简介：目的探讨不同超声异常种类与胎儿染色体重复/缺失的关系。方法回顾性分析2012年1月1日至2014年12月31日,在本院产前诊断中心就诊的1274例产前超声异常胎儿的aCGH检测结果及核型分析结果,分层统计不同系统超声异常种类检出染色体异常的阳性率。结果常规染色体核型分析检出9.2%胎儿染色体异常,而aCGH检测检出13.8%染色体异常。多系统结构畸形与多发非结构异常胎儿组检出染色体异常〉20%,检出致病性染色体重复/缺失10.3%~18.7%;单系统结构畸形与单发非结构指标异常胎儿组检出染色体异常9.3%~11.3%,检出致病性染色体重复/缺失3.6%。结论超声异常胎儿可检出9.3%~18.7%致病性染色体重复/缺失,临床咨询中,应根据畸形情况合理推荐CMA检测,避免漏诊或过度检查。

简介：目的探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在胎儿生长受限（FGR）中的应用价值。方法选取2013年3月至2015年5月在中山大学附属第一医院胎儿医学中心以FGR为指征行产前诊断的95份病例进行回顾性分析,所有病例行传统染色体核型分析,68例行CMA检测。结果核型分析检测出8.42%（8/95）的异常,而CMA发现14.71%（10/68）的异常。在核型正常的FGR中,CMA额外检出8.33%的异常。CMA检测的异常包括2号染色体单亲二体和5q12.1、19p13.3p13.2和11p14.3等染色体微缺失/微重复。相关基因包括PMP22、ERCC8和C3。结论CMA技术可以显著提高FGR遗传学病因的检出率。

简介：目的探讨染色体微阵列分析技术在产前超声提示为先天性心脏病胎儿中的遗传学诊断价值。方法收集154例因产前超声诊断为先天性心脏病的胎儿,取其羊水或脐血行染色体微阵列分析,其中111例病例同时行染色体核型分析。并根据单一心脏结构畸形、多发心脏结构畸形不合并心外畸形、心内合并心外畸形分为3组。结果154例行染色体微阵列检测的胎儿中,37例结果异常,总致病性拷贝数变异的检出率为24.03%;111例核型分析结果中,共检测到13例异常结果,核型异常检出率为11.71%,两者差别有统计学意义（P=0.029）。单一心脏结构畸形组50例,多发心血管系统异常组57例,心内合并心外畸形组47例。3组染色体微阵列分析结果异常率分别为2%（1/50）、31.58%（18/57）、38.30%（18/47）,3组差异有统计学意义（P〈0.001）。3组染色体异常率分别为0%（0/39）、10.53%（4/38）、26.47%（9/34）,3组差异有统计学意义（P=0.002）。结论先天性心脏病与微重复/微缺失综合征密切相关。与常规染色体核型分析技术相比,染色体微阵列分析技术提高了先天性心脏病胎儿染色体畸变的检出率,有助于临床风险评估及遗传咨询。

简介：染色体微阵列技术是一种高分辨率、全基因组范围的检测技术,不仅可以检测传统染色体分析技术可以检测的绝大多数染色体不平衡,而且能检出亚显微水平的拷贝数变异。本文针对该技术的平台分类、产前诊断应用中的优势和不足、结果分类与解读,面临的挑战、临床适应证、伦理及遗传咨询方面做一概述。

简介：目的探讨胎儿神经系统畸形在染色体异常产前诊断的价值,为临床咨询提供指导。方法对入选的131例产前超声诊断为神经系统畸形且行产前介入性诊断的胎儿,回顾其染色体核型分析及aCGH结果。根据是否合并神经系统外畸形将研究对象分为2组：单纯性神经系统畸形组（84例）及合并神经系统外畸形组（47例）。结果单纯性神经系统畸形组和合并神经系统外畸形组染色体G显带阳性率分别为2/84（2.4%）和15/47（31.9%）,aCGH异常率分别为5/84（5.9%）和19/47（40.4%）。合并神经系统外畸形组染色体G显带及aCGH异常检出率均显著高于单纯性神经系统畸形组。本研究染色体异常的研究对象中,不同的神经系统畸形类型中阳性率最高的是Dandy-Walker综合征,为55.6%（5/9）,其次为全前脑,为50.0%（4/8）。结论胎儿神经系统畸形染色体异常率及aCGH异常率增高,是产前诊断的重要指征。当合并其他系统畸形时,染色体异常率及aCGH异常率显著升高。当产前发现神经系统畸形时,都应建议其产前诊断,行核型分析及aCGH检查。

