简介：早泄（PE）是一种常见的男性性功能障碍,目前的研究尚未能揭示所有PE患者的病因,因此进一步阐明PE发病机制以改善PE治疗思路具有重要意义。近年的研究热点显示PE还受遗传因素的影响,PE发病与基因多态性之间的相关性受到了重视,并主要集中在5-羟色胺（5-HT）相关基因研究上。本文旨在综述原发性PE相关5-HT转运体基因启动子区（5-HTTLPR）基因多态性方面的发病机制的研究进展。

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简介：目的探讨维生素D受体（VDR）基因位点多态性与阿达木单抗治疗斑块型银屑病疗效的关联性,以期对生物制剂治疗银屑病效果进行预测。方法采用中高通量单核苷酸多态性（SNP）分型技术,对达到和未达到银屑病面积与严重程度指数改善75%（PASI75）的2组患者VDR基因CDX2（rs11568820）位点多态性进行检测,比较2组CDX2基因型和等位基因分布频率差异。结果有效组和无效组VDR基因CDX2位点的基因型和等位基因的分布频率相比差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论VDR基因CDX2位点多态性与阿达木单抗治疗中重度斑块型银屑病疗效无相关性。

简介：银屑病常有家族发病史及遗传倾向,病人中家族史阳性者约为30%,国内报道为10%～23.8%.Farber发现银屑病在单卵双生儿中的发病年龄、皮损分布、症状轻重程度和经过等都非常相似;反之,在双卵双生儿中则无此倾向[1].

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简介：目的探讨双氢青蒿素治疗红斑狼疮的机理。方法选择雄性BXSB小鼠50只，分成空白组（生理盐水），对照组（强的松）和实验组（双氢青蒿素），采用Macart和直接免疫荧光方法检测BXSB小鼠尿蛋白，脾脏T细胞亚群和B细胞。结果BXSB小鼠尿蛋白量依次减低为空白组>实验组>对照组，P<0.01。对照组的CD4T细胞和CD8T细胞低于空白组，P<0.05。实验组的CD4T细胞的CD8T细胞高于空白组。P<0.01。B细胞降低顺序为空白组>实验组>对照组，P<0.01。结论双氢青蒿素通过抑制B淋巴细胞增殖。促进CD4T细胞和CD8T细胞的增殖。尤其是CD8T细胞增殖明显，减少B细胞分泌自身抗体，从而达到治疗红斑狼疮的作用。

简介：背景：特应性湿疹发生于1％～2％的成年人，发病率较高。作者旨在评估硫唑嘌呤系统性单一疗法治疗中重度特应性湿疹的安全性和有效性，以及评估硫代嘌呤甲基转移酶（TPMT）遗传多态性（硫唑嘌呤诱导的骨髓毒性的一个关键决定因素）在通过TPMT活性确定硫唑嘌呤剂量时的治疗重要性。方法：对门诊患者进行平行分组的双盲、安慰剂对照试验。采用极小化方法将已进行了局部最适治疗但仍处于疾病活动期的63例患者分配入硫唑嘌呤组（n=42）或安慰剂组（n=21），接受为期12周的治疗。维持治疗期间，TPMT杂合型患者每日服用硫唑嘌呤1．0mg／kg，而TPMT活性正常的患者每日服用2．5mg／kg。治疗的最初4周内，所有受试者接受较低剂量的硫唑嘌呤（每日分别为0．5mg／kg和1．0mg／kg），以减少胃肠道副作用。临床反应的主要观察指标为SASSAD（6区6症状特应性皮炎）评分估计的疾病活动性。采用意向性治疗分析。本研究注册为国际标准化随机对照试验，注册号ISRCTN58943280。结果：54例（86％）受试者完成了研究；安慰剂组有2例（3％）退出，硫唑嘌呤组有7例（1l％）退出。治疗12周时，硫唑嘌呤组的平均疾病活动性改善了37％（12．0单位），而安慰剂组改善了20％（6．6单位）[差异为17％（5．4单位），95％CI4．3％～29％]。此结果还伴随着患者报告的瘙痒、受累面积、总体评估、生活质量等的明显改善。受试者对药物的反应性变化很大。总的来说，除2例患者发生药物过敏外，患者对硫唑嘌呤的耐受性良好。TPMT杂合型患者对硫唑嘌呤的治疗反应与其他患者相似，无人发生骨髓毒性。基于TPMT确定给药剂量似乎减少了预期毒性，同时保持了药效。结论：硫唑嘌呤作为系统性单一疗法，对已进行了最适激素局部治疗但疾病仍然活动的中重度特应性湿�

