简介：经过10余年的发展,利用母体外周血游离胎儿DNA进行无创性产前诊断的技术正逐步面向临床。目前无创性产前诊断单基因病正得到越来越多的研究和关注。本文综述了无创性产前诊断单基因病的思路及研究进展,着重阐述了游离胎儿DNA富集技术、基因突变位点的扩增及检测技术等研究热点。

简介：1单基因病和NIPT技术（non-invasiveprenataltest）单基因疾病（monogenedisease）是指由一对等位基因控制的疾病或临床病理表现,即按照孟德尔方式传递的疾病,也称孟德尔遗传病（medeliandisease）。

简介：<正>本文发表在2012年的《ClinicalChemistry》上。目前,通过对母体血浆DNA的深度测序可以确定胎儿的遗传基因组和突变基因组,这项技术在许多单基因遗传疾病的无创性产前诊断(NIPD)中有重要应用。在此过程中,相关单倍体剂量(RHDO)分析是十分关键的一步,即通过父母的SNP深度测序数据推断出母体外周血中胎儿的单倍型。临床上筛选致病基因位点时,RHDO的靶向应用可能会减少数据分析的成本及复杂性。因此,

简介：

简介：目的总结单绒毛膜单羊膜囊（monochorionicmonoamniotic,MCMA）双胎妊娠并发脐带缠绕的围产儿预后和产科处理经验。方法回顾北京大学第一医院2013~2014年收治的2例MCMA双胎妊娠并发脐带缠绕的病例,同时进行相关文献学习。结果2例MCMA双胎妊娠均在孕11~12周经超声确诊后保持密切随访。其中1例于37周择期剖宫产时发现脐带缠绕,另1例于孕21周发现脐带缠绕,孕29周因胎儿窘迫行剖宫产终止妊娠,母儿结局良好。结论目前大多数学者建议对MCMA双胎在妊娠32~34周择期行剖宫产终止妊娠,并于分娩前应用类固醇激素促胎肺成熟。但临床处理应在遵循该原则的基础上,重视胎心监护和超声的综合评价,针对具体病例制定个体化的治疗方案。

简介：最近的亚洲妇女肌肤状况调查报告显示，如何能延缓皱纹的产生是所有女性最关心的问题。

简介：目的探讨无创DNA产前检测在产前诊断中的应用及价值。方法对2012年1月至2014年12月在西京医院妇产科做羊水穿刺的病人资料回顾性分析,发现因无创阳性做羊水穿刺的孕妇84例,用羊水染色体核型分析和FISH对其结果进行验证,并对两者不一致的结果进行电话随访。结果无创DNA84例阳性结果中21-三体48例,经羊水穿刺后确认为假阳性的有2例;18-三体11例,经羊水穿刺后确认为假阳性3例;13-三体4例,经羊水穿刺验证2例为假阳性;性染色体异常21例,经验证6例假阳性。结论孕妇外周血中游离胎儿DNA检测对21-三体检测准确率达95.8%,18-三体准确率73%,性染色体检出准确率71%,13-三体准确率50%。无创DNA是产前筛查21-三体的有效方法,对其他染色体异常的检测还需要进一步提高现有检测技术。

简介：目的：研究无鼻内症状的鼻源性慢性咽炎的诊断要点和鼻内镜的手术治疗方法。方法：对53例无鼻内症状的慢性咽炎患者进行CT、鼻内镜检查明确诊断,实行相应的手术方式,解除鼻-鼻窦内病变。结果：53例患者随访1年,治愈为28例,治愈率为52.8%,好转13例,有效6例,总有效率为88.7%。6例无效。结论：对确诊为鼻源性慢性咽炎的患者,采用恰当的手术方式,将病因真正地解除,使患者咽部症状得到控制。

简介：<正>单绒毛膜囊双胎作为单卵双胎的一种形式,由于其特有的胎盘特点:即双胎共用一个胎盘,其表面存在广泛的血管吻合,可能发生"复杂性双胎"问题,即双胎输血综合征[1,2]、选择性宫内生长受限[3,4]、贫血-红细胞增多序列[5]等,导致单绒毛膜囊双胎的胎儿及新生儿病死率明显高于双绒毛膜囊双胎。对器官组织进行血管灌注来研究相应脉管的结构和功能这一手段由来已久,可以算作是一项古老的研究方法。但是由于单绒毛膜复杂性双胎治疗的重点即

