简介：

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简介：目的通过Sanger测序，检测圆锥动脉干畸形（CTA）患儿中ZFPM2基因的突变情况，并探讨其致病性及相关分子机制。方法对复旦大学附属儿科医院收治的非综合征型CTA患儿的心肌组织标本cDNA进行Sanger测序，检测ZFPM2基因的突变情况。构建ZFPM2、GATA4的表达载体和ANF启动子载体，并将ZFPM2突变型引入表达载体。采用免疫共沉淀（Co-IP）结合Westernblotting的方法研究野生型或突变型ZFPM2与GATA4的相互作用。采用荧光素酶报告基因系统研究野生型或突变型ZFPM2对ANF启动子活性的影响。通过mRNA注射研究hZFPM2突变对斑马鱼心脏表型的影响。结果①对107例非综合征型CTA患儿进行Sanger测序，男64例，年龄1月至14岁（中位年龄8个月）；包括单纯型法洛四联症（TOF）39例，TOF合并卵圆孔未闭（PFO）29例，TOF合并房间隔缺损（ASD）6例，TOF合并PFO和动脉导管未闭（PDA）8例，25例为复杂表型［如房室间隔缺损（AVSD）和左位上腔静脉（LSVC）等］。②在1例TOF合并PFO的患儿中，发现位于ZFPM2基因外显子4的1个杂合错义变异c.397A>Gp.M133V（rs77117583），它仅出现在东亚人群，突变频率为0.3‰，位于ZFPM2蛋白的N端转录抑制结构域，该结构域对于ZFPM2调控的GATA4依赖性转录是必需的。③HEK293T细胞和HL-1细胞中的Co-IP结果均表明ZFPM2发生M133V突变后与GATA4的结合增强。④荧光素酶报告基因实验：人胚肾细胞株HEK293T和小鼠心肌细胞株HL-1中的结果均表明，ZFPM2发生M133V突变后，其抑制GATA4对ANF的转录激活的作用增强。⑤mRNA注射斑马鱼胚胎后心脏发育畸形情况：未注射的对照组、WT组和M133V突变体组心脏畸形发生率分别为11.3%、15.0%和27.5%，M133V突变体组高于其他两组（P＜0.05）。心脏异常表现为：心脏的环化发生异常，心房和心室与正常心脏呈镜像。结论在1例CTA患儿中检测到1个ZFPM2低频变异c.3

简介：目的调查2002至2006年五家三级甲等儿童医院门诊和住院患儿抗菌药物消耗情况,并对2004年10月颁布的《抗菌药物临床应用指导原则》（指导原则）实施前后的药物消耗情况进行评价。方法选择五家三级甲等儿童医院：首都医科大学附属北京儿童医院（医院B）、上海交通大学医学院附属上海儿童医院（医院SA）、复旦大学附属儿科医院（医院SB）、重庆医科大学附属重庆儿童医院（医院C）以及广州医学院附属广州儿童医院（医院G）进行研究。分别统计不同年份五家医院全年门诊部和住院部所有抗菌药物的消耗量。应用药物解剖-治疗-化学的分类系统和限定日剂量（DDD）方法进行抗菌药物利用研究。抗菌药物的用药频度（DDDs）,门诊患儿：每100个患儿每天的DDD数目（DDDs/100患儿-天）,住院患儿：每100个住院日的DDD数目（DDDs/100住院日）。按照指导原则将抗菌药物分为非限制使用、限制使用和特殊使用药物。结果①各选择医院门诊部抗菌药物总的DDDs差异有统计学意义,DDDs的差距呈逐年降低趋势。门诊部大环内酯类、头孢菌素类和青霉素类的DDDs较高。②选择医院门诊部非限制使用药物平均DDDs指导原则颁布后（11.4）较颁布前（15.2）有显著降低趋势,其中医院B、SA和SB的下降趋势较明显;选择医院限制使用药物平均DDDs指导原则颁布后较颁布前降低趋势不明显。门诊部非限制使用药物单品种以乙酰吉他霉素、阿莫西林和阿莫西林/克拉维酸DDDs所占比例最高,限制使用药物单品种以阿奇霉素、头孢克洛和头孢他美酯DDDs所占比例最高。③2002至2006年选择医院住院部抗菌药物总的DDDs为49.9～65.8,DDDs在2006年较2002至2004年下降了22.6%。选择医院DDDs的差距呈逐年降低趋势。住院部青霉素类、头孢菌素类和大环内酯类的DDDs较高。④选择医院住院部非限制使用药物

