简介：摘要：目的：研究假性甲状旁腺功能减退症（简称PHP）临床症状。方法：选取2016年8月~2019年4月PHP患者61例回顾分析，发病年龄分组，A组（未成年发病）38例，B组（成年发病）23例，比较临床症状、生化指标。结果：临床症状分析，抽搐为高发症状，另外常见意识障碍、肢体麻木、无力（P＜0.05）；A组较易发生抽搐（P＜0.05）。生化指标分析，PHP临床血磷指标较高，组间A组较高（P＜0.05）；血钙指标比较，组间无可比性差异，均低于正常值（P＞0.05）；LDH指标比较，PHP病程中高于正常值，组间A组较高（P＜0.05）。结论：在PHP病程中常见合并抽搐症状，未成年起病抽搐高发，通常可见PTH、LDH和血磷等指标异常增高，患儿表现显著。当未成年个体发生不明抽搐时，PHP风险较高，应行生化检测。

简介：目的：研究并探讨假性甲状旁腺功能减退症的临床特点、诊断及临床治疗情况。方法对2002年3月-2012年3月12例假性甲状旁腺功能减退症（PHP）的临床诊治资料进行回顾分析。结果本组患者男女比例为1∶2，发病年龄（22.5±8．6）岁；所有患者的血钙、尿钙、血镁以及尿磷比正常人低，甲状旁腺素（PTH）、血磷、骨碱性磷酸酶（BALP）比正常人高；较为常见的临床症状为手足抽搐10例、癫痫样发作7例、肢端麻木5例；3例合并遗传性骨营养不良；2例合并甲状腺功能减退；所有患者均行颅脑CT检查，其中10例发现颅内钙化；病症误诊5例，主要误诊为缺钙、原发性癫痫及脑膜炎后遗症。结论假性甲状旁腺功能减退症发病患者多为儿童，临床诊断易被误诊为原发性癫痫。为了降低临床误诊率，临床医生应该注意低钙血症的临床表现。假性甲状旁腺功能减退症主要采用钙剂联合维生素D或是其衍生物进行治疗。对于同时合并甲状腺功能减退的患者应同时给予相应治疗。

简介：摘要目的分析国人假性甲状旁腺功能减退症(PHP)的临床特点并探讨早期诊断PHP的依据。方法检索中国期刊网全文数据库、万方数据库，收集2013－09－30前发表的临床分析和病例报告，并进行汇总分析。结果①经检索共纳入文献140篇计303例；②PHP好发于青少年，发病率男性略高于女性，身高偏矮；③临床表现以神经、精神症状中手足抽搐和Albright遗传性骨营养不良中的圆脸、短指(趾)畸形最常见；④PHP在实验室检查、影像学检查中特征性表现为低血钙、高血磷、甲状旁腺激素升高和多发颅内钙化灶；⑤临床中PHP最易误诊为癫痫；⑥PHP是基因缺陷病，目前本病尚无特效治疗方法，治疗上应终身服用钙剂、维生素D及其衍生物。结论PHP临床表现多样化，首诊误诊率高，当患者出现神经精神症状、Albright遗传性骨营养不良以及外胚层组织营养变性时都要想到本病，实验室和影像学检查是诊断PHP的必要条件。基因检测依据是诊断的金标准，但目前开展难度大，应用并不广泛。

简介：

简介：摘要假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是由GNAS基因突变引起的以多激素抵抗和Albright遗传性骨营养不良(AHO)为特征的疾病。PHP-Ⅰ型较为常见，可分为PHP-Ⅰa型、家族性PHP-Ⅰb型、散发性PHP-Ⅰb型及PHP-Ⅰc型。研究发现GNAS基因突变具有突变位点多样性，不同分型的基因型与表型相关性低，现将已明确的该疾病遗传学研究作一综述。

简介：无

简介：

简介：摘要目的探讨1个假性甲状旁腺功能减退症家系的遗传学病因。方法选取2020年12月26日于河南省人民医院就诊的1个假性甲状旁腺功能减退症家系为研究对象。采用家系全外显子组测序(trio-WES)对先证者及其父母进行分析，筛选候选变异。随机选取50名健康个体进行限制性片段长度多态性检测，以排除基因位点多态性。采用短串联重复序列(STR)连锁分析确定致病变异的亲代来源。结果Trio-WES及Sanger测序结果显示先证者及母亲均携带GNAS基因c.121C>G(p.His41Asp)变异，家系其余成员及健康对照人群均未发现相同变异，检索数据库未见收录。依据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南判断为可能致病变异。结论GNAS基因c.121C>G(p.His41Asp)变异可能是该家系的遗传学病因。上述发现丰富了GNAS基因的变异谱。

