简介：摘要目的探讨甲状旁腺囊肿（PCs）的临床和病理特征。方法回顾性研究。纳入陕西省人民医院2012年11月—2021年11月病理检查确诊PCs的患者15例。其中，男8例、女7例，年龄31~65岁（中位年龄45岁）。患者均行PCs切除治疗。总结患者的临床特征、影像学特点及病理学特征。结果15例患者中有14例为自查或体检时发现颈部包块，1例以咳嗽为首发症状，患者均无其他临床表现。所有患者术前血钙、血磷均在正常范围，甲状旁腺素、甲状腺功能检查均正常。12例在甲状腺左叶或右叶下极，3例在甲状腺腺体内，2例位于胸骨后方纵隔内，1例位于右侧Ⅵ区淋巴结区。超声结果显示颈部见囊性液暗区，边界清；CT示平扫颈部见类圆形薄壁低密度影，增强扫描无强化。病理检查大体标本示，PCs长径1~7（4.33±1.47）cm，囊内多含无色清亮液体；镜下示纤维囊壁内见挤压呈巢状及条索状的甲状旁腺组织，其主要由主细胞及嗜酸性细胞构成；免疫组织化学染色示甲状旁腺组织均嗜铬素A阳性表达，甲状腺球蛋白、甲状腺转录因子、突触素均阴性表达。结论PCs临床少见，解剖位置多变，又缺乏特异的临床及影像学特征，术前诊断较为困难。明确诊断主要依靠病理检查，囊壁内典型甲状旁腺组织是其主要病理特征，可利用免疫组织化学鉴别诊断。

简介：摘要颈椎病是一种常见病。骨赘会损害椎管的直径，引起脊髓及神经根的压迫，这种压迫可能产生直接的神经损伤或缺血性改变，从而导致脊髓紊乱，引起一系列的症状。在生物力学上，椎间盘和钩锥关节是椎体之间的连接结构，用于传递外力。本文通过讨论颈椎病的病理生理、发病机制、生物力学以全面认识该疾病，为后续的正确治疗打下坚实的基础。

简介：摘要肌纤维空泡是一种非特异性的骨骼肌病理改变，作为一个病理学术语，可以出现在多种罕见病中，其形成大多与糖、脂肪、蛋白和细胞器自噬有关，少部分形成于糖、脂肪贮积或肌质网腔空泡化。任何肌纤维空泡都可以破坏肌纤维的内部结构，形成各种疾病骨骼肌病理改变的一部分。文中介绍伴随肌纤维空泡疾病的临床和病理特征，重点阐述肌纤维空泡改变在诊断中的价值，要理解这些病理改变还需熟悉其产生的机制。

简介：摘要目的报道一组儿童抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶（HMGCR）肌病患者的临床、病理和影像学特征，探索其诊断策略。方法收集2014年7月至2021年7月于北京大学第一医院神经内科就诊的10例儿童抗HMGCR肌病患者的临床资料及肌肉活组织检查（活检）的组织学、酶组织化学和免疫组织化学染色结果。结果10例患者的男女比例为6∶4，起病年龄为3~16（8.3±3.7）岁，2例呈亚急性发病，8例呈慢性进行性发病，均表现为颈部和肢体近端无力，2例有皮疹。血清肌酸激酶998~27 981 U/L，6例行肌电图检查的患者均为肌源性损害。5例行大腿肌肉核磁共振检查患者均存在后群水肿，其中2例伴肌肉轻度脂肪浸润。7例曾经诊断为肌营养不良而后续基因检查均未发现致病突变。肌肉活检均发现分散出现的肌纤维坏死、再生，伴随非坏死肌纤维膜补体沉积以及个别淋巴细胞浸润，其中9例出现肌纤维膜主要组织相容性抗原复合物-Ⅰ阳性、8例出现肌内衣结缔组织增生、4例出现肌纤维肥大、2例出现空泡。结论儿童抗HMGCR肌病常被误诊为肌营养不良，在基因未证实的儿童肌营养不良中应当考虑到抗HMGCR肌病，检测肌炎特异性抗体有助于其鉴别诊断。