简介：目的分析aCGH在泌尿系统结构异常胎儿产前诊断的应用价值。方法回顾性分析87例产前超声诊断为泌尿系统结构异常的胎儿的aCGH结果,所有病例行介入性产前诊断且染色体核型正常。结果87例胎儿aCGH结果中,致病性CNVs的检出率为5.7%（5/87）,VOUS的检出率为3.4%（3/87）,良性CNVs的检出率为91%（79/87）。单独泌尿系统结构异常aCGH的致病性CNVs检出率为2.9%（2/70）;泌尿系统结构异常合并泌尿系统外超声结果异常CNVs的检出率为17.6%（3/17）。结论对于产前超声提示泌尿系统结构异常的胎儿,即使染色体核型正常,aCGH也可能检出异常,对于产前超声提示胎儿泌尿系统结构异常的胎儿建议行aCGH检查。

简介：染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）技术是一种通过对染色体进行全基因组扫描,发现染色体组的数目和结构异常的检测技术。CMA以其高分辨率、高效率、高自动化操作等优点,不仅能有效检测传统核型分析技术所能检测的染色体数目异常及非平衡性结构异常,还能检测染色体组亚显微结构水平上不平衡重排引起的拷贝数变异（copynumbervariation,CNV）,成为现代临床遗传学常规诊断工具,并被引入到产前胎儿遗传疾病检测中。本文将就产前胎儿遗传病、胎儿遗传病检测的技术回顾、CMA技术的发展及在胎儿遗传病检测中的应用、优势和面临的挑战等做一个详细的综述。

简介：<正>Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)是由于4号染色体短臂末端缺失所引起的一种较为罕见的染色体病,因此也称为4p-综合征。该病的主要临床表现是:具有特殊面容、生长发育障碍、智力低下、肌张力减退、癫痫、先心病、骨骼畸形等各种异常。新生儿发病率为1/50000[1],男女患者比例1∶2,国内罕见报道。本中心在对一例可疑染色体异常的患儿进行

简介：ObjectiveAimsThemainaimofthisstudywastodeterminethefeasibilityofusinghigh-resolutionmicroarraytoassistwithprenataldiagnosisofultrasound-detectedfetalabnormalityandtodescribethefrequencyofabnormalresultsindifferentcategoriesoffetalanomalies.

简介：目的分析孕早期超声发现的单纯性淋巴水囊瘤胎儿的绒毛染色体及微阵列结果,为遗传咨询提供依据。方法纳入孕14周前超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤并行绒毛穿刺产前诊断的单胎妊娠胎儿。回顾性分析其染色体及微阵列结果。结果29例胎儿中,共有21例（72%）胎儿染色体异常,其中18例为染色体非整倍体异常,1例为环状染色体,1例为染色体易位,1例为染色体部分重复。微阵列结果中,共有22例（76%）异常。结论早孕期超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤胎儿染色体异常率较高,array-CGH检查有助于明确染色体异常中的具体片段及可能包含的致病基因。染色体核型分析仍是单纯性淋巴水囊瘤胎儿查找病因的重要方式。

简介：目的探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在无明显表型异常成年人中的临床应用。方法选取2014年1月至2016年5月在广东省妇幼保健院医学遗传中心进行的,无明显表型异常成人外周血CMA病例,共计136例进行回顾性分析,所有病例均进行了染色体G显带核型分析及CMA检测。结果33例因产前诊断胎儿CMA阳性进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有10例,占总病例的30.3%,占家庭数的52.6%;76例因不良生育史进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有9例,占总病例的11.8%,占家庭数的16%;25例因夫妇一方染色体异常进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有3例,占总病例的12%;2例因特殊家族史进行外周血CMA检测的,外周血CMA均未见明显异常。结论对于无明显表型异常的成年群体可以有针对性地选择CMA检测,可以明确其遗传学病因,从而提供更全面详细的细胞遗传学信息及遗传咨询。

