMC）;用博纳无血清选择性培养液培养NK细胞;乳酸脱氢酶释放法检测不同储存时间培养的NK细胞对K562细胞杀伤活性;流式细胞术测定不同储存时间培养的NK细胞穿孔素、颗粒酶B和CD107a的表达率。结果：我们在预试验中对储存血NK细胞进行长达30d的对比观察,发现血液储存第6天之后所有的NK细胞已经不能被激活。因此本研究仅观察储存≤6d的NK细胞功能变化。储存2d后的NK细胞激活率和功能有明显下降趋势,随着储存时间延长,NK细胞激活的百分率逐渐减低,至第6天时细胞激活率只达第0天的11.2%（P〈0.01）。储存6d后诱导培养的NK细胞杀伤活性（28.73%）明显低于诱导前（杀伤活性44.45%）（P〈0.05）;血液储存时间对NK细胞穿孔素、颗粒酶B和CD107a的表达有明显影响,储存前穿孔素、颗粒酶B和CD107a分别为：（33.94±2.92）%、（77.11±6.87）%和（80.97±7.76）%,显著高于储存6d后[分别为：（24.53±2.83）%、（63.93±6.56）%和（73.84±7.21）%]（P〈0.05）。结论：储存血中能保持NK细胞功能和活性最长时间为6d;在≤6d时间内NK细胞功能随着存放时间延长而变弱。

简介：目的：了解河北汉族人群人类白细胞抗原（HLA）-C位点基因多态性及分布特征。方法：对1912例河北地区汉族人群献血者采用基于测序的分型技术（SBT）进行HLA-C位点高分辨基因分型,直接计算等位基因频率,并与中国其他地区人群进行比较。结果：1912例河北汉族献血者中共检出41个HLA-C等位基因,其中频率大于0.050的常见等位基因共7个,分别为C＊07：02（0.13546）,C＊06：02（0.118985）,C＊08：01（0.101726）,C＊03：03（0.10068）,C＊01：02（0.09022）,C＊03：04（0.089174）,C＊04：01（0.071391）。与我国其他文献中汉族人群数据进行群体比较后发现,河北汉族人群HLA-C位点频率除与最高的常见基因与中国造血干细胞捐献者均为C＊07：02外,与其他地区无论是分布规律还是常见等位基因的频率均存在显著差异,四川、广东、湖南岳阳3省市与中国南方汉族人群基因分布规律却较为相近。结论：获得了河北地区汉族人群HLA-C位点基因分布规律和特征,与南方汉族人群差异显著,本研究为中国人群HLA-C位点基因研究和应用提供了参考数�

简介：目的：探讨血小板功能分类及临床应用,并试图探讨血细胞冰冻的个体化。方法：将不同浓度的（DMSO）作为保护剂加入血小板中,在-80℃条件下进行冰冻,观察冰冻前后凝血及收缩块形成过程,检测冰冻前后及不同离心条件下血小板的计数、血浆中血小板第3因子（PF3）、血小板第4因子（PF4）、血小板体积分布宽度（PDW）及P-选择素（CD62P）对血小板的聚集、黏附、血块收缩功能的影响。对质控条件合格的冰冻血小板单独或合并新鲜血小板的临床应用进行回顾性分析。结果：血小板阻断后血液不凝集;血浆纤维蛋白收缩块形成过程分两个阶段：第一步血浆凝集,需要5～15min;第二步纤维蛋白收缩块形成,约在2h内完。血浆中PF3、PF4及CD62P对血小板的功能有促进凝集和抑制收缩两方面的影响。冰冻血小板和新鲜血小板搭配应用与单独的新鲜血小板的临床效果有明显差异;2%与5%的DMSO冻存血小板质量无明显差别。结论：血小板可进行功能分类,即因子释放类和血块收缩类;止血过程分两步进行,第一步为血浆凝集阶段第二步为血栓形成阶段,两类血小板分别参与不同的止血阶段,经典的止血机理值得商榷;冰冻血小板和新鲜血小板搭配应用效果较好;可用低浓度2%的DMSO做进行冻存。

简介：目的：探讨抗D抗体的产生与RHD基因Rhesusboxes及外显子的相关性。方法：收集有抗D抗体的血液样本42例，血型血清学方法检测Rh表型，间接抗球蛋白试验确定RhD阴性，吸收放散试验确定RhDel型，聚合酶链式反应一序列特异引物技术检测RHD基因Rhesusboxes及外显子。结果：在42例样本中，24例（57．14％）样本只含有杂交盒，18例（42．86％）样本中同时含有上游盒、下游盒和杂交盒；RHD基因10个外显子全部缺失的有23例（54．76％），部分缺失的有10例（23．81％），所有外显子全部存在的有9例（21．43％）。结论：RhD阴性女性经妊娠产生了抗D抗体，很可能与RHD基因的杂交Rhesusbox及RHD基因的不完整性有关。

简介：目的：研究武汉地区人群HPA-1-17基因的多态性及其表达频率,建立HPA基因型资料库。方法：采用序列特异性引物-聚合酶链反应（SSP-PCR）对284名健康的已加入中华骨髓库的血小板捐献者HPA基因进行分型,计算基因型频率、基因频率。结果：武汉地区健康血小板捐献者中检测出HPA-a基因中的1a-17a基因;各基因独立的分布频率中,HPA-1a（98.77%）、2a（97.01%）、3a（59.68%）、4a（99.82%）、5a（99.82%）、6a（98.42%）、15a（49.47%）,HPA-7a-14a、16a和17a均为100%。仅检测出HPA-b基因中HPA-1b（1.23%）、2b（2.99%）、3b（40.32%）、4b（0.18%）、5b（0.18%）、6b（1.58%）、15b（50.53%）,未检测出HPA-7b-14b、16b和17b。文中调查和分析了HPA基因组合型及其频率,发现武汉地区HPA基因有28种组合型,其中仅有3种基因组合型频率〉10%（44%）,另外25种基因组合型的频率均〈9%（56%）。在与国内外不同地区人群HPA基因多态性分布的比较分析中发现,武汉地区人群中HPA基因频率与上海、成都地区人群没有差异性,与美国、英国、欧洲人群有较有明显差异,而与日本人群的差异较小。结论：HPA-3、15系统具有多态性,在随机血小板输注中,供受者HPA-3、HPA-15系统不配合的机会分别为36.54%、37.50%,是HPA配合性输注关注重点。HPA基因多态性研究数据有利于指导地区性血小板供者库库容的设计,配合临床开展选择适合性血小板输注具有重要意义。

简介：目的Ax是一种罕见的ABO亚型，其分子机理尚未完全阐明。本文以一个Ax亚型家系和一个无关的Ax亚型献血者个体为对象，研究中国人群Ax亚型的分子基础。方法ABO血清学定型、血浆N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶（A酶）活性测定、ABO基因7个外显子及其侧翼序列的PCR扩增、基因克隆和测序分析。结果DNA克隆和测序分析显示，家系先证者和无关献血者个体的ABO基因分别为A／O01和A／O02基因型，在第7外显子均存在426G〉C杂合突变，导致N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶的氨基酸发生M142I改变。在120个正常样本中未检出此突变。结论ABO基因426G〉C突变导致的N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶第142位氨基酸置换改变了酶的保守区域，从而降低了酶的催化活性，导致Ax表现型。本突变为国际首次报道。