简介：摘要目的探索小儿先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)术后早期死亡原因，为改善此类患儿的临床预后提供帮助。方法回顾性分析2013至2018年就诊于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心胸外科的CHD术后死亡患儿临床资料，探讨其死亡流行病学特征及主要死亡原因。结果CHD术后病死率呈逐年下降趋势， 2013至2018年间病死率从2.2%降至1.2%。死亡时年龄<1岁患儿最多(250例，72.0%)，死亡主要发生在术后1周(254例，73.2%)，尤其是术后24 h内(101例，29.1%)和术后第2天(51例，14.7%)。死亡原因以术后残余或残留解剖问题为主(103例，29.7%)，其次是心律失常(66例，19.0%)和肺高压(57例，16.4%)。与双心室患儿相比，功能性单心室患儿术后心力衰竭和肺高压的并发症发生率较高，差异有统计学意义(P<0.05)。结论随着外科手术、体外循环技术的进步以及术后监护能力的提高，近6年CHD患儿术后病死率逐年下降；术后残余或残留解剖问题是主要的死亡原因，临床工作中仍需加强对小年龄CHD患儿围术期的管理。

简介：摘要目的回顾总结先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)术后体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation，ECMO)辅助患儿的临床预后及死亡原因，拟进一步提高ECMO治疗存活率。方法回顾性分析上海儿童医学中心心胸外科2017年1月至2019年12月收治的CHD术后进行VA-ECMO辅助的105例患儿的临床资料，对死亡原因进行分析。结果105例ECMO患儿，平均年龄110(38，341)d，体重5.30(3.75，8.45)kg，先天性心脏病手术风险调整评分3(2～3)分。存活组(n＝51)与死亡组(n＝54)患儿的性别、年龄、体重、身长、先天性心脏病手术风险调整评分、手术室安装ECMO例数、经心肺复苏后安装ECMO例数及ECMO持续时间比较差异均无统计学意义(P均>0.05)；连续性肾脏替代治疗使用率差异有统计学意义[7.8%(4/51)比38.9%(21/54)，P<0.001]。ECMO撤离后死亡主要发生在撤离后1周(83.3%，45/54)。ECMO安置以1月龄～1岁患儿最多(52.4%，55/105)，2017至2019年存活率从31.6%(6/19)上升至65.0%(13/20)。ECMO安置时3～5 kg患儿最多(39.0%，41/105)，2017至2019年存活率从28.6%(4/14)上升至75.0%(9/12)。死亡原因以心力衰竭为主(48.1%，26/54)，其次为出血(18.5%，10/54)和肺动脉高压(13.0%，7/54)。结论随着外科手术、体外循环技术的进步以及术后监护能力的提高，近3年我院CHD患儿ECMO后病死率逐年下降，但ECMO期间需要连续性肾脏替代治疗辅助的患儿病死率较高。因此，临床工作中仍需加强ECMO期间各脏器功能的维护。

简介：摘要目的回顾总结先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)术后体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation，ECMO)辅助患儿的临床预后及死亡原因，拟进一步提高ECMO治疗存活率。方法回顾性分析上海儿童医学中心心胸外科2017年1月至2019年12月收治的CHD术后进行VA-ECMO辅助的105例患儿的临床资料，对死亡原因进行分析。结果105例ECMO患儿，平均年龄110(38，341)d，体重5.30(3.75，8.45)kg，先天性心脏病手术风险调整评分3(2～3)分。存活组(n＝51)与死亡组(n＝54)患儿的性别、年龄、体重、身长、先天性心脏病手术风险调整评分、手术室安装ECMO例数、经心肺复苏后安装ECMO例数及ECMO持续时间比较差异均无统计学意义(P均>0.05)；连续性肾脏替代治疗使用率差异有统计学意义[7.8%(4/51)比38.9%(21/54)，P<0.001]。ECMO撤离后死亡主要发生在撤离后1周(83.3%，45/54)。ECMO安置以1月龄～1岁患儿最多(52.4%，55/105)，2017至2019年存活率从31.6%(6/19)上升至65.0%(13/20)。ECMO安置时3～5 kg患儿最多(39.0%，41/105)，2017至2019年存活率从28.6%(4/14)上升至75.0%(9/12)。死亡原因以心力衰竭为主(48.1%，26/54)，其次为出血(18.5%，10/54)和肺动脉高压(13.0%，7/54)。结论随着外科手术、体外循环技术的进步以及术后监护能力的提高，近3年我院CHD患儿ECMO后病死率逐年下降，但ECMO期间需要连续性肾脏替代治疗辅助的患儿病死率较高。因此，临床工作中仍需加强ECMO期间各脏器功能的维护。

