简介：目的探讨针对孕期耳聋基因突变携带者配偶行相应基因测序在降低出生缺陷中的意义。方法采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对广东地区2003例听力正常且无耳聋家族史的孕妇进行GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12SrRNA这4个耳聋相关基因的9个致聋突变位点检测。对检出的耳聋基因携带者丈夫进行耳聋基因芯片检测和相应基因测序,双方检测发现为同一耳聋基因突变携带者的孕妇在知情同意的前提下再对其胎儿进行耳聋基因产前诊断。结果检出孕妇携带者103例,检出率5.14%。这103例携带者的丈夫中检出同样为相应基因的携带者6例,其中SLC26A4基因杂合突变与GJB2基因杂合突变携带者各3例。6对夫妇在充分告知和知情同意的前提下通过羊水穿刺进行胎儿耳聋基因产前诊断,1例胎儿确诊为GJB2基因c.109G〉A杂合突变携带者,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变患者,1例为SLC26A4基因IVS7-2A〉G/c.2086C〉T双杂合突变患者,还有1例为GJB2基因c.511_512insAACG杂合携带者,另有2例为正常基因型。结论在听力正常孕妇中使用基因芯片进行耳聋基因筛查,检出耳聋基因携带者,然后对其丈夫进行耳聋基因筛查和相应基因序列分析,针对双方为同一基因治病突变携带者的夫妇进行相应基因的产前基因诊断,可以有效降低先天性耳聋患儿的出生率。

简介：1单基因病和NIPT技术（non-invasiveprenataltest）单基因疾病（monogenedisease）是指由一对等位基因控制的疾病或临床病理表现,即按照孟德尔方式传递的疾病,也称孟德尔遗传病（medeliandisease）。

简介：目的探讨妊娠合并亚临床甲状腺功能减退症（subclinicalhypothyroidism,SCH）的相关危险因素。方法选取2013年11月至2015年12月在成都市妇女儿童中心医院妇产科住院分娩的妊娠合并SCH患者519例为研究组,同期540例非SCH孕产妇为对照组,采用面对面询问和问卷调查方式收集两组的一般资料、本次怀孕前及孕期情况、既往妊娠史等,分析影响妊娠合并SCH的危险因素。结果相关单因素分析结果显示：年龄、孕产史、家庭人均月收入、文化程度、自然流产史、剖宫产、孕前体质量指数（bodymassindex,BMI）为影响妊娠合并SCH的单因素（P〈0.05）;Logistic回归分析结果显示：年龄≥30岁、初产者、孕前BMI〈18.5kg/m~2为影响妊娠合并SCH的危险因素（P〈0.05）。结论妊娠合并SCH的发生与孕妇年龄、孕产史、孕前BMI相关。

简介：目的研究探讨孕妇不同糖耐量状态下胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能的关系。方法2014年10月至2016年10月在南京医科大学附属淮安市第一人民医院检查待产的妇女144例,根据糖耐量的试验结果分为妊娠期糖尿病（GDM）（A组共48例）、妊娠糖耐量减低（B组共48例）、结果正常（C组共48例）,比较各组胰岛素抵抗和分泌功能及妊娠结果。结果A、B、C三组HOMA-IR依次递减,A、B、C组之间差异有统计学意义（P〈0.05）;HOMA-β依次增加,A组与B、C组之间差异有统计学意义（P〈0.05）。A、B、C三组AIR3-10、AUC-I依次升高,组间分别比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;三组AUC-Ⅱ也依次升高,A组与B、C组之间差异有统计学意义（P〈0.05）;三组妊娠结果差异无统计学意义（P〉0.05）。结论与正常糖耐量孕妇相比,有妊娠糖尿病以及糖耐量减低孕妇不仅存在胰岛素抵抗,还有β细胞功能受损,且GDM孕妇胰岛素抵抗和β细胞功能受损情况更加严重。