简介：摘要目的探讨维生素K环氧化物还原酶复合体1(VKORC1)基因多态性对布加氏综合征(BCS)介入术后华法林出血风险的影响。方法选取2015年6月至2018年5月在郑州大学第一附属医院BCS患者(95例)及健康体检者(120例)为病例组和健康组，以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法分析VKORC1基因型；随访统计术后华法林出血事件，应用Logistic回归分析法分析VKORC1基因型及其他华法林抗凝治疗出血的危险因素。采用t检验及χ2检验。结果病例组VKORC1基因分型中GG型1例，GA型12例，AA型82例。平均随访(20.55±9.60)个月，共发生44次出血事件(42.32%)，发生在38例患者中，共25例为华法林出血者，发生出血事件时平均国际标准化比值(INR)为2.50±0.51，中位数为2.31(1.90～4.61)。非携带G等位基因(AA)组患者中华法林导致出血的发生率高于携带G等位基因(GG/GA)组(P<0.05)。经Logistic回归分析，年龄>65岁、肾功能不全、VKORC1基因型AA型为华法林导致出血的危险因素{比值比(OR)[95%可信区间(CI)]＝1.697(1.021～2.373)、1.863(1.103～2.622)、3.171(1.349～4.993)，P<0.05}。结论BCS介入术后患者华法林抗凝治疗患者中，VKORC1基因AA型出血风险较高，该基因多态性可能是华法林抗凝出血并发症的遗传因素。

简介：摘要目的分析颈动脉体瘤(CBT)线粒体琥珀酸脱氢酶(SDH)亚单位(A、B、C、D)基因突变与临床病理特征的相关性，并探讨其对患者预后的预测价值。方法选取2013年8月至2016年7月郑州大学第一附属医院散发性CBT患者95例，其中男43例，女52例，年龄范围为39～70岁，均为单侧肿瘤(左侧55例/右侧40例)，肿瘤直径1.5～10.0 cm，Glenner分型为化学感受器瘤47例，嗜铬细胞瘤44例，混合型4例，设为CBT组；另取健康受试者95例，其中男41例，女54例，年龄范围为10～69岁，设为健康组。采用聚合酶链反应(PCR)法扩增SDH各亚单位基因外显子并测定DNA序列，分析基因突变情况，比较CBT组与健康组SDH各亚单位基因突变率，并分析突变率有差异的亚单位基因与患者临床病理特征的关系及对预后生存的影响，探讨对预后的预测价值。理论频数<1的组间计数资料比较采用Fisher精确检验，1～5则采用校正检验，>5则采用检验，等级计数资料采用秩和检验；应用Logistic回归分析法分析计算比值比(OR)及95%可信区间(CI)。结果CBT组SDHB、SDHD突变率分别为26.32%、8.84%。CBT组与健康组SDHA、SDHC、SDHD突变率比较，差异均无统计学意义(χ2＝2.021、2.212，P>0.05)；CBT组SDHB突变率高于健康组(χ2＝18.472，P<0.05)，差异有统计学意义。SDHB突变组与未突变组性别、年龄、体重指数(BMI)、病变部位、肿瘤大小、Shamblin分型、浸润包膜患者、术中保留颈动脉患者构成比比较，差异均无统计学意义(χ2/Z＝1.175、0.064、1.375、0.484、1.579、0.578、0.685、1.821，P>0.05)；SDHB突变组包膜不完整、浸润临近软组织、有淋巴结转移构成比高于SDHB未突变组(χ2/Z＝4.859、5.566、9.365，P<0.05)；Logistic回归分析显示，年龄>60岁、包膜不完整、浸润临近软组织、有淋巴结转移及SDHB突变均是导致CBT患者预后不良的危险因素[比值比(OR)＝2.264、3.596、3.117、3.320、2.440，P<0.05]，差异有统计学意义。95例患者中位随访时间为42个月，SDHB未突变组与突变组患者3年无病生存率分别为95.71%、64.00%；生存曲线分析，SDHB未突变组患者3年无病生存情况优于SDHB突变组患者(χ2/Z＝4.859、5.566、9.365，P<0.05)，差异有统计学意义。结论CBT患者易携带SDHB、SDHD突变基因，且SDHB突变基因与CBT分化程度、有无远端转移及预后关系密切。

简介：摘要目的探讨不稳定型颈动脉粥样硬化斑块的分子标志物并分析其与免疫浸润的相关性。方法通过基因表达综合数据库(GEO)下载颈动脉斑块RNA芯片数据(GSE43292)，共纳入64例颈动脉斑块样本(稳定型：32例；不稳定型：32例)。将64例颈动脉斑块(稳定型：32例；不稳定型：32例)的全转录组数据进行加权基因共表达网络分析，采用一致性聚类识别离群样本并运用动态剪切树算法选择网络中的关键模块。应用随机森林、支持向量机与Lasso回归等多种机器学习算法分析模块中的基因与颈动脉粥样硬化不稳定斑块的相关性，采用ROC曲线评价关键基因对不稳定型斑块的预测价值。结果(1)每例样本均得到23 307个基因。加权基因共表达网络分析显示当软阈值为16时符合无尺度网络，2例样本为离群样本，黄色模块与不稳定斑块相关性最高为0.6，共334个基因。(2)分析334个基因与不稳定斑块的相关性：随机森林算法共得到CMPK1、CTP2、KLRD1、PAK1等89个关键基因；Lasso回归算法共得到嗅介蛋白样3(olfactomedin like 3，OLFML3)、DTX3L、DTX3L、SSH2等8个关键基因；支持向量机算法共得到CTP2、OLFML3、NCF2、FHAD1等11个关键基因。(3)肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)与OLFML3为3种算法的共同关键基因，ROC曲线分析显示，CPT2、OLFML3预测颈动脉粥样硬化不稳定斑块的曲线下面积分别为0.82[95%可信区间(CI)：0.71~0.93]，0.77(95%CI：0.65~0.89); CPT2与OLFML3共同预测颈动脉粥样硬化不稳定斑块的曲线下面积为0.82 (95%CI：0.72~0.92)。结论CPT2与OLFML3对颈动脉粥样硬化不稳定斑块具有良好的预测价值。