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  • 简介:摘要根据2008年中华中医药学会心病分会颁布的血脂异常中医诊疗标准(初稿)中涉及的症状变量,制定中医四诊量表。根据2008年中华中医药学会心病分会颁布的血脂异常中医诊疗标准(初稿)中涉及的症状变量,为达到降维目的,对部分症状进行合并和剔除。证候分型进行合并归类为痰浊内阻型,痰瘀互结型,气滞血瘀型,肝肾阴虚型,脾肾阳虚型,肝阳上亢型。

  • 标签: 血脂异常 证候量表 辨证分型。
  • 简介:目的用耳聋基因芯片方法检测19113名新生儿是否存在中国人常见耳聋基因的异常。方法采集2013年6月-12月长治市辖区内出生的19113名新生儿足跟血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测4个常见耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2(35delG,176_191del16,235delC,299_300delAT)、GJB3(538C〉T)、SLC26A4(IVS7-2A〉G,2168A〉G)和线粒体DNA12SrRNA(1555A〉G,1494C〉T)。同时对19113名新生儿的基本信息进行了调查,包括听力学检查。结果19113名新生儿中,共检测出耳聋基因异常者984例(5.15%),其中GJB2基因杂合突变437例(2.29%),235de1C纯合突变2例(0.01%),线粒体DNA12SrRNA突变66例(0.35%),SLC26A4基因杂合突变型395例(2.07%),GJB3基因杂合突变62例(0.32%),双杂合突变型22例(0.12%)。结论长治地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变、SLC26A4基因突变为主。基因突变率以城区、长治县和襄垣县居多,新生儿耳聋基因筛查可以对药物性耳聋、PDS综合征等听力筛查无法检测的迟发性耳聋进行检测。

  • 标签: 新生儿 耳聋基因 突变 基因芯片