简介:目的筛查重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者中我国耳聋基因热点突变,初步了解该地区耳聋基因热点突变谱系及发生频率.方法收集重庆市永川区特殊教育学校的永川籍非综合征型青少年耳聋患者60例,经监护人知情同意,抽取外周静脉全血并提取基因组DNA,应用晶芯R九项遗传性耳聋检测试剂盒(微阵列芯片)检测中国人群中常见的4个耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2(235delC、176del16、299delAT和35delG)、SLC26A4(IVS7-2A〉G、2168A〉G)、线粒体12SrRNA(1494C〉T、1555A〉G)、GJB3(538C〉T).结果60例受检者全部为重度或极重度非综合征型耳聋,共检出耳聋基因突变22例,其中GJB2235delC纯合突变型2例;GJB2235delC/176del16复合杂合突变型1例;GJB2235delC/299delAT复合杂合突变型1例;GJB2235delC杂合突变型8例;GJB2299delAT纯合突变型1例;GJB235delG/SLC26A4IVS7-2A〉G复合杂合突变型1例;SLC26A4IVS7-2A〉G杂合突变型2例;线粒体12SrRNA1555A〉G均质型突变型6例.60例受检者中47号与55号为亲兄妹,后续统计仅纳入先证者,所以只将47号纳入统计,样本总量计为59例.59例耳聋患者中我国耳聋基因热点突变的携带率是37.29%(22/59),其中GJB2基因突变是该人群首要的致病因素,携带率为23.73%(14/59),线粒体12SrRNA基因突变检出率为10.17%(6/59),高于SLC26A4基因的5.08%(3/59),未检出GJB3基因突变.结论重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者耳聋基因突变携带率较高,对该地区耳聋患者及高危人群进行耳聋基因突变的筛查是防控永川地区遗传性耳聋的首要步骤,在此基因诊断的基础上再结合用药指导、产前诊断、临床干预可有效减少该地区耳聋的发生.
简介:摘要以治疗为目的的沟通方式可以有效干预轻度、中度抑郁情况,护理人员通过变换角色,以旁观者的身份评价患者病情,增加患者的信任感;心理医师可以配合医护人员,经医师的许可,在其平时服用的药物中适量添加抗抑郁药物,缓解抑郁情绪;护理人员也可以扩大干预范围,不单单对患者的健康状况、思维情绪进行干预,也可以深入到社会角色、自身价值,与患者进行深入讨论,让患者理性面对疾病,积极配合治疗。
简介:摘要随着我国经济的发展和人民生活水平的提高,越来越多的人开始关注医学护理这一问题,内科护理作为医学护理的一个重要的组成部分具有不可替代的作用,本文将针对这一问题做详细分析,通过对内科护理存在的问题进行剖析找到问题所在,而后提出相应的防范对策。
简介:摘要随着我国经济的不断发展,人民的生活水平不断提高,我国整体的医疗水平也有了显著的增长。医疗技术的不断进步给我们的生命安全和身体健康提供了有效的保障。但是,我们必须注意到,目前情况下医学界在临床实践中依然存在很多不合理用药的问题。为了解决这个问题,本文将针对这一情况进行具体的研究,通过对搜集到的案例进行归纳和整理,将不合理用药的原因和类型进行了阐述,并通过这些分析得出相应的结论,以期能够对后面的研究工作有所帮助。
简介:摘要可摘局部义齿的主要缺点之一,就是此类义齿部件多,体积大。戴入口腔后异物感明显,患者不易适应。因此,要求将义齿做得尽量小巧。但这一要求与经久耐用之间常发生冲突。因此,这也是设计义齿时必须考虑予以解决的主要矛盾之一。本文主要介绍口腔修复学中的可摘局部义齿折断的好发部位,原因以及加强原则,从理论上对局部义齿折断问题进行系统的分析。
简介:摘要目的关于对老龄患者实施麻醉相关临床问题进行分析。方法对本院2010年5月至2012年5月中176例65岁以上实施各种麻醉手术,其中男105例,女71例;年龄在60~70岁98例,71~80岁53例,8l~95岁25例。平均年龄在73岁,择期手术127例,急诊手术49例,手术时间30~200min,平均每例92min,采用静吸复合麻醉,麻醉诱导采用芬太尼配以丙泊酚或咪唑安定静脉注射,其中芬太尼1.5~2ug/Kg,异丙酚1.5~2mg/Kg,咪唑安定0.05mg/Kg。结果176例中术中血压下降或升高38例,术中心率减慢至53次/min以下者18例,由于术中输血补液及时,术中未出现死亡。结论通过临床分析,首先做好术前准备是极其必要的的,在术前了解患者既往病史等等,合理评估其病情,术前检查血尿常规等,控制稳定高血压、炎症等症状,再行手术。