简介：产前也应进行胎教随着妊娠天数的一天天增加，尤其到了妊娠后期，孕妇开始盼望孩子早日降生。越到妊娠后期孕妇的这种心理越是强烈，临到预产期，有的孕妇会变得急不可待。当然，熬过了漫长的孕期，盼望看到孩子是什么样的，这种心情可以理解，但不可取。要知道，新生儿所具有的一切功能，产前的胎儿已完全具备。

简介：目的探讨早期应用经鼻间歇正压通气（NIPPV）与加温湿化经鼻导管高流量通气（HHHFNC）治疗极低出生体重呼吸窘迫综合征（RDS）早产儿的临床疗效。方法89例极低出生体重RDS早产儿依据初始呼吸支持治疗方式随机分为NIPPV组（46例）和HHHFNC组（43例）。分析两组患儿初始治疗失败率、肺表面活性物质（PS）使用率、呼吸支持治疗相关数据及各种并发症的发生率。结果NIPPV组治疗72h内气管插管率、PS使用率、有创辅助通气时间、无创辅助通气时间及总用氧时间、严重呼吸暂停发生率、肺炎发生率与HHHFNC组的差异无统计学意义（P〉0.05）;NIPPV组支气管肺发育不良、颅内出血、早产儿视网膜病、坏死性小肠结肠炎、动脉导管未闭、气漏的发生率与HHHFNC组的差异均无统计学意义（P〉0.05）;NIPPV组鼻损伤的发生率高于HHHFNC组（P〈0.05）。结论对于极低出生体重RDS早产儿的初始呼吸支持治疗,HHHFNC与NIPPV疗效相当,是可供临床选择的另一种安全和有效的无创辅助通气治疗方式。

简介：胎儿先天性膈疝（fetalCongenitalDiaphragmaticHernia,FCDH）是一种先天性膈肌发育畸形,发病率约1/2000-5000.尽管其诊疗技术不断进步,但发病率和死亡率仍然高达30%-40%,主要死亡原因是肺发育不良和肺动脉高压.

简介：据统计，我国每年约有100万缺陷儿出生，不但影响了人口素质，也给社会和家庭带来了沉重的经济和精神负担。进行产前筛查和诊断是减少和避免出生缺陷的有效干预手段。传统的产前诊断取材主要包括绒毛、脐血和羊水等，这些胎儿样本均要通过有创性技术获得，增加了感染、流产、早产甚至胎儿宫内死亡的风险。近年来的研究发现在妊娠母体的血浆中存在游离胎儿DNA（cell—freefetalDNA）且含量相对丰富，这一发现为开展无创性的产前诊断提供了新的途径。本文将针对母体血浆中胎儿游离DNA的生物学特性，尤其是在遗传性疾病产前诊断中的研究新进展作一综述。

简介：目的探讨儿外科医生在胎儿出生前后对先天性胎儿畸形进行干预的可行性.方法对江苏省淮安市妇女儿章医院筛杳的胎儿先天性畸形进行分析,对其中可治性的疾病进行干预并经外科证实,根据需要安排合适的治疗方案.结果本组共26例,均经外科干预并证实,给予合理的治疗,取得满意的疗效.结论对于可治性胎儿畸形,儿外科给予积极干预及合理的治疗是可行的,可避免盲目终止妊娠,符合我国的优生优育政策,对发展我国的胎儿外科有帮助.

简介：目的探讨产前超声检测胎儿侧脑室增宽的临床意义.方法对孕20～41周的孕妇进行胎儿系统筛查,选择侧脑室＞10mm的胎儿,每3～4周进行1次超声检查,观察侧脑室的动态变化及其他异常情况,进行染色体及病毒学检查,直至足月分娩,并随访至1岁.结果共检出133例侧脑室增宽的胎儿,其中轻度增宽的胎儿（10mm＜侧脑室≤12mm）79例；77例自行消退,预后良好；2例因染色体异常引产.中度增宽的胎儿（12mm＜侧脑室≤15mm）43例；25例自行消退,预后良好；4例宫内缺氧或发育迟缓,3例预后良好；12例因染色体异常或巨细胞病毒感染或合并其他畸形引产；2例侧脑室进行性增宽,最终因＞15mm引产.重度增宽的胎儿（15mm＜侧脑室）11例；9例合并其他畸形胎儿引产；2例孕至足月,其中1例出生后出现脑瘫,1例出生后智力和生长发育明显低于同龄儿.结论对侧脑室轻中度增宽的胎儿进行动态观察,并进一步进行染色体和病毒学检查,不合并其他畸形的胎儿妊娠结局良好,重度侧脑室增宽及合并其他畸形的胎儿,其妊娠结局不良.

