简介:摘要血色病以转铁蛋白饱和度(TSAT)升高,进行性铁超载并主要影响肝脏为特征。早期诊断和放血治疗可预防肝硬化、肝细胞癌、糖尿病、关节病及其他并发症。对于遗传性血色病基因(HFE)p.Cys282Tyr纯合子变异的患者,女性TSAT>45%和铁蛋白>200 μg/L,男性和绝经后女性TSAT>50%和铁蛋白>300 μg/L可以疑似诊断血色病;对于其他HFE基因型的患者,除有TSAT升高和铁蛋白升高证据外,还需要在磁共振成像或肝活检中明确肝脏铁超载才可以诊断。诊断时应仔细评估肝脏纤维化状态和其他器官损害的程度,这决定了疾病的治疗及管理策略。晚期肝纤维化患者应定期进行肝癌筛查。放血治疗的追求目标是诱导期铁蛋白<50 μg/L,维持期铁蛋白<100 μg/L。
简介:摘要分析探讨黄昏查房在妇科护理管理中的应用效果。方法每天傍晚下班前,护士长带领当班责任护士、护士等相关人员进行查房。通过查房,加强护理,住院期间患者未发生护理性并发症,患者出院满意率达100%。在妇科护理管理中开展黄昏查房,对提护理高管理水平和护理人员业务素质具有重要意义,值得临床推广应用。
简介:摘要遗传性血色病是一种铁代谢障碍性疾病,较为罕见。现报道1例转铁蛋白受体(TFR)2基因突变相关血色病患者,临床表现为皮肤色素沉着、糖尿病、肝硬化,血清铁蛋白(8 548.9 ng/ml)、转铁蛋白饱和度(116.77%)明显升高,肝活检示肝硬化,肝内铁沉积(重度Ⅳ级),对其血液标本进行全外显子捕获和高通量测序,并经Sanger测序验证,发现在TFR2基因10号和7号外显子上检测到2个杂合突变(c.1288G>A,p.G430R和c.960T>A,p.Y320X),前者已有文献报道与血色病的发病密切相关;后者罕见报道,是TFR2基因新变异点,该突变可使肽链终止。
简介:目的提高对妊娠同族免疫性肝病-新生儿血色病(GALD-NH)临床特点的认识。方法对广州市妇女儿童医疗中心诊断的1例GALD-NH患儿的临床表现及尸检病理诊断过程进行回顾性分析,文献复习总结该类患儿的临床特征。结果男,生后第2d发病,肝功能和凝血功能异常,少尿,全身水肿(大量胸腔积液、腹水),血小板减少为主要表现,积极对症治疗无效,生后43d死亡。尸体解剖病理诊断为急性肝功能衰竭,肝外组织(胰腺、甲状腺)铁染色阳性,肝组织膜复合攻击物C5b-9免疫组化阳性,确诊GALD-NH。系统检索中国知网、维普、万方数据库、PubMed和WebofScience数据库,检索时间均从建库至2018年12月20日,12篇英文文献。报道的89例与本文病例合并后共90例NH,表现为胎儿水肿(17例)、羊水少(21例)、宫内发育迟缓(33例),生后出现铁代谢异常(65例)、肝功能衰竭(62例)、凝血机制异常(58例);肝外铁沉着阳性(48例),肝组织C5b-9免疫组化阳性14例;铁螯合剂+抗氧化治疗36例,单纯IVIG治疗4例,单纯换血治疗9例,IVIG+换血治疗20例,肝移植13例;死亡55例,存活35例,随访28例,均预后良好。结论GALD-NH罕见,生后早期发病,以铁代谢异常、肝功能衰竭和凝血机制异常为主要表现,肝外组织铁沉着及肝活检为确诊依据,早期换血+IVIG治疗为病因治疗,病死率高,存活者预后良好。