简介：美国国家癌症研究中心和国家人类基因组研究中心的科研人员日前通过一种叫做”微阵列”的技术将所有已知的人类基因包被在芯片上，这样就能知道癌变对哪部分基因进行了删除或者改变，从而在基因水平上掌握各种类型癌症的发病机理。

简介：背景：脊髓损伤后一系列生物过程变化的分子机制尚不明确。目的：分析利用微阵列芯片技术观察脊髓损伤后的基因表达变化的国际研究进展。方法：应用计算机检索Elsevier数据库和WebofKnowledge数据库中1972年1月至2012年11月关于微阵列芯片技术和脊髓损伤方面的文章，在标题和摘要中以“microarray，．spinalcordinjury，geneexpression”为检索词进行检索。选择文章内容与利用微阵列技术探究脊髓损伤分子机制相关，同一领域文献则选择近期发表在较高水平杂志中的文章。根据纳入标准选择56篇文献进行综述，同时参考了两部中文著作。结果与结论：利用在分子研究基础上建立起来的微阵列芯片技术能够很好的检测从急性损伤期到后期胶质瘢痕形成过程中的基因表达变化，进而能够寻找相关的信号通路及转录因子。该技术不仅对今后的分子研究起到指导作用，而且可从基因层面为脊髓损伤的治疗寻找合适的靶点。文章分析了脊髓损伤的病理生理学过程，提出了实验设计及微阵列芯片检测技术上的革新、数据分析方法上的改进，并评价了微阵列芯片帮助寻找有效治疗靶点的能力。

简介：目的探讨不同超声异常种类与胎儿染色体重复/缺失的关系。方法回顾性分析2012年1月1日至2014年12月31日,在本院产前诊断中心就诊的1274例产前超声异常胎儿的aCGH检测结果及核型分析结果,分层统计不同系统超声异常种类检出染色体异常的阳性率。结果常规染色体核型分析检出9.2%胎儿染色体异常,而aCGH检测检出13.8%染色体异常。多系统结构畸形与多发非结构异常胎儿组检出染色体异常〉20%,检出致病性染色体重复/缺失10.3%~18.7%;单系统结构畸形与单发非结构指标异常胎儿组检出染色体异常9.3%~11.3%,检出致病性染色体重复/缺失3.6%。结论超声异常胎儿可检出9.3%~18.7%致病性染色体重复/缺失,临床咨询中,应根据畸形情况合理推荐CMA检测,避免漏诊或过度检查。

简介：目的探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在胎儿生长受限（FGR）中的应用价值。方法选取2013年3月至2015年5月在中山大学附属第一医院胎儿医学中心以FGR为指征行产前诊断的95份病例进行回顾性分析,所有病例行传统染色体核型分析,68例行CMA检测。结果核型分析检测出8.42%（8/95）的异常,而CMA发现14.71%（10/68）的异常。在核型正常的FGR中,CMA额外检出8.33%的异常。CMA检测的异常包括2号染色体单亲二体和5q12.1、19p13.3p13.2和11p14.3等染色体微缺失/微重复。相关基因包括PMP22、ERCC8和C3。结论CMA技术可以显著提高FGR遗传学病因的检出率。

简介：染色体微阵列技术是一种高分辨率、全基因组范围的检测技术,不仅可以检测传统染色体分析技术可以检测的绝大多数染色体不平衡,而且能检出亚显微水平的拷贝数变异。本文针对该技术的平台分类、产前诊断应用中的优势和不足、结果分类与解读,面临的挑战、临床适应证、伦理及遗传咨询方面做一概述。

简介：摘要目的通过我市848例结核病人标本DNA微阵列法检测情况分析探讨，初步了解该样本群的检测分布状况，快速确立诊断治疗的应对方案。方法结核分枝杆菌DNA微阵列法，检测全市在我院的送检标本，采用博奥公司提供的全套试剂及相应仪器，以及自备材料。结果使用结核杆菌DNA微阵列法检测的848例结核病人送检标本，野生型占53.18%，双突变型占7.19%，单突变型占6.96%等。结论使用该项检测方法有效地区分临床各组的全市分布情况，及时地为临床提供预防和治疗结核的合理方案，更好地为全市预防结核工作提供合理建议。