简介：目的探讨女婴无肛并前庭瘘的手术治疗方法。方法2005—2011年作者收治年龄4个月至1岁的先天性肛门闭锁并直肠前庭瘘患儿21例，均通过保留瘘管肛门成形术治疗，分析其临床疗效及排便功能。结果一期愈合19例，2例出现术后切口感染，经应用抗生素及局部理疗后痊愈。21例均获随访，时间6个月至2年，全部患儿排便功能良好，会阴外观正常，无一例复发。结论保留瘘管肛门成形术治疗女婴无肛前庭瘘简便易行，是一种合理、可靠的手术方法。

简介：目的探讨不同术式的微创手术矫治漏斗胸的特点及疗效。方法2003年3月至2008年2月，采用微创手术方法治疗漏斗胸125例。其中电视胸腔镜辅助微创手术52例；小切口直视微创手术28例；小切口不损伤胸肋骨微创手术15例；Nuss手术30例。除Nuss手术外，全部病人均选择钢板、克氏针倒T形内固定。结果手术后均恢复顺利，1例内固定钢板滑脱，术后3d重新手术固定。1例Nuss手术病人发生中量血胸。其余无重要并发症。术后胸片、CT复查胸骨位置全部恢复正常。随访2个月至2年，4例有胸壁局限性凹陷，其余病人效果满意。结论本文报告的微创手术方法创伤小，疗效好。手术年龄以3—5岁为宜。如胸骨凹陷较重，临床症状多，主张在2～3岁手术，并可选择不损伤胸骨和肋骨的微创术式。

简介：1病例资料例1孕妇37岁,孕25周,G3P1,既往体健,无孕期感染史及服药史,无家族遗传史。胎儿超声心动图：心率149·min^-1,胎儿心脏位置正常,心尖指向胸骨,心房正位,心室右襻,右心室位于上方,左心室位于下方,室间隔成水平位,左心室内径小,右心室内径增大,左右心房内径正常;标准心尖及心底四腔心切面不能同时显示完整的四个心腔和左右排列的两组房室瓣膜,两组房室瓣膜呈十字交叉关系,房室连接一致,主动脉与肺动脉均发自右心室,大动脉关系正常,肺动脉位于左前,主动脉位于右后,主动脉内径细,肺动脉内径增宽;卵圆瓣可见,开放正常;室间隔膜周部回声缺失5.0mm,彩色多普勒血流成像（CDFI）：室水平可见双向分流信号;各瓣膜形态结构及启闭正常,CDFI：各瓣膜未见明显异常血流信号;肺静脉及体静脉连接正常,CDFI：肺静脉及体静脉血流未及异常.

简介：目的探讨产前诊断心脏病的胎儿,孕妇及其家庭选择终止妊娠的影响因素。方法2011年1月至2014年12月在上海第一妇婴保健院胎儿医学部经超声心动图确诊的心脏病胎儿。每个胎儿家庭接受了多学科咨询会诊,被详细告知疾病的诊断、严重程度、治疗策略和远期预后。回顾性收集孕妇及胎儿的详细临床资料和家庭最终的妊娠选择,行多因素Logistics回归分析,探讨孕妇及家庭选择终止妊娠的主要影响因素。结果162例胎儿进入分析,平均孕周26.5（17.4~39.5）周,24例（14.8%）胎儿合并有显著心脏外畸形。67例（41.4%）孕妇及家庭选择终止妊娠,其中罹患轻度、中度及重度心脏病胎儿中,孕妇及家庭选择终止妊娠的比例分别为16.0%、51.1%和76.2%;合并有显著心脏外畸形的胎儿中,终止妊娠率高达79.2%。多因素Logistic回归分析显示,胎儿心脏病的严重程度（OR=9.001,95%CI：4.143~19.557,P〈0.001）,是否合并有显著心脏外畸形（OR=3.801,95%CI：1.814~7.962,P〈0.001）及诊断孕周（OR=0.750,95%CI：0.653~0.861,P〈0.001）是影响孕妇及其家庭选择终止妊娠的3个主要因素。结论对于合并有重度心脏病或显著心脏外畸形胎儿,孕妇及其家庭更倾向于选择终止妊娠。