简介：摘要目的研究先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿的行为问题及其影响因素，为其防治提供依据。方法采用病例对照研究方法，选取2017年6月1日至2019年3月31日在中南大学湘雅二医院门诊定期随访的25例湖南地区CAH患儿(年龄为4～16岁)(CAH组)为研究对象，以1∶2比例选取湖南地区年龄、性别匹配的健康儿童50例作为健康对照组，采用Achenbach儿童行为量表(CBCL)对所选对象的家长进行调查，评估儿童行为问题。应用SPSS 22.0软件进行统计学分析。结果1．CAH组4～5岁男童外向化行为、攻击性因子及行为问题总分均高于健康对照组[(12.440±8.353)分比(5.060±5.230)分、(9.670±6.481)分比(4.110±4.157)分、(22.110±13.062)分比(12.890±9.405)分]，差异均有统计学意义(t＝2.829、2.711、2.109，均P<0.05)，其余CAH组患儿在行为问题总分及各因子方面与健康对照组比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。2.行为问题的影响因素为孕酮(β＝0.567)；睾酮为外向化和内向化问题的影响因素(β＝0.582、0.497)，并影响躯体诉述、违纪、社交退缩行为(β＝0.735、0.531、0.492)；影响分裂样的因素为初治年龄(β＝0.402)。结论4～5岁CAH男童存在行为问题，其中攻击和外向化行为问题较为普遍。睾酮升高可能引起患儿内向化和外向化行为问题，其中躯体诉述、社交退缩、违纪受影响更大；孕酮升高则可能导致患儿的行为问题；初治年龄越大，分裂样问题可能越严重。

简介：摘要骨髓微环境(BMM)是白血病细胞赖以生存的环境，包含有干细胞、骨髓基质细胞以及丰富的细胞因子，可以调控白血病细胞分化、增殖等活动。BMM对白血病细胞分化的调控是一个复杂的过程，可以作用于不同的靶点和信号通路，主要包括低氧诱导因子、整合素、Notch及Wnt/β-catenin等信号通路途径。通过研究BMM与白血病细胞分化的关系，找到诱导白血病分化的通路和靶点将为白血病的治疗找到新方向。

简介：摘要患者女，68岁。因腕管综合征保守治疗无效，行手术松解治疗。术后病理发现淀粉样物沉积；刚果红染色阳性；临床实验室检查血Kappa轻链及Kappa/Lambda异常升高。最终诊断为淀粉样关节病。

简介：摘要单纯腭裂是一种较为常见的出生缺陷，其中非综合征型单纯腭裂（NSCPO）占50%。NSCPO是受遗传和环境共同作用的复杂疾病，与非综合征型唇裂伴或不伴腭裂（NSCL/P）不同，通过全基因组关联研究发现的与NSCPO相关的常见遗传变异相对较少。本文对NSCPO的遗传流行病学研究进展进行综述。根据现有研究证据将已发现的NSCPO候选基因分为研究证据比较充分的候选基因、具备一定研究证据的候选基因和现有研究证据较少的候选基因三类，展望了表观遗传学研究、新一代测序技术、交互作用分析在NSCPO病因探索中的应用，为进一步开展病因学研究提供线索。

简介：摘要内质网是蛋白质合成、折叠和修饰，脂质合成和钙储存的关键细胞器。不同的细胞应激，导致未折叠和错误折叠的蛋白质在内质网中累积，从而发生内质网应激(ERS)反应。在髓细胞白血病(ML)中，ERS常以激活未折叠蛋白反应(UPR)和自噬的方式，缓解ERS反应，帮助ML细胞逃避长时间ERS诱导的细胞死亡作用。因此，UPR和自噬可能是ERS调控ML发生耐药的重要机制。笔者通过ERS概述、ERS与ML耐药、ERS介导的自噬与ML耐药等方面的研究进展，就ERS与ML耐药的关系进行阐述。

简介：摘要目的通过对湖南省既往HIV-2疑似感染者血清样本进行HIV-2抗体检测和流行病学调查，了解湖南省HIV-2感染状况。方法收集全省15家艾滋病确证实验室2003—2020年原始记录中出现了HIV-2抗体指示性条带的库存血样和检测对象流行病学资料，采用国内批准上市的能同时诊断HIV-1和HIV-2的试剂盒进行重复检测。结果判定按照试剂盒说明说明书。结果共收集到出现了HIV-2抗体指示性条带的样本378份，涉及病例363例。血清检测结果显示，326例(89.81%)HIV-1抗体阳性；18例(4.96%)HIV-2抗体阳性；12例(3.31%)HIV抗体阳性但不能分型；6例(1.65%)HIV抗体不确定；1例(0.28%)HIV-1/2抗体阴性。18例HIV-2抗体阳性样本来自湘潭市15例(83.33%)和长沙市3例(16.67%)。流行病学调查结果显示，男性12例(66.67%)、女性6例(33.33%)，男女比2∶1；丧偶或离异6例(33.33%)，在婚单阳8例(44.44%)、在婚双阳2例(11.11%)、婚姻状况不详2例(11.11%)；首次检测平均年龄(56.94±12.52)岁，男性年龄跨度在33~76岁之间、女性年龄在44~66岁之间，男性年龄跨度比女性大；样本来源医院住院13例(72.22%)、监狱羁押和血站送检各2例(22.22%)、配偶筛查1例(5.56%)；样本首次检测时间2005年、2009年、2013年、2014年、2018年、2020年各1例；2016年6例、2017年2例、2019年4例。截至2020年存活9人、死亡或者失联9人、已经开展抗病毒治疗3人。在能随访到的7例中，全部承认为异性性传播、6例否认有国外旅居史、1例否认有国外性接触史。结论HIV-2感染疫情在湖南省已经持续时间比较长，本地感染不是偶发个例，存在长期聚集性疫情传播的可能。这提示国家应加强对HIV-2的监测、检测、诊断治疗的研究，重视HIV-2传播的风险。