简介：1概述药物基因组学（Pharmacogenomics/Pharmacogenetics,PGx）的概念已存在数十年,其主要目的是明确个体间药物反应差异的重要基因变异。测序技术、生物信息学技术和计算技术的突破使得PGx研究在近2年来取得了令人瞩目的成就。

简介：目的蒽环类药物（ANT）对白血病、实体瘤疗效显著,但因其心脏毒性,严重影响患儿远期生活质量。本研究旨在评价二维超声（2DE）和血清生化指标早期监测ANT心脏毒性的价值。方法70例接受ANT化疗患儿（ANT剂量124±73mg/m2,随访22±13月）进行2DE检测,包括常规指标（左室内径及室壁厚度、射血分数、E/A等）、心肌工作指数（MPI）、组织多普勒（TDI）,并采血检测血清肌钙蛋白（CTnI）、脑利钠肽（BNP）含量。37例健康体检儿为对照组。结果病例组2DE常规指标与对照组比较差异无统计学意义。与对照组比较,病例组左、右室MPI明显增大（0.237±0.06、0.171±0.05vs0.203±0.06、0.140±0.04,P〈0.01）,TDI示病例组左室侧基底段、中间段舒张晚期组织运动峰值速度（Am）,室间隔侧基底段、中间段Am,右室侧基底段、中间段Am均较对照组明显增高;左室侧中间段舒张早期组织运动峰值速度（Em）/Am,室间隔侧基底段、中间段Em/Am差异有统计学意义（P〈0.05）。且随着ANT累积剂量增加,MPI和TDI变化更加明显。血清CTnI、BNP水平与对照组比较差异无统计学意义。结论接受ANT治疗者需长期监测心功能;MPI、TDI能早期反映ANT对患者心功能的影响。

简介：目的探讨超声检查胆囊大小、形态及肝门区结构在早期鉴别诊断胆道闭锁和婴儿肝炎综合征方面的运用价值。方法回顾2002～2006年204例拟诊为阻塞性黄疸的婴儿的超声检查资料，并与手术造影、临床诊断相比较，统计胆囊显示率、胆囊大小及其在胆道闭锁和婴儿肝炎综合征之间的差异；回顾2002～2006年的超声图像，综合分析胆囊充盈情况、形态及肝门区结构，评估其诊断价值。结果204例中，182例经手术探查及造影确诊，其中胆道闭锁（BA）151例（83％），婴儿肝炎综合征（IHS）29例（16％），先天性胆道发育不良2例（1％）。超声探及胆囊的BA患儿97例（占BA患儿的64.24％），探及胆囊的IHS患儿24例（古IHS患儿的82．76％），BA患儿胆囊显示率明显低于IHS患儿（P〈0．05）。BA患儿胆囊长度均值为1．28cm，体积均值为0．27ml；IHS患儿胆囊长度均值为2．03cm，体积均值为0．61ml，两组差异有统计学意义（P〈0．05）。回顾性分析胆囊、肝门区结构，诊断灵敏度为99．34％，特异度为83．87％，符合率为96．7％。结论超声检查综合分析胆囊大小、形态及肝门区结构在早期鉴别诊断胆道闭锁和婴儿肝炎综合征方面有一定的运用价值。

简介：目的探讨尿毒症患儿彩色多普勒超声心动图表现。方法采用彩色多普勒超声心动图仪观察１８例８岁￣１４岁尿毒症患儿心脏各腔室内径、室壁厚度及瓣膜返流。结果尿毒症患儿心脏受到不同程度的损害，其中左心室扩大８例（４４．４％），左心房扩大９例（５０．０％），左心室肥厚３例（１６．７％），心包积液１０例（５５．６％），二尖瓣返流１１例（６１．１％），三尖瓣返流４例（２２．２％），主动脉瓣返流３例（１６．７％

