简介：1990年运用胚胎移植前遗传学诊断技术（PreimplantationGeneticDiagnosis,PGD）的首例女婴的成功诞生,标志着PGD正式从实验室转化到临床应用。PGD是采用辅助生殖医学方法,通过遗传学的诊断技术,挑选健康的胚胎进行子宫移植,它可以对携带遗传性致病基因的夫妇或者患者夫妇进行孕前诊断,从而获得表型正常的后代,且避免因产前诊断为致病胚胎而带来的是否选择终止妊娠的痛苦及反复流产对孕妇的心身伤害。

简介：耳聋发病率高，遗传因素是导致耳聋发生的最重要的病因。遗传性聋临床表型多样，包括综合征性聋和非综合征性聋。遗传性聋是经典的单基因遗传病，其遗传方式包括孟德尔遗传中的常染色体显性、隐性、性连锁遗传，也包括线粒体母系遗传和表观遗传。随着科学技术的发展，遗传性聋的基因研究取得很大进展，目前已发现118个耳聋相关基因，为遗传性聋的基因诊断提供了可能。遗传性聋的基因诊断能够明确病因、预测迟发性聋、有效预防遗传性聋的发生，提供遗传咨询以及将遗传性聋分型和分类，指导临床耳聋管理、药物治疗或听觉干预。新一代测序技术与遗传性聋的基因研究结果结合，使临床广泛开展遗传性聋的基因诊断成为可能。随着医疗大数据和云处理时代的到来，相信不久的将来，遗传性聋基因诊断一定会在临床广泛应用并成为疾病诊断的必备依据。

简介：老年性聋是指因听觉系统老化而引起的耳聋，随着老龄化社会的到来，老年性聋越来越受到人们的重视。老年性聋病因复杂，与多种因素有关，可能是环境因素和遗传因素共同作用的结果。尽管随着年龄的增加听觉敏感度会逐渐下降，但是听阈的变化在人群中具有很大的差异，这种差异可以部分用遗传易感性解释。近年来国内外有关老年性耳聋遗传易感性的研究取得了很多新的进展，本文对近年来国内外学者对人类老年性耳聋的研究成果进行综述。

简介：目的明确耳前瘘管的遗传方式及临床特征。方法调查我院11年来先天性耳前瘘管就诊138个患者及其家系,分析就诊患者临床特征,对138个家系进行系谱分析。结果82个家系有家族史,其中垂直传递的47个家系,隔代传递的有8个家系,家族聚集的有27个家系。发病侧别无明显遗传规律。耳前瘘管患者感染好发于30岁以下。结论先天性耳前瘘管患者为常染色体显性遗传,可表现为外显不全;反复感染的耳前瘘管患者需手术彻底切除瘘管组织才能获得痊愈。

简介：目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12SrRNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。

简介：目的检查遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患者中Smad4基因突变及听力情况。方法根据2000年Shovlin提出的临床诊断标准,对7例ENG和ACVRL1基因筛查均阴性的HHT患者进行Smad4基因筛查和听力检查。结果7例患者smad4基因测序均未发现突变位点,2例患者除严重鼻出血外还伴肝脏血管畸形,7例患者均无听力障碍、胃肠出血者及肠息肉患者。结论Smad4基因与HHT、耳聋的相关性值得进一步研究,为疾病诊疗提供新的思路。