简介：目的：分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征，制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查，听力学检测，绘制该耳聋家系的遗传图谱，分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代，进行听力学检测者为33人，听力下降者19人。听力学表现为双侧对称的感音神经性耳聋，以高频听力损失为主,听力损失呈进行性加重，但该家系内2个不同分支听力下降时间明显不同，分别为10-30岁和60岁。该家系A组符合常染色体显性遗传感音神经性耳聋特点，B组符合显性遗传老年性聋特点。结论这个家系的两组成员分别表现出2种不同的听力学表型。A组成员为高频听力下降为主的感音神经性耳聋，符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点；B组成员为高频听力下降为主的老年性聋，符合显性遗传规律,这2组成员可能分别由不同的致病基因导致，需要根据各自的听力学表型及遗传学特征分别制定耳聋基因筛查策略。

简介：遗传性血小板减少症是一类以血小板减少为特征的罕见疾病。近几十年来,尽管该疾病的分子发病基础研究取得了显著进展,如发现大部分患者存在异常表达的基因,然而,其病理生理机制目前仍不十分清楚,诊断也较为困难。本文结合文献和我们的实践经验,对遗传性血小板减少症的分类、临床表现以及实验室血小板计数和形态学的特点作一综述,以助于提高临床医师和检验医师对该类疾病的诊断。

简介：摘要目的通过对山东省威海地区一个遗传性截瘫家系进行了定位和基因突变的临床特点及遗传方式分析，确定该病的遗传类型及其发生机制。方法经家系调查及临床检查确定疾病类型；通过致病基因微卫星多态位点进行连锁分析。结果该家系的遗传性痉挛性截瘫常染色体显性遗传发现该家系中患者在SPAST基因第15外显子存在一个14bp的缺失突变。结论遗传性痉挛性截瘫家系致病的突变为位于SPG4基因第15外显子的一个14bp的缺失突变所致。

简介：最近英国剑桥大学研究人员，发表在《公共科学图书馆·医学》期刊上一篇文章，对象为2型糖尿病人12000名，健康人16000名，在七年研究中，对危险因素进行评估，体重正常者风险大小在0．25％一0．88％之间，而肥胖者在4．22％～7．99％之间，换言之，不良生活方式的影响远远高于遗传因素。

简介：遗传性疾病(简称遗传病)是指以遗传因素作为惟一或主要致病因素的一大类疾病,遗传因素以细胞水平的染色体数目或结构畸变和分子水平的基因改变为主。据统计,活产新生儿中患不同种类遗传病者占4%~5%,其中单基因病占1%,多基因病占2%~3%,染色体病占0.5%。约1%新生儿患严重畸形,0.5%有代谢异常[1]。随着临床遗传学的发展,分子遗传学等新技术的应用,使很多并不常见的

简介：摘要为探讨医学遗传学教学中伦理学问题的正确授课方法，我们采用随机抽取、面对面交流、匿名调查问卷等方法与学生沟通，获得了学生对医学遗传学教学中伦理学问题看法的最真实的资料。总结正确方法，将伦理学问题贯穿到医学遗传学教学过程中，真正达到“教书育人”的目的。

简介：摘要21世纪是知识经济时代，科学技术突飞猛进，人才竞争日趋激烈。成人教育在我国高等教育中占有重要地位，社会的高速发展对当前成人教育提出了新的挑战，文中结合专业基础课程“医学遗传学”中的成人教育教学模式改革，探讨了如何创新教学内容，改进教学方法，研究适合职业教育的教学新模式。

简介：植入前遗传学检测发展早期受技术局限性以及伦理等问题影响,发展缓慢。近年来,随着人类胚胎学和人类基因组学的快速发展,一系列诸如囊胚活检,玻璃化冻存,芯片检测技术以及第二代测序等高新技术的应用,很大程度上解决了早期限制其应用的各种问题,为其应用和推广打开了崭新的局面,但同时又带来新的问题。本文从胚胎学家的视角回顾了植入前遗传学检测的历史,发展过程中涉及的关键因素以及新技术应用可能带来的影响及局限性。

