简介：《听觉功能评估标准及方法》一书由华东师范大学出版社出版，定价49．8元。以听觉发展的四个阶段（听觉察知、听觉分辨、听觉识别、听觉理解）理论为基础，系统构建了一套听觉功能评估体系。本书除适用于听力障碍的听觉功能评估，还适用于其他各种言语障碍（如构音障碍、口吃、嗓音障碍等）、语言障碍（如失语症、儿童语言发育迟缓等）、学习障碍等相关评估，从而为听觉、言语、语言、学习障碍患者矫治方案的制订提供依据。本书作为言语听觉科学系列教材之一，填补了我国这一领域的空白，获得2004年教育部哲学社会科学研究重大课题攻关项目，2005年上海市浦江人才计划项目，2006年教育部新世纪优秀人才支持计划项目及美国西雅图言语听觉基金会资助，既可作为言语病理和听力学临床实践的指导手册，也可作为相关领域研究人员的参考用书。

简介：耳聋是常见的先天性疾病，世界范围内先天性聋的发生率为1／1000，其中遗传性聋占一半以上。

简介：Wegener型肉芽肿病以上下呼吸道坏死性肉芽肿病变,累及小血管的播散性坏死性血管炎和灶性或增生性肾小球肾炎为主要临床特征,在耳鼻咽喉头颈外科表现复杂多变。鼻及鼻窦是头颈部中受累发生率最高的部位,外耳、中耳及内耳均可受累,声门下狭窄是其在喉及气管最主要的表现。该病诊断困难,需结合临床表现、抗中性粒细胞胞浆抗体(antineutrophilcytoplasmicantibody,ANCA)检测及病理活检等多个方面。

简介：目前，慢性中耳炎的鼓室成形术已广泛开展，但由于手术术式众多，术后的效果也参差不齐，因此如何准确，客观，标准地评判中耳手术的结果非常重要。

简介：目的通过评估健听儿童的言语识别能力，修订听障儿童单音节词、双音节词和短句识别能力的评估标准。方法采用听觉语言识别能力评估词表分别对300名健听儿童进行单音节词、双音节词和短句识别能力评估，采用描述性统计方法对单音节词、双音节词和短句识别能力评估标准进行修订。结果单音节词、双音节词和短句识别率随年龄的增长而提高。2岁1个月～2岁12个月健听儿童的单音节词、双音节词和短句识别率都低于90％，3岁以上健听儿童的单音节词、双音节词和短句识别率均≥90％。结论①制定了2岁听障儿童单音节词、双音节词和短句识别能力评估标准。②对于3岁及以上各年龄段听障儿童可以用实际测试得分代表单音节词、双音节词和短句识别能力。

简介：单纯型语言障碍（specificlanguageimpairment，SLI）是指个体语言功能发展受限，这种语言缺陷并非由听力缺陷、智力损伤或神经损伤引起。本研究介绍了单纯型语言障碍儿童的语言特征、社会情绪行为和信息加工特征，以及单纯型语言障碍研究的趋势。

简介：目的比较痉挛型脑瘫儿童与普通儿童口腔共鸣的差异，探讨痉挛型脑瘫儿童KI腔共鸣异常的特征。方法以学龄前痉挛型脑瘫儿童和普通儿童各15例为实验对象，采用实时言语测量仪采集提取两组儿童／a／、／i／、／u／发音平稳段的第一、二共振峰（F1、F2），进行比较分析。结果两组儿童／a／F1、／a／F2比较无显著性差异（P〉0．05）；／i／F，有显著性差异（P〈0．05）；／i／F2有极显著性差异（P〈0．01）；／u／F1无显著性差异（P〉0．05）；／u／F2具有显著差异（P〈0．05）。结论痉挛型脑瘫儿童易出现口腔共鸣障碍，其主要表现为后位聚焦；／i／F2、／u／F2值可为脑瘫患儿口腔共鸣障碍的评估诊断提供参考。

简介：摘要目的探讨JCI标准下的细节管理在护理安全管理中的作用。方法树立护理安全理念，加强护士培训；狠抓制度落实，提出防范措施确保护理安全；实施以JCI国际患者安全目标六条为导向的护理安全细节管理，强化以人为本，以患者安全为中心的服务理念。结果通过细节管理，护理不安全事件隐患上报率提高了95%，发生率下降了81%，医护人员手卫生依从率提高了20%，护理质量分提高了2%，患者满意度提高了4%。结论护理细节管理有助于营造安全文化，提高护理不安全事件的上报率，降低发生率，提高了患者满意度，保障了护理安全，从而提升了护理质量。

