简介:摘要目的探讨细胞周期依赖性激酶抑制因子2B反义链1(CDKN2B-AS1)基因多态性与克罗恩病(CD)发病风险的相关性。方法选择2012年1月至2021年1月于温州医科大学附属第二医院消化内科收集的207例CD患者[男133例,女74例,年龄(31.6±10.8)岁]及年龄、性别相匹配的545名健康对照者[男337名,女208名,年龄(31.7±9.3)岁]。采用基质辅助激光解吸电离-时间飞行质谱技术检测两组受试者CDKN2B-AS1(rs1063192、rs10757274、rs10757278、rs1333048、rs2383207)的基因型。在CD组和健康对照组之间,采用非条件logistic回归分析CDKN2B-AS1基因多态性的分布差异及其对CD患者临床病理特征的影响。采用Haploview 4.2软件进行连锁不平衡(LD)及单倍型分析。结果CD组中rs1063192的变异基因型(AG+GG)和变异等位基因(G)的频率均高于健康对照组(32.4%比24.8%,P=0.036;18.8%比13.6%,P=0.011)。CD组中rs10757274的纯合子变异基因型(GG)和变异等位基因(G)的频率亦显著高于健康对照组(19.8%比12.8%,P=0.017;45.2%比38.1%,P=0.012)。根据蒙特利尔CD表型分类法对患者进行分层分析发现,(狭窄型+穿透型)CD患者中rs10757278的纯合子变异基因型(GG)和变异等位基因(G)的频率均显著低于非狭窄非穿透型CD患者(13.7%比29.9%,P=0.015;37.7%比50.4%,P=0.022)。上述结果经Bonferroni校正后差异均无统计学意义(均P>0.05)。LD分析结果显示CDKN2B-AS1基因上rs10757274、rs2383207、rs10757278和rs1333048彼此紧密连锁。CD组中单倍型AGAC的频率显著低于健康对照组(1.5%比4.5%,χ2=7.61,P=0.006),但单倍型GGAC的频率显著高于健康对照组(3.0%比0.6%,χ2=14.25,P<0.001)。进一步分层分析发现,(狭窄型+穿透型)CD患者中单倍型AGAC的频率高于非狭窄非穿透型CD患者(3.1%比0.4%,χ2=5.31,P=0.021)。结论CDKN2B-AS1基因上rs1063192、rs10757274、rs10757278、rs1333048和rs2383207发生变异可能不会独立影响CD发病风险。rs10757274、rs2383207、rs10757278和rs1333048彼此紧密连锁,虽然携带单倍型AGAC可能降低CD发病风险,但可能提高CD患者发生狭窄或穿透的风险。另外,携带单倍型GGAC可能增加CD发病风险。
简介:摘要目的探索钾离子通道β亚基KCNE家族基因多态性与心房颤动易感性的相关性。方法在2019年1至12月上海中医药大学附属普陀医院心血管内科就诊患者中选取338例心房颤动患者作为研究组,于同期在本院体检人群中选取健康人310名作为对照组。运用DNA测序技术及聚合酶链反应(PCR)检测KCNE1基因rs1805127位点,KCNE2基因rs9984281位点,KCNE3基因rs9516、rs626930位点和KCNE4基因rs12621643位点基因型及等位基因频率,比较两组对象上述基因型及等位基因频率差异,分析KCNE基因各单核苷酸多态性位点等位基因与心房颤动易感性的相关因素。结果心房颤动组和对照组对象年龄分别为(69±13)和(73±8)岁(P=0.077),男性分别占57.70%(195例)、40.00%(124例)(P=0.092)。KCNE1基因rs1805127位点等位基因C、KCNE2基因rs9984281位点等位基因A和KCNE4基因rs12621643位点等位基因G在两组对象间分布频率差异有统计学意义(rs1805127位点P=0.004,rs9984281位点P=0.001,rs12621643位点P=0.001)。校正性别、吸烟、高血压、心功能不全等因素后,发现上述3个基因位点频率增加会提高心房颤动患病风险,rs1805127、rs9984281和rs12621643位点的OR值(95%CI)分别为7.064(1.559~31.997)、4.210(1.118~15.850)、2.679(1.025~6.998),均P<0.05。结论KCNE1基因rs1805127位点、KCNE2基因rs9984281位点和KCNE4基因rs12621643位点单核苷酸多态性与心房颤动易感性存在相关性。
