简介：西安交通大学医学院第一附属医院泌尿外科是国家重点学科。近年来形成了鲜明的学科内亚专业,成立了肿瘤、结石、前列腺疾病、小儿泌尿、女性与神经泌尿、男科疾病等不同学组。2010年起本学科与台湾阳明大学泌尿外科（台北荣民总医院泌尿外科）建立开展长期合作,

简介：患者，男，59岁，因“发热10余天”于2014年4月17日收入同济大学附属同济医院血液科。患者自2014年4月6日起无明显诱困出现发热，体温最高39℃，伴四肢酸痛，无畏寒、寒战，无咳嗽、咳痰，无胸闷、胸痛，无恶心、呕吐，无腹痛、腹泻等，自服“阿莫西林、泰诺”治疗，体温曾一度正常，后再次出现发热，当地医院予“头孢类”抗感染治疗后无明显好转。

简介：目的：应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法：收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果：结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论：该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。