简介：目的探讨中孕期（20~26周）经三维超声定位胎儿脊髓圆锥及其对于隐性脊柱裂的诊断价值。方法经三维骨骼模式成像分别对290例中孕期正常胎儿（正常组）和10例隐性脊柱裂胎儿（异常组）的脊髓圆锥进行定位,计数正常组脊髓圆锥末端水平所对应的腰椎椎体,观察胎儿脊髓圆锥的位置在中孕期正常胎儿的分布趋势及两组脊髓圆锥的位置差异。结果282例中孕期胎儿经三维骨骼模式可清晰定位脊髓圆锥末端的位置,正常组的脊髓圆锥在孕20~21周可位于L3.5及以上水平,孕22周开始全部位于L3及以上水平,脊髓圆锥的位置与孕周之间的线性回归方程为：Y=0.179X＋4.536（R=0.953,P〈0.01）。异常组的10例均位于L3水平以下。结论通过三维骨骼模式成像可以识别椎体的位置,以此进行脊髓圆锥的定位,隐性脊柱裂的胎儿脊髓圆锥的位置明显低于正常水平。脊髓圆锥的定位对于隐性脊柱裂的明确诊断有重要的临床价值。

简介：<正>随着胎儿医学的发展,双胎的治疗,尤其是单绒毛膜双胎的治疗成为临床关注的一个焦点,羊水减量术(AR)、胎儿镜胎盘血管激光电凝术(FLC)和减胎术治疗TTTS已经在很多医院开展。本文是2011年发表在《EarlyHumanDevelopment》杂志上的一篇综述,通过回顾1980年至2011年4月期间收录在MEDLINE、Embase和Cochrane数据库中的临床研究文献,总结了羊水减量术(AR)、胎儿镜胎盘血管激光电凝术(FLC)和减胎术治疗单绒毛膜

简介：<正>目的:评价超声在诊断双胎妊娠方面的作用。方法:回顾性分析2007年1月～2010年6月期间132例单绒毛膜双胎。结果:第一组为123例(单绒毛膜双羊膜囊双胎组),包括18例双胎输血综合征(14.6%),13例胎

简介：目的通过对6年130例单脐动脉病例的超声情况、部分染色体检查、病理检查结果、妊娠结局和随访的追踪观察,分析产前超声发现单脐动脉及其分类对妊娠结局的影响。方法回顾性分析2005年1月至2010年12月间,本院产前超声诊断为单脐动脉的130例病例,追踪其临床表现、妊娠结局,对比单纯性单脐动脉的妊娠经过、分娩方式等。结果有58例胎儿合并其他结构异常(42.6%,58/130,其中有5例产前超声检查、产后染色体检查未见其他异常,产后发现右手4指、无肛、附耳、外耳道闭锁、硬腭裂各一例),72例为单纯单脐动脉(55.4%,72/130)。单脐动脉合并的畸形中最多见为心血管异常,共23例,有78例存活,出生后4例因"早产、窒息"放弃胎儿,1例因"膈疝"放弃胎儿;剖宫产59例,顺产19例。结论产前诊断胎儿单脐动脉,需多角度、动态观察胎儿的生长发育,在排除胎儿合并其他严重畸形或染色体异常时,可考虑继续妊娠,需警惕胎儿生长受限导致死胎等情况;彩超提示为单纯性单脐动脉或者单脐动脉合并单一畸形者,要警惕可能存在隐匿的彩超无法发现的畸形。

简介：“七坐八爬”象征孩子成长发育是有一定过程的，坐、爬、站、走，正是孩子迈向独立自主的成长四部曲。每个孩子发育快慢略有不同，只要符合正常生长范围，爹妈就尽可以放心。

