简介:摘要文中报道1例动作性肌阵挛癫痫-肾衰竭综合征(AMRF)患者的临床、电生理、肾脏病理及基因突变特点。患者为青年男性,16岁以癫痫起病,逐渐出现震颤、共济失调、肌阵挛发作。颅脑磁共振成像未见明显异常。神经电生理表现为四肢对称性、多发性感觉神经和运动神经传导速度减慢,以神经易嵌压部位为著。肾脏病理表现为局灶性节段性肾小球硬化。基因检测发现该患者SCARB2基因存在新的复合杂合突变:c.534_537delinsCT(chr4:7710074)及c.358G>T(chr4:7710217),经过家系验证2处杂合突变分别来自患者父母。AMRF是青少年癫痫中的罕见类型,本病早期表现为肌阵挛或肾功能异常,临床异质性较大,容易误诊漏诊。其最终确诊依赖基因检测。
简介:目的:分析45例腓总神经不全损伤患者复合肌肉动作电位(CMAP)的波幅、时程,探讨其与周围神经损伤程度的关系.方法:选择2012年1月至2012年12月就诊于我院的45例不同程度腓总神经不全损伤患者,根据患者胫前肌肌力级别将45例患者分为三组(n=15):胫前肌肌力4-5级(P1组)、胫前肌肌力2-3级(P2组)、胫前肌肌力1级(P3组).应用肌电诱发电位仪记录45例患者的CMAP波形,测量CMAP波幅与时程.采用SPSS13.0统计软件对数据进行秩和检验,分析各组间CMAP波幅与时程的差别.结果:(1)P1组、P2组和P3组腓总神经-胫前肌CMAP平均波幅分别为7.1±0.2mv、3.3±0.3mv和0.5±0.1mv;P2组、P3组与P1组相比,波幅均有显著性差异(P<0.05);P3组与P2组相比,波幅亦有显著性差异(P<0.05).(2)P1组、P2组和P3组腓总神经-胫前肌CMAP平均时程分别为11.4±0.4ms、16.9±0.6ms和23.3±1.2ms;P2组、P3组与P1组相比,时程均有显著性差异(P<0.05);P3组与P2组相比,时程亦有显著性差异(P<0.05).结论:(1)CMAP波幅、时程有助于评价周围神经受损的严重程度.(2)CMAP波幅降低提示有功能的周围神经轴突数量减少,时程延长反映了周围神经的脱髓鞘损害.
简介:摘要目的观察吞咽动作观察疗法对脑卒中后吞咽障碍患者吞咽功能和功能性磁共振成像的影响。方法将脑卒中后吞咽障碍患者18例按随机数字表法分为治疗组(9例)和对照组(9例)。治疗组在常规吞咽康复治疗的基础上,观看正常人吞咽动作视频,然后模仿吞咽动作,对照组则在常规吞咽康复治疗的基础上,观看相同时间的风景视频,每周5次,每次10 min,共治疗8周。分别于治疗前和治疗8周后(治疗后)采用进食评估问卷调查(EAT-10)、经口进食能力评估(FOIS)及渗透-误吸评估(PAS)。另采用fMRI对2组患者的吞咽动作视频刺激任务进行观察。结果治疗后,2组患者的EAT-10评分、PAS评级、PAS评级均优于组内治疗前(P<0.05),且治疗组治疗后的EAT-10评分、PAS评级、PAS评级分别为(18.44±3.71)分、(5.44±0.88)级、(2.44±1.01)级,均优于对照组治疗后(P<0.05)。治疗后,2组患者行fMRI检查时观看吞咽动作时,治疗组的大脑的楔前叶、顶叶、中央后回、BA7区、BA5区、额叶、中央旁小叶激活范围较组内治疗前和对照组治疗后均明显增大(P<0.05)。结论基于镜像神经元理论的吞咽动作观察疗法可改善脑卒中患者吞咽障碍,且可促进脑卒中吞咽困难患者吞咽功能相关的脑区激活。