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  • 简介:在生物学上,许多具有重要意义的发现是从研究小鼠开始的,MITF也不例外。1992年,第一例Mitf插入突变转基因小鼠被报导,它是建立在C57BL/6xC3H杂交背景上的VGA-9鼠系,具有特定的表型:白色皮毛,小眼畸形,纯合子VGA-9小鼠在出生2个月时丧失对声音的反应;电镜观察可见VGA-9小鼠耳蜗血管纹中间细胞即黑色素细胞缺失。

  • 标签: WAARDENBURG综合征 转基因小鼠 C57BL 黑色素细胞 耳蜗血管纹 插入突变
  • 简介:1998年Minor首次报道了上半规管裂隙综合(superiorsemicircularcanaldehiscencesyndrome,SCD),此后这一疾病在临床上引起越来越多的重视,并逐渐积累了诊断、鉴别诊断以及治疗的经验。

  • 标签: 上半规管 综合征 鉴别诊断
  • 简介:大前庭导水管综合(largevestibularaqueductsyndrome,LVAS)是以前庭导水管扩大伴有感音神经性耳聋为特征的一种临床独立病症,由Valvassori等[1]于1978年首先描述并正式命名.是先天性内耳畸形的一种,Okumara等[2]进一步将其分为合并耳蜗畸形(如Mondini畸形)与不合并耳蜗畸形两个亚型,但前者不列入LVAS的范畴.其临床发病率约占儿童和青少年感音神经性聋的15%.随着CT、MRI等影像诊断技术的发展,大前庭导水管综合逐渐被报道,为了加强对该病的认识,现将有关情况综述如下.

  • 标签: 大前庭导水管综合征 LVAS 胚胎发育 病因学
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  • 简介:目的分析我科收治的31例Hunt综合患者的治疗方法,探讨针对Hunt综合有效的治疗方案。方法回顾性分析对31例Hunt综合患者进行抗病毒、糖皮质激素及神经营养药等内科保守治疗的疗效。结果31例患者耳疱疹均治愈,面瘫(House—brackmann分级Ⅱ级至Ⅳ级)患者30例,出现面瘫发生率为96.8%,治愈22例,面瘫治愈率(恢复至House—brackmann分级Ⅰ级或Ⅱ级)73.3%,好转6例,好转率(House—brackmann分级Ⅲ级)20%,2例未见明显变化患者拒绝行面神经减压术,无效率6.7%,1例患者治疗后1周出现眩晕及眼震等前庭刺激症状,经治疗1月后恢复。无1例遗留耳神经痛。结论Hunt综合的治疗应采取抗病毒、糖皮质激素及神经营养药治疗等综合治疗,经综合治疗患者总体预后良好。

  • 标签: 疱疹 带状 耳部 阿昔洛韦 地塞米松
  • 简介:Waardenburg综合(WaardenburgSyndrome,WS)是一类以感音神经性听力损失,虹膜、皮肤及毛发着色异常为特征的疾病。后来的研究发现,前庭障碍也是WS的另一重要临床表现,包括前庭器官畸形及前庭功能障碍。本文探讨WS中黑色素缺乏对前庭障碍的影响,分析WS患者缺乏前庭功能障碍症状的原因,并提醒临床医生对需行人工耳蜗植入的WS患者要密切关注有无内耳畸形。

  • 标签: 前庭障碍 WAARDENBURG综合征 畸形
  • 简介:目的增加对不典型RamsayHunt综合的认识,提高诊治水平.方法分析3例不典型RamsayHunt综合误诊误治原因.例1无面瘫,首先出现其他颅神经症状:声嘶(左喉返神经麻痹)和左梨状窝积液(咽缩肌麻痹),第5天才于耳廓后方出现2粒疱疹.例2首先出现面瘫,面瘫后一周才于右侧颊粘膜部出现小疱疹.例3一侧剧烈头疼,2天后鼓膜轻微充血,5天后出现面瘫,一周后颈部才出现疱疹.结果例1误诊为下咽癌;例2误诊为Bell面瘫;例3误诊为脑血管疾病.结论疱疹延迟出现、异位疱疹、首先出现其他颅神经损害的症状,是造成不典型RamsayHunt综合误诊甚至误治的原因.临床医生应加强对不典型RamsayHunt综合的认识,注意鉴别诊断,提高诊疗水平.

  • 标签: 不典型Ramsay HUNT综合征 误诊 误治 原因 耳带状疱疹
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  • 简介:摘要目的观察思密达联合碳酸氢钠洗胃液治疗新生儿咽下综合的临床效果。方法将92例新生儿咽下综合患儿随机分为对照组和观察组各46例。对照组患儿给予碳酸氢钠溶液洗胃,观察组联合思密达口服治疗,比较两组的治疗效果。比较两组呕吐停止时间、治疗效果。结果观察组治疗总有效率(93.48%)高于对照组(76.09%),呕吐停止时间明显短于对照组(4.65±0.58vs10.63±1.12)h,差异有统计学意义(P<0.05)。结论思密达联合碳酸氢钠一次性洗胃,有助于提高患儿服药依性,迅速缓解患儿临床症状,提高治疗效果