简介：结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex,TSC）是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤。该病具有遗传异质性,由TSC1或TSC2基因突变引起。TSC1编码错构瘤蛋白（hamartin）,TSC2编码马铃薯球蛋白（tuberin）。这两种蛋白质在组织中广泛表达,于体内形成Hamartin-Tuberin复合体,若TSC1或TSC2基因发生突变,则影响Hamartin-Tuberin二聚体功能,使mTOR复合物1（mTORcomplex1,mTORC1）信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症的发生。目前研究证实该病与TSC1或TSC2基因突变有关。该文就结节性硬化症的致病基因及基因突变研究进展作一综述。

简介：澳大利亚关于性工作的立法主要见于州和地区一级的立法中,联邦法律很少涉及性工作。澳大利亚法律允许一定范围内的性工作,但各州和地区之间在合法性工作范围的界定等方面存在一些差异。

简介：目的探讨端粒酶RNA（hTR）和反转录酶（hTERT）在银屑病皮损中的表达情况以及它们与角质形成细胞增殖关系。方法应用原位杂交方法检测银屑病皮损hTR、hTERTmRNA的表达，应用免疫组织化学方法检测Kj-67抗原表达，并对hTR、hTERTmRNA的表达与Ki-67抗原表达进行相关性分析。结果hTR表达在基底细胞、棘细胞、颗粒层细胞和所有有核细胞的胞浆，与细胞的增殖情况无关；其表达强度和阳性细胞百分率各组之间无明显差异（P〉0．05）。而hTERT的表达与细胞增殖状态有关，主要表达在基底细胞层和棘细胞层下方，表达强度和阳性细胞百分率要明显高于正常皮肤（P〈0．05）。Ki-67抗原主要表达在细胞生发层和分裂旺盛的组织；它的表达与hTERT的表达呈正相关（r=0．674，P〈0．01）；而与hTR（r=-0．295，P〉0．05）无关。结论hTERTmRNA在银屑病皮损中的表达明显升高，与细胞增殖活性有关。hTR的表达和细胞增殖活性无关。

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简介：目的：筛选出对孢子丝菌结合效率相对较高的探针。方法以50株纯培养的孢子丝菌及标准株为样本，以毛霉、烟曲霉、念珠菌各1株为阴性对照，用聚合酶链反应-酶联免疫法（PCR-ELISA）对已报道的5个孢子丝菌特异性探针（U26852、U26866、U26866′、M85053及AF117945）进行筛选。记录各探针与合成DNA片段杂交底物显色与否及酶免疫测定指数（EI）值。结果PCR产物测序证实5个探针均位于产物序列上；在相同的ELISA条件下，探针U26852显色最强，EI值最高。结论针对28SrRNA的探针U26852是目前与孢子丝菌结合效率相对较高的探针。

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简介：单纯性大疱性表皮松解症（EBS）是一种机械一大疱性皮肤病，特征为皮肤创伤后基底层角质形成细胞中出现表皮内水疱。作为DNA诊断计划的一部分，作者的实验室分析了初始参考诊断为EBS的57例患者。结果发现在这些患者中，18例有角蛋白5或角蛋白14基因（KRT5和KRT14）的隐匿性杂合突变；14例患者的发病与网格蛋白的双等位基因突变有关。在角蛋白突变中，12个为已知突变，6个为新突变。大部分病例没有家族性大疱性皮肤病病史。