简介：本文根据文献〔1〕构造的基因型代数,给出了计算群体基因型频率的公式,在应用上,它要比Hardly—weinbery平衡定律更为广泛和方便。

简介：对16份云和雪梨（Pyruspyrifolia）种质进行了S-RNase基因部分核苷酸片段的PCR扩增和测序,通过BLAST进行基于核苷酸序列的同源性分析以确定S基因类型,并确定各样本的S基因型.结果显示：15份种质的S基因型完全一致,2个位点与S4和S19的同源性分别均为100%,因此,其基因型为S4S19;而真香梨中的一个S基因为S19,另一个则与S5a和S41同源性分别为98%和100%,因此,真香梨的S基因型为S19S41（S19S5a）.这3个S基因中,S4和S19分别在砂梨和白梨中频率最高,而S41（S5a）仅在秋子梨（P.ussuriensis）和西方梨种（P.pyraster）中广泛存在.研究结果为云和雪梨授粉品种选择和遗传育种提供了依据.

简介：

简介：基因频率和基因型频率的关系及计算是教学中的难点，也是考查频度较高的知识点，本文归纳总结了基因频率和基因型频率的计算公式和二者的转换公式，选择了典型例题分析运用。

简介：摘要目的分析单基因肾结石病患儿的基因型特点。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月在首都医科大学附属北京友谊医院诊治的56例单基因肾结石病患儿临床资料和基因检测结果，所有患儿均为全外显子测序诊断，分析患儿基因型特点。结果56例单基因肾结石病患儿中男39例、女17例，平均年龄4岁（5个月~14岁），共发现11种基因存在突变，包括常染色体隐性遗传基因7种，X连锁隐性遗传基因1种，显性和隐性遗传基因3种，其中HOGA1基因突变最为常见（16例，28.6%），其次为AGXT基因（15例，26.8%），SLC3A1基因（6例，10.7%），SLC7A9基因（5例，8.9%）和GRHPR基因（5例，8.9%）。突变类型包括无义突变、移码突变和剪切位点突变等，新发突变14个。AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域，分别为c.815-816insGA和c.33dupC突变、c.864_865delTG突变和c.834-834+1突变区域；SLC3A1和SLC7A9基因有9种新发突变，但未发现突变热点或热点区域。结论儿童单基因肾结石病多为常染色体隐性遗传，致病基因中以HOGA1、AGXT、SLC3A1、SLC7A9和GRHPR等基因突变多见；AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域，且突变可能具有种族差异性。

简介：高考中经常出现确定个体的基因型，学生在考试中丢分比较严重，平时的学习中这部分内容不容易掌握，我把平时积累的一些经验如何确定个体的基因型谈一些方法：

简介：本文采用田间试验方法研究三种基因型大豆北9395、北454和北384对硼敏感性的差异,结果表明,应试的三个大豆基因型在三个硼处理水平中,其单株粒重均随着硼处理浓度的增加而增加,硼促进籽粒干物质的积累;三个大豆基因型对硼的敏感性存在差异,北9395对低硼最敏感,且高硼时易出现中毒症状;北454需硼范围较宽;北384对低硼不敏感;北454和北384高硼时增产明显.

简介：研究自异混交群体的基因型比例的逐代演变规律对确定选种的具体世代有指导意义。本文把这一演变规律归结为几个数学命题,并进行论证。

简介：摘要：在普通高中生物学新课标教学中，“遗传与进化”模块中减数分裂一直是学生难学难懂的知识点之一，出题的点面知识很多，概念、过程、曲线表格分析、图像辨析等，其中减数分裂异常情况下配子类型题是一个综合性和难度都较大的题。本文就这种题型从基因型图解的形式提供一种教法供老师们指导参考。