简介：文章将对节奏结构的不同要素进行讨论。其中既涉及到个别要素的讨论，同时也涉及到这些要素彼此之间的关系。其目的在于，通过对这些要素的进一步的认识，加深对节奏结构的理解，从而进一步把握节奏在音乐作品中的怍用。

简介：摘要随着高通量测序技术临床应用的快速发展，外显子组测序已从儿科逐渐扩展至产前诊断领域。针对检测前、后咨询、变异解读和报告等方面的临床标准对于产前外显子组测序的合理应用意义重大。规范的检测前、后咨询、样本处理和生物信息学分析过程的质量控制，以及适当的报告范围等都是产前外显子组测序临床应用所面临的关键问题。鉴于此，一个由胎儿医学以及多个相关专业的技术人员组成的委员会提出了将外显子组测序用于产前诊断的规范化建议，就产前外显子组测序的遗传咨询和报告标准提出了明确的意见，以期在产前环境中合理应用外显子组测序技术。

简介：摘要本文报道一例胸椎浆细胞性骨髓瘤病理性骨折经皮椎体成形术术后硬膜外血肿的患者，以供临床参考。

简介：

简介：【摘要】：目的：分析早期康复治疗对急性脑出血患者的实施效果；方法：选择我院2020-01-01至2022-12-31间纳入的急性脑出血患者66例为研究对象，对照组常规治疗，观察组附加早期康复治疗，对比两组患者治疗效果；结果：观察组治疗总有效率96.97%（32/33）高于对照组81.82%（27/33），P＜0.05；结论：早期康复治疗能改善患者临床症状，预后佳，可推广。

简介：摘要目的分析股骨转子间骨折微创内固定术临床疗效。方法选择近一年我院收治的90例股骨转子间骨折患者作为研究对象，结合具体治疗情况分为1组和2组，分别给予的是DHS内固定手术和微创PFNA内固定技术进行治疗，整体治疗后对效果分析。结果对两组患者的总有效率分析，1组的有效人数多于1组，总有效率高于1组，对比后差异明显。对两组患者的手术时间、术后患者愈合时间、患者初次下床行走时间对比，2组耗时少。结论股骨转子间骨折患者给予微创PFNA内固定技术进行治疗，能减少手术时间，对患者自身无明显异常影响，值得推广应用。

简介：

简介：摘要目的研究动态监测血清降钙素原（PCT）水平对诊断脓毒症的程度及预后的意义。方法选取本院2011年2月至2013年2月治疗的100例脓毒症患者，在确诊后的第1、3、5、7天抽取静脉血，动态监测血清的PCT水平，同时检测WBC，记录APACHEⅡ评分。结果100例患者中存活组有85例，死亡组有15例。同时，死亡组的WBC、APACHEⅡ评分都高于存活组，有持续上升的趋势，存活组的相应指标有持续下降的趋势。结论脓毒症的严重程度及预后和患者的血清PCT水平相关，通过动态监测PCT的水平有利于诊断脓毒症的程度及预后。

简介：【摘要】目的：袋鼠式护理又名皮肤接触护理，是二十世纪80年代初发展起来的主要针对早期新生儿的一种护理方法。方法：皮肤接触是袋鼠式护理的核心内容，在进行护理时母亲应当脱去上衣，暴露胸腹部皮肤，新生儿除包裹尿片外，暴露其他部位皮肤，放置在母亲两乳头中间位置，取“蛙形”姿势，传统护理实施方法是用毛毯或毛巾包裹，这样母亲肩部及上肢裸露在外容易着凉，并且新生儿容易从母亲胸前滑落。结果：一体式袋鼠护理服是在开襟睡衣的基础上进行改良，既能保护母亲肩部及上肢皮肤，起到保暖作用，又可以包裹新生儿。结论：将新生儿固定于母亲胸腹部，防止新生儿滑落，提高护理安全性及舒适性。