简介：目的探讨胆脂瘤型中耳炎的听力特点,为临床干预胆脂瘤型中耳炎提供依据。方法回顾性分析156耳胆脂瘤型中耳炎患者术前纯音听阈临床资料,结合听骨链破坏情况作统计学分析。结果病例中男性84耳,女性72耳,平均年龄32.98岁（6～78岁）,听力损害在不同性别、年龄、民族、病程中差异无显著性（P〉0.05）;不同频率之间的骨导听阈差异有统计学意义（P〈0.01）;听骨链破坏在不同性别、年龄、民族中差异无显著性（P〉0.05）,听骨链破坏程度在不同病程中差异有显著性（P〈0.01）。结论在胆脂瘤型中耳炎病例中,不同频率间的骨导听力损失不同,以高频听力损失为主;病程越长,听骨链破坏越严重。

简介：1临床资料患者女,22岁,左耳反复流脓,听力下降10余年,加剧伴发热、头痛、恶心、呕吐一周,于2003年8月18日入院.耳流脓呈豆渣样,色黄,异臭味,无面瘫,检查见左鼓膜紧张部有6mm×7mm穿孔,鼓室内异臭,豆腐渣样分泌物,音叉试验骨导偏左,电测听示左耳传导性聋.

简介：目的本文讨论了用口语交流的听障儿童语言发展效果评估的最新实证。方法研究强调,语言评估须足够具体,才能捕捉到细微的词汇及语法缺陷。＂普通话听力理解和表达能力标准化评估＂（DiagnosticReceptiveandExpressiveAssessmentofMandarin,DREAM,译为＂梦想＂）抓住儿童普通话习得的核心特征,是基于中国大陆地区的普通话儿童来建立常模的综合性的语言测试,可以测量中国大陆儿童在各个年龄阶段的语言技能。声音和图片通过平板电脑呈现,答案以触屏的方式进行记录,减少了人为差异,使操作更加标准化。结果本文报告了DREAM的题目设计、信度和效度研究等内容。试验研究显示,该测试可提供听障儿童语言发展的详细信息。测试可提供诊断儿童具体语言发育缺陷的报告,用来指导康复计划的制定,使更加个性化的康复干预成为可能。结论DREAM是转化科学的成功范例——把科研结果从语言习得的循证研究转移到临床评估和干预康复的应用领域。以循证医学为基础的综合性普通话语言测试将推动中国听障儿童干预和康复的效果评估研究。

简介：目的分析重度和极重度非综合征型聋患者常见耳聋基因突变情况,从分子水平了解该人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据.方法应用遗传性耳聋基因芯片对179例非综合征型聋患者GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因中9个热点突变进行检测,同时结合耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试、听性脑干反应测试、声导抗、颞骨CT检查.结果179例患者中,79例存在不同程度的被检测基因位点突变,其中3例同时携带二个基因突变：①42例存在GJB2基因突变,其中：176del16位点纯合突变1例、单杂合突变2例;235delC位点纯合突变17例、单杂合突变9例;299delAT位点纯合突变0例、单杂合突变2例;235delC/299delAT复合杂合突变7例,235delC/176del16复合杂合突变4例.②37例存在SLC26A4基因突变,其中：2168A〉G位点单杂合突变4例;IVS7-2A〉G位点纯合突变13例,单杂合突变17例;2168A〉G/IVS7-2A〉G复合杂合突变3例.③3例存在线粒体12SrRNA基因突变,其中2例1555A〉G位点均质突变,1例1494C〉T位点均质突变;④无GJB3基因突变.在基因水平,明确诊断遗传性聋者48例,占26.80%,遗传性耳聋基因突变携带者31例,占17.32%.结论GJB2、SLC26A4突变是安徽地区重度和极重度非综合征型聋患者主要突变形式、其次是线粒体12SrRNA基因突变,通过筛查可以明确部分非综合征型聋的病因,可以为患者及其家族成员提供准确的遗传咨询和指导,为再次生育家庭提供产前诊断,从而为防聋治聋提供帮助.