简介:摘要目的分析中国汉族人群基因GRM5的单核苷酸多态性(SNP)与精神分裂症(SZ)的关联。方法2005年3月到2008年12月从河南北部募集528例偏执型SZ患者和528名健康对照,对位于GRM5基因的22个SNP进行了分析,另外通过阳性与阴性症状量表(PANSS)评定其中的267例首发SZ患者的临床症状。结果SZ组男264例,女264例,年龄(27±8)岁;健康对照组男264名,女264名,年龄(28±8)岁。SZ组和健康对照组SNPrs567990和rs12421343的基因型和等位基因频率比较,差异均具有统计学意义(均P<0.05)。两组间rs504183的等位基因频率比较,差异同样有统计学意义(P = 0.030)。将样本按照性别分类后,在两组女性受试者中,rs12421343的基因型和等位基因频率比较,差异均具有统计学意义(均P<0.05),rs12422021、rs567990和rs7101540的等位基因频率比较,差异同样具有统计学意义(均P<0.05)。并且,在女性受试者中,rs567990的AG+GG基因型携带者患SZ的风险高于AA基因型携带者(OR=1.946,95%CI:1.264~2.995)。另外,GRM5与SZ的临床特征关联,rs12422021不同基因型(GG、AA+AG)患者的PANSS总分[(84.8±24.4)分比(75.3±18.6)分]、阳性[(16.2±4.3)分比(14.4±4.2)分]、兴奋[(12.4±5.1)分比(10.2±4.1)分]、认知障碍因子分[(15.2±6.8)分比(13.3±3.9)分]的比较差异具有统计学意义(均P<0.05),rs504183的AC型与另外两种基因型(AA和CC)患者的阴性因子分[(27.4±9.9)分比(24.7±8.4)分和(23.4±8.1)分]差异具有统计学意义(均P<0.05)。结论进一步证明了GRM5基因与SZ相关,并且可能存在性别差异。
简介:摘要目的观察胆囊结石患者术前肝功能水平对隐匿性胰胆反流(OPBR)的诊断价值。方法纳入2020年12月至2021年6月于同济大学附属东方医院胆石病中心行胆囊结石手术治疗的249例患者,同时收集术中胆汁和临床资料。根据胆囊胆汁淀粉酶水平将纳入患者分为OPBR组(胆汁淀粉酶>110 U/L)和对照组(胆汁淀粉酶≤110 U/L)。比较两组术前肝功能水平。采用受试者工作特征(ROC)曲线判断在两组间有差异的肝功能指标γ-谷氨酰转移酶(GGT)和碱性磷酸酶(ALP)对OPBR的诊断价值。采用多因素logistic回归分析OPBR的相关因素。结果249例患者中男83例,女166例,年龄50(37,62)岁;其中对照组218例,包括男70例、女148例,年龄49(36,61)岁;OPBR组31例,包括男13例、女18例,年龄58(51,65)岁。比较两组患者术前肝功能指标,OPBR患者的GGT[M(Q1,Q3)][35(18,59)U/L]和ALP[80(71,97)U/L]水平显著高于对照组[19(13,34)、69(57,83)U/L;均P<0.01]。ROC曲线提示术前GGT和ALP水平对OPBR有预测诊断作用,其各自的诊断界值和ROC下面积[AUC(95%CI)]分别为GGT≥30 U/L,0.656(0.542~0.770),P=0.005;ALP≥70 U/L,0.693(0.613~0.773),P=0.001。多因素logistic回归分析结果显示GGT≥30 U/L[OR(95%CI)=2.856(1.260~6.473),P=0.012]和ALP≥70 U/L[OR(95%CI)=3.685(1.314~10.333),P=0.013]是胆囊结石患者合并OPBR的独立相关因素。结论术前肝功能评估对胆囊结石患者具有重要意义,其中GGT和ALP是预测胆囊结石患者合并OPBR的重要指标。
简介:摘要:红色革命教育要从娃娃开始抓起,使红色基因融进血液,刻入基因。对幼儿进行爱国教育是幼儿德育的重点内容。将红色精神根植在孩子们的心中,能够让孩子在以后的生活和学习中茁壮成长。让革命精神走进幼儿园,培养幼儿的爱国精神,并在日常的接受素质教育的同时学习传承红色基因,发扬传统革命精神,从小树立爱国情怀,立志长大后报效祖国是有极大促进作用的,可以让孩子们成为合格的社会主义事业接班人。
简介:摘要:王尽美,中国共产党的创始人之一,北方早期工人运动领袖。在他的革命生涯中,中铁山桥的革命活动是其中浓墨重彩的一笔。为我们党进一步组织开展北方工人运动积累了宝贵的经验,也为中铁山桥这家百年企业植入了一心向党的红色基因。
简介:摘要:文章解释了红色基因的相关概念:红色基因是什么、红色基因的内涵、红色基因的主要内容。研究归纳了新时代思想政治教育传承红色基因的有效措施:1.广泛宣传习总书记的讲话,让红色基因代代传承。2.把红色基因教育融入文化生活。3.筑牢红色基因教育主阵地,培养一代又一代优秀、合格的社会主义建设者、接班人。4.采取多种有效的教学方法,提高思想政治教育传承红色基因的时效性。5.加强红色基因资源教学基地建设,增强红色基因教学的真实感和效果。6.采用现代化教育技术,提高红色基因教学效率效益。
简介:摘要:目前,贫困群众收入水平大幅度提高,贫困地区基本生产生活条件明显改善,贫困地区经济社会发展明显加快,贫困治理能力明显提高,中国减贫方案和减贫成就得到国际社会普遍认可。但同时也面临诸多挑战:诸如如何持续有效开展教育脱贫;如何巩固脱贫成果不返贫等。