简介：【摘要】目的：分析小儿高热惊厥患儿实施苯巴比妥联合地西泮治疗的临床价值。方法：将2022年4月～2023年4月医院儿科60例小儿高热惊厥患儿随机分为观察组（苯巴比妥联合地西泮治疗）与对照组（地西泮治疗），比较临床指标、治疗效果。结果：观察组痉挛停止、体温恢复正常、药物起效、住院时间短于对照组（P＜0.05）。观察组治疗有效率96.67%高于对照组80.00%（P＜0.05）。结论：苯巴比妥联合地西泮治疗小儿高热惊厥患儿效果良好，可促进患儿康复。

简介：摘要目的分析抗病毒药及抗病毒药联合干扰素治疗单纯疱疹病毒性角膜炎的临床效果。方法本院收治的单纯疱疹病毒性角膜炎患者48例54只眼，随机分为治疗组和对照组，治疗组34只眼，对照组20只眼。对照组用1g.L-1阿昔洛韦点眼，日5-7次。治疗组除同对照组治疗外，给予干扰素10万U球结膜下注射，每日或隔日1次，每次1ml，共5-7次；同时，成人肌肉注射干扰素100万U，儿童肌肉注射100万U.m-2，均为隔日一次，共5-7次。结果治疗组和对照组治愈率分别为70.59%和35%，总有效率为88.57%和55%，两组治愈率及有效率比较差异均有统计学意义（P均<0.05）。治疗组视力提高31只眼，对照组视力提高11只眼。结论全身及结膜下注射干扰素及联合抗病毒药物治疗单纯疱疹病毒性角膜炎治愈率高、副作用少，临床效果良好。

简介：摘要目的分析胺碘酮治疗老年冠心病心律不齐的临床效果。方法试验对象来自我院2014年1月至2015年5月100例老年冠心病心律不齐患者，根据就诊先后顺序分组。氨茶碱组患者应用药物氨茶碱干预，胺碘酮组患者应用药物胺碘酮干预。用药时间为一个疗程，对两组临床干预结果和副作用进行对比。结果统计学卡方检验显示，胺碘酮组患者总有效率90.00%明显高于氨茶碱组72.00%，有统计学意义（P＜0.05）。两组患者治疗期间副作用发生率差异无统计学意义，发生率均为8.00%（P＞0.05）。结论跟氨茶碱对比，胺碘酮治疗老年冠心病心律不齐的效果显著，副作用轻，老年患者可耐受，应用价值高。

简介：摘要目的检测膀胱癌患者组织和正常膀胱组织中微小RNA(miRNA，miR)-599的相对表达水平，及转染miR-599后对膀胱癌5637细胞增殖、迁移和侵袭能力的影响。方法收集2016年1月至2018年6月间泉州第一医院的40例膀胱癌患者的标本和40例正常膀胱组织标本，使用实时定量反转录聚合酶链反应(RT-qPCR)法检测miR-599的相对表达水平，分析其与患者临床病理因素之间的相关性。实验分为miR-599模拟体(mimics)组和阴性对照组(NC)。使用细胞计数试剂盒(CCK-8)法、划痕实验和侵袭小室(Transwell)观察过表达miR-599后，对5637细胞的增殖、迁移和侵袭能力的影响。组间比较采用两独立样本t检验。患者临床病理特征的分析采用χ2检验。结果与正常膀胱组织比较(1.068±0.451)，膀胱癌组织miR-599相对表达水平(0.362±0.290, χ2＝14.040，P<0.05)明显下调，且与患者与肿瘤TNM分期明显相关(χ2＝4.177，P<0.05)。膀胱癌5637细胞系的miR-599相对表达量(0.313±0.087)明显低于正常膀胱上皮细胞，差异有统计学意义(1.096±0.164，P<0.05)。与NC组比较，5637细胞的相对增殖率为(51.2±4.5)%、迁移率为(32.4±6.2)%和侵袭率为(39.2±7.3)%，比例均明显下降，差异有统计学意义(P<0.05)。结论miR-599在膀胱癌组织中的表达呈低表达状态，且与膀胱癌患者肿瘤分期(TNM分期)明显相关。miR-599的表达水平与膀胱癌细胞的增殖、迁移和侵袭有关，过表达miR-599能够明显抑制5637细胞的增殖、迁移和侵袭能力。