简介：摘要《医学遗传学》是遗传学与医学相结合的一门学科，它是是遗传学知识在医学中的应用。国内外报道了20余种常见典型的眼科病属遗传病的范畴，因此在眼视光专业中开设医学遗传学有其必要性，本文从课程的性质与任务、课程目标、教学时间分配、教学内容与要求以及今后课程改革的方向等六个方面陈述了医学遗传学课程设置体系。

简介：目的：针对一个常染色体显性遗传性非综合征性听神经病谱系障碍家系进行已知致病基因筛查分析，了解是否存在可能致病的基因突变。方法选择本课题组收集到的一个家系4代24人作为研究对象，采集受试者外周静脉血提取基因组DNA，应用在线引物设计软件Primers进行引物设计，采用直接测序法对已知听神经病相关基因进行测序，使用DNAMan软件对序列进行比对分析。结果该家系遗传方式符合显性遗传特征，患者听力学特征符合非综合征型听神经病谱系障碍，对家系中全部患者及部分听力正常成员完成DIAPH3、OTOF、PJVK、GJB2基因外显子及线粒体DNA12SrRNA1494、1555位点的测序分析，未发现可疑致病突变。结论该家系未检测到已知相关基因致病突变，高度提示新基因突变致病的可能，有待于进一步研究。

简介：目的：探讨新生儿期常见的遗传代谢性疾病临床特点及诊治经验。方法分析该科2例新生儿遗传代谢病资料，并结合近年来国内已报道的相同新生儿病例90例（其中甲基丙二酸血症70例，枫糖尿病20例）进行文献复习。结果92例均有喂养困难，76例在生后一周左右即发病，37例有母亲不明原因死胎、流产或同胞不明原因夭折、智力低下的家族史，92例均行血串联质谱或（和）尿气相色谱-质谱检测，49例MRI/CT有异常信号，67例死亡或放弃治疗。结论新生儿期遗传代谢性疾病如甲基丙二酸血症、新生儿枫糖尿病早期常表现喂养困难、反应差等，但无特异性，易被误诊，儿科医师应重视利用串联质谱和气相质谱技术进行遗传代谢病的筛查。

简介：遗传性出血性毛细血管扩张症（HereditarYHemorrhagicTelangiectasia，HHT）是一种常染色体显性遗传性疾病，发病率保守估计为1／5000，经常可以并发具有临床意义的动静脉畸形，多见于脑、肺、胃肠道和肝脏。HHT患者常不能及时诊断，其家人也不了解现有的筛查和治疗方法，常导致儿童和成人患者发生中风和危及生命的出血。HHT诊疗指南的目的是为HHT诊断、治疗、并发症预防建立循证的共识和指南。主要方法是在结构式的共识过程中，利用达成共识的组织结构（AGREEframework）、系统的搜索策略、文献回顾和纳入的专家意见等，制定产生总的指南。指南工作组包括来自11个国家的33名临床和遗传学专家，涉及HHT的所有方面，包括指南方法学家、医护工作者、HHT的诊所工作人员、医疗保健管理员学员、患者权益代表和HHT患者。工作组在会议前确定了需讨论的临床相关问题。文献搜索使用OVIDMEDLINE（1996～2006．10）数据库。工作组在随后召开的指南会议上分享了结构化共识的过程，验证了从系统搜索生成的证据表。本次会议的重要成果是产生了HHT的诊断和治疗的33项推荐，其中有30项推荐在专家团的同意率为80％以上。

简介：摘要目的研究和分析无保护会阴接生法与保护会阴接生法的临床治疗效果。方法本次临床治疗研究主要选取了2013年10月-2014年10月期间，在本院接受92例阴道分娩的初产妇进行接生方法的对比研究。按照92例产妇的个人意愿，分为无保护会阴接生组46例和保护会阴接生组46例。对比和观察两组产妇的会阴情况、产后2h出血量及产后住院时间。结果无保护会阴接生组产妇会阴完整率较高，产后2h出血量少和住院时间短（P＜0.05）。结论无保护会阴接生能有效降低产妇的会阴损伤程度，减少产妇产后的住院时间。

