简介：摘要芬兰型先天性肾病综合征是最常见的一种先天性肾病综合征，为常染色体隐性遗传，在出生或生后不久发病，以大量蛋白尿为主要特征。本文介绍1例足月先天性肾病综合征病例，基因检测发现NPHS1基因发生两处复合杂合突变。

简介：目的描述先天性风疹综合征的临床表现,分析发生原因。方法对病例及母亲进行临床、实验室、流行病学资料的收集。结果患儿表现为多种畸形和功能障碍,结合实验室检测,符合先天性风疹综合征的诊断标准。结论母亲孕早期感染风疹发生先天性风疹综合征的风险较高,开展育龄期妇女抗体筛查和疫苗接种非常重要。

简介：摘要先天性肌无力综合征(CMS)是一组由遗传缺陷导致的神经肌肉信息传递障碍疾病，属于神经肌肉接头疾病。主要表现为骨骼肌疲劳性肌无力，大多数发病年龄早，常见死因为呼吸衰竭，致残率高。随着基因测序技术的提高及有关致病蛋白结构和功能的深入研究，过去20多年来对该病的发病机制有了更多认识，早期诊断和治疗可明显改善患者的症状。现针对CMS的病因、临床特点及诊疗等方面的研究进展进行综述。

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简介：患儿,女性,11个月,于2013年11月9日门诊预约进行睡眠监测.家长主诉患儿出生时即患有“先天性中枢性低通气综合征”,于医院行CPAP治疗,1个半月后出院.自备呼吸机及吸氧装置,夜间需吸氧,吸氧情况下无紫绀现象.患儿夜间无睡眠打鼾,但夜间睡眠时有呼吸暂停现象.

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简介：摘要目的探讨多学科联合诊疗在先天性束带综合征中的意义。方法回顾性分析中国人民解放军空军军医大学第一附属医院2017年1月至2020年1月收治的5例先天性环形束带综合征患儿，从胎儿期起经妇产科、超声科、骨手外科等联合诊断并跟踪治疗。结果1例在胎儿期监测发现环形束带逐渐加重，影响患肢远端血液循环，及时在胎儿镜下予部分束带切除松解术；5例患儿在出生时均存在PattersonⅠ型环形束带，束带远端肢体无明显畸形，择期行环形束带切除术，术后均获得8~13个月的随访，平均随访时间10.6个月，皮肤环形凹陷均消失，外形及功能满意。参照Moses评分标准评定：优4例，良1例，优良率100%。结论先天性束带综合征的多学科联合诊疗可以最大程度地发挥各学科医师的专业优势，早诊断，早治疗，以最大程度地减轻环形束带对肢体的压迫，避免严重的肢体发育畸形，值得临床应用。

简介：其中合成异常和细胞内运输异常是HERG基因错义突变导致LQT2最常见致病机制,　　KCNE2是LQT6的致病基因,　　　　目前已发现27个KCNJ2突变可引起Andersen综合征(即LQT7)

简介：摘要目的探讨1对共患芬兰型先天性肾病综合征的同胞姐弟的NPHS1基因变异类型。方法分析同胞姐弟的临床资料以及患儿及其父母的NPHS1基因检测结果。结果姐弟分别于生后1个月和22天发病，均表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症及严重的浮肿，临床诊断为先天性肾病综合征。基因检测结果显示二者NPHS1基因均存在第19外显子c.2605G>C(p.P869>A)、第1外显子c.-61G>A复合杂合变异，分别遗传自其父母。结论NPHS1基因c.2605G>C，及c.-61G>A变异可能导致先天性肾病综合征，其中c.2605G>C既往未见报道。

简介：摘要目的探讨肾病综合症患者护理干预措施。方法通过护理诊断、采取护理措施。结论护理干预可以提高患者遵医行为、增加患者缓解率，并能提高生活质量，收到良好的效果。

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简介：摘要目的分析先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome，CCHS)的临床和基因特征，提高对新生儿期发病的CCHS的认识。方法选择2015年8月至2019年1月湖北省妇幼保健院新生儿科收治的CCHS患儿，对其临床表现、诊断和基因检测结果等进行总结分析。结果共收治5例CCHS患儿，男2例，女3例，均为足月剖宫产，轻度窒息3例。患儿均有呼吸表浅、肤色发绀、反应差、肌张力低下等CCHS典型表现，均需有创呼吸机辅助通气，改无创通气均失败2次以上。1例合并巨结肠，2例胃肠动力不足，3例有抽搐表现。5例患儿均在放弃治疗后死亡。基因检测结果均为PHOX2B基因突变，4例突变类型为多聚丙氨酸重复扩展突变，包括20/26型2例，20/27型1例，20/30型1例；1例为非多聚丙氨酸重复扩展突变，PHOX2B基因3号外显子移码突变(c.836_843del)，导致翻译提前终止，目前国内尚未见报道。结论CCHS在新生儿期发病以呼吸机依赖为主要表现，常合并巨结肠、胃肠动力不足，部分有神经系统表现，病死率高，多为PHOX2B基因突变，对怀疑CCHS的新生儿应尽早行基因检测明确诊断，以指导治疗。

简介：先天性Q—T间期延长综合征（LQTS）系指原因未明的以Q—T间期延长、先天性耳聋（或无耳聋）、室性心律失常、反复发作性晕厥和偶有猝死为特征的一组综合征。它是一种少见疾病，人群发病率约为1／30万，伴耳聋型的患病率约为1．6／100万-6／100万，在耳聋儿童中本征发病率约0．25％-1．00％。本征多见于青少年，女性为男性的2倍。

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简介：本征最早由Dunnigan报道了两个苏格兰家族．看到其临床特征是全身性脂肪的先天性萎缩，以躯干和四肢为明显，但面部不明显。

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简介：摘要目的讨论儿童肾病综合征护理。方法配合治疗进行护理。结论此病年龄小死亡率高，无特效治疗，应加强护理，勤观察病情变化，协助医师做好留尿化验工作。影响食欲不易给药等困难。采用静脉输液法给药。病儿抵抗力低下，易发生继发感染，如发热、咳嗽、腹痛、阴囊红肿等及时报告医师。按医嘱使用抗生素。