简介:目的:研究泰安地区汉族血小板供者HLA_A、B基因和HPA-I-17基因多态性,建立已知型血小板献血者基因数据库。方法:分别采用PCR—SSOP和PCR—SSP方法对200份泰安地区无偿机采血小板捐献者做HLA—A、B和HPA-1—17系统基因分型。计算基因频率,并与其他人群进行比较。结果:在泰安地区人群HLA—A位点11个,高频率等位基因(gf〉0.1)有A°02、A°11、A°24、A°30、A°33。HLA-B位点共检出等位基因19个,高频率等位基因(gf〉0.05)有B°13、B°15、B°35、B°40、B°44、B°46、B°07、B°18、B°51、B°52。HPA-1、HPA-2、HPA-3、HPA-15、HPA-6呈多态性频率。HPA-4、HPA-7—14—17全部为a/a等位基因,纯合子居多。结论:泰安地区献血者HLA—A、B和HPA-1—17基因有区域性特点。建立HPA-1—17和HLA-A、B基因分型库,为患者提供HLA和HPA、ABO相容或相合的血小板,降低血小板输注无效的发生率。
简介:目的Ax是一种罕见的ABO亚型,其分子机理尚未完全阐明。本文以一个Ax亚型家系和一个无关的Ax亚型献血者个体为对象,研究中国人群Ax亚型的分子基础。方法ABO血清学定型、血浆N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶(A酶)活性测定、ABO基因7个外显子及其侧翼序列的PCR扩增、基因克隆和测序分析。结果DNA克隆和测序分析显示,家系先证者和无关献血者个体的ABO基因分别为A/O01和A/O02基因型,在第7外显子均存在426G〉C杂合突变,导致N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶的氨基酸发生M142I改变。在120个正常样本中未检出此突变。结论ABO基因426G〉C突变导致的N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶第142位氨基酸置换改变了酶的保守区域,从而降低了酶的催化活性,导致Ax表现型。本突变为国际首次报道。