简介：

简介：目的:了解痤疮丙酸杆菌对大环内酯-林可酰胺类抗生素交叉耐药和临床表型情况。方法:通过体外分离、培养、鉴定痤疮丙酸杆菌,使用琼脂稀释法进行体外药敏实验并使用韦恩图统计药敏交叉耐药数据结果。结果:156株痤疮丙酸杆菌对四种抗生素的药物敏感性试验中,17株对四种大环内酯-林可酰胺类抗生素全敏感,余139株对四种抗生素单一或多重耐药。其中二重耐药率为19.4%(27/139),三重耐药率为5.7%(8/139),四重耐药率高达28.1%(39/139)。结论:东莞地区痤疮患者痤疮丙酸杆菌对大环内酯-林可酰胺类抗生素存在多重、交叉耐药,可能与大环内酯-林可酰胺类抗生素药物作用机理相似有关。

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简介：目的了解中国大陆地区新生隐球菌环境株的分布情况，及其表型和基因型特征。方法采用CACA培养基培养1372份来自中国大部分地区私人和公共养鸽场所的鸽粪标本，分离出新生隐球菌，并对其表型和基因型特征进行分析。结果共分离出80株新生隐球菌，分离阳性率约为5．5％，所有菌株37℃生长良好，有完整荚膜，尿素酶试验阳性。ITS序列分析证实分离出的新生隐球菌均属于血清型A。M13-PCR显示，其基因型为我国及东南亚地区特征性的VNIC型，显示了与临床株的高度一致性。结论中国大陆地区的新生隐球菌临床株与环境株显示了高度的同源性，提示对于易感人群，阻断与相应环境的接触可有效预防新生隐球菌的感染。

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简介：机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...

简介：单纯性大疱性表皮松解症（EBS）是一种机械一大疱性皮肤病，特征为皮肤创伤后基底层角质形成细胞中出现表皮内水疱。作为DNA诊断计划的一部分，作者的实验室分析了初始参考诊断为EBS的57例患者。结果发现在这些患者中，18例有角蛋白5或角蛋白14基因（KRT5和KRT14）的隐匿性杂合突变；14例患者的发病与网格蛋白的双等位基因突变有关。在角蛋白突变中，12个为已知突变，6个为新突变。大部分病例没有家族性大疱性皮肤病病史。