  • 标签: 新生儿疾病 咽下综合征 思密达 碳酸氢钠
  • 简介:目的分析重度和极重度非综合型聋患者常见耳聋基因突变情况,从分子水平了解该人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据.方法应用遗传性耳聋基因芯片对179例非综合型聋患者GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因中9个热点突变进行检测,同时结合耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试、听性脑干反应测试、声导抗、颞骨CT检查.结果179例患者中,79例存在不同程度的被检测基因位点突变,其中3例同时携带二个基因突变:①42例存在GJB2基因突变,其中:176del16位点纯合突变1例、单杂合突变2例;235delC位点纯合突变17例、单杂合突变9例;299delAT位点纯合突变0例、单杂合突变2例;235delC/299delAT复合杂合突变7例,235delC/176del16复合杂合突变4例.②37例存在SLC26A4基因突变,其中:2168A〉G位点单杂合突变4例;IVS7-2A〉G位点纯合突变13例,单杂合突变17例;2168A〉G/IVS7-2A〉G复合杂合突变3例.③3例存在线粒体12SrRNA基因突变,其中2例1555A〉G位点均质突变,1例1494C〉T位点均质突变;④无GJB3基因突变.在基因水平,明确诊断遗传性聋者48例,占26.80%,遗传性耳聋基因突变携带者31例,占17.32%.结论GJB2、SLC26A4突变是安徽地区重度和极重度非综合型聋患者主要突变形式、其次是线粒体12SrRNA基因突变,通过筛查可以明确部分非综合型聋的病因,可以为患者及其家族成员提供准确的遗传咨询和指导,为再次生育家庭提供产前诊断,从而为防聋治聋提供帮助.

  • 标签: 耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因 线粒体12SrRNA基因 突变
  • 简介:目的:研究内淋巴囊减压术治疗Lermoyez综合的临床效果。方法病例材料来源于我科2007年至2013年收治的Lermoyez综合病例共6例,均为经保守治疗后仍反复发作眩晕者,术前完善检查,行内淋巴囊减压术,术后进行随访,评估眩晕、听力、耳鸣、耳闷变化。结果术后66.7%(4/6)患者眩晕完全控制,33.3%(2/6)患者眩晕基本控制,57.1%(4/7)的患耳听力好转,33.3%(2/6)的患耳耳鸣减轻,80%(4/5)的患耳耳闷胀感减轻。结论内淋巴囊减压术能有效控制Lermoyez综合症患者的眩晕发作,是治疗该病的一种可行方法。

  • 标签: Lermoyez综合征 眩晕 内淋巴囊减压术
  • 简介:目的通过分析研究一例Waardenburg综合Ⅳ型(WS4)散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,签署知情同意书后获取血样,对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合相关基因进行二代测序,并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证,应用GeneTool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变(c.838G〉T,p.E280X),父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变,丰富了致WS4的SOX10基因突变谱,并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。

  • 标签: Waardenburg综合征Ⅳ型 SOX10无义突变 目的基因测序 遗传咨询
  • 简介:目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12SrRNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。

  • 标签: 家系 常染色体显性遗传 遗传性耳聋
  • 简介:目前,大前庭水管综合被认为是导致儿童耳聋的主要原因之一,但由于该病起病隐匿,加之患儿存在不同程度的残余听力和可能存在的传导性聋成分,易被许多临床医师所忽视和误诊,进而耽误该病的早期诊断并错过最佳的有效治疗期,最终导致严重的不可恢复的感音神经性聋。为此,本刊特别约请北京同仁医院主任医师刘博撰写系列文章,从基本概念与基础研究、临床诊断与临床决策、随访康复与听力保护3个方面阐述大前庭水管综合的特点,以期引起临床医师、康复教师及听障儿童家长的注意,为听障儿童康复提供参考。

  • 标签: 前庭水管 基本概念基础 基础研究
  • 简介:目的探讨Waardenburg综合Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合Ⅱ型中国家系详细的临床资料并绘制家系圈谱,签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子,在ABI3100自动测序仪上进行正反向测序,利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果Waardenburg综合Ⅱ型临床表现变异较大,不是所有的患者均满足Waardenburg综合Ⅱ型的诊断标准,眼睛色素分布异常(蓝虹膜)和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征。MITF基因第1,7号外显子在两个隶系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变,50例正常对照组均未检测到这两种突变。结论本文对两个Waardenburg综合Ⅱ型家系做出分子水平的基因诊断,其详细的临床资料有助于对该综合的进一步认识;新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库,而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索。

  • 标签: WAARDENBURG综合征 遗传性耳聋 MITF基因 基因突变
  • 简介:目的:研究WaardenburgSyndrome(瓦登伯格综合)Ⅱ型一个家系病例的分子病因,丰富对Waardenburg综合Ⅱ型(WS2型)的基因诊断及遗传咨询的认识。方法采集1个Waardenburg综合Ⅱ型家系,问卷式调查留取临床资料,签署知情同意书获得先证者及一级亲属血样。提取血基因组DNA,聚合酶链反应扩增MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3基因编码区全部外显子,在ABI自动测序仪上双向测序,利用GeneTool软件及生物信息学网站判读分析数据。结果在一个Waardenburg综合Ⅱ型家系中未找到已知WS2型相关基因MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3的病理性突变。结论Waardenburg综合Ⅱ型还存在新的致病基因,下一步需要利用全外显子组测序技术对本家系进行致病基因的研究。

  • 标签: Waardenburg综合征Ⅱ型 基因诊断 遗传咨询 NGS