简介：《中国卫生资源》杂志是由中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会主管，中国卫生经济学会和卫生资源杂志社联合主办的国家学术类科技期刊。杂志开设“医改纵论”、“医院管理”、“医疗保险”、“公共卫生”、“社区农村”等栏目，适合各级卫生行政部门、卫生事业单位的领导和广大管理人员、卫技人员、医学院校师生等人员阅读，也欢迎上述相关专家和实际工作者踊跃赐稿。

简介：《中国卫生资源》杂志是由中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会主管，中国卫生经济学会和卫生资源杂志社联合主办的国家学术类科技期刊。杂志开设“医改纵论”、“医院管理”、“医疗保险”、“公共卫生”、“社区农村”等栏目，适合各级卫生行政部门、卫生事业单位的领导和广大管理人员、卫技人员、医学院校师生等人员阅读，也欢迎上述相关专家和实际工作者踊跃赐稿。

简介：《中国卫生资源》杂志是由中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会主管，中国卫生经济学会和卫生资源杂志社联合主办的国家指导类科技期刊。杂志开设“医改纵论”、“医院管理”、“医疗保险”、“公共卫生”、“社区农村”等栏目，适合各级卫生行政部门、卫生事业单位的领导和广大管理人员、卫技人员、医学院校师生等人员阅读，也欢迎上述相关专家和实际工作者踊跃赐稿。

简介：摘要冠心病以其高发病率、高致死率、高致残率及相关治疗对患者所造成的严重经济、心理负担，已成为全球重大公共卫生问题。现已证实冠心病是一种由遗传和环境因素共同作用所致的复杂性疾病。自人类基因组计划实施以来，随着新技术、新方法尤其是以单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms，SNPs)为基础的全基因组相关分析的应用，已发现并定位一系列冠心病相关基因或变异。在不同的分子生物学水平对冠心病遗传易感性信息进行整合已成为未来研究的发展方向。本文将对国内外冠心病单核苷酸多态性相关研究所取得的重要进展进行简要综述，分析未来研究的发展趋势，为进一步研究冠心病遗传机制提供线索。

简介：古来已有“鱼我所欲也，熊掌亦我所欲也，但二者不可得兼”之训，所以，如今，也经常只好“取鱼而舍熊掌也”或“取熊掌而舍鱼也”。我要比喻的理由是：酒我们需要，尤其喜酒的酒民、酒徒和酒鬼们。但是，大脑更为我们所需要。然而，二者也不可得兼，而且，常常是正经八北地不能得兼。那就是说，大脑必须保护，大脑与酒比较，大脑第一，因为生命之需要。但是，当大脑可以并已经得到了保护的前提下，酒作为其次，是否也可以用点？我认为，那是可以的。只要适量饮用，就没有毛病。

简介：随着社会经济的发展,人力成本的不断上升早已成为一个明显现象。在发达国家,人力成本要占到医院总收入的一半以上,我国的情况是,如果人力成本占到医院总收入的30%以上,那么这家医院就要面临赤字的危险。持续攀升的人力成本给医院带来巨大的压力,很多医院都在思考如何控制人力成本,同时还能保证医疗质量。其中,人力资源规划是一个关键点。人力资源规划存在的内外部问题在医院人力资源管理的过程中,人力资源规划被置于核心的位置,

简介：目的：对一个常染色体显性遗传的先天性脉络膜缺损家系进行ABCB6基因的突变筛查,明确致病基因。方法：近来有报道ABCB6基因突变可导致先天性脉络膜缺损,我们搜集了一个中国汉族先天性脉络膜缺损家系,采集家系成员及一百位正常对照人群的静脉血5mL,使用PCR产物直接测序对ABCB6基因进行突变筛查。结果：在该家系中我们发现了一个新突变（c.1380c〉a）,该突变在家系中与疾病表型共分离,并且在100名正常对照中均未发现该突变。结论：我们的研究结果扩大了ABCB6基因的突变谱,进一步确认了该基因在眼组织缺损发病中发挥了重要作用。