简介：摘要目的评估染色体微阵列分析（CMA）在珠海市产前诊断中的应用价值。方法对605例同时接受CMA和核型分析的产前诊断孕妇结果进行回顾性分析。结果CMA及核型分析均检出异常6.3%（38/605），CMA异常而核型分析正常4.6%（28/605），CMA正常而核型分析异常1.7%（10/605）。CMA总的异常检出率10.9%（66/605），核型分析总的异常检出率7.9%(48/605)。结论CMA较传统核型分析更敏感，能检出更多的染色体异常，避免更多的缺陷儿出生，在珠海市产前诊断中具有很重要的应用价值。

简介：摘要死胎的原因很多，一部分死胎与染色体核型异常有关，死胎的遗传学分析在死胎的原因和复发性风险的评估中十分必要，传统染色体检测技术存在缺陷，单核苷酸多态性微阵列技术（SNP-array）是目前最新的细胞分子遗传学诊断技术，本文就SNP-array的原理、特点及其在死胎的应用作一综述。

简介：摘要微阵列蛋白芯片是研究蛋白质与蛋白质相互作用和识别疾病相关自身抗原的平台，也可以高通量的形式检测抗原与抗体之间免疫结合反应。该方法是一种微型化的固相免疫检测方法，在肿瘤、感染性疾病、自身免疫性疾病及变态反应性疾病的筛查、辅助诊断和治疗监测中逐渐得到临床认可。该共识对以平面基质为载体，采用化学发光法检测的蛋白芯片的临床应用进行规范化和标准化。

简介：目的探讨染色体微阵列分析技术在产前超声提示为先天性心脏病胎儿中的遗传学诊断价值。方法收集154例因产前超声诊断为先天性心脏病的胎儿,取其羊水或脐血行染色体微阵列分析,其中111例病例同时行染色体核型分析。并根据单一心脏结构畸形、多发心脏结构畸形不合并心外畸形、心内合并心外畸形分为3组。结果154例行染色体微阵列检测的胎儿中,37例结果异常,总致病性拷贝数变异的检出率为24.03%;111例核型分析结果中,共检测到13例异常结果,核型异常检出率为11.71%,两者差别有统计学意义（P=0.029）。单一心脏结构畸形组50例,多发心血管系统异常组57例,心内合并心外畸形组47例。3组染色体微阵列分析结果异常率分别为2%（1/50）、31.58%（18/57）、38.30%（18/47）,3组差异有统计学意义（P〈0.001）。3组染色体异常率分别为0%（0/39）、10.53%（4/38）、26.47%（9/34）,3组差异有统计学意义（P=0.002）。结论先天性心脏病与微重复/微缺失综合征密切相关。与常规染色体核型分析技术相比,染色体微阵列分析技术提高了先天性心脏病胎儿染色体畸变的检出率,有助于临床风险评估及遗传咨询。

简介：目的探讨胎儿神经系统畸形在染色体异常产前诊断的价值,为临床咨询提供指导。方法对入选的131例产前超声诊断为神经系统畸形且行产前介入性诊断的胎儿,回顾其染色体核型分析及aCGH结果。根据是否合并神经系统外畸形将研究对象分为2组：单纯性神经系统畸形组（84例）及合并神经系统外畸形组（47例）。结果单纯性神经系统畸形组和合并神经系统外畸形组染色体G显带阳性率分别为2/84（2.4%）和15/47（31.9%）,aCGH异常率分别为5/84（5.9%）和19/47（40.4%）。合并神经系统外畸形组染色体G显带及aCGH异常检出率均显著高于单纯性神经系统畸形组。本研究染色体异常的研究对象中,不同的神经系统畸形类型中阳性率最高的是Dandy-Walker综合征,为55.6%（5/9）,其次为全前脑,为50.0%（4/8）。结论胎儿神经系统畸形染色体异常率及aCGH异常率增高,是产前诊断的重要指征。当合并其他系统畸形时,染色体异常率及aCGH异常率显著升高。当产前发现神经系统畸形时,都应建议其产前诊断,行核型分析及aCGH检查。