简介：患儿,女,38d,G1P1,足月顺产。因出生后排便位置异常入院。患儿出生后即被发现正常肛门位置未见开口,胎便自外阴部排出。孕期患儿母亲接受常规产检,未见异常。经口喂养耐受好,排便通畅,无腹胀。在外院＂经阴道＂（家长诉）置管后注入造影剂,可显影直肠。查体：腹平,无腹胀,无肠型,未扪及腹部包块。正常肛穴处可见色素沉积,未见开口,尾骨和臀部发育好。小阴唇内可见尿道和阴道开口。舟状窝处未见开口（图1A）。

简介：目的总结先天性巨结肠微创手术的治疗经验。方法2002年5月～2006年12月47例先天性巨结肠患儿，短段型15例，常见型28例，长段型4例，23例行经肛门脱出Soave手术，24例行腹腔镜辅助下改良Soave手术。结果术后2例仍存在便秘，1例为经肛门脱出术后，1例为腹腔镜Soave术后，1例肠梗阻，1例直肠鞘内感染，2例肛门瘢痕性狭窄，40例患儿手术效果良好。结论正确应用微创手术治疗先天性巨结肠符合外科手术微创化的趋势，具有广阔的前景。

简介：目的研究环境内分泌干扰物邻苯二甲酸二（2-乙基已基）酯[Di—（2-ethylhexy）phthalate，DEHP]作用于孕鼠后，胎鼠睾丸组织基因组DNA甲基化水平的变化及3种DNA甲基化转移酶的表达情况；探讨DEHP所致表观遗传修饰改变在睾丸下降过程中的作用。方法妊娠昆明小鼠（KMmice）随机分为3组，即正常对照组、玉米油对照组和DEHP实验组，每组15只。玉米油对照组和DEHP实验组自妊娠第12．5天到妊娠第18．5天分别持续经口予以玉米油和DEHP，用量按每日500mg／kg，正常对照组不予灌药。采用高效液相色谱仪检测基因组DNA甲基化水平，实时荧光定量PCR检测3种DNA甲基化转移酶的表达量。结果正常对照组和玉米油对照组DNA甲基化水平和3种甲基化转移酶的表达均无统计学意义（P〉0．05）：DEHP实验组DNA甲基化水平比对照组增高约10％。与对照组相比，差异有显著统计学意义（P〈0．05）；实验组3种甲基化转移酶的表达量均比对照组高，与对照组相比，差异有显著统计学意义（Dnmt1，P〈0．05；Dnmt3a，P〈0．01；Dnmt3b，P〈0．05）。结论环境内分泌干扰物DEHP通过影响3种甲基化转移酶的表达而导致基因组DNA甲基化水平升高，从而抑制睾丸下降过程中多种基因的表达，发生隐睾。DNA甲基化等表观遗传学修饰的改变可能是DEHP诱发隐睾的分子机制之一。

简介：先天性代谢异常（inbornerrorsofmetabolism）包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等多种代谢缺陷，系由于遗传性代谢途径缺陷，导致异常代谢物的蓄积或生理必需物质的缺乏。一些先天性代谢异常临床表现缺乏特异性，早期诊断存在一定困难。近几年，随着尿气相色谱一质谱法（GC／MS法）的临床应用，使既往许多易漏诊的先天性代谢异常得到了早期诊断。

简介：申昆玲教授非常荣幸地邀请到了美国斯坦福大学睡眠中心的ChristianGuilleminault教授和中国台湾长庚纪念医院睡眠中心、精神科及儿童心智科的黄玉书副教授就儿童阻塞性睡眠呼吸障碍的呼吸支持治疗进行讨论。

简介：目的分析微创颅骨钻孔引流治疗小儿急性硬膜外血肿的临床效果。方法选取本院25例急性硬膜外血肿儿童患者,颅骨钻孔置管后,应用尿激酶冲洗并引流硬膜外血凝块,总结临床效果。结果25例经颅骨钻孔外引流加尿激酶溶解术治疗,住院6~12d,平均(89±16)d;引流管留置3~7d,平均(44±11)d;血肿完全清除17例,绝大部分清除8例,其中2例术后1d复查头部CT硬膜外血肿完全消失;出院时根据格拉斯哥预后评分标准(GOS),均达到恢复良好标准;术后随访1~3个月,脑组织均膨胀良好,无血肿复发病例。结论颅骨钻孔外引流加尿激酶溶解术治疗小儿急性硬膜外血肿创伤小,操作简单,经济有效,可避免开颅手术及输血,手术方法安全,但需掌握手术适应证。