简介：目的探讨产前超声检测胎儿侧脑室增宽的临床意义.方法对孕20～41周的孕妇进行胎儿系统筛查,选择侧脑室＞10mm的胎儿,每3～4周进行1次超声检查,观察侧脑室的动态变化及其他异常情况,进行染色体及病毒学检查,直至足月分娩,并随访至1岁.结果共检出133例侧脑室增宽的胎儿,其中轻度增宽的胎儿（10mm＜侧脑室≤12mm）79例；77例自行消退,预后良好；2例因染色体异常引产.中度增宽的胎儿（12mm＜侧脑室≤15mm）43例；25例自行消退,预后良好；4例宫内缺氧或发育迟缓,3例预后良好；12例因染色体异常或巨细胞病毒感染或合并其他畸形引产；2例侧脑室进行性增宽,最终因＞15mm引产.重度增宽的胎儿（15mm＜侧脑室）11例；9例合并其他畸形胎儿引产；2例孕至足月,其中1例出生后出现脑瘫,1例出生后智力和生长发育明显低于同龄儿.结论对侧脑室轻中度增宽的胎儿进行动态观察,并进一步进行染色体和病毒学检查,不合并其他畸形的胎儿妊娠结局良好,重度侧脑室增宽及合并其他畸形的胎儿,其妊娠结局不良.

简介：目的总结小儿睾丸肿瘤的声像图特点.方法回顾性分析20例经高频超声及彩色多普勒诊断为睾丸肿瘤的患儿临床资料,其中15例超声检查提示为卵黄囊瘤,5例提示为畸胎瘤.结果15例超声诊断为卵黄囊瘤患儿中,14例经手术病理确诊卵黄囊瘤,1例手术结果为间质细胞瘤,5例超声检查提示畸胎瘤均与手术病理相符.20例患儿均无区域淋巴结转移.结论使用高频超声结合彩色多普勒能较准确诊断小儿睾丸肿瘤,并大体判断病理类型.

简介：目的了解有癫癎高危因素的热性惊厥患儿应用丙戊酸钠与托吡酯口服治疗4年的临床与脑电图改变情况。方法对2004～2005年的132例有应用抗癫癎药物指征的热性惊厥患儿给予丙戊酸钠与托吡酯口服治疗,每半年随访一次病情变化、血常规和肝肾功能;每一年随访一次睡眠脑电图,共随访4年。结果随访时间1～10年,丙戊酸钠口服液单药治疗110例,长期控制率为98.2%,95例已停药,10例正处在减药过程中。托吡酯单药治疗13例,均发作控制,顺利停药。无一例出现血常规和肝肾功能异常表现。治疗后睡眠脑电图恢复正常者102例,出现局灶性改变者8例,两侧同步性棘慢波4例,3Hz棘慢波及多棘慢波2例。结论对于癫癎高危因素的热性惊厥患儿,早期使用抗癫癎药物丙戊酸钠或托吡酯,疗效确切,无明显不良反应。抗癫癎药物治疗后大部分患儿睡眠脑电图恢复正常。

简介：目的探讨床旁肺部超声在新生儿肺炎中的诊断价值。方法收集2017年3月就诊于成都市妇女儿童中心医院新生儿重症医学科,以呼吸道症状为主诉,并在入院24h内完善床旁肺部超声的49例新生儿的临床资料。对49例患儿的临床资料、肺部超声资料进行回顾性分析,对床旁肺部超声诊断新生儿肺炎进行诊断价值评价。结果49例患儿中,根据新生儿肺炎诊断的金标准,44例诊断为新生儿肺炎;根据新生儿肺炎肺部超声诊断标准,38例诊断为新生儿肺炎。肺部超声在有呼吸道症状新生儿中诊断新生儿肺炎的敏感性为86%,特异性为100%,阳性预测值为100%,阴性预测值为45%。44例金标准诊断的新生儿肺炎患儿中,肺部超声声像图显示,44例（100%）均出现B线,表现为异常胸膜线的比例达75%,部分患儿出现斑片/局限性弱回声区（36%）或肺泡间质综合征（27%）、支气管充气征（20%）等。结论床旁肺部超声作为新的临床诊断技术,对新生儿肺炎的诊断敏感性高、特异性强,可作为新生儿肺炎诊断的工具。