简介：摘要目的分析不同假性甲状旁腺功能减退症（PHP）亚型患儿的临床特征和分子遗传学改变，讨论不同PHP亚型之间临床表型与基因型的关联。方法回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院2011年1月至2020年7月20例临床诊断PHP患儿的临床资料、实验室检查、基因检测结果及诊断分型。结果20例患儿中男15例、女5例，其中甲状旁腺激素（PTH）抵抗有18例，具备Albright遗传性骨营养不良（AHO）表型的有13例。20例临床诊断PHP患儿均发现有基因异常，7例为GNAS基因变异，其中6例为移码变异，1例为错义变异；13例患儿为GNAS甲基化异常。共12例患儿同时具备PTH抵抗和AHO表型临床诊断PHP-Ⅰa型，其中7例为GNAS基因变异，5例为甲基化异常更正诊断为PHP-Ⅰb型。结论以AHO或PTH抵抗作为典型表型进行PHP基因诊断，阳性率较高。PHP-Ⅰb型临床表型可与PHP-Ⅰa型相似，通过基因及甲基化检测方可明确诊断。PHP患儿早期亦可无PTH抵抗，分子遗传学检测可帮助明确诊断。

简介：

简介：甲状腺功能减退症(甲减)是甲状腺素和三碘甲状腺原氨酸缺乏而引起的临床综合征。女性发病率约为‰，男性约为1‰。其病因(表1)有多种，以甲状腺的原发病最为多见，垂体性和下丘脑性较少见(继发性甲状腺功能减退症)。

简介：

简介：摘要目的通过建立特发性甲状旁腺功能减退症（idiopathic hypoparathyroidism，IHP）动物模型，探究生长发育期甲状旁腺功能减退对牙萌出及牙釉质发育的影响，以及IHP影响牙萌出的作用机制。方法选择出生后第7天（postnatal 7，P7；P14、P25、P38含义以此类推）的SD大鼠共48只，采用随机数字表法分为IHP组和假手术组，每组24只，用纳米碳负显影技术对IHP组大鼠行双侧甲状旁腺切除术（parathyroidectomy，PTX），对假手术组大鼠应用同样技术但不行PTX，术后检测大鼠血清钙、磷、甲状旁腺激素（parathyroid hormone，PTH）浓度，建立IHP模型。P14、P25及P38时分别处死大鼠并收集下颌骨样本，每组每个时点6只，通过显微CT分析下颌第三磨牙根方牙槽骨的骨微结构参数、下颌第三磨牙萌出高度及牙釉质体积。制备组织学石蜡切片，通过免疫组织化学染色检测大鼠第三磨牙周围牙槽骨中成骨标志物Runt相关转录因子2（runt‐related transcription factor 2，RUNX2）、成骨细胞特异性转录因子（osterix，OSX）的分布及表达，抗酒石酸酸性磷酸酶（tartrate-resistant acid phosphatase，TRAP）染色检测破骨细胞数量。分离下颌第三磨牙，显微硬度仪检测牙釉质硬度，扫描电镜观察牙釉质显微结构。另收集P14大鼠下颌骨，每组6只，体外分离培养牙囊细胞进行细胞集落形成实验。诱导牙囊细胞成骨向分化后用碱性磷酸酶染色和茜素红染色检测矿化程度。提取下颌骨组织及牙囊细胞mRNA，实时荧光定量PCR检测与成骨、破骨细胞分化和功能有关的基因及甲状旁腺激素受体-1（parathyroid hormone receptor 1，PTH1R）基因的表达。结果通过双侧PTX成功建立大鼠IHP模型，术后IHP组大鼠血清钙及PTH浓度显著降低、血清磷浓度显著升高（P<0.01）。IHP组下颌第三磨牙牙釉质体积［（4.58±0.24）mm3］较假手术组［（5.22±0.46）mm3］显著减小（P<0.05），牙釉质表面釉柱结构排列紊乱，显微硬度［（167.76±21.86）MPa］较假手术组［（223.92±10.94）MPa］显著降低（P<0.01）。IHP组下颌第三磨牙萌出高度显著低于假手术组（P<0.05），根方牙槽骨骨体积分数、骨小梁数量均较假手术组显著减小（P<0.05），根方牙槽骨中RUNX2、OSX蛋白表达均较假手术组显著降低（P<0.05），冠方牙槽骨破骨细胞数量［（3.86±1.07）个］显著低于假手术组［（6.43±1.27）个］（P<0.01）。IHP组牙囊细胞增殖活性较假手术组显著降低（P<0.01）。诱导成骨分化后，IHP组牙囊细胞矿化能力较假手术组减弱。与假手术组相比，IHP组下颌骨组织中RUNX2、OSX等成骨相关基因表达水平均显著降低（P<0.05），核因子κB活化因子配体/骨保护素比值亦显著降低（P<0.01），PTH1R的基因表达显著降低（P<0.05）。同时，IHP组牙囊细胞中RUNX2、OSX等成骨相关基因表达、核因子κB活化因子配体/骨保护素比值及PTH1R的基因表达也较假手术组显著降低（P<0.01）。结论IHP可能通过抑制PTH/PTH1R信号通路，进而抑制牙囊细胞的增殖及成骨向分化、影响破骨细胞分化及功能，从而使牙萌出过程中牙胚周围牙槽骨的骨改建受阻，最终导致牙齿迟萌。