简介：目的研究神经管畸形（NTDs）胚胎脑组织和皮肤组织DNA总体甲基化以及错配修复基因启动子区甲基化水平。方法在山西省吕梁地区以医院为基础进行病例-对照研究。从县级医院及妇幼保健院收集经B超诊断为NTDs的胎儿标本,同时收集非病理性引产、无畸形和发育迟缓的胎儿作为正常对照组。运用甲基化定量试剂盒测定脑组织和皮肤组织的DNA总体甲基化水平,甲基化特异性多连接依赖性探针扩增试剂盒检测7个错配修复基因（MLH1,MSH2,MSH6,MSH3,MLH3,PMS2和MGMT）启动子区甲基化水平。结果共有65例NTDs胚胎,48例对照胚胎进入研究。①NTDs组的脑组织DNA总体甲基化水平显著低于对照组（5.3%vs6.5%,P〈0.001）,DNA总体低甲基化显著增加了NTDs发生风险（OR=4.98,95%CI：1.42-17.53）。皮肤组织DNA总体甲基化水平在两组间差异无统计学意义（13.3%vs13.1%,P〉0.05）;②NTDs和对照组的MSH6启动子（MSH6-301：2.5%vs3.7%,P〈0.05）和PMS2启动子（PMS2-328：5.7%vs6.7%;PMS2-142：2.0%vs2.7%,P〈0.05）的甲基化水平存在显著差异。结论DNA总体低甲基化、错配修复基因启动子区的异常甲基化修饰与NTDs发生有关。

简介：目的：探讨经鼻高流量氧疗(HFNC)在新生儿无创通气中的应用效果。方法：抽选我科2019年6月—2022年6月就诊的早产儿呼吸暂停、重症肺炎合并呼吸衰竭、新生儿呼吸窘迫综合征患儿60例为研究对象，采用随机数字表法分为对照组和观察组，每组各30例。对照组进行经鼻持续气道正压通气(NCPAP)，观察组进行HFNC。对比2组患儿治疗前后各项临床指标及并发症发生情况。结果：治疗前，2组患儿平均气道压(MAP)、氧合指数(OI)、pH值、血氧分压(PaO2)、血二氧化碳分压(PaCO2)均无显著差异(P>0.05)；治疗后观察组OI、pH值、PaO2优于对照组(P＜0.05)。2组PaCO2、MAP对比无显著差异(P>0.05)。治疗期间，观察组患儿并发症发生率显著低于对照组(P＜0.05)。结论：新生儿无创通气治疗中应用经鼻高流量氧疗可显著改善患儿临床指标，减少并发症发生，值得临床借鉴。

简介：目的探讨可溶性细胞间黏附分子-1（sICAM-1）在静脉注射丙种球蛋白（IVIG）无反应型川崎病（KD）患儿中表达的特点和意义。方法选取使用IVIG治疗的KD患儿271例，其中IVIG敏感型252例，IVIG无反应型19例；发生冠脉扩张的患儿78例；同年龄健康对照组36例。ELISA法检测血浆sICAM-1水平，同时实验室检测全血WBC、中性粒细胞、CRP、血清谷草转氨酶、血钠和血钾水平。结果IVIG治疗前，敏感型及无反应型患儿sICAM-1水平均明显高于对照组（P〈0.05），且无反应型患儿sICAM-1水平亦高于敏感型患儿（P〈0.05）；IVIG治疗后24~48h，无反应型患儿sICAM-1水平高于敏感型患儿（P〈0.05）；IVIG治疗前，IVIG敏感合并冠脉扩张患儿中sICAM-1水平明显高于IVIG敏感合并无冠脉扩张患儿（P〈0.05），IVIG无反应合并冠脉扩张患儿sICAM-1水平亦明显高于IVIG无反应合并无冠脉扩张患儿（P〈0.05）；无反应型患儿sICAM-1水平与治疗前后WBC水平变化均呈正相关（分别r=0.7562、0.8435，均P〈0.01），与治疗后CRP水平变化亦呈正相关（r=0.8936，P〈0.01）。结论高水平的sICAM-1表达可望作为预测KD患儿对IVIG反应情况及发生冠脉扩张的一项危险因素。

简介：姚开虎副研究员非常高兴邀清到意大利佛罗伦萨大学附属AnnaMeyer儿童医院ChiaraAzzari教授来北京儿童医院做学术访问，在您的“侵袋性细菌感染的分子学诊断：一个有川的临床一具”的报告中谈到采用分子诊断方法评估意大利肺炎链球菌疾病负担的工作，这些经验对中国开展相关工作具有很好的借鉴意义。