简介：复旦大学附属儿科医院心脏超声诊断研究室是中国较早开展儿童超声心动图诊断的单位之一。1977年开展儿童心脏超声诊断。1983年引进二维超声心动图仪(Varian3000),开展心脏二维超声诊断。1986年开展二维彩色多普勒超声心动图(CDE)检查。1996年在国内较早开展了声学定量(AQ)技术在儿童心脏病中的应用研究。2000年,引进HP/Sonos5500超声心动图仪和Tomtec/Echoview三维工作站,在国内较早开展经胸动态三维超声心动图诊断(3DE)和多普勒组织显像(DTI)技术的应用研究,同期开展儿童经食管超声心动图(TEE)诊断。2004年,引进Philips/Sonos7500超声心动图仪,在国内率先开展实时动态三维超声心动图(RT3DE)诊断技术的研究及临床应用。2007年引进iE33超声心动图仪和Philips/Qlab三维工作站,进一步开展实时动态三维超声诊断方案和三维定量等研究。2008年,引进GE便携式超声心动图仪,开展了大量的急诊和床旁的儿童心脏结构和功能评价,同年引进GE/Vivid7超声心动图仪,对斑点追踪技术(STI)进行应用研究。心脏超声诊断研究室自建立至今,始终...

简介：小儿脐尿管残留畸形是指因胚胎期的尿囊管残余在出生后未能自行纤维化闭合而形成的一组先天性疾病，临床上非常少见，以男性患儿居多。本研究通过对2001年8月至2008年10月期间经手术病理证实为脐尿管残留畸形的15例患儿的超声诊断回顾，旨在提高超声在脐尿管残留畸形诊断中应用的价值。

简介：目的观察双黄连静脉滴注治疗呼吸系统疾病的副反应。方法回顾性分析32例呼吸系统感染患儿（上呼吸道感染、扁桃体炎、支气管炎）静脉滴注中成药制剂双黄连粉针及注射液后的副反应。结果27例表现为急性荨麻疹,3例出现胃肠道症状,1例出现过敏性休克,1例出现呼吸、心跳骤停。结论儿科应用双黄连注射剂应权衡利弊,注意其安全性。

简介：为提高对围产期脑损伤及其他中枢神经系统疾病的诊断水平,充分利用已有的医疗资源,推广颅脑超声检查诊断技术,北京大学第一医院儿科按计划于2017年8月22-26日举办为期5天的新生儿颅脑超声诊断学习班。本班属国家级教育项目,授课教师为本科及北京市著名专家教授。学习结束授予10学分。

简介：目的探讨床旁颅脑超声在早产儿脑损伤诊断中的应用价值。方法以2015年1月至2016年6月苏州市立医院NICU收治胎龄≤33周的早产儿529例为研究对象,全部行床旁颅脑超声检查,部分病例辅以头颅MRI或CT对照。结果529例早产儿中,脑损伤者302例(其中B超检出298例,B超未检出4例,后经MRI或CT检出)。其中颅内出血272例,早产儿脑白质损伤60例(其中38例合并不同程度颅内出血),其他颅脑疾病14例。183例患儿经MRI或CT检出脑损伤56例,除3例蛛网膜下腔出血及1例硬膜下出血B超未探及,其余52例报告与B超相符。颅脑B超异常检出率为56.33%(298/529),显著高于头颅MRI及CT异常检出率3060%(56/183),差异有统计学意义(P<0.05)。颅内出血患儿脑白质损伤发生率为13.97%(38/272),显著高于非颅内出血患儿脑白质损伤发生率8.56%(22/257),差异有统计学意义(P<0.05)。结论早产儿脑损伤是动态变化的,床旁颅脑超声在早期筛查及动态监测方面具有优越性,可与头颅MRI及CT结合应用提高诊断准确性。

简介：1病例资料例1孕妇37岁,孕25周,G3P1,既往体健,无孕期感染史及服药史,无家族遗传史。胎儿超声心动图：心率149·min^-1,胎儿心脏位置正常,心尖指向胸骨,心房正位,心室右襻,右心室位于上方,左心室位于下方,室间隔成水平位,左心室内径小,右心室内径增大,左右心房内径正常;标准心尖及心底四腔心切面不能同时显示完整的四个心腔和左右排列的两组房室瓣膜,两组房室瓣膜呈十字交叉关系,房室连接一致,主动脉与肺动脉均发自右心室,大动脉关系正常,肺动脉位于左前,主动脉位于右后,主动脉内径细,肺动脉内径增宽;卵圆瓣可见,开放正常;室间隔膜周部回声缺失5.0mm,彩色多普勒血流成像（CDFI）：室水平可见双向分流信号;各瓣膜形态结构及启闭正常,CDFI：各瓣膜未见明显异常血流信号;肺静脉及体静脉连接正常,CDFI：肺静脉及体静脉血流未及异常.