简介：目的:了解我国Leber遗传性视神经病变(Leber'shereditaryopticneuropathy,LHON)线粒体DNA(mtDNA)14484位点突变患者的发病率和临床特征.方法:对来自117个家系的119例临床确诊或疑诊LHON的患者进行mtDNA检测.对3例证实为14484位点突变的家系做深入调查并收集相关病史及临床资料,抽取15例家属的血样进行mtDNA检测.结果:存在线粒体DNA突变的62例(62/119,52.1%)中,14484位点突变仅3例(4.8%).该3例3个家系56例中,28例有眼部症状,外显率50%.发病经过和临床表现类似11778位点突变的LHON,但其中视力恢复者17例(60.7%).15例家属的血样检测再次证实为14484位点突变.结论:我国LHON患者中14484位点突变者少见,其临床表现与11778位点突变者相似,惟视力恢复率高.

简介：目的:利用DNA探针杂交技术,结合显色探针技术建立一种新型、高灵敏的免疫检测体系,用于早期先天性白内障的筛查。方法:选取3个常染色体显性遗传的先天性白内障家系中患者14例,取静脉血并提取mRNA,建立CRYAB的捕获探针及显色探针。利用DNA探针,通过碱基配对原则形成三明治结构(捕获探针-DNA探针-显色探针)检测入选者的血样。1家系6例患者静脉血利用酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测琢B-晶状体蛋白。结果:最佳条件下,双特异探针技术可检测到最低浓度的先天性白内障晶状体蛋白的突变基因,各突变位点检测率为99.5%~99.7%;ELISA法检测样本琢B-晶状体蛋白上调,阳性率为85.9%。双特异探针技术敏感性更高,检测位点更多,ELISA法仅局限于蛋白检测水平,精确性不高。结论:双特异探针检测技术操作简单,灵敏度高,可重复性高,经济实惠,在临床上用于产前诊断、优生优育具有重要的应用价值。

简介：目的：确定黄酮对人角膜内皮细胞（humancornealendothelialcells,HCEC）的影响及其对因氧化损伤所致细胞凋亡的抗氧化保护作用。方法：利用体外培养的HCEC,通过添加不同浓度的黄酮继续培养,或经不同浓度黄酮预处理后再添加过氧化氢（H2O2）继续培养,采用光镜形态观察、吖啶橙/溴化乙锭（AO/EB）双染色和DNA琼脂糖凝胶电泳等技术手段,研究黄酮对HCEC的影响及其抗氧化作用。结果：黄酮浓度高于85μmol/L时可诱导HCEC发生细胞凋亡,而低于70μmol/L时对HCEC没有影响;55和70μmol/L黄酮预处理对600μmol/LH2O2所引起的HCEC细胞凋亡具有显著的抑制作用（60%→22%,8%;P〈0.01）,而85和100μmol/L黄酮预处理对H2O2所引起的HCEC细胞凋亡没有显著的抑制作用。结论：55～70μmol/L黄酮对HCEC具有显著的抗氧化保护作用,而浓度高于85μmol/L的黄酮反而能诱发HCEC发生细胞凋亡。

简介：目的：对一个常染色体显性遗传的先天性脉络膜缺损家系进行ABCB6基因的突变筛查,明确致病基因。方法：近来有报道ABCB6基因突变可导致先天性脉络膜缺损,我们搜集了一个中国汉族先天性脉络膜缺损家系,采集家系成员及一百位正常对照人群的静脉血5mL,使用PCR产物直接测序对ABCB6基因进行突变筛查。结果：在该家系中我们发现了一个新突变（c.1380c〉a）,该突变在家系中与疾病表型共分离,并且在100名正常对照中均未发现该突变。结论：我们的研究结果扩大了ABCB6基因的突变谱,进一步确认了该基因在眼组织缺损发病中发挥了重要作用。

简介：研究内源性大麻素N-花生四氢酸氨基乙醇（anan-damide，AEA）对体外培养的牛眼小梁细胞细胞骨架及PGE2表达的影响。方法：对牛眼小梁细胞进行原代及传代培养，并行鉴定。对传3代的牛眼小梁细胞分别施加AEA浓度分别为0，0．1，1．0，10／μmol／L的无血清培养液，作用24h后提取细胞上清液，并将细胞置于倒置显微镜下摄像，计算机图像分析系统计算细胞面积。用ELISA法检测PGE2浓度的变化。结果：AEA可以产生明显的细胞舒张效应，呈浓度依赖性。而且在一定范围内可以成剂量依赖性的促进PGE2的表达。与对照组均有显著性差异（P〈0．05）。结论：AEA可引起小梁细胞的舒张和促进PGE2的释放。