简介：目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶（HMGCL）基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因＂不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h＂收入本院。入院查体及辅助检查结果示：白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示：双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T（鸟嘌呤〉胸腺嘧啶）发生点突变,c.348＋1G〉C（鸟嘌呤〉胞嘧啶）发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348＋1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348＋1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示：患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。

简介：2013年四川大学华西第二医院鲁青课题组在国际顶级学术期刊《细胞》（Cell，影响因子为32．4）上发表了题为“Olig2TargetsChromatinRemodelerstoEnhancerstoInitiateOligodendrocyteDifferentiation”的研究论文。

简介：

简介：目的探讨有开腹妇科手术史的患者再次行腹腔镜下妇科手术的可能性。方法对有开腹妇科手术史的患者46例，通过操作孔的选择及建立，术中粘连分离的技巧及术中并发症的预防等腹腔镜下操作资料进行回顾性分析。结果再次腹腔镜手术成功44例，2例中转开腹。再次的手术时间为50min～180min，平均为126min；住院时间为4d～6d，平均为4．5d。对本组42例的随访时间为4个月至4年，尚未见远期并发症。结论有开腹妇科手术史的患者再次行腹腔镜手术是安全可行的。

简介：为庆祝中国出生缺陷监测中心建立20周年和四川大学华西第二医院建院20周年，由中国出生缺陷监测中心和四川大学华西第二医院主办的“2008发育与疾病国际研讨会”，将于2008年11月20至22日在四川省成都市隆重召开。会议将以“基础、临床和公共卫生携手共进”为主题，研讨胚胎细胞发育、出生缺陷、新生儿和儿童疾病及妇科肿瘤等基础医学和临床医学的重点、热点和难点问题。

简介：尊敬的各位业界同仁:由四川大学华西第二医院、华西医院、中华医学会《国际输血及血液学杂志》联合主办的"2019全国淋巴瘤规范化诊治及进展学术会议(成都)"暨"四川大学华西第二医院建国七十周年纪念系列活动"拟定于2019年4月12~14日在四川省成都市召开。本次学术会议系国家级继续医学教育项目【项目编号:2019-03-04-053(国)】,负责人为四川大学华西医院血液科主任、《国际输血及血液学杂志》副总编辑牛挺教授。

简介：目的探讨戊酸雌二醇和卡前列甲酯栓在绝经后妇女取宫内节育器（intrauterinecontraceptivedevice，IUD）时的应用效果。方法采取回顾性研究法，将2003年7月至2008年11月498例绝经后妇女按照取宫内节育器时采取措施不同分为4组：A组（n=148）应用戊酸雌二醇；B组（n=117）取器前应用卡前列甲酯栓；C组（n=130）取器前应用戊酸雌二醇配伍卡前列甲酯栓；对照组（n=103）取器前不使用任何药物。结果取宫内节育器效果：A，B，C组取宫内节育器成功率明显高于对照组，差异有显著意义（P〈0．01）；A组与B组比较，差异无显著意义（P〉0．05）；C组成功率明显高于A，B组，差异有显著意义（P〈0．01）。结论采取戊酸雌二醇配伍卡前列甲酯栓措施的取器成功率为100％，明显高于单独应用戊酸雌二醇或卡前列甲酯栓。

简介：2011年10月，四川大学华西第二医院儿科新生儿专业获准2011年国家临床重点专科建设项目。这是本院继妇科、产科专业获准国家临床重点专科建设项目后取得的又一项标志性成果。本院新生儿科成立于20世纪70年代初，是全国最早独立成立新生儿三级学科的医院之一。经过40多年的建设，新生儿科在临床医疗、教学、科研及设备投入方面均居全国先进水平，

简介：周世英教授1964年8月毕业于四川医学院医学系，先后在四川医学院附属医院（现四川大学华西医院）和华西医科大学第二附属医院（现四川大学华西第二医院）放射科从事放射学诊断工作，迄今已达50年整，主要从事泌尿生殖系统及儿科放射学诊断、教学和科研工作。

简介：由四川大学华西第二医院、《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》编辑部和四川省医学会联合举办的“国际新生儿感染热点会议暨国家级继续教育学习班”将于2013年4月18日至4月20日在四川省成都市举行。