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  • 简介:随着基因检测和基因组解析技术的进步,耳聋相关基因研究和基因诊断进入高速发展的新阶段,对于遗传性耳聋的认识发生了革命性的变化和思考,越来越多的人将借助基因检测技术获得疾病的早期筛查和诊断。我们正走进一个能够应用基因组检测进行临床实践的新医学时代,耳聋的遗传咨询是新医学时代的产物。本文依据常见的耳聋遗传咨询问题和临床实践,梳理了对于耳聋遗传咨询的认识,为实践提供指导和帮助。

  • 标签: 遗传性耳聋 遗传咨询 基因组医学
  • 简介:耳聋是一种常见的公共健康问题,对社会经济造成极大的损失。X染色体基因突变可引起综合征型遗传性耳聋和非综合征型耳聋,其中非综合征型耳聋相关位点报道甚少。本文针对引起非综合征型耳聋和部分综合征型耳聋的X连锁耳聋基因与位点进行综述,并探讨X连锁耳聋家系的研究策略。

  • 标签: X连锁 遗传性耳聋 基因