简介：摘要目的分析泉州2018—2019年人呼吸道合胞病毒（HRSV）流行情况和基因特征。方法样本来自2018年11月至2019年5月福建省泉州市儿童医院送检的下呼吸道感染患儿咽拭子样本，共141份。采用RT-PCR法进行HRSVG基因3′末端靶基因扩增，使用sequencher 5.0以及MEGA5.05软件进行序列编辑、进化树构建和基因特征分析。结果HRSV阳性样本25份，17份样本成功获得靶基因序列，其中HRSVA 13份，HRSVB 4份；共鉴定出两个基因型：ON1基因型（13份，HRSVA）和BA9基因型（4份，HRSVB）。5条ON1基因型靶基因序列与2012—2015年北京、长春和浙江流行的ON1基因型序列汇聚为一簇（Cluster1）；1条（FJ19-02）与2012—2015年我国多个地区流行的ON1基因型序列汇聚为一簇（Cluster2）；其余7条为独立的一簇（Cluster-FJ）。HRSVB亚型中FJ18-02、FJ19-14、FJ19-15与2015年在吉林长春流行的BA9基因型序列汇聚在一起；FJ19-13则与2013年在广州和浙江两地流行的BA9基因型序列具有较近的亲缘性。ON1基因型和BA9基因型均在重复插入的72和60个碱基片段区出现了核苷酸和氨基酸变异。Cluster-FJ分支靶基因序列出现了特征性氨基酸突变（H266L）；FJ19-13出现了H261Q和Q265L的独立突变。结论2018—2019年福建泉州流行的HRSV基因型为BA9和ON1，Cluster-FJ为新发现的独立传播链，有可能在泉州建立了本土循环流行。

简介：摘要目的探讨癫痫为主要临床表现的结节性硬化（TSC）患者的基因突变情况，并了解TSC患者的基因型与临床表型、头皮脑电图之间的关系。方法2015年12月至2019年8月，对就诊于清华大学玉泉医院癫痫中心的43例临床表现为癫痫的TSC患者及家属进行了周围血液的提取，采用二代测序的方法对TSC基因进行检测，明确基因突变；并对所有患者进行头皮长程视频脑电图监测和磁共振检查，确定其发作起始区域、发作形式及致痫结节部位。结果43例中39例有TSC基因突变，4例未检测出基因突变。其中11例为TSC1型，28例为TSC2型。22个基因突变为新生突变。TSC2型患者比TSC1型患者起病年龄早，结节数量更多，但是两者在智力方面和痉挛病史方面并未见明显差异。发作期头皮脑电图局灶性起始患者28例，其中TSC2型患者中头皮脑电图局灶性起源的比例较高，为24例，占85.7%。结论TSC2型患者往往起病年龄早，虽然磁共振表现为多个结节但是发作期脑电图起始往往为局灶性起源。

简介：无

简介：摘要目的对两个中度感音神经性耳聋小家系行表型及遗传学分析，明确其致聋病因。方法对2014年1月至2020年8月间就诊于解放军总医院的两个耳聋小家系进行表型及遗传学分析。对家系1先证者及家系2先证者父母的DNA样本行所有已知耳聋基因二代测序，并对变异位点在家系成员中进行Sanger测序验证。对已报道的耳胶样蛋白（OTOGL）基因致病变异位点、导致中度感音神经性耳聋的常染色体隐性遗传性耳聋基因和与OTOGL基因具有相同表达定位的耳聋基因的临床表型进行分析和总结。结果两个耳聋家系先证者（均为男性患儿）的致病变异分别为OTOGL基因c.2773C>T/c.2826C>G（p.Arg925*/p.Tyr942*）和c.4455G>A/c.875C>G（p.Trp1485*/p.Ser292*）复合杂合变异，其中c.2773C>T为文献已报道的致聋变异位点，c.2826C>G、c.4455G>A和c.875C>G为新发现的变异位点，根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）制定的变异解读标准，上述4个变异位点分类均为致病变异。结论OTOGL基因变异是导致中度感音神经性聋的重要遗传因素，本研究新发现的c.2826C>G、c.4455G>A和c.875C>G变异位点丰富了该基因的基因变异谱，为耳聋家系的遗传咨询提供了依据，并为遗传性耳聋的治疗提供了新的靶点。