简介：患者,女,79岁,主因“发作性右上肢搐搦1次”于2016年8月22日就诊。既往50余年前曾癫痫多次发作,慢性肾功能不全病史、慢性胃炎病史、白内障病史2年,未服用药物治疗。无颈部手术史,否认类似家族性疾病史。查体:BP140/80mmHg,双肺呼吸音清,心率72次/min,心律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音;双下肢水肿;面神经叩击试验阴性,束臂试验阳性。查头颅CT示:双小脑、双侧基底节区、半卵圆区多发对称性片状、斑块状钙化灶;左基底节区腔隙性脑梗塞,老年脑病变。心电图:窦性心律,长QT间期。血生化:总蛋白61g/L(65~85),白蛋白35g/L(40~55),尿素氮15.6mmol/L(3.1~8.8)、肌酐273μmol/L(41~81)、尿酸523μmol/L(202.0~416.0),血糖6.7mmol/L(3.9~6.1)、二氧化碳结合力13.9mmol/L(19.0~31.0)、血β2微球蛋白8.03mg/L(0.00~3.00),胱抑素C3mg/L(0.56~1.20);乳酸脱氢酶256U/L(120~250)、肌酸激酶813U/L(40~200)、羟丁酸脱氢酶264U/L(72~182)、超敏C反应蛋白64.8mg/L(0~10.0)、血清肌红蛋白491μg/L(0~90);电解质钾3.5mmol/L(3.5~5.3)、钙1.69mmol/L(2.02~2.60)、磷1.61mmol/L(0.87~1.45);甲状旁腺激素13.5pg/ml(11.00~67.00)。甲状腺彩超示:甲状腺回声不均,多发结节。双肾彩超示:双肾实质部回声稍增强。骨密度检查示:骨能减低。诊断:特发性甲状旁腺功能减退症;低钙高磷血症。予以碳酸钙D330.5g,3/d,口服;骨化三醇0.25μg,1次/d,口服。半个月后复查CK114U/L;心电图正常;电解质钙1.95mmol/L,磷1.46mmol/L。

简介：摘要目的探讨甲状旁腺功能减退症患者的护理经验。方法回顾性分析和总结本院甲状旁腺功能减退症患者的护理经过。结论做好心理护理、安全护理和精神症状护理及低钙血症的治疗和预防对提高甲状旁腺功能减退症患者治疗效果具有积极的意义。

简介：摘要目的对妊娠合并甲状腺功能减退（甲减）或亚甲减对新生儿甲减的影响进行分析探讨。方法以我院2014年1月～2016年3月收治的55例妊娠合并甲减患者作为甲减组，以同期收治的82例亚甲减患者作为亚甲减组，以100名健康妊娠志愿者作为对照组，对比三组研究对象的妊娠结局与围产儿情况。结果甲减组的糖代谢异常发生率明显高于亚甲减组与对照组（P<0.05）。甲减组的自然流产率及围生儿死亡率明显高于亚甲减组及对照组（P<0.05）。甲减组新生儿体重明显低于亚甲减组及对照组，早产发生率明显高于亚甲减组及对照组（P<0.05）。结论妊娠合并甲减或亚甲减会对产妇与胎儿造成一定影响，加强妊娠合并甲减或亚甲减的诊断及治疗，对于改善妊娠结局具有重要意义。

简介：

简介：甲状腺功能减退症患病率约1％左右，在老年人中有增加趋势，女性多于男性。有研究显示，超过60岁人群中甲减的患病率约为4．4％～11％；我院715例老年人群健康体检中甲减患病率为7.1％。老年人亚临床甲状腺功能减退症（简称亚临床甲减）（即促甲状腺激素升高而三碘甲状腺原氨酸和甲状腺素均在允许范围内）发生率也逐年增加，大约0．5％～14．4％不等。

简介：摘要：目的：分析优甲乐治疗甲状腺功能减退症的效果。方法：选取2019年12月—2023年1月我院治疗的甲减患者80例，采用数表法随机分为常规组（n=40），治疗组（n=40）。常规组患者使用药物为甲状腺片；治疗组患者使用药物为优甲乐。分别于治疗前和治疗疗程结束后对两组患者有关指标进行统计比较，评价优甲乐疗效。结果：经治疗，治疗组的TSH水平、FT4、FT3水平均优于常规组；治疗组患者综合疗效97.50%高于常规组的87.50%；治疗组用药后不良反应发生率均低于常规组。结论：优甲乐治疗甲减的疗效肯定、用药安全性好、可显著改善患者甲状腺激素水平。

简介：无