简介:目的Ax是一种罕见的ABO亚型,其分子机理尚未完全阐明。本文以一个Ax亚型家系和一个无关的Ax亚型献血者个体为对象,研究中国人群Ax亚型的分子基础。方法ABO血清学定型、血浆N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶(A酶)活性测定、ABO基因7个外显子及其侧翼序列的PCR扩增、基因克隆和测序分析。结果DNA克隆和测序分析显示,家系先证者和无关献血者个体的ABO基因分别为A/O01和A/O02基因型,在第7外显子均存在426G〉C杂合突变,导致N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶的氨基酸发生M142I改变。在120个正常样本中未检出此突变。结论ABO基因426G〉C突变导致的N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶第142位氨基酸置换改变了酶的保守区域,从而降低了酶的催化活性,导致Ax表现型。本突变为国际首次报道。
简介:目的:了解临床输血管理持续改进后医院相关输血质量控制情况,探讨降低不合格率、提高输血质量的措施。方法:持续改进前后收集分析全市的用血报表,每月由各用血单位输血科整理临床输血申请单不合格项、输血科接收标本不合格项并进行统计分析。结果:2012-2014年的人均用血量分别为4.67U,4.08U,3.84U。对照组、试验1组和试验2组的输血申请单不合格率分别为42.3%、23.1%和10.3%,3组比较差异有统计学意义(χ^2=612.3,P〈0.01)。3组的标本不合格率分别为4.86%、3.84%和2.89%,3组比较差异有统计学意义(χ^2=12.0,P〈0.01)。结论:目前采用的临床输血管理持续改进措施明显提高了全市的输血质量,是促进输血工作标准化、规范化及科学化管理的行之有效的方法。