简介：摘要目的对中国CSF1R基因相关性白质脑病患者的临床资料进行总结及分析，以期明确中国患者的临床及遗传学特点。方法收集2018年4月1日至2021年1月31日在全国多中心共计22家医院神经内科确诊的CSF1R基因相关性白质脑病患者的临床及遗传相关病史资料，采用简易精神状态检查（MMSE）、蒙特利尔认知评估量表（MoCA）、磁共振严重性评分进行打分，并按性别分组，对不同性别的患者进行组间比较。结果共纳入患者62例，男∶女为1∶1.95，起病年龄（40.35±8.42）岁，主要症状是认知障碍（82.3%，51/62）及运动症状（77.4%，48/62）。全部患者的MMSE评分为（18.79±7.16）分，MoCA评分为（13.96±7.23）分。按性别分组后，男性的MMSE及MoCA评分分别为（22.06±5.31）、（18.08±5.60）分，显著高于女性［分别为（15.53±7.41）分，t=2.954，P=0.006；（10.15±6.26）分，t=3.328，P=0.003］。最常见的影像学特征为双侧非对称的白质改变（100.0%）。磁共振严重性评分为（27.42±11.40）分，其中女性白质病变评分［（22.94±8.39）分］显著高于男性［（17.62±8.74）分，t=-2.221，P<0.05］。62例患者中共发现36个CSF1R基因突变，其中c.2381T>C/p.I794T最为常见，17.9%（10/56）的先证者携带该位点。结论中国CSF1R基因相关性白质脑病患者在临床表现上以进行性运动和认知障碍为主，影像上以双侧非对称的白质改变为核心特征。该病在表型上存在性别差异，女性患者认知障碍及影像改变较男性更为严重。本研究共发现36个CSF1R基因突变，其中c.2381T>C/p.I794T为热点突变。

简介：摘要目的探讨早发型面肩肱型肌营养不良1型（FSHD1）的临床、病理及遗传学特征。方法2012年6月至2018年6月在北京大学第一医院儿科门诊收集经分子遗传学检测确诊为早发型FSHD1的3例患儿，回顾性分析其临床资料，总结基因型、表型和肌活检病理特征。结果3例患儿均为男性，分别为14岁、11岁、9岁11月龄，起病年龄均在婴幼儿期，起病后4~10年确诊，分子遗传学检测发现位于4qA的D4Z4重复单元数分别为2、3、4，符合早发型FSHD1的诊断，其共同临床表现为进行性、不对称性面部、肩胛带和下肢近端肌群无力，均有不同程度的脊柱畸形及高频为主的感音神经性听力损失，但D4Z4重复单元数为4的患儿临床表型最为严重。结论早发型FSHD1起病隐匿，确诊困难精确诊断依赖分子遗传学检测，本组3例患儿的基因型与表型未发现明确关联，有待积累更多病例进一步分析，为疾病的基因型-表型关系和预后评估提供更为可靠的依据。

简介：摘要基因组测序数据的生物信息学分析以及变异的临床相关性解读是基于二代测序的遗传病诊断全流程的核心内容。本文探讨了生物信息学分析、数据存储和数据解读环节的流程、功能、主要参数指标及建议等，经行业内临床医师、检测实验室等相关专家讨论，对符合孟德尔遗传规律的胚系突变的遗传病规范化检测达成了共识，以期为提高基于二代测序的遗传病诊断的同质性和可靠性提供指导。