简介：摘要目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis, CMA)在流产或死胎原因分析中的应用价值及流产或死胎与染色体异常的关系。方法采用CMA技术对流产绒毛或死胎组织进行全基因组拷贝数变异(copy number variations, CNVs)检测。结果824例流产或死胎样本检测成功率100%，染色体异常381例(46.2%)，其中数目异常312例(81.9%)，结构异常66例(17.3%)，单亲二倍体(uniparental disomy, UPD)3例(0.8%)。数目异常中占比最大的为非整倍体，共287例(92.0%)，以16-三体和Turner综合征最为多见，分别为41例(13.1%)和63例(20.2%)。66例染色体结构异常中，26例(39.4%)发生拷贝数重复，20例(30.3%)发生拷贝数缺失，20例(30.3%)发生拷贝数重复伴缺失，其中33例检出临床致病的可能性大。结论CMA是诊断流产或死胎病因的一种可靠、稳定、高分辨的技术。胚胎染色体数目异常是引起临床流产的主要遗传因素，其中以非整倍体变异最为常见。

简介：染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）技术是一种通过对染色体进行全基因组扫描,发现染色体组的数目和结构异常的检测技术。CMA以其高分辨率、高效率、高自动化操作等优点,不仅能有效检测传统核型分析技术所能检测的染色体数目异常及非平衡性结构异常,还能检测染色体组亚显微结构水平上不平衡重排引起的拷贝数变异（copynumbervariation,CNV）,成为现代临床遗传学常规诊断工具,并被引入到产前胎儿遗传疾病检测中。本文将就产前胎儿遗传病、胎儿遗传病检测的技术回顾、CMA技术的发展及在胎儿遗传病检测中的应用、优势和面临的挑战等做一个详细的综述。

简介：目的:通过我市848例临床疑似及确诊病人标本的DNA微阵列法检测,了解我市结核分枝杆菌的耐药情况,为临床诊断和治疗提供依据。方法:采用结核分枝杆菌耐药基因检测试剂盒检测利福平和异烟肼耐药相关基因,采用加入0.5%N-乙酰-L-半胱氨酸优选液化和延长液化时间的方法,对实验进行优化。结果:848份标本中共检出结核分枝杆菌571例(67.33%),结核分枝杆菌的总耐药率为20.02%,MDR-TB占结核分枝杆菌的10.68%。结论:我市结核分枝杆菌耐药情况不容乐观。DNA微阵列法检测结核分枝杆菌的耐药基因能快速高效的为临床诊断和治疗提供依据,对实验的优化能提高耐药基因检出率。

简介：目的分析aCGH在泌尿系统结构异常胎儿产前诊断的应用价值。方法回顾性分析87例产前超声诊断为泌尿系统结构异常的胎儿的aCGH结果,所有病例行介入性产前诊断且染色体核型正常。结果87例胎儿aCGH结果中,致病性CNVs的检出率为5.7%（5/87）,VOUS的检出率为3.4%（3/87）,良性CNVs的检出率为91%（79/87）。单独泌尿系统结构异常aCGH的致病性CNVs检出率为2.9%（2/70）;泌尿系统结构异常合并泌尿系统外超声结果异常CNVs的检出率为17.6%（3/17）。结论对于产前超声提示泌尿系统结构异常的胎儿,即使染色体核型正常,aCGH也可能检出异常,对于产前超声提示胎儿泌尿系统结构异常的胎儿建议行aCGH检查。

简介：摘要目的应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)技术探讨自然流产的遗传学病因。方法收集106例自然流产样本，取胎儿组织行CMA检测，分析基因组拷贝数变异。结果检测成功94例，成功率为88.68%。共检出染色体异常54例(57.45%)，其中染色体数目异常44例，以非整倍体为主，其次为三倍体和嵌合体。检出致病性拷贝数变异4例，其中两例累及猫叫综合征区域。另检出染色体嵌合体6例。结论染色体数目异常及拷贝数变异是早期自然流产的重要原因。CMA能够快速明确其遗传学病因。本研究显示孕10～11+6周自然流产胎儿染色体异常检出率最高，可为临床咨询提供依据。

简介：ObjectiveAimsThemainaimofthisstudywastodeterminethefeasibilityofusinghigh-resolutionmicroarraytoassistwithprenataldiagnosisofultrasound-detectedfetalabnormalityandtodescribethefrequencyofabnormalresultsindifferentcategoriesoffetalanomalies.