简介：染色体17q12缺失综合征（chromosome17q12deletionsyndrome）呈常染色体显性遗传,表型可为特殊面容、发育迟缓、多囊肾、肾功能异常、青少年发病的成人型糖尿病（maturity-onsetdiabetesoftheyoung5,MODY5）、自闭症、癫痫、精神分裂症、生殖和骨骼系统发育异常等。

简介：产前诊断是预防出生缺陷的有效手段。几十年来,对产前筛查高风险人群进行产前样本的染色体核型分析,从而检测胎儿的染色体异常是最主要的产前诊断手段。近年来发展的高分辨率的基因芯片技术逐渐被应用于产前诊断并显示了更高的诊断能力。基因芯片的固有设计原理使得该技术在产前基因组变异检测中存在着优势和不足,检出的大量基因组结构变异数据也带来临床意义解读与遗传咨询等挑战。本文概述了基因芯片技术对于产前染色体结构变异检测的优缺点,并着重探讨了基因芯片在产前诊断实际应用过程中的关键问题。

简介：目的：了解基因芯片在病毒原微生物检测中的应用效果。方法：对我院2011年11月至2013年11月收治的100例经病理切片诊断为感染性疾病患者进行抽样，选取100例患者随机分成2组进行对比观察，即实验组与对照组，每组50例，其中实验组予以基因芯片方法检测，对照组实施常规生物化学法检测，比较两组的应用效果。结果：在对100例患者进行检测后，效果很好，实验组检出率（98％）明显高于对照组检出率（42％），差距具有统计学意义（P〈0．05）。结论：基因芯片在病毒原微生物检测中灵敏度高，检出效率优越，值得临床推广与应用。

简介：<正>2012年12月6日出版的第367卷《新英格兰医学杂志》的封面论文主题为基因芯片,本文为其中一篇,标题为"ChromosomalMicroarrayversusKaryotypingforPrenatalDiagnosis"。哥伦比亚大学医学中心为主的研究人员历时四年进行了一项临床试验,评估了基因芯片在产前诊断中的应用前景,并与传统染色体核型分析进行了比较。染色体微阵列基因芯片检测在北美已经作为评价儿童发育迟缓和结构畸形的一个主要诊断工具。

简介：目的联合应用染色体核型分析及芯片检测,对一例反复缺陷儿妊娠史有再生育需求夫妇进行产前诊断与遗传咨询,为有效预防出生缺陷提供诊疗思路。方法夫妇双方及本次妊娠胎儿进行G显带染色体核型分析,采用微阵列比较基因组杂交（array-basedcomparativegenomichybridization,array-CGH）技术排除致病性染色体微缺失微重复。结果丈夫核型为46,XY,t（5;6）（p13;p25）,孕妇核型正常,胎儿染色体核型46,XN,结合第二胎猫叫综合征（Cri-du-Chatsyndrome,CDCS）引产史,考虑为父源性CDCS;array-CGH检测未发现致病性拷贝数变异（Copynumbervariation,CNV）;孕妇继续妊娠并顺产健康男婴,随访至今无异常。结论细胞与分子遗传学方法相结合合理应用,可为反复缺陷儿妊娠史夫妇查找病因,减少再发风险,改善妊娠结局,达到优生优育的目的。

