简介:目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在无明显表型异常成年人中的临床应用。方法选取2014年1月至2016年5月在广东省妇幼保健院医学遗传中心进行的,无明显表型异常成人外周血CMA病例,共计136例进行回顾性分析,所有病例均进行了染色体G显带核型分析及CMA检测。结果33例因产前诊断胎儿CMA阳性进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有10例,占总病例的30.3%,占家庭数的52.6%;76例因不良生育史进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有9例,占总病例的11.8%,占家庭数的16%;25例因夫妇一方染色体异常进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有3例,占总病例的12%;2例因特殊家族史进行外周血CMA检测的,外周血CMA均未见明显异常。结论对于无明显表型异常的成年群体可以有针对性地选择CMA检测,可以明确其遗传学病因,从而提供更全面详细的细胞遗传学信息及遗传咨询。
简介:目的:研究食管癌癌变过程中血清低分子量蛋白的细微变化,探索食管癌发生的机制、寻找食管癌早期诊断的生物标志物和方法。方法:应用表面激光解析电离飞行时间质谱技术对食管癌患者和健康对照血清进行蛋白质谱指纹图谱检测,通过BiomarkerWizard软件筛选差异蛋白,使用人工神经网络软件建立食管癌早期诊断模型并用盲法验证其诊断效果;将食管癌早期和中晚期食管癌患者血清质谱图进行比对分析,寻找各期差异蛋白,并建立分期诊断模型。结果:发现食管癌和正常人差异蛋白5种,早期食管癌和中晚期食管癌差异蛋白3种。通过早期食管癌组和健康对照组建立早期诊断模型的灵敏度87.88%,特异度91.43%,准确度89.71%,经过盲法验证结果为灵敏度95.83%,特异度89.13%,准确度91.43%。建立的分期诊断模型中,早期食管癌和中晚期筛选的差异蛋白建立的分期诊断模型灵敏度75.76%,特异度79.17%,准确度77.19%。结论:表面增强激光解析离子化飞行时间质谱(SELDI-TOF-MS)联合人工神经网络技术操作较为简便,在食管癌的诊断和分期上具有可行性。
简介:目的回顾性评估由外向内经闭孔无张力尿道悬吊术(‘outside-in’transobturatortape,TOT)与由内向外经闭孔无张力尿道悬吊术(‘inside—out’transobturatortape,TVT-O)治疗压力性尿失禁的安全性和有效性。方法选择2004年4月~2007年1月本院压力性尿失禁患者79例,其中,行TOT患者41例,行TVT-O患者38例。TOT组和TVT-O组患有混合性尿失禁者分别为17例和13例;伴有盆腔脏器脱垂者9例和7例。对比两种手术方式的治愈率和术后并发症,评估两者的安全性和有效性。结果单纯性尿失禁患者平均手术时间为11min(TOT)和15min(TVT-O)。TVT—O组发生膀胱穿孔1例。TOT组平均随访时间为26个月,TVT-O组为14个月。TVT-O组和TOT组的1年总治愈率分别为92%和90%(P〉0.05)。结论TOT和TVT-O均能有效的治疗伴有或不伴有盆腔器官脱垂的压力性尿失禁。
简介:目的本研究应用甲基化芯片技术研究妊娠糖尿病网膜下脂肪与正常对照组的全基因组甲基化差异,提供妊娠期糖尿病网膜下脂肪全基因组范围内的甲基化差异数据背景,为寻找妊娠糖尿病网膜脂肪基因表达差异原因提供线索。方法收集3例通过OGTT实验确诊但未经过治疗的妊娠期糖尿病患者和同期3例年龄,孕次产次,孕前BMI与之无差异的健康对照者网膜下脂肪组织,提取总RNA后,采用IlluminaMethylationBeadChipchip芯片进行检测,并进行基因甲基化结果进行比较,寻找具有甲基化差异的基因。结果结果发现两研究组中网膜下脂肪的全基因组DNA甲基化存在差异。妊娠糖尿病组中总共有1298个基因发生了低甲基化,1570个基因发生了高甲基化。这些基因参与了细胞骨架构建,细胞凋亡调控,细胞核内信号转导,糖和脂代谢,炎症反应等。进一步数据分析发现,两组样本在miRNA启动区上位点甲基化变化水平不一致的基因有3个,包括:PSORS1C1,PCDHB13和DKFZp686A1627。在同一CpG岛区域位点甲基化变化水平不一致的基因有7个,在miRNA区域具有甲基化差异的基因有13个。结论正常对照组与GDM组中基因的甲基化位点和水平存在显著差异,这可能与该基因在组织中表达的蛋白水平在两组中的差异表达密切相关。是否甲基化的差异是导致相应基因表达水平差异的原因还需要深入的研究。未来需要进一步弄清DNA甲基化在网膜下脂肪中对基因表达目标蛋白的调控作用,为妊娠糖尿病的治疗和预防提供线索。
简介:目的探讨放射治疗后血清YKL-40变化对乳腺癌患者预后判断的价值。方法采用抽签法随机选取2011年6月至2012年12月在甘肃省肿瘤医院乳腺科门诊进行乳腺癌筛查确诊为健康者30例(健康对照组),以及就诊于放射治疗科的100例乳腺癌患者进行前瞻性研究。采用ELISA法检测健康对照组及乳腺癌患者放射治疗前后血清YKL-40水平。采用独立样本t检验比较健康对照组与抽签法随机抽取的30例乳腺癌患者之间,以及100例乳腺癌患者放射治疗前或放射治疗后CEA、CA153阳性与阴性患者之间YKL-40水平的差异;采用配对t检验比较CEA、CA153阳性或阴性乳腺癌患者放射治疗前与放射治疗后血清YKL-40水平的差异。并且,放射治疗后血清YKL-40升高者与降低者局部复发率及远处转移率的比较采用x^2检验,生存曲线绘制采用Kaplan.Meier法,生存率比较采用Log—rank检验。结果(1)30例乳腺癌患者放射治疗前后血清YKL-40水平分别为(104.21±22.07)ng/ml和(90.14±23.85)ng/ml,均高于健康对照组的(49.04±9.61)ng/ml(t=12.491、8.673,P均〈0.001)。100例乳腺癌患者放射治疗前后血清YKL-40水平分别为(102.17±22.04)ng/ml和(91.67±29.18)ng/ml,放射治疗后血清YKL-40水平逐步下降(t=4.002,P〈0.001)。(2)CEA和CA153阳性患者血清YKL-40水平在放射治疗后较放射治疗前均明显降低[CEA:(87.26±30.28)ng/ml比(107.23±25.54)ng/ml,CA153:(77.52±31.01)ng/ml比(108.12±19.95)ng/ml,t=5.443、4.750,P均〈0.001]。(3)无论是放射治疗前,还是放射治疗后,CEA阳性患者与阴性患者血清YKL-40水平均接近(t=1.414、-0.992,P=0.164、0.523);而在放射治疗后,CA153阳性患者血清YKL-40水平却明显低于CA153阴性者[(77.52±31.01)ng/ml比(95.90±27.42)ng/ml,t=-2.559,P=0