简介：摘要目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)对于高龄孕妇异常妊娠的检测价值。方法回顾分析562例高龄孕妇的CMA检测结果、妊娠结局及新生儿的随访结果。结果在562份羊水样本中，共检出胎儿染色体异常73例(12.99%)，包括21例(3.73%)染色体非整倍体和52例(9.25%)染色体拷贝数变异(copy number variations，CNVs)，其中包括病理性变异27例(4.80%)、可能致病变异4例(0.71%)、临床意义未知变异42例(7.47%)。与非高龄孕妇相比，在自愿检测、超声结构异常、超声软指标异常、无创产前检测异常指征下，高龄孕妇胎儿染色体非整倍体的检出率均高于非高龄孕妇。在染色体CNVs的检出率方面，高龄与非高龄孕妇、以及单纯高龄与非单纯高龄孕妇的差异均无统计学意义(P>0.05)。成功随访552例(98.22%)孕妇。在CMA检测提示病理性和可能致病变异的31例孕妇中，25例终止妊娠，6例(19.35%)正常分娩且新生儿未见明显异常。CMA检测提示为临床意义未知变异的41例孕妇中，3例选择终止妊娠，1例胎儿出生后发现畸形。在CMA检测未见明显异常、且成功随访的480例孕妇中，5例(1.04%)出现妊娠异常或胎儿出生后发现畸形。结论通过CMA检测预测的妊娠结局与实际存在一定的差异。CMA检测提示为临床意义未知变异的孕妇不良妊娠结局的比例较高，应重点关注。高龄孕妇无论是否合并其他症状，均建议其接受CMA检测。CMA联合其他检测手段是为这类孕妇进行产前诊断的趋势。

简介：摘要染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)是检测染色体异常和拷贝数变异(copy number variation，CNV)的首选方法。本文介绍了CMA转化为临床应用的技术验证过程、技术标准和指南的建立和更新、以及现行规范下的诊断效果，重点阐述通过对病例系列研究中系统证据回顾的总结，提出CMA临床应用的专家共识和实践资源，并建立和更新一系列相应的技术标准和指南。专家共识和临床实践均支持CMA作为发育及智力障碍、多发性先天缺陷和自闭症检测染色体异常和CNV的首选方法并提供了后续检测的建议，相应的技术标准和指南规范完善了产前及产后组成型CNV的检测并扩展到各类肿瘤获得型CNV的检测。CMA检测显著提高了基因组异常的检出率，但仍需克服自身技术的局限并应对其他新型技术的挑战。美国通过对专家共识、实践资源、标准和指南等文献的指导和管理，使CMA检测为患者及亲属提供了合理有效和安全的诊断服务，为相关遗传病的临床诊断和基础研究提供了可靠的依据，同时为新技术的临床转化提供了参考和借鉴。

简介：【摘要】目的 探讨染色体微阵列分析技术（ chromosomal microarray analysis,CMA）在产前诊断应用过程中，孕妇对 CMA信息需求的影响因素。 方法 采用半结构式深度访谈方法，现场录音，并以Colaizzi分析法对资料整理归纳和分析。 结果 根据受访者对CMA在产前诊断中的认知，提炼出以下主题包括：对 CMA产前检测相关知识缺乏，期望获得 CMA产前检测相关知识的需求，理想的决策援助方式；对目前价格的接受情况和报告查询途径的需求不一。 结论 孕妇对CMA产前检测相关知识缺乏，期望从 医院获得专业的健康指导,重点关注的是检测结果对胎儿、妊娠结局的影响；与获得的临床价值比较，检测价格等服务模式的需求，并不是影响孕妇对 CMA接受度的主要因素。