简介：目的探讨磷脂酰肌醇3激酶（phosphatidylinositol3kinase,PI3K）-蛋白激酶B（proteinkinaseB,Akt）-叉头框蛋白（forkheadboxO1,FOXO1）信号通路在盆腔脏器脱垂（pelvicorganprolapse,POP）中的表达及其在POP中的发病机制。方法选取2013年1月至2015年1月因POPⅢ度、Ⅳ度于武汉大学人民医院行全子宫切除术的患者20例（POP组）和同期因其他良性妇科疾病行全子宫切除术的患者20例（对照组）,采用蛋白质免疫印记检测骶韧带组织中Akt、磷酸化蛋白激酶B（phosphorylationproteinkinaseB,p-Akt）、FOXO1、磷酸化（phosphorylation,p-）FOXO1、谷胱甘肽过氧化物酶（glutathioneperoxidase1,GPX1）、锰超氧化物歧化酶（manganesesuperoxidedismutase,Mn-SOD）蛋白表达情况。结果POP组较对照组,骶韧带组织中p-Akt/Akt、p-FOXO1/FOXO1表达比例明显上调,抗氧化蛋白GPX1、Mn-SOD表达下调。结论POP组织中PI3K-Akt-FOXO1信号通路被激活,并下调抗氧化蛋白GPX1、Mn-SOD表达,这一分子机制可能参与POP发生发展。

简介：目的探讨T-钙黏蛋白（T-cad）、血管内皮钙黏蛋白（VE-cad）与子宫腺肌病（AM）及子宫内膜异位症（EM）的关系。方法采用免疫组化SP二步法检测子宫腺肌病（腺肌病组,45例）、卵巢子宫内膜异位囊肿（异位囊肿组,45例）、子宫腺肌病合并卵巢子宫内膜异位囊肿（合并组,45例）及正常子宫内膜（对照组,45例）T-cad与VE-cad表达,并行两者的相关性分析。结果①腺肌病组、异位囊肿组和合并组在位内膜T-cad的表达率分别是11.11%（5/45）、4.44%（2/45）和11.11%（5/45）,与对照组（37.78%,17/45）比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;②腺肌病组、异位囊肿组、合并组腺肌病异位内膜、合并组卵巢异位内膜VE-cad的表达率分别为71.11%（32/45）、64.44%（29/45）、42.22%（19/45）和33.33%（15/45）,4组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;③异位囊肿组Ⅰ~Ⅱ期T-cad的表达率（71.43%,10/14）高于Ⅲ~Ⅳ期（3.23%,1/31;P〈0.05）,而合并组Ⅰ~Ⅱ期T-cad的表达率（25.00%,3/12）高于Ⅲ~Ⅳ期（0,0/33;P〈0.05）;④T-cad与VE-cad在各组子宫内膜的表达无相关性（｜r｜〈0.3,P〉0.05）。结论T-钙黏蛋白在AM及EM内膜上表达低于正常内膜,而血管内皮钙黏蛋白在AM及EM内膜上表达较正常内膜升高,可能与及发病相关。

简介：目的探讨宫颈癌WNT信号通路与干细胞相关基因SOX-2传导通路蛋白在宫颈癌组织中的表达意义。方法选择浙江省永康市第一人民医院病理科收集的正常子宫颈组织标本20例（对照组）、宫颈鳞癌组织标本40例（宫颈癌组）,检测两组标本的SOX-2、β-catenin、C-myc的表达并进行比较。结果宫颈癌组的SOX-2、C-myc、β-catenin高表达率分别为82.50%、7.50%、80.00%,均显著的高于对照组的15.00%、22.00%、15.00%（P〈0.05）。宫颈癌组织中SOX-2、C-myc、β-catenin的阳性高表达与肿瘤组织的分化程度具有一定的关系（P〈0.05）。结论宫颈癌组织中的SOX-2、C-myc、β-catenin高表达率显著的高于正常宫颈组织,SOX-2、C-myc、β-catenin高表达与宫颈癌的分化程度具有一定的关系。

简介：目的：探讨脑蛋白水解物在防治新生儿病理性黄疸中的作用。方法：将180例高危新生儿、新生儿吸入性肺炎、新生儿窒息随机分成治疗组与对照组各90例,对照组常规给予保暖、防治感染、支持、指脉氧饱和度≤85%给予吸氧,达到光疗指标给予间断光疗。治疗组在常规治疗基础上加用脑蛋白水解物注射液（长春富春制药有限公司）2ml/d.观察黄疸出现时间、黄疸严重程度、黄疸持续时间。结果：脑蛋白水解物有防治新生儿病理性黄疸作用。