简介：目的探讨不同助产方式配合无保护会阴接生的临床效果。方法选取成都市龙泉驿区第一人民医院于2011年10月至2014年8月经阴道分娩的1857例初产妇,按照不同接生处理方法分为A、B、C、D组,A组398例为单纯无保护会阴接生,B组459例以导乐助娩配合无保护会阴接生,C组418例以双侧会阴阻滞麻醉配合无保护会阴接生,D组582例同时采用导乐助娩与双侧会阴阻滞麻醉配合无保护会阴接生,比较4组接生成功率、会阴完整率、疼痛情况等临床效果。结果D组的无保护会阴接生成功率、会阴完整率、新生儿评分高于其他3组,产后出血、第二产程时间少于其他3组,产妇满意度、产妇情绪状态优于其他3组（均P〈0.05）。结论导乐助娩与双侧会阴阻滞麻醉配合无保护会阴接生提高了产科接生质量,安全有效。

简介：<正>本文发表在2011年的《PrenantalDiagnosis》杂志上。作者采用11个问题的问卷,调查了妊娠晚期女性对未来无创产前诊断(NIPD,noinvasiveprenataldiagnosis)感兴趣的程度。141位受访者中有114位女性返回了调查卷(80.9%)。统计数据用SPSS18软件分析。其中,71.9%的人对NIPD感兴趣,22.7%的人持模棱两可的态度,还有5.4%则不感兴趣。75%女性选择胎儿的安全是第一位的。对NIPD感兴趣程度与多

简介：来自荷兰的DickOepkes教授一直是胎儿大会的座上嘉宾,他的讲课也一直深受广大学员的喜爱。在第六届中国胎儿医学大会上,DickOepkes教授向我们分享了荷兰以及欧洲在开展产前无创筛查（NIPT）方面的政策和经验。荷兰是一个拥有1700万人口的欧洲小国,在医疗方面,荷兰实行全民医保,每个家庭都有自己的家庭医生;全国共80家医院,专科医生只接收由家庭医生转诊的病人,全年大约有18万孕妇。

简介：<正>单绒毛膜双胎可发生特有的并发症,如选择性宫内生长受限(sIUGR)、双胎输血综合征(TTTS)及双胎贫血-多血序列综合征(TAPS),这些并发症均与胎盘血管吻合的情况有关。本文于2013年4月发表在《Placenta》杂志上。排除了激光治疗及选择性减胎的单绒毛膜胎盘,通过颜料灌注研究了sIUGR、TTTS、TAPS及正常双胎血管吻合的发生率、大小、数量及位置。共灌注了

简介：单基因遗传病具有复杂的表型异质性及遗传异质性,基因突变可涉及点突变、片段缺失/重复、整个基因的缺失/重复、以及动态突变等众多类别。分子诊断技术使得单基因遗传病可在分子水平乃至单个碱基发生变异的情况下做出准确诊断,然而其可靠性问题成为备受瞩目的技术难点。针对不同遗传病使用不同的解决方案,是目前单基因遗传病分子诊断的主流思想。基因诊断相关人员不仅要了解遗传疾病致病基因及其突变特点,还要熟知各种检测技术的特点,合理选择。

简介：目的探讨85例单乳单孔乳白色乳头溢液临床因素与病理检查结果的关系。方法回顾性分析2004年6月至2009年5月本院收治的85例单乳单孔乳白色乳头溢液患者的临床因素与病理检查结果的关系。定性资料的比较采用两样本率X^2检验或连续性校正X^2检验。结果本组患者中，乳腺癌患者约占14．12％（12／85），年龄〉50岁的乳腺癌患者比年龄≤50岁者多见（X^2=14．43，p=o．oo）；绝经期乳腺癌患者比未绝经者多见（X^2=33．27，=o．oo）；病程〉12个月的乳腺癌患者比病程≤12个月者多见（X^2=8．89，P=o．oo）；乳管内占位距离乳头距离〉2cm的乳腺癌患者比≤2cm者多见（X^2=24．04，P=0．00）；伴有肿块的乳腺癌患者比不伴肿块者多见（X^2=20．64，P=0．00）；左侧乳头溢液患者乳腺癌发生率与右侧乳头溢液患者间差异无统计学意义（X^2=0．00，P=0．76）。纤维乳管镜诊断乳腺癌的灵敏度为83．33％（10／12）。结论单乳单孔乳白色乳头溢液患者乳腺癌风险较高，多见于年龄〉50岁、绝经期、病程≥12个月和乳管内占位距离乳头〉2cm的患者，并多伴有肿块，临床不可忽视。纤维乳管镜对单乳单孔乳白色乳头溢液患者的乳腺癌诊断符合率较高。