简介：唐氏综合征是最常见、最严重的非致死性的出生缺陷,产前筛查唐氏综合征至关重要。产前筛查方法包括妊娠早期、中期、早中期联合筛查方法。本文就唐氏综合征的产前筛查标记物和方法作一综述。

简介：目的：分析探讨娄底市2010年9月至2010年12月间孕妇唐氏综合征（DS）胎儿的发病率,研究利用中期孕妇血进行产前筛查,研究胎儿染色体异常的临床价值。方法：对记录在案的726例孕妇进行血清生化标志物游离β绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）和甲胎蛋白（AFP）的浓度检测,同时结合孕妇体重、年龄、孕周、既往病史等因素,利用试剂配套软件的分析进行风险评估。结果：筛查出唐氏综合征（DS）高危共34例,占4.82%,结论：孕中期产前筛查结合产前诊断,是减少先天性缺陷患儿出生的有效方法。

简介：目的本研究调查孕妇对"分娩唐氏儿"和"羊膜腔穿刺所致流产"的接受程度,以指导产前诊断和遗传咨询工作。方法在知情同意的基础上,对140例主动要求唐氏综合征筛查的孕妇(A组)及97例普通产科门诊未行唐氏综合征筛查的孕妇(B组)分别进行单独的书面问卷调查。比较两组间人口学资料的差异。采用标准博弈法量化孕妇对"羊膜腔穿刺所致流产"和"分娩唐氏儿"的接受程度,结果以效用值表示,并比较两组间差异。结果共227例(其中A组137例,B组90例)完成整个问卷调查。"分娩唐氏儿"的效用值为0.50(IQR:0.10~0.70),而"羊膜腔穿刺所致流产"的效用值为0.75(IQR:0.50~0.90),前者明显低于后者(P<0.05)。同时,提示效用值与人口学资料无关。结论孕妇对"分娩唐氏儿"比"羊膜腔穿刺所致流产"更难以接受。在进行产前筛查或诊断的临床决策时,应充分考虑孕妇本人的意愿和想法。

简介：<正>本文是ISPD(国际产前诊断学会)发表在2012年32卷《PrenatalDiagnosis》上的即时评论(2011—10—24),关注点是当前正走向临床的基于孕妇外周血中胎儿游离DNA的唐氏综合征MPS产前筛查技术。该技术应用前景广阔,但在进入临床的过程中应认真制订技术应用规范。主要观点如下:1.需要更多证据明确MPS能否用于产前人群筛查,这些证据包括:在低危人群中的检测效果;能

简介：由于国家对预防出生缺陷工作的日益重视及医疗技术的快速发展,临床上对常见的染色体疾病如唐氏综合征开展了大范围的产前筛查和产前诊断,在减少唐氏患儿的出生上有显著进步。随着医疗辐射面的增大、唐氏综合征产前检查的深入,在临床遗传咨询、筛查及诊断前的知情同意、异常胎儿终止妊娠方面涉及的伦理问题和争论逐渐显现出来。本文针对上述问题展开讨论,希望从伦理学角度为临床工作提供指导,使我国的产前诊断向着有序、合理、快速的方向发展。

简介：唐氏综合征,也称先天愚型或21-三体综合征,是最常见的常染色体疾病之一,在新生儿中的发病率为1/600～1/800。该病以患儿智力低下、生活不能自理为突出特点。由于唐氏综合征是由于遗传物质的改变所致,因此对此类患儿没有任何有效的治疗方法。因此,为防止此类患儿出生而对其进行产前筛查是解决这一问题的根本措施。迄今为止,可采用胎儿生物测量、母体血清标志物检测在妊娠早期、中期对该病进行筛查。抑制素A是近年来新发现的一种标志物,它的加入可进一步提高唐氏综合征的检出率。以下将系统介绍抑制素A的结构、孕期血清浓度特点和影响因素、测量方法及其在孕中期唐氏筛查中的应用。

简介：目的探讨孕早中期阶段性序贯筛查唐氏综合征血清学筛查的临床效果.方法回顾性分析2013年1月至2015年12月在广东省妇幼保健院进行唐氏综合征血清学筛查的病例.共对146190例标本进行了孕早期（9~13^＋6周）唐氏综合征血清学筛查.136471例早期筛查为阴性,其中33587例进行了孕早中期阶段性序贯筛查的中期筛查.结果146190例早期筛查标本中,筛查阳性病例为9719例,其中确诊阳性85例,确诊阴性9634例;筛查阴性病例为136471例,其中确诊阳性数为11例,确诊阴性数为136460例.早期筛查方法的灵敏度为88.54%,假阳性率为6.59%.在上述早期筛查的基础上,其中33587例进行了孕早中期阶段性序贯筛查的中期筛查,中期筛查阳性病例为640例,其中确诊阳性6例,确诊阴性634例;筛查阴性病例为32947例,其中确诊阳性数为2例,确诊阴性数为32945例.结合上述早期筛查的结果,阶段性序贯筛查方案的筛查阳性病例为10359例,其中确诊阳性91例,确诊阴性10268例;筛查阴性病例为135831例,其中确诊阳性数为5例,确诊阴性数为135826例;阶段性序贯筛查方案的阳性率灵敏度为94.79%,假阳性率为7.03%.结论孕早中期阶段性序贯筛查方案能大大提高唐氏综合征血清学筛查的灵敏度;3年筛查工作中,本实验室数据虽然仅有部分病例采用孕早中期阶段性序贯筛查方案,但灵敏度提高了6.25%,防止了6例漏筛病例.综上,孕早中期阶段性序贯筛查方案应进行广泛的临床推广应用,可有效地减少唐氏综合征胎儿的漏筛.

简介：<正>本文发表于2012年《UltrasoundObstetGynecol》。研究对象为106例已确诊为唐氏综合征的胎儿,接受超声检查的平均孕周为(20.4±4.1)周,筛查的主要超声软标志包括:迷走右锁骨下动脉(ARSA)、鼻骨缺失或发育不良、颈项皱褶增厚、轻度肾盂扩张、其它心内及心外畸形。各项指标的发