简介：无

简介：从数学角度研究自异混交群体的基因型比例的逐代演变规律中自交率这个参数对Fn的基因型之比及熵的影响程度，归结为几个数学命题，并论证。

简介：摘要目的分析不同基因型Prader-Willi综合征（PWS）患者临床生化特征和治疗效果的差异。方法回顾性纳入2017年5月至2018年12月于北京协和医院内分泌科门诊就诊的35例PWS患者，其中男20例，女15例，年龄［M（Q1，Q3）］［3.0（0.8，10.0）］岁。收集患者的临床和生化资料，并采集外周血标本。提取患者外周血白细胞DNA，用甲基化特异性多重连接探针扩增技术（MS-MLPA）检测患者基因缺失或甲基化异常，并据此分组（父源缺失组27例，甲基化异常组8例），分析两组患者生化检查结果及生长激素的治疗效果。结果MS-MLPA技术检测示77%（27/35）的患者基因型为父源缺失型，23%（8/35）患者为甲基化异常。生化检查结果方面，父源缺失组患者尿酸（UA）水平高于甲基化异常组［（363±101）μmol/L比（259±74）μmol/L，P=0.019］。体重与尿酸水平之间存在线性关系，经体重校正后，父源缺失组与甲基化异常组患者尿酸水平差异无统计学意义（P=0.101）。两组患者均应用生长激素［剂量：每天（0.14±0.03）U/kg］治疗。父源缺失组患者随访（26.0±13.6）个月，身高由（99.0±31.5）cm［（-0.3±1.1）同年龄同性别儿童身高标准差（SDS）］增加至（107.5±27.0）cm［（0.7±0.9）SDS］（P=0.037）；甲基化异常组患者随访（25.8±11.6）个月，患者身高由（86.4±31.2）cm［（-0.7±1.8）SDS］增加至（95.6±26.5）cm［（0.0±1.6）SDS］（P=0.557）。治疗前后父源缺失组和甲基化异常组患者体质指数差异无统计学意义［（22.0±7.1）kg/m2比（22.4±6.8）kg/m2，P=0.890；（17.0±3.1）kg/m2比（16.4±2.7）kg/m2，P=0.754］。结论父源缺失和甲基化异常的PWS患者生化检查结果差异无统计学意义。PWS患者早期应用生长激素治疗可有效促进身高增长，控制体重增加。

简介：讨论了在齐次Neumann边界条件下具有比率依赖型捕食反应扩散模型．应用比较原理和建立与正解的上下确界相关的迭代格式，得到了一些改进的结果，即惟一的正常数平衡态是全局渐近稳定的.该结果说明了2种群最终在空间上均匀分布．所提出的方法也适用于其他一些模型．应用于讨论一些反应扩散系统非正常数平衡态的不存在性，该方法相当简单但是十分有效．

简介：摘要目的分析北京市儿童不同亚型/基因型人呼吸道合胞病毒（HRSV）感染临床特征。方法选取2009—2017年HRSV流行季（11月至次年1月）HRSV阳性住院患儿急性呼吸道标本，进行G蛋白全基因片段PCR扩增，应用生物信息学分析区分HRSV亚型及基因型；进行HRSV亚型及基因型流行趋势及基因进化分析；收集HRSV感染患儿的临床信息并进行统计学分析。结果590例患儿中A亚型为376例（63.7%），B亚型为214例（36.3%）。2009—2017年HRSV每年度优势亚型分别为B-A-A-B-AB-A-A-B-A，共检测到10种基因型，其中A亚型ON1及NA1基因型、B亚型BA9基因型共占比95.8%。临床特征比较中，B亚型（96例，44.9%）较A亚型（118例，31.4%）易引起低月龄（0~3月）儿童感染（P=0.001），且B亚型（124例，57.9%）较A亚型（172例，45.7%）易导致患儿入住重症监护病房（ICU）（P=0.005）。3种优势基因型ON1、NA1、BA9感染患儿月龄分布（P=0.003）、入住ICU占比（P=0.007）、住院时长（P=0.001）、转归（P=0.001）差异均有统计学意义。结论HRSV型别与基因型的不同均可导致临床特征的不同，有必要加强HRSV亚型与基因型的监测。

简介：摘要先证者表型和基因型检测结果对遗传病的精准诊断同样重要。遗传变异的精准解读需借助于基因型数据和表型数据。目前，国际已有多个通过数据共享建立的基因型与表型数据库，但鉴于国际现有数据库尚存在一定的缺陷和不足，其收录的数据无法代表中国人群遗传变异谱及表型谱特征，我国实验室之间目前的变异解读差异仍较大，有必要建立中国人群基因型-表型数据库。数据库的建立需要组织和管理者、临床实验室和领域内专家的共同努力。通过数据库的建立，可促进遗传病精准诊断和个体化治疗。

简介：摘要本研究基于静息态功能磁共振分析了2型糖尿病患者的脑比率低频振幅及基于种子点功能连接改变，发现患者右侧楔前叶比率低频振幅减低，与右侧颞中回间功能连接增高，可能是2型糖尿病患者脑损害的潜在神经影像学生物标记。