简介：摘要目的对CO2激光在早期声门型喉癌治疗中的应用进行临床分析和评价。方法对2011年12月-2014年2月在我院耳鼻喉科行CO2激光治疗的60例早期声门型喉癌患者的临床资料进行总结和分析。结果术后8例复发，复发率为13.3%（8/60）。其中，T1a病变3例，复发率为11.5%（3/26），T1b病变3例，复发率为20.0%（3/15），T2病变2例，复发率为20.0%（2/10），组间比较差异无统计学意义（χ2=0.180，P>0.05）；21例患者肿瘤浸润至前联合，有7例复发，复发率为33.3%(7/21)；39例患者肿瘤未浸润至前联合，有2例复发，复发率为5.1%(2/39)，两组间差异有统计学意义（χ2=9.003，P<0.05）。结论CO2激光手术治疗早期声门型喉癌疗效安全可靠，对发音功能保留好，值得在临床推广应用。

简介：摘要目的探讨早期声门型喉癌患者应用低温等离子射频消融治疗的临床效果。方法2011年1月至2014年12月期间，本院共收治了56例早期声门型喉癌患者，将所有的患者随机分为对照组和观察组，每组各28例，给予对照组常规手术治疗，观察组患者采用低温等离子射频消融治疗，对两组患者的治疗效果进行评估。结果观察组患者术后并发症发生率明显低于对照组，具有统计学意义（P＜0.05）；观察组患者术后复发率基本等同对照组，两组数据无统计学意义。结论对早期声门型喉癌患者实施低温等离子射频消融治疗，能够有效治愈患者的疾病，降低并发症发生率，促进患者痊愈，值得临床应用。

简介：目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型（WS4）散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,签署知情同意书后获取血样,对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序,并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证,应用GeneTool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变（c.838G〉T,p.E280X）,父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变,丰富了致WS4的SOX10基因突变谱,并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。

简介：目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12SrRNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。

简介：目的探讨Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系详细的临床资料并绘制家系圈谱，签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子，在ABI3100自动测序仪上进行正反向测序，利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果Waardenburg综合征Ⅱ型临床表现变异较大，不是所有的患者均满足Waardenburg综合征Ⅱ型的诊断标准，眼睛色素分布异常（蓝虹膜）和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征。MITF基因第1，7号外显子在两个隶系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变，50例正常对照组均未检测到这两种突变。结论本文对两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系做出分子水平的基因诊断，其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识；新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库，而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索。

简介：目的：研究WaardenburgSyndrome（瓦登伯格综合征）Ⅱ型一个家系病例的分子病因，丰富对Waardenburg综合征Ⅱ型（WS2型）的基因诊断及遗传咨询的认识。方法采集1个Waardenburg综合征Ⅱ型家系，问卷式调查留取临床资料，签署知情同意书获得先证者及一级亲属血样。提取血基因组DNA，聚合酶链反应扩增MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3基因编码区全部外显子，在ABI自动测序仪上双向测序，利用GeneTool软件及生物信息学网站判读分析数据。结果在一个Waardenburg综合征Ⅱ型家系中未找到已知WS2型相关基因MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3的病理性突变。结论Waardenburg综合征Ⅱ型还存在新的致病基因，下一步需要利用全外显子组测序技术对本家系进行致病基因的研究。

简介：目的探讨医护合作型健康教育路径在儿童人工耳蜗植入术的应用及临床效果。方法将168例人工耳蜗植入患儿,随机分为观察组82例和对照组86例,对照组按传统的方法进行健康教育,观察组按医护合作型健康教育路径进行健康教育,比较两组患儿检查前镇静成功率、术后敷料包扎松脱率、术后并发症发生率,家长对健康教育知识的知晓率。结果观察组患儿检查前镇静成功率、家长对健康教育知识的知晓率均明显优于对照组（P〈0.05）;观察组的敷料包扎松脱率、术后并发症发生率均低于对照组（P〈0.05）。结论医护合作健康教育路径可帮助家长提高疾病认知,促进健康行为,降低术后并发症的发生,提高医疗护理服务质量。

简介：糖尿病,以高血糖症为特征的慢性代谢性疾病。目前,全球有3.47亿糖尿病患者,至2030年将成为全球第7大死亡率疾病。美国糖尿病协会根据导致高血糖的机制不同,可分型为：1型糖尿病,由于胰岛？细胞的功能障碍而导致缺乏有效的胰岛素分泌,多于青少年或儿童期发病,过去又称为胰岛素依赖型糖尿病。2型糖尿病,由于人体无法有效利用胰岛素而造成相对的胰岛素缺乏,多见于成人肥胖人群。