简介:目的探讨Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系详细的临床资料并绘制家系圈谱,签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子,在ABI3100自动测序仪上进行正反向测序,利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果Waardenburg综合征Ⅱ型临床表现变异较大,不是所有的患者均满足Waardenburg综合征Ⅱ型的诊断标准,眼睛色素分布异常(蓝虹膜)和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征。MITF基因第1,7号外显子在两个隶系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变,50例正常对照组均未检测到这两种突变。结论本文对两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系做出分子水平的基因诊断,其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识;新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库,而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索。
简介:海军总医院全军耳鼻咽喉头颈外科中心将于2014年举办下列国家级继续医学教育项目:
简介:WHO2001年估计全球至少2.5亿人有致残性听力损害,发展中国家的数量约为发达国家的2倍。全世界助听器的产量不足全球所需的1/10,其中75%销往北美和欧洲;日本、澳大利亚和新西兰占了余下25%的一半以上:发展中国家的助听器不仅量少而且服务昂贵。因此,WHO在1998年“发展中国家助听器服务——需要和技术评估研讨会”和1999年成立的助听器工作组努力工作的基础上,2001年发布了《发展中国家助听器及其服务指南》第1版(英文),2004年发布第2版(英文和中文)。
简介:摘要目的观察宝儿康散治疗脾虚湿困型小儿急性腹泻的临床疗效,并进行经济效益学评价。方法采用随机、双盲双模拟、阳性药平行对照的研究方法将229例患儿随机分为试验组和阳性药对照组,疗程3天,比较两组患者的临床疗效并进行安全性评价;采用成本-效果分析法进行药物经济效益学评价,并通过敏感度分析考察其是否受药物价格变动的影响。结果试验组显效率和有效率均显著高于对照组(P<0.05,P<0.01);对于中医脾虚湿困证候的疗效,试验组的愈显率和有效率显著高于阳性药对照组(P<0.05,P<0.01);其中,试验组对大便稀溏、便次增多、食欲不振的愈显率和有效率显著优于阳性药对照组(P<0.05,P<0.01)。试验组和对照组在试验期间均未发生不良事件,各体检指标均为发现异常。试验组成本效果比显著低于阳性药对照组且不受药物价格变动的影响。结论宝儿康散治疗脾虚湿困型小儿急性腹泻疗效显著,临床应